Kobba sindroms ir reti sastopama slimība, kas saistīta ar asinis kuģi. Koba sindroms pastāv jau kopš dzimšanas un izpaužas kā muskuļu angiomas, āda, kauli, un muguras smadzenes, starp citiem. Angiomas ir vai nu arterio-venozas, vai tikai venozas. Koba sindroms parasti aprobežojas ar noteiktu ķermeņa zonu.
Kas ir Koba sindroms?
Koba sindromu sinonīmi sauc par mugurkaula arteriovenozo metamerisko sindromu vai ādas angiospinālo angiomatozi. Parasti hemangiomas āda ir salīdzinoši nekaitīgi. Tomēr angiomas, kas rodas Koba sindromā, norāda uz neatpazītu muguras smadzenes. Īpaši bieži ir tā sauktās AV malformācijas. Tie spēj izraisīt neiroloģisku deficītu un parēzi. Slimības termins Koba sindroms ir balstīts uz pirmo slimības aprakstu, kurš pirmo reizi zinātniski apkopoja slimību 1915. gadā. Koba sindromu raksturo tipiskas kuģi iekš āda, no kuriem daži ir tikai arterio-vēnu vai vēnu. Papildus ādai, kauli, muskuļi, muguras smadzenes, un smadzenes ietekmē arī bojājumi kuģi. Malformācijas izplatās segmentāli un dažreiz ietver dažus metamerus. Koba sindroms parasti notiek ļoti reti, līdz šim ir zināmi tikai mazāk nekā 100 slimības gadījumi. Koba sindroms ir aptuveni vienlīdz iespējams vīriešiem un sievietēm.
Cēloņi
Koba sindroma gadījumā pašreizējie pierādījumi liecina, ka hromosomas. Skarto pacientu ģimenēs nav arī kopu. Koba sindroms attīstās embriju attīstības sākumposmā. Šajā procesā vēlāku trauku prekursoru šūnas pārvietojas uz tām vietām, kur tās pastāvīgi atrodas, piemēram, kaulos, ādā vai muguras smadzenēs.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Koba sindroma simptomi ir dažādi un atsevišķos gadījumos dažreiz atšķiras. Tipiskākās ir slimības neiroloģiskās pazīmes, no kurām dažām ir paralēles ar akūtām hemorāģiskām epizodēm. Turklāt dažreiz tiek konstatēta līdzība ar hronisku vēnu sastrēgumu muguras smadzeņu rajonā. Malformāciju lokalizācija uz traukiem nosaka neiroloģiskā deficīta smagumu. Tādējādi anomālijas rodas vai nu krūtīs, sakrāli vai dzemdes kaklā. Vairumā gadījumu deficīts ietekmē apakšējās ekstremitātes. Piemēram, rodas divpusējs motora un maņu deficīts, kas parasti nav simetrisks. Turklāt rodas tā sauktie sfinktera traucējumi. Uz ādas Koba sindroma pazīmes parasti izpaužas kuģu divdimensiju anomālijās, it īpaši tā sauktajās portvīna nevi. Turklāt var veidoties angiolipomas, angiokeratomas un limfangiomas. Medulla malformācijas galvenokārt ir arterio-venozās anomālijas. Turpretim kauli un muskulatūra rada lokalizāciju sāpes vai paliek pilnīgi asimptomātiska.
Diagnoze
Koba sindroma diagnozi nosaka atbilstošs speciālists, pie kura ģimenes ārsts pēc sākotnējās pārbaudes nosūta pacientu. Pacienta intervija tiek izmantota, lai analizētu individuālos simptomus un medicīniskā vēsture. Pēc tam ārsts vispirms pārbauda personu, kas cieš no Koba sindroma, izmantojot vizuālu pārbaudi. Šeit galvenā uzmanība tiek pievērsta Koba sindroma ārēji redzamo pazīmju pārbaudei, kas galvenokārt parādās uz ādas. Savukārt angiomas dziļākos slāņos var noteikt tikai ar attēlveidošanas procedūru palīdzību. Piemēram, MRI izmeklēšana un medulāra angiogrāfija tiek izmantoti. Angiogrāfija sniedz precīzu priekšstatu par asinis kuģiem. Īpaši svarīgi, lai attiecīgās anomālijas varētu noteikt pirmsdzemdību periodā, izmantojot sonogrāfiskos izmeklējumus. Tādā veidā dažos gadījumos ir iespējama Koba sindroma pirmsdzemdību diagnostika. Kā daļu no obligātā diferenciāldiagnoze, ārstējošais speciālists atšķir Koba sindromu no herpess zoster, Fabrija sindroms un infantilas hemangiomas. Simptomu līdzība vadīt uz kādu sajaukšanu ar Koba sindromu.
Komplikācijas
Ar Koba sindromu var rasties dažādas komplikācijas, kas lielā mērā ir atkarīgas no slimības smaguma un lokalizācijas. Tomēr vairumā gadījumu problēmas rodas muguras smadzeņu zonā. Kuģi var būt izveidoti nepareizi un tādējādi nedarboties pareizi. Tā rezultātā dažas ķermeņa ekstremitātes un ekstremitātes nedarbojas pareizi. Nav iespējams paredzēt, vai vai kura ķermeņa daļa tiks ietekmēta, un, ja jā, tad kāda. Koba sindroms pacientam var izraisīt arī kaulu deformāciju. Nav obligāti sāpes. Ārstēšanu var veikt ārsts, un tas var salīdzinoši labi ierobežot Koba sindroma simptomus. Parasti tas notiek ķirurģiski un nenotiek vadīt līdz komplikācijām. Koba sindroma dēļ pacientam, visticamāk, ir peresences. Koba sindroma gadījumā precīza prognozēšana nav iespējama, jo slimības gaita ir atkarīga no ārstēšanas un izteiksmes. Parasti pacientu dzīves ilgums netiek samazināts, un sindroms īpaši neierobežo pacienta dzīvi. Tā kā Koba sindroms ir iedzimts, to nevar novērst vai izvairīties.
Kad jāredz ārsts?
Parasti Koba sindroma rezultātā rodas dažādas deformācijas, tāpēc papildu diagnoze nav nepieciešama. Tomēr ar ārstu jākonsultējas ikreiz, kad skartā persona malformāciju dēļ cieš no grūtībām ikdienas dzīvē. Pēkšņas paralīzes pazīmes vai jutīguma traucējumi var arī norādīt uz Koba sindromu, un tas jāpārbauda ārstam. Turklāt skartajiem ļoti bieži ir kustību funkcijas un koordinācija, tāpēc nekavējoties jākonsultējas ar ārstu, īpaši bērniem. sāpes kaulos un muskuļos var būt arī daļa no Koba sindroma, tie ir arī iemesls medicīniskai pārbaudei. Jo agrāk tiek diagnosticēts Koba sindroms, jo labāka ir turpmākā slimības gaita. Parasti sindromu var diagnosticēt ģimenes ārsts. Tomēr tas prasa arī attēlveidošanas paņēmienu izmantošanu. Turpmāku ārstēšanu var veikt ar dažādu speciālistu palīdzību. Ja skartā persona un viņu radinieki sindroma dēļ cieš no psiholoģiskas neērtības, jānodrošina psiholoģiska ārstēšana.
Ārstēšana un terapija
Koba sindroma ārstēšanas iespējas ir salīdzinoši progresīvas un dažādas. Ārsti parasti ārstē izmaiņas traukos ap kauliem un muskuļiem ar embolizāciju. Šīs terapeitiskās metodes ietvaros an oklūzija of asinis- nesošās artērijas tiek veiktas ar organisku adhezīvu vielu palīdzību. Vairumā gadījumu ārstēšana tiek veikta ķirurģiski. Mazākas anomālijas uz ādas virsmas var labi ārstēt, izmantojot lāzera starus. Radikālie bojājumi, kā arī bojājumi uz medulla saņem embolizāciju. Ja endovaskulārās terapeitiskās pieejas neizdodas, injekcijas tiek uzskatīti paraspināli vai epidurāli. Parasti nav nepieciešams veikt starojumu terapija. Savlaicīga Koba sindroma diagnoze ar turpmāku ar ārstēšanu saistītu pasākumus samazina neiroloģisko traucējumu biežumu pacientiem. Jo īpaši tas samazina parēzes, piemēram, ekstremitāšu, risku. Principā precīza Koba sindroma prognoze nav iespējama. Dažos gadījumos trauku bojājumi maz vai vispār nerada simptomus. Ja Koba sindroms tiek neadekvāti ārstēts, pacientiem ir risks saslimt ar attiecīgi Foix-Alajouanine sindromu vai subakūtu nekrotizējošu mielītu.
Perspektīvas un prognozes
Koba sindroma gaita var būt ļoti atšķirīga. Vieglos gadījumos ir tikai dažas deformācijas un ādas traucējumi, kas skartajai personai nerada lielas mokas un bieži nav nepieciešama ārstēšana. Smagos gadījumos var rasties dažādas malformācijas un orgānu bojājumi, un izredzes uz dzīvi bez simptomiem ir diezgan sliktas. Dažādas malformācijas var uzlikt fizisku un psiholoģisku slogu skartajiem. Tomēr, ja tos ārstē agrīnā stadijā, var izvairīties no jebkādām vēlīnām sekām. Ja ārstēšana netiek veikta vai ja malformācijas ir smagas un nav ārstējamas ķirurģiski, prognoze ir negatīva. Dzīves gaitā bieži rodas citas sūdzības, piemēram, asinsrites traucējumi, priekšlaicīgs locītavu nolietojums vai slikta stāja. Turklāt psiholoģiski traucējumi, piemēram, sociālā trauksme, garastāvokļa maiņas, depresija vai var attīstīties mazvērtības kompleksi. Pavadošās sāpes veicina parasti sliktu garīgo un fizisko stāvokli stāvoklis no skartajiem. Koba sindroma gadījumā dzīves ilgums parasti netiek samazināts. Arī sindroms skartajai personai parasti nerada lielu dzīves ierobežojumu un nemazina labsajūtu. Tā kā slimība ir iedzimta, nav arī cēloņsakarības iespēju. Arī Koba sindromu nevar novērst.
Profilakse
Koba sindroma novēršanai nav iespēju, jo slimība ir dzimšanas brīdī.
Turpmāka aprūpe
Pēc operācijas tiek veikti regulāri papildu izmeklējumi. Pirmajās dienās tiek veiktas papildu angiogrammas, lai pārliecinātos, ka angiomas ir pilnībā noņemtas. Pēc septiņām līdz astoņām dienām pacients var atstāt slimnīcu, ja nav asiņošanas. Pēcoperācijas asiņošanas un citu komplikāciju gadījumā slimnīcā var būt vairākas nedēļas. Sāpes pēc operācijas tiek ārstētas ar medikamentiem. Fizioterapija parasti nav nepieciešama rehabilitācijai. Tomēr mugurkaula AV malformāciju gadījumā jau var būt izveidojusies paralīze, kas jāatlīdzina ilgākā rehabilitācijas periodā. Ķirurģiskā brūce pilnībā jāārstē pēc četrām līdz sešām nedēļām, ja operācijas laikā nerodas komplikācijas. Līdz tam pacients nav spējīgs strādāt, un viņam vajadzētu pietiekami atpūsties. Ir arī dažādi veselība riskus pēc atveseļošanās. Piemēram, var veidoties trombozes vai var rasties sekundāras slimības, piemēram, Foix-Alajouanine sindroms. Šī iemesla dēļ pacientam regulāri jāapmeklē ārsts, kurš var uzraudzīt dziedināšanas procesu un veikt nepieciešamās darbības komplikāciju gadījumā. Citi turpmākie pasākumi pasākumus ietver stingru ādas kopšanu un simptomu dienasgrāmatas uzturēšanu, atzīmējot jebkādas blakusparādības vai mijiedarbība izrakstīto medikamentu, kā arī citi neparasti simptomi un izpausmes.
Ko jūs varat darīt pats
Padomi un ieteikumi par pašpalīdzību Koba sindroma gadījumā ir ļoti ierobežoti. Viņi koncentrējas uz dzīvesprieka saglabāšanu un drosmi dzīvot cietušajai personai, kā arī viņa tuvajiem radiniekiem. Ar psiholoģisko stabilitāti cietusī persona un viņa ģimene var daudz darīt viņa dzīves kvalitātes labā. Atkarībā no slimības smaguma pakāpes bērns saņem medicīnisko palīdzību un viņu var neatgriezeniski izārstēt. Šajos gadījumos ir nepieciešams tikai īss vecāku pavadījums, lai mazinātu viņu bailes. Vecākiem, kuru bērni ļoti cieš no iedzimtām malformācijām, jāveido stabila vide un jāiegūst visaptveroša informācija par bērna slimību. Vispārējais dzīvesveids jāpielāgo pieejamajām iespējām. Lai nodrošinātu labu labsajūtu, visiem iesaistītajiem ir svarīga dalība sociālajā dzīvē. Būtu jāstiprina bērna pašapziņa un jāsniedz atbalsts visiem pasākumiem, kas ir iespējami ar šo slimību. Tajā pašā laikā ir svarīgi, lai tuvie radinieki nodrošinātu savus līdzsvarot. Tā kā slimība ir emocionāli saspringta visiem iesaistītajiem, jāņem vērā katra indivīda labsajūta. Ja rodas pastiprinātas bailes vai bažas, tās jārisina un, ja nepieciešams, jāmeklē terapeitiskā palīdzība.
