Citozīns: funkcija un slimības

Citozīns ir nukleīna bāze, kas ir DNS un RNS celtniecības elements. Tā un trīs citas nukleīnās bāzes veido katras dzīvās būtnes ģenētiskais kods.

Kas ir citozīns?

Citozīna precīzais ķīmiskais nosaukums ir 4-amino-1H-pirimidin-2-ons, jo nukleīnās bāzes aminogrupa atrodas pirimidīna sastatņu ceturtajā standarta pozīcijā. Pirimidīns ir molekula, kuras struktūru veido sešu locekļu gredzens ar diviem slāpeklis atomi. An skābeklis atoms ieņem otro pozīciju. Pirimidīns ir neorganiska daļiņa; tas kalpo par pamatu daudziem citiem konstruktiem, piemēram, citozīnam, kurā tas ir svarīgs celtniecības elements. Citozīns šķīst tikai daļēji etanolu un ūdens. Tās normālais fiziskais stāvoklis ir ciets, ar a kušanas punkts no 320 līdz 325 ° C. Tādējādi citozīns ir viens no spēcīgākajiem ķīmiskajiem savienojumiem. Tīrā veidā nukleīnai bāzei jābūt marķētai ar “kairinošu”, jo tā var kairināt gļotādas un izraisīt iekaisums. Tomēr citozīns izraisa šo reakciju tikai nedabiskā koncentrācijā, kāda dabā nenotiek, un to ražo tikai mākslīgā bioķīmiskajā sintēzē.

Funkcija, darbība un lomas

Citozīns ir viens no četriem nukleīniem bāzes ka kopā ar cukurs molekulas, veido DNS (dezoksiribonukleīnskābe) un līdzīga RNS (ribonukleīnskābe). Tādējādi citozīnam ir svarīga loma iedzimtas informācijas glabāšanā, kas ir atbildīga par šūnu kontroli, kā arī par iedzimtību. DNS sastāv no tā saukto nukleotīdu garajām ķēdēm. Lai celtniecības bloks citozīns kļūtu par nukleotīdu, tam jāapvieno ar citiem celtniecības blokiem. Nukleotīds sastāv no a cukurs molekula, a fosfāts skābe un bāze. Cilvēka DNS cukurs molekula ir tā saucamā pentoze; nosaukums pentoze attiecas uz cukura piecstūru struktūru. Īpašs fermenti nolasiet DNS šūnā un izveidojiet kopiju, kas pēc tam iziet no kodola. Tur to atkal lasa citi fermenti un tulkots šādā valodā: proteīni. Tāpēc bioloģija šo procesu sauc par tulkošanu. Tulkošanas laikā atbildīgais ferments katram kodam izvēlas atbilstošu olbaltumvielu molekulu, kas sastāv no trim bāzes pāriem, un veido no tām garas ķēdes. Citozīns kopā ar guanīnu, citu nukleīno bāzi, veido tā saukto bāzes pāri. Abi DNS veidojošie bloki var veidot saikni savā starpā kā divi puzles gabali, bet ne ar pārējiem diviem nukleīnajiem bāzes, timīns un adenīns. Citozīns un guanīns apvienojas ar a ūdeņradis tiltu un var to atkal izšķīdināt, atdalot ūdeņradi. Timīns ir arī pirimidīna bāze, kuras pamatā ir sešu locekļu gredzens. Visiem dzīvajiem organismiem ir kopīgi šie mantošanas pamatprincipi, un to pamatā ir viens un tas pats ģenētiskais pamatmateriāls. Tikai bāzes pāru secība nosaka, kurš organisms rodas no ģenētiskā koda, kādu formu tas uzņem un kādas funkcijas tas var veikt.

Veidošanās, sastopamība un īpašības

Citosīns veidojas no pirimidīna. Šī viela apzīmē sešu locekļu gredzenu ar diviem slāpeklis atomi. NH2 grupa pievienojas pirimidīnam ar vienu saiti, kā arī ar vienu skābeklis molekula ar dubulto saiti. Turklāt a ūdeņradis atoms piestiprinās vienam no diviem slāpeklis pirimidīna gredzena atomi. Dabaszinātnes izšķir divas citozīna formas - tautomērus. Papildus H1 tautomēram pastāv vēl viena citozīna forma - 3H tautomērs. H1 tautomērs un H3 tautomērs atšķiras viens no otra ar to, ka dažādas papildu grupas piestiprina dažādas pozīcijas pirimidīna gredzenā. H1 variants notiek biežāk. Citozīnam nav optimālas vērtības; cik bieži citosīns rodas cilvēka ķermenī, ir atkarīgs no dažādiem faktoriem. Tomēr, tā kā tas atrodas katras šūnas kodolā, tas notiek ļoti bieži.

Slimības un traucējumi

Citozīns ir DNS veidojošais elements un nosaka dzīves pamatmehānismus pēc vietas ģenētiskā koda secībā kopā ar trim citām bāzēm. Attiecīgi dzīve bez citozīna nav iespējama. Piemēram, ja ļoti agrīnā fāzē nebija pieejamas pietiekamas bāzes vielas, no kurām veidojas citozīns. grūtniecība, turpmāka embrijs nebūtu iespējams pat atsevišķu šūnu stadijā. Tāpēc nav iedomājama pilnīga citozīna neesamība dzīvā organismā. Citozīns sastāv no atomiem, kuru ir ļoti daudz. Tāpēc nepietiekama uztura dēļ deficīts ir arī maz ticams. Ķermeņa šūna, tāpat kā visas citas bāzes, var apmainīt citozīnu ar citu bāzi kļūdu dēļ, kopējot DNS (transkripcija). Šī ir mutācija, kuras rezultātā fermenti šūnās veido nepareizas olbaltumvielu ķēdes. Šie proteīni tām nav funkcionalitātes vai tās ir ierobežotas, vai arī tām ir atšķirīgs efekts, nekā paredzēts. Rezultātā tie izjauc regulētos organisma procesus. Piemēram, mioadenilāta deamināzes deficīta gadījumā (MAD deficīts vai MADD) AMPD ģenētiskais kods1 gēns ir kļūda. 34. eksona 2. pozīcijā faktiski jābūt citozīnam; tomēr sakarā ar a gēns defekts, šo pozīciju kļūdaini ieņem timīna nukleotīds. Šīm nelielajām izmaiņām ir radikālas sekas: kods tagad signalizē par “apstāšanos” šajā pozīcijā, tāpēc fermenti tulkošanas laikā sintezē tikai nepilnīgu olbaltumvielu. Tā rezultātā MADD izpaužas vielmaiņas traucējumi skeleta muskuļos. Tas izraisa muskuļu simptomus, piemēram, krampji, vājums un sāpes.