Brutona-Gitlina sindroms ir imūndeficīts kas atņem B šūnām imūnā sistēma spēju ražot un izdalīt antivielas un tāpēc to var klasificēt kā antivielu deficīta sindromu. Slimība, kas parasti ir viegla, tiek pārmantota ar X saistītā recesīvā veidā, un tās pamatā ir BTK defekts gēns. Infūzijas ar antivielas vai cilmes šūnu transplantācijas tiek uzskatītas par simptomātisku ārstēšanu.
Kas ir Brutona-Gitlina sindroms?
B limfocīti ir imunoloģiskās šūnas no limfocītu šūnu grupas. Tie ir pamats konkrētajam humorālam imūnā sistēma cilvēkiem un spēj ražot antivielas pēc saskares ar noteiktu antigēnu stimulu. Tādējādi viņi veic svarīgus uzdevumus adaptīvās imūnās atbildes reakcijā, uz kuru tie balstās. Brutona-Gitlina sindroms ir iedzimta slimība, kas B šūnām atņem spēju ražot un izdalīt antivielas. Tādējādi sindroms ir imūndeficīts un tas ir saistīts ar iedzimtiem ķermeņa traucējumiem imūnā sistēma. Traucējums tika nosaukts pēc tā pirmajiem aprakstītājiem Ogdena Kerra Brutona un Deivida Gitlina. Dažādā literatūrā Brutona-Džitlina sindroma vietā to sauc arī par Brutona slimību, Brutona sindromu, Brutona tipa agammaglobulinēmiju vai iedzimtu hipogammaglobulinēmiju. Starp imūndeficītiem Brutona slimība ir diezgan viegla forma, kas saistīta ar salīdzinoši labvēlīgu prognozi. Tā kā Brutona-Gitlina sindroms ir saistīts ar antivielu deficītu, to dažreiz iekļauj starp antivielu deficīta sindromiem.
Cēloņi
Brutona-Gitlina sindromam ir savs cēlonis gēnos. Traucējums tiek nodots ar X saistītā recesīvā veidā. Sakarā ar tā saistību ar vīriešu hromosomu, imūndeficīts izpaužas galvenokārt jaundzimušajiem vīriešiem. Sievietēm, atšķirībā no vīriešu kārtas vīriešiem, ir vairāki X hromosomas. Ja kāds no viņu X hromosomas ir bojāts, veselīgā hromosoma var kompensēt defektīvo hromosomu. Vīriešiem šāda veida kompensācija nav iedomājama, jo viņiem ir pieejama tikai viena X hromosoma. Ja šī hromosoma ir bojāta sindroma izpratnē, tas automātiski noved pie slimības sākuma. Sievietes, no otras puses, var būt klusas Brutona-Gitlina sindroma nesējas, nekad neciešot no simptomiem. Brutona-Gitlina sindroma gadījumā imunoloģiskais defekts ietekmē tirozīna kināzi, kurai ir izšķiroša loma imunoloģisko B šūnu augšanā. Slimības dēļ notiek stagnācija B šūnu nobriešanā. Pre-B šūnu nobriešanas apstāšanās izraisa nespēju ražot un izdalīt antivielas fizioloģiski plānotā veidā. Mantotās slimības galvenais cēlonis ir receptors, ko sauc par Bruton tirozīna kināzi (BTK), kuru kodē BTK gēns uz X hromosomas.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Brutona-Gitlina sindroms ir diezgan viegla imūndeficīta forma. Pirmie sindroma simptomi raksturīgi izpaužas otrajā līdz trešajā dzīves mēnesī. Šajā dzīves posmā no mātes pārnestās antivielas veselīga zīdaiņa ķermenī pakāpeniski tiek aizstātas ar paša ķermeņa gamma globulīniem. Vairumā gadījumu agrīnie slimības simptomi ir atkārtoti āda infekcijas. Elpošanas trakts infekcijas var būt arī simptomātiskas. Skarto personu paaugstinātā uzņēmība pret infekcijām visbiežāk izpaužas infekcijās ar baktērijas piemēram, stafilokoki, Haemophilus influenzae, vai streptokoki. Aizsardzības reakcija saskarē ar vīrusi, vienšūņi, sēnītes un Mycobacterium tuberkuloze var saglabāt atsevišķos gadījumos. Būtībā pacientiem ar Brutona-Gitlina sindromu ir pierādāms antivielu deficīts visos ķermeņa orgānos, kā arī asinis. Sievietēm ar sindromu, atšķirībā no vīriešiem, parasti līdz slimības beigām nav slimības simptomu.
Diagnoze un gaita
Atkārtotu infekciju gadījumos ārsts parasti izraksta diferenciāli asinis skaitīt. Šis asinis skaits var palīdzēt diagnosticēt Brutona-Gitlina sindromu. Gamma globulīna frakcijas elektroforētiskā pārbaude var stiprināt aizdomas par sindroma diagnozi. Molekulārā ģenētiskā diagnoze, kas apstiprina ģenētisko bojājumu X hromosomā, tiek uzskatīta par diagnostiku. Salīdzinot ar citiem imūndeficītiem, pacientiem ar Brutona-Gitlina sindromu prognoze ir labvēlīga. Sindromu raksturo viegla progresēšana, un tas reti vajadzīgs pasākumus piemēram, kaulu smadzenes transplantācija.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Brutona-Gitlina sindroms jebkurā gadījumā jāārstē ārstam. Parasti šajā procesā nav pašārstēšanās. Ja to diagnosticē savlaicīgi, var izvairīties no turpmākām komplikācijām. Ja bērns ļoti bieži cieš no infekcijām vai iekaisumiem, jākonsultējas ar ārstu. Šajā gadījumā bērni galvenokārt cieš no āda sūdzības vai gripa. Simptomi zēniem un meitenēm var būt ļoti atšķirīgi. Pat pieaugušā vecumā var rasties šīs slimības simptomi. Šajā gadījumā ir jākonsultējas arī ar ārstu, ja pacients cieš no ievērojami novājinātas imūnsistēmas un biežāk saslimst ar infekcijām. Šīs slimības diagnostiku un ārstēšanu vairumā gadījumu var veikt pediatrs vai ģimenes ārsts. Tomēr parasti skartie ir atkarīgi no ārstēšanas visa mūža garumā. Tomēr ar antivielu un cilmes šūnu transplantācijas palīdzību Brutona-Gitlina sindroma simptomus var salīdzinoši labi ierobežot un mazināt.
Komplikācijas
Brutona-Gitlina sindroms var izraisīt dažādas komplikācijas, kas lielā mērā ir atkarīgas no sindroma smaguma pakāpes. Tomēr lielākā daļa pacientu cieš no imūndeficīta un nespēj ražot pietiekami daudz antivielu. Antivielu trūkuma dēļ daudziem skartajiem indivīdiem rodas infekcijas un iekaisumi āda. Pacientiem, visticamāk, ir arī nekaitīgas infekcijas un viņi cieš no pazeminātas imūnās atbildes. Sievietēm Brutona-Gitlina sindroms ir daudz vieglāks nekā vīriešiem. Sievietes gandrīz neuzrāda šīs slimības simptomus. Brutona-Gitlina sindroms noved pie ierobežojumiem pacienta dzīvē, jo imūnsistēma ir novājināta. Slimība tiek uzskatīta par neārstējamu, tāpēc ārstēšana var tikai ierobežot simptomus. Antivielas pacientam tiek ievadītas uzlējumi. Skartā persona ir atkarīga no šiem uzlējumi līdz mūža galam. Pareiza ārstēšana paredzamo dzīves ilgumu nesamazina, un vairs nav komplikāciju. Ja uzlējumiem nav ietekmes, a cilmes šūnu transplantācija ir nepieciešams. Imūnās sistēmas trūkumus var kompensēt. Komplikācijas rodas tikai infekciju un iekaisumu formā, no kurām skartās personas biežāk slimo.
Ārstēšana un terapija
Brutona-Gitlina sindroms līdz šim tiek uzskatīts par neārstējamu slimību. Cēloņsakarības terapija pacientiem nav pieejama, jo X hromosomas cēloņsakarīgie ģenētiskie defekti nav pārskatāmi. Lai gan slimība pašlaik nav ārstējama, pacientiem ir pieejamas dažas simptomātiskas ārstēšanas pieejas. Pacientiem var ievadīt trūkstošo antivielu šķīdumu subkutānas vai intravenozas infūzijas veidā. Šāda veida antivielu infūzijas var kompensēt ķermeņa antivielu ražošanas jaudas trūkumu, vismaz daļēji uzlabojot humorālo imūnreakciju. Smagākos gadījumos cilmes šūnu transplantācija var kļūt nepieciešams. Tas ietver cilmes šūnu pārvietošanu no donora organisma uz recipienta organismu. Alogēns cilmes šūnu transplantācija attiecas uz asinsrades jeb asiņu veidojošām cilmes šūnām. Pirmās alogēno cilmes šūnu transplantācijas tika veiktas 1968. gadā vairākiem pacientiem ar iedzimtām imūndeficīta slimībām. Kopš tā laika, cilmes šūnu transplantācija ir bijusi noteikta iespēja pacientiem ar novājinātu imunitāti, lai kompensētu smagākus imūndeficītus.
Prognoze un prognoze
Tā kā Brutona-Gitlina sindroms ir iedzimts traucējums, to var ierobežot tikai simptomātiski. Šī iemesla dēļ, ģenētiskās konsultācijas vienmēr ir ieteicams vecākiem, ja ir vēlēšanās iegūt bērnus. Lai atvieglotu slimības simptomus, pacienti ir atkarīgi no regulārām antivielu infūzijām. Kā likums, visu mūžu terapija ir nepieciešama, jo sindroma cēloņsakarības nav. Cilmes šūna transplantācija tiek veikta tikai smagos gadījumos, kad infūzijas nespēj mazināt simptomus. Tomēr pat tas pilnībā neizārstē Brutona-Gitlina sindromu, tāpēc pacienti joprojām ir atkarīgi no infūzijām un regulārām pārbaudēm. Ja Brutona-Gitlina sindroms paliek neārstēts, pacienta dzīves ilgums parasti ievērojami samazinās novājinātās imūnsistēmas dēļ. Ietekmēto personu ikdienas dzīvē ir ierobežojumi, un viņiem ir jāaizsargājas pret dažādām slimībām. Īpaši vecāka gadagājuma cilvēkus nopietni var skart Brutona-Džitlina sindroms. Bieži sindroms izraisa arī psiholoģiskas sūdzības, tāpēc var būt nepieciešama arī psiholoģiska ārstēšana.
Profilakse
Tā kā Brutona-Gitlina sindroms ir ģenētisks traucējums, profilakses iespējas ir ierobežotas. Šķiet, ka slimības attīstībā nav iesaistīti eksogēni faktori. Tādējādi ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanā tiek uzskatīts par vienīgo daudzsološo preventīvo pasākumu līdz šim. Slimības kontekstā ģenētiskās konsultācijas lomu spēlē arī sievietes, kurām nav simptomu. Kā klusie defekta nesēji viņi, iespējams, varēs nodot slimību saviem pēcnācējiem. Tas, vai tiek pieņemts lēmums pret pašu bērnu radīšanu, ir katra paša ziņā.
Follow-up
Turpmākās aprūpes iespējas Brutona-Gitlina sindromā ir salīdzinoši ierobežotas. Tas ir iedzimts traucējums, kuru nevar ārstēt cēloņsakarībā, bet tikai simptomātiski. Tāpēc nevar arī panākt pilnīgu izārstēšanu, lai skartā persona būtu atkarīga no visa mūža terapija un ārstēšana simptomu mazināšanai. Antivielas skartajai personai ievada infūzijas veidā asinīs. Infūzijas vienmēr jāveic regulāri, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām un diskomforta. Tāpat skartajai personai nevajadzētu pakļaut sevi īpašām briesmām vai patogēni lai nevajadzīgi neapgrūtinātu ķermeņa imūnsistēmu. Smagos gadījumos transplantācija cilmes šūnu daudzums ir nepieciešams arī, lai saglabātu skarto cilvēku dzīvu. Dažos gadījumos pacienta dzīves ilgumu var ievērojami samazināt arī Brutona-Gitlina sindroms. Nereti šī slimība izraisa arī psiholoģiskas sūdzības vai depresīvu noskaņojumu, kas var rasties ne tikai pacientam, bet arī radiniekiem, draugiem un paziņām. Šajā gadījumā parasti ir nepieciešama psihologa vizīte, lai gan kontakts ar citiem Brutona-Gitlina sindroma slimniekiem var arī pozitīvi ietekmēt slimības gaitu.
Ko jūs varat darīt pats
Tā kā Brutona-Gitlina sindroms ir iedzimts X hromosomas ģenētiskais defekts, nav terapiju, kas varētu izārstēt šo slimību. Tāpēc pašārstēšanās nav iespējama. Simptomus, kas rodas, var tikai mazināt. Agrīna Bruton-Gitlin diagnostika var novērst veselība komplikācijas. Parasti pirmie simptomi parādās divus līdz trīs mēnešus veciem zīdaiņiem. Šajā laikā antivielas, kas no mātes pārnestas laikā grūtniecība tiek aizstāti ar paša mazuļa gamma globulīniem. Trūkstošās antivielas tiek piegādātas pacientam ar infūziju palīdzību. Tas rada īslaicīgu imūnsistēmas uzlabošanos. Īpaši smagos slimības gadījumos tiek veikta cilmes šūnu transplantācija. Šajā gadījumā tiek pārnestas hematopoētiskās cilmes šūnas. Pacientu dzīves ilgums ir samazināts novājinātas imūnsistēmas dēļ, ja netiek ārstēts Brutona-Gitlina sindroms. Profilaktiskā ģenētiskā konsultēšana palīdz ģimenes plānošanā. Tas attiecas gan uz sievietēm, gan vīriešiem. Kaut arī sievietes bieži neizrāda Bruton-Gitlin simptomus, viņas var nodot ģenētisko defektu saviem bērniem. Šeit sniegtie padomi izskaidro mantošanas riskus un tādējādi palīdz izlemt par vai pret savu bērnu radīšanu.
