Iedzimtas malformācijas, deformācijas un hromosomu anomālijas (Q00-Q99).
- Homocistinūrija - kopējs nosaukums autosomāli recesīvu iedzimtu metabolisma traucējumu grupai, kuras rezultātā palielinās aminoskābes koncentrācija homocisteīns iekš asinis un homocistīns urīnā, izraisot līdzīgus simptomus kā Marfana sindroms.
- Klinefeltera sindroms (XXY) - gonosomas (dzimums hromosomas) vīriešu dzimuma anomālija, kas izraisa primāru hipogonādismu (dzimumdziedzeru hipofunkciju); šeit gara auguma palielināta garā cauruļveida pieauguma dēļ kauli / “Augsts einuhoīda augums” aizkavētas epifīzes aizvēršanās dēļ (augšanas plāksnes) ar lielām rokām / pēdām, bet mazām vadītājs.
- Marfana sindroms - ģenētiska slimība, kas var būt iedzimta gan autosomāli-dominējošā, gan sporādiski (kā jauna mutācija); sistēmisks saistaudi slimība, kas ir ievērojama galvenokārt ar gara auguma, zirnekļa ekstremitāte un pārmērīga paplašināmība savienojumi; 75% no šiem pacientiem ir aneurizma (artēriju sienas patoloģiskais (patoloģiskais) izliekums).
- Sotos sindroms - iedzimtas malformācijas sindroms, kas galvenokārt notiek sporādiski spontānas mutācijas dēļ, ir aprakstīti gadījuma rakstura ģimenes gadījumi ar autosomāli dominējošu vai recesīvu mantojumu; izpausmes vecums ir jaundzimušo periods: to raksturo paātrināta ķermeņa augšana no dzimšanas, progresējošs kaulu vecums attiecībā pret vecumu, makrocefālija (nesamērīgi liels galvaskausa apkārtmērs) un izteikta motoriskās, kognitīvās un valodas attīstības palēnināšanās; somatomedīns ir palielināts
- Iedzimta kopējā lipodistrofija - reti sastopama, autosomāli recesīvs vielmaiņas traucējums, kam raksturīga daļēja vai pilnīga taukaudu orgāna iztukšošanās; iedzimta forma ir saistīta ar tauku un ogļhidrātu metabolisma traucējumiem, kā arī ar muskuļu hipertrofiju un paātrinātu augšanu
Endokrīnās, uztura un vielmaiņas slimības (E00-E90).
- Bērnu aptaukošanās - liela pubertātes sākumā; mēdz būt normāls izmērs pieaugušā vecumā, jo agri aizveras epifizu locītavas (augšanas plāksnes)
- Akromegālija - izaugsmes pārprodukcijas dēļ hormoni (cilvēka augšanas hormons (HGH), GH; somatotropīns; somatotropais hormons (STH) hipofīzes priekšējā daivā (HVL), proporcionāls gigantisms (hipofīzes gigantisms; izteikts gara auguma; pacienti bieži sasniedz augstumu> 2 m) notiek bērnība pirms epifīzes slēgšanas savienojumi (augšanas plāksnes). Pieaugušajiem, ti, pēc fizioloģiskās izaugsmes pabeigšanas, pārmērīga STH ražošana izpaužas tikai uz vadītājs, acras (skat. iepriekš) un viscerālos orgānus (vēdera orgānus).
- Glikokortikoīdu deficīts:
- Ģimenes glikokortikoīdu deficīts; reti, autosomāli recesīvi traucējumi; simptomi: Hipoglikēmija (zems asinis cukurs), krampji, palielinājās āda pigmentācija un atsevišķos gadījumos augsts augums vai progresējošs kaulu vecums.
- Ģimenes rezistence pret glikokortikoīdiem (primārā kortizola rezistence); reti sastopams hiperkortizolisma cēlonis bez hiperkortisolisma simptomiem glikokortikoīdu receptora nepareizas darbības dēļ; simptomatoloģija: androgēnu un mineralokortikoīdu pārpalikums paaugstināta AKTH līmeņa rezultātā
- Hipertireoze (hipertireoze) - parasti izraisa palielinātu augšanu, progresējušu kaulu vecumu un priekšlaicīgu kraniosinostozi (priekšlaicīgu pārkaulošanās no vienas vai vairākām galvaskausa šuvēm; ar neatlaidīgiem hipertiroīdisms) bērniem un pusaudžiem.
- Hipogonādisms (dzimumdziedzeru mazspēja) - simptomatoloģija, kas atkarīga no dzimumdziedzeru mazspējas rašanās (pirms vai pēc pubertātes); ja nav normālas dzimumdziedzeru attīstības, pubertāte var nenotikt → aizkavēta skeleta nobriešana, ilgstošs augšanas periods un secīgi virs vidējā ķermeņa izmēra (pārsteidzoši garas kājas); zēniem parādās eunuhenīdu fizionomija, ti. ti, bārdas augšanas trūkums, zēna (augsta) balss, spēcīgs garuma pieaugums, kā arī hipoplastiskas sēklinieki (mazi sēklinieki) un mazs dzimumloceklis.
- Pubertas praecox (priekšlaicīga pubertāte) - ieskaitot paātrinātu garuma pieaugumu, bieži vien ar izteikti progresējošu kaulu nobriešanu; pieaugušā vecumā diezgan mazs, pateicoties savlaicīgai epifīzes aizvēršanai savienojumi.
Jaunveidojumi (C00-D48)
- STH ražojošie hipofīzes (hipofīzes) un ekstrapituitārie (karcinoīdie, aizkuņģa dziedzera (aizkuņģa dziedzera), plaušu, virsnieru, feohromocitoma).
Tālāk
- Konstitucionāla (ģimenes) augsta izaugsme
