Slimības vēsture ir svarīga sastāvdaļa lielas augšanas diagnosticēšanā. Ģimenes vēsture Vai jūsu ģimenē ir kādas iedzimtas slimības? Vai jūsu ģimenē ir citi ģimenes locekļi ar garu augumu? Sociālā vēsture Pašreizējā slimības vēsture/sistēmiskā vēsture (somatiskās un psiholoģiskās sūdzības). Dzimšanas datumi: Dzimšanas svars Dzimšanas garums Priekšlaicīgas dzemdības? “mazs priekš… Augstais statuss: Medicīnas vēsture
Iedzimtas malformācijas, deformācijas un hromosomu anomālijas (Q00-Q99). Homocistinūrija – autosomāli recesīvi iedzimtu vielmaiņas traucējumu grupas nosaukums, kas izraisa aminoskābes homocisteīna koncentrācijas palielināšanos asinīs un homocistīna koncentrāciju urīnā, izraisot simptomus, kas līdzīgi Marfana sindromam. Klinefeltera sindroms (XXY) – gonosomu (dzimuma hromosomu) anomālija… Tall Stature: Vai kaut kas cits? Diferenciāldiagnoze
Visaptveroša klīniskā izmeklēšana ir pamats turpmāko diagnostikas soļu izvēlei: Vispārējā fiziskā pārbaude – ieskaitot asinsspiedienu, pulsu, ķermeņa svaru, augumu; turklāt: Apskate (apskatīšana). Āda un gļotādas [Klinefeltera sindroms: samazināts apmatojums, sieviešu tauku sadalījums]. Ķermeņa proporcijas [Marfana sindroms: garas ekstremitātes, roku un kāju pirksti?] Zīdītes (piena dziedzeru) pārbaude un palpācija (palpācija) … Augstais statuss: pārbaude
2. kārtas laboratoriskie parametri – atkarībā no anamnēzes, fizikālās apskates u.c. rezultātiem – diferenciāldiagnostikas precizēšanai FSH [Klinefeltera sindroms: ↑↑↑] LH [Klīnfeltera sindroms: paaugstināts LH līmenis korelē ar pazeminātu testosterona līmeni; tomēr tie bieži palika paaugstināti pat pēc testosterona līmeņa normalizēšanās] Somatotropais hormons (STH) (sinonīmi: somatotropīns; angļu somatotropais hormons; HGH vai… Augstais statuss: laboratorijas tests
Papildu medicīnisko ierīču diagnostika - atkarībā no anamnēzes rezultātiem, fiziskās pārbaudes un obligātajiem laboratorijas parametriem - diferenciāldiagnostikas precizēšanai. Skeleta brieduma noteikšana, lai novērtētu kaulu vecumu un noteiktu augšanas ilgumu un paredzamo ķermeņa izmēru. Galvaskausa magnētiskās rezonanses attēlveidošana (galvaskausa MRI, galvaskausa MRI vai cMRI) - 99% gadījumu… Augsts stāvoklis: diagnostikas testi
Ar strauju izaugsmi vienlaikus var rasties šādi simptomi un sūdzības: Galvenais simptoms Augstums virs 97. procentiles Saistītie simptomi Stājas anomālijas Muguras sāpes uc (skatīt zem attiecīgās diferenciāldiagnozes).
