Hiperlipoproteinēmijas (lipīdu metabolisma traucējumi) ir sadalītas primārajā un sekundārajā formā:
- Primārās hiperlipoproteinēmijas ir ģenētiskas (iedzimtas).
- Dažās slimībās kā slimības simptoms var rasties sekundāras hiperlipoproteinēmijas (sekundāra parādība)
Primārās hiperlipoproteinēmijas
Primārās hiperlipoproteinēmijas tiek sadalītas atbilstoši PVO klasifikācijai pēc lipoproteinēmijas modeļa (tipēšana pēc Fredriksona / Fredriksona klasifikācijas - skatīt tabulu). Īpaši izplatīti ir II un IV tips, kas veido vairāk nekā 80% primāro hiperlipoproteinēmiju. Lipoproteinēmijas modeļi var mainīties, pateicoties ārējai ietekmei, piemēram, uztursvai regulāri alkohols patēriņš, tāpēc šai rakstīšanai ir ierobežota diagnostiskā vērtība. Tāpēc nepastāv tipa pastāvība, tāpēc tipa izmaiņas lipoproteinēmijas modelī parasti ir iespējamas. Turklāt šo apakšiedalījumu nevar izmantot, lai atšķirtu primāro no sekundārajām formām, tāpēc ar šo tipēšanu nav iespējams uzticami etioloģiski (cēloņsakarīgi) piešķirt. Neskatoties uz to, būs jāturpina klīniskais darbs ar Fredriksona shēmu, līdz tiks veikta etiopatogenētiski pamatota hiperlipoproteinēmijas klasifikācija. Hiperlipoproteinēmijas veidi, pamatojoties uz Fredriksona klasifikāciju.
| tips | Chol / TG | ZBL / ABL | Lipīdu elektroforēze | CHD risks | Klīnika | Citi vārdi) |
| I | Norma ↑ ↑ ↑ | ↓ ↓ | - | Pankreatīts, izvirduma ksantomas, lipemia retinalis, hepatomegālija | Fam.Liopoproteīns lipāze Fam.Apo-C-II deficīts. | |
| IIa | ↑ ↑ norma | ↓ ↓ | α, pirms ß, ß | + + + | Xanthelasmata, cīpslu ksantoma | Fam. hiperholesterinēmijaFam. apo B-100 defektsFam. kombinētais HLP |
| IIb | ↑ ↑ ↑ | ↓ ↓ | α | + + + | Xanthelasmata, cīpslu ksantoma | Fam. kombinētais HLP |
| III | ↑ ↑ ↑ ↑ | ↓ ↓ | α, (ß) | + + + | Ksantomatoze, dzeltenas rokas līnijas, bumbuļveida ksantomas, izvirduma ksantomas, glikozes nepanesamība, hiperurikēmija | Fam. tipa III-HLP (to sauc arī par fam. dis-β-lipoproteinēmiju). |
| IV | ↑ ↑ ↑ | ↓ standarts | α, ß | ++ | Glikozes nepanesība, hiperurikēmija | Fam. hipertrigliceridēmija(Fam. V tipa sindroms). |
| V | ↑ ↑ ↑ ↑ | ↓ ↓ | α, ß | + | Pankreatīts, eruptīvās ksantomas, lipemia retinalis, glikozes nepanesamība, hiperurikēmija, hepatomegālija | Fam. V tipa sindromsFam. apo-C-II deficīts (Fam. hipertrigliceridēmija). |
Leģenda
- Chol: holesterīns
- TG: triglicerīdi
- ZBL: zema blīvuma lipoproteīni
- ABL: augsta blīvuma lipoproteīni
- CHD risks: koronārā sirds slimības (KSS) risks.
Hiperhilomikronēmija (I tipa hiperlipoproteinēmija)
Hiperhilomikronēmijas gadījumā (I tipa hiperlipoproteinēmija) ir autosomāli recesīvs iedzimts postheparīna lipoproteīna defekts lipāze sistēma (lipoproteīnu lipāzes vai aktivatora proteīna Apo-C-II deficīts). Tas noved pie stipri aizkavētas chilomikronu noārdīšanās (transportējiet zarnās absorbētos uztura taukus, apejot aknas caur limfātisko sistēmu lielajā asinsritē) un to uzkrāšanos (uzkrāšanos) asinis pārsvarā pēc ēšanas. Klīniski bieži pusaudžu vecuma pacienti ir pamanāmi ar izvirduma ksantomām (oranži dzeltenīgi, iekaisuma plankums- līdzīgi tauku nogulsnes āda) galvenokārt uz stumbra un sēžamvietas, kā arī ar hepatosplenomegāliju ( aknas un liesa) un krampjiem līdzīgi sāpes vēderā (sāpes vēderā). Hiperhilomikronēmijas (chilomicronu pārpalikums) rezultātā palielinās pankreatīta risks (pankreatīta risks).
Hiperholesterinēmija (II tipa hiperlipoproteinēmija)
Hiperholesterinēmija (II tipa hiperlipoproteinēmija) ir sadalīta:
- IIa tips → izolēts seruma pieaugums ZBL un apo olbaltumvielu B koncentrācijas.
- IIb tips → papildus paaugstināta VLDL koncentrācija
IIa tipa hiperlipoproteinēmija
Poligēnās formas (forma, kurā izteiksmē iesaistīti vairāki gēni) cēlonis hiperholesterinēmija (vairums IIa tipa gadījumu) ir lipoproteīnu receptoru disfunkcija, kas parasti regulē holesterīns pāri šūnu membrānu kā arī holesterīna sintēze. Šajā gadījumā ir ievērojami samazinājusies ZBLspecifisks apo-B / E receptors, reaģējot uz uzturs-vadīts holesterīns uzkrāšanās aknas. Monogēna forma (apmēram 5% gadījumu) Autosomāli-dominējošā iedzimto cēloņi hiperholesterinēmija (pārmērīgs asinis holesterīna līmenis) ir izteikta vai pilnīga NSA nepietiekamība (vājums) vai disfunkcija ZBL (apo-B / E receptors), kas ir saistīts ar receptora mutāciju (pastāvīgām izmaiņām ģenētiskajā materiālā) gēns 19. hromosomā, lai ZBL ar šo receptoru mazākā mērā varētu uzņemt tikai aknas vai ekstrahepatiskās šūnas (šūnas ārpus aknām). Pilnīgs receptoru deficīts izraisa homozigotu īpašību nesējus holesterīna līmenis robežās no 600 līdz 1,000 mg / dl, tā ka pacientiem ir miokarda infarkta risks (sirds uzbrukumi) jau pusaudža gados. Atgriezeniskās saites inhibējošā iedarbība ir augsta holesterīns par jaunu sintēzi holesterīna tiek atcelta. Bez ekstrakorporālas ZBL Eliminācijas (ZBL aferēze; asinis attīrīšanas procedūra holesterīna noņemšanai no asinīm), visticamāk, šie pacienti nesasniegs 20 gadu vecumu. Apolipoproteīna E polimorfisms Pacienti ar apolipoproteīna E fenotipu E 3/4 vai 4/4 holesterīnu absorbē ātrāk un lielākā daudzumā, kā rezultātā palielinās ZBL holesterīna līmenis.
IIb tipa hiperholesterinēmija
IIb tipa cēlonis hiperholesterinēmija tiek uzskatīts par apo-B-100 pārprodukciju. Elektroforētiski tiek paplašinātas ß-lipoproteīnu (IIa) un pre-lipoproteīnu (IIb) frakcijas. Kā rezultātā stipri paaugstināts holesterīna līmenis, aterosklerozes (artēriju sacietēšanas risks) risks pacientiem ar šo slimību ir palielināts.
Ģimenes dis-ß lipoproteinēmija (III tips)
Ģimenes dis-β-lipoproteinēmija (III tips) ir autosomāli-dominējošs iedzimts traucējums. Šeit ir pre-ß lipoproteīnu noārdīšanās traucējumi ar uzkrāšanos holesterīnu saturošos IDL un chilomikronu atlikumos. Cēlonis ir apolipoproteīna E anomālija, kur, šķiet, tiek traucēta saistīšanās ar apolipoproteīna E2 (atlikušo) receptoru. Tā rezultātā notiek pilnīga chilomikronu un VLDL daļiņu degradācija līdz chilomicrona paliekām (chilomicronu degradācijas stadijas) un ZBL daļiņām. Elektroforēzē (laboratorijas tests, kurā elektriski uzlādētas asins daļiņas pārvietojas elektriskajā laukā), plaša ß josla un mēreni izteikta triglicerīdi, holesterīnu un fosfatīdus var noteikt. Tā rezultātā ir augsts aterosklerozes risks (artēriju sacietēšanas risks), parasti ar aptaukošanās, samazinājās glikoze tolerance (ķermeņa spēja sadalīt lielu daudzumu glikozes bez patoloģiskas glikozes vai urīna attīstības asinīs cukurs steatoze hepatis (treknas aknas), hiperurikēmija (augstums urīnskābe līmenis asinīs; podagra), kā arī raksturīgas dzeltenas plakanas ksantomas (plakanas, oranži dzeltenīgas, mezglainas līdz iekaisuma plankums- līdzīgi tauku nogulsnes āda) pa plaukstas līnijām. Parasti ir arī arcus lipoides corneae (sinonīmi: Arcus senilis, gerontoxon, Greisenbogen, Greisenring; radzenes perifērijas gredzenveida necaurredzamība) kopā ar perifēro artēriju asinsrites traucējumi (piemēram, kājas).
Ģimenes hipertrigliceridēmija (IV tipa hiperlipoproteinēmija)
Ģimene hipertrigliceridēmija (hiperlipoproteinēmija IV tips) ir visizplatītākā pieaugušo hiperlipoproteinēmija. Iedzimta forma (iedzimta forma) ir balstīta uz autosomāli dominējošu mantojumu ar nepilnīgu iespiešanos (varbūtība procentos, ar kādu noteikts genotips / genotips izraisa saistītā fenotipa / izskata veidošanos. ). Patoģenēze (slimības attīstība) vēl nav pilnībā izprotama. Palielinās pre-ß-lipoproteīnu (VLDL) daudzums, ko galvenokārt transportē endogēni (ķermeņa iekšienē) triglicerīdi. Endogēnu pārprodukcija triglicerīdi vai var būt traucēta ar triglicerīdiem bagātu lipoproteīnu izmantošana. Attiecīgi hipertrigliceridēmija (IV tips; dislipidēmija ar triglicerīdu līmeņa paaugstināšanos) var izraisīt ogļhidrātus un kombinācijā ar zemu ABL holesterīna līmenis ir viena no galvenajām sastāvdaļām metaboliskā sindroma. Šie pacienti galvenokārt ir aptaukošanās, ir samazinājušies glikoze tolerance vai diabēts mellitus - 2. tips un klāt ar treknas aknas ar hepatosplenomegāliju, hiperurikēmija, eruptīvās ksantomas un vēdera augšdaļas kolikas (pankreatīts) stipri paaugstinātu triglicerīdu klātbūtnē. Ir progresējoša (progresējoša) ateroskleroze.
Apolipoproteinopātijas
Apolipoproteinopātijas iedala:
- Ģimenes a-β-lipoproteinēmija ir saistīta ar autosomāli recesīvu iedzimtu chilomikronu strukturālā apolipoproteīna trūkumu, kā rezultātā rodas smagi lipīdu asimilācijas traucējumi.
- Aktivatora apolipoproteīna C-II iedzimts (iedzimts) deficīts (taukaudu lipoproteīnu kopfaktors) lipāze) noved pie hiperhilomikronēmijas.
- Apolipoproteīna AI strukturālie defekti vadīt līdz hiperholesterinēmijai.
- An-α-lipoproteinēmija noved pie holesterīna esteru nogulsnēšanās audos (oranžsarkanas krāsas mandeles / mandeles).
- Hipo-α-lipoproteinēmija (autosomāli dominējošā mantošana) ir saistīta ar zemu holesterīna līmeni (ABL holesterīns <35 mg / dI).
Primārās “ģimenes hiperlipoproteinēmijas” dalītas pēc īpašībām
Trīs klīniski nozīmīgas hiperlipoproteinēmiju grupas var atšķirt etioloģiski, nosakot holesterīnu un triglicerīdus:
- Hiperholesterinēmija
- Hipertrigliceridēmija
- Kombinētās formas
Primārās “ģimenes hiperlipoproteinēmijas (FH)” dalītas pēc īpašībām.
| Klasifikācija (Frederiksons) | Bojājums | Lipoproteīnu līmeņa paaugstināšanās | tipiskās vērtības (mg / dl) | |
| Hiperholesterinēmija | ||||
| Ģimenes hiperholesterinēmija | ar | ZBL receptoru | ZBL | Chol 350-600 |
| Ģimenes ApoB-100 defekts | ar | bojāts ApoB-100 | ZBL | Chol 250-600 |
| Hipertrigliceridēmija | ||||
| Ģimenes hipertrigliceridēmija | IV (V) | vairāki defekti | VLDL (chilo) | TG 500 Chol 200 |
| Ģimenes lipoproteīnu lipāzes deficīts | I | LPL trūkums | Čilo | TG> 1.000 Chol 500 |
| Ģimenes apo C-II deficīts | Es, V | Apoproteīna C-II deficīts | Vldl | |
| Ģimenes V tipa sindroms | V (IV) | vairāki defekti | Čilo (VLDL) | TG 2,000 |
| Kombinēta hiperlipidēmija | ||||
| Ģimenes III tipa HLP | III | Apo E 2/2 | Atlikumi | TG 350 Chol 400 |
| Ģimenes kombinētais HLP | Ila, Īlbs, IV | vairāki defekti (palielināta VLDL ražošana) | VLDL / ZBL | TG 100–500 Chol 250–400 |
Leģenda
- Chol: holesterīns
- TG: triglicerīdi
- Chylo: chilomicrons
- VLDL: ļoti zema blīvuma lipoproteīni,
- ZBL = zemsBlīvums lipoproteīni, Apo = apoproteīni.
Sekundāras hiperprolaktinēmijas
Sekundārās hiperlipoproteinēmijas ir citu pamatslimību sekas, kas nav saistītas ar lipīdu metabolisma traucējumiem, tāpēc pēc pamatslimības ārstēšanas var pieņemt, ka lipīdu vielmaiņa normalizējas. Tāpat daži medikamenti var izraisīt lipīdu metabolisma nobraukšanu no sliedēm. , bet vairumā gadījumu tas regresē pēc inducējošo (iedarbinošo) zāļu lietošanas pārtraukšanas. Bieži vien medikamenti tikai manifestē vai pastiprina jau esošu primāru, bet subklīnisku noslieci uz hiperlipoproteinēmiju. Sekundārās hiperlipoproteinēmijas cēloņi var būt:
- Uzturs
- Gavēšana
- “Nulles diēta”
- Diēta, kas satur daudz lipīdu (ar augstu tauku saturu)
- Stimulants
- Alkohols (pārmērīgs alkohola daudzums)
- Hepatopātijas (aknu slimības), piem.
- Hepatīts (aknu iekaisums)
- Zieves sindroms (simptomu triāde: hiperlipidēmija, hemolītisks anēmija (anēmija, kurā sarkanās asins šūnas priekšlaicīgi sadalās), un alkohols toksisks aknu bojājums ar ikteru / dzelte).
- Metabolisks sindroms (vēdera aptaukošanās, insulīna rezistence (samazināta ķermeņa šūnu reakcija uz hormona insulīnu), hiperinsulinēmija (stāvoklis ar palielinātu koncentrācija asinīs virs normālā līmeņa), traucēta glikoze tolerance, dislipoproteinēmija (lipīdu metabolisma traucējumi), albuminūrija ( albumīns urīnā), hipertonija/augsts asinsspiediens).
- Nefropātijas (nieru slimības)
- Nieru mazspēja (niere vājums; pieaugums koncentrācija urīnvielu).
- Stāvoklis pēc nieru transplantācijas
- Nefrotiskais sindroms - kolektīvs apzīmējums simptomiem, kas rodas dažādās glomerulu (nieru korpuskulu) slimībās; simptomi ir: proteīnūrija (palielināta olbaltumvielu izdalīšanās ar urīnu) ar olbaltumvielu zudumu, kas pārsniedz 1 g / m² / ķermeņa virsmas laukums dienā; hipoproteinēmija, perifēra tūska (ūdens aizture) seruma hippalbuminēmijas dēļ <2.5 g / dl, hiperlipoproteinēmijas (dislipidēmijas) ar ZBL līmeņa paaugstināšanos.
- - endokrinopātijas (klīniskie attēli, ko izraisa endokrīno dziedzeru darbības traucējumi vai hormoni).
- Akromegālija - slimība, kurai raksturīga augšanas hormona pārprodukcija somatotropīns (STH) hipofīzes priekšējā daivā (HVL); pavada ķermeņa ekstremitāšu vai akru lieluma palielināšanās.
- 1. un 2. tipa cukura diabēts
- Hiperparatireoze (parathormona hiperfunkcija).
- Hiperurikēmija (podagra)
- Hipotireoze (hipotireoze)
- Hipopituitārisms, hipofīzes priekšējā nepietiekamība (HVL nepietiekamība).
- Kušinga slimība - traucējumu grupa, kas izraisa hiperkortizolismu (hiperkortizolisms; Kortizola).
- Policistisko olnīcu sindroms (PCO sindroms, Šteina-Leventāla sindroms) - simptomu komplekss, kam raksturīga hormonālā disfunkcija olnīcas (olnīcas).
- Disproteinēmijas (olbaltumvielu traucējumi) sadale asinīs).
- Amiloidoze - sistēmiska slimība ar nogulsnēšanos proteīni (albumīni) dažādās orgānu sistēmās.
- Disglobulinēmija (globulīnu / asins olbaltumvielu malformācija).
- Lupus erythematosus → autoimūna hiperlipidēmija.
- Plazmocitoma (sinonīms: multiplā mieloma); pieder pie ne Hodžkina limfomas B limfocīti.
- Multiplā mieloma ir saistīta ar plazmas šūnu ļaundabīgu jaunveidojumu (jaunu veidošanos) un paraproteīnu veidošanos) → makroglobulinēmiju.
- Citas slimības
- Anorexia nervosa (anoreksija)
- Idiopātiska hiperkalciēmija (kalcijs pārmērība).
- Glikogenozes (piemēram, I tipa glikogenoze) - uzglabāšanas slimību grupa.
- Hepatoma (aknu neoplazma; ļaundabīgas un labdabīgas aknu adenomas).
- Ļaundabīgi audzēji / ļaundabīgi audzēji
- Pankreatīts (aizkuņģa dziedzera iekaisums)
- Porfīrija vai akūta intermitējoša porfīrija (AIP); pacientiem ar šo slimību fermenta porfobilinogēna deamināzes (PBG-D) aktivitāte samazinās par 50 procentiem, kas ir pietiekami porfirīna sintēzei. Palaišanas a porfīrija uzbrukums, kas var ilgt dažas dienas, bet arī mēnešus, ir infekcijas, narkotikas or alkohols. Šo uzbrukumu klīniskā aina ir akūta vēdera vai neiroloģisks deficīts, kas var izraisīt letālu kursu. Galvenie akūtu simptomu simptomi porfīrija ir periodiski (laiku pa laikam vai hroniski) neiroloģiski un psihiski traucējumi. Autonomā neiropātija bieži ir priekšplānā, izraisot vēdera kolikas (akūta vēdera), nelabums (slikta dūša), vemšana or aizcietējums (aizcietējums), kā arī tahikardija (pārāk ātra sirdsdarbība:> 100 sitieni minūtē) un labila hipertonija (augsts asinsspiediens).
- Medikamenti
- Androgēni
- Beta blokatori
- Karbamazepīns (pretepilepsijas līdzeklis)
- Ciklosporīns (ciklosporīns A)
- Kortikosteroīdi
- Glikokortikoīdi
- HIV proteāzes inhibitori
- Izotretinoīns
- Perorālie kontracepcijas līdzekļi
- Estrogēni (galvenokārt iekšķīgi lietojot).
- Tiazīdi (diurētiskie līdzekļi; diurētiskie līdzekļi).
- Grūtniecība
