Antitrombīna deficīts ir iedzimta iedzimta slimība. Tas palielina varbūtību tromboze notiek. Trūkums izraisa arī koncentrācija kā arī aktivitāte.
Kas ir antitrombīna deficīts?
Iedzimtu antitrombīna deficītu pirmo reizi aprakstīja Olav Egeberg 1965. gadā. Antitrombīns ir glikoproteīns, kam ir inhibējoša iedarbība uz asinis sarecēšana. Tas veidojas aknas un ir daļa no asinis plazma. The asinis sastāv no 55 procentiem asins plazmas. Tas satur ne-šūnu daļas asinīs. Galvenā plazmas funkcija ir asins šūnu komponentu transportēšana. Antitrombīna trūkums asins plazmā palielina trombofīlija. Tas nozīmē, ka palielinās asins koagulējamība. Turklāt palielinās trombembolijas risks. Tiklīdz papildu riska faktori piemēram, operācija vai nelaimes gadījums, tromboze līdz ar to rodas slimniekiem. A asins receklis formas asinsvads. Tas darbojas kā a asins receklis un bloķē vai kavē asins plūsmu. The asins receklis sauc par trombu. Tas var veidoties arī sirds un apturēt asins plūsmu tur. Trombs var attīstīties jebkurā vēnas visā asinsritē, kur tā var dublēt asinis. Tas rada risku, ka sirds uzbrukums vai trieka.
Cēloņi
Antitrombīna deficīta cēlonis ir iedzimta gēns mutācija. Antitrombīna deficīts ir iedzimts ģenētisks traucējums, kas tiek mantots autosomāli dominējošā veidā. Sakarā ar dominējošo slimības mantojumu vismaz viens no vecākiem automātiski nodod bērnam esošo ģenētisko defektu. Tā rezultātā nav iespējams novērst antitrombīna deficīta klātbūtni pēc mutanta parādīšanās gēns ir vienā no vecākiem. Attīstības fāzē dominējošā alēle tās pazīmju izteiksmē dominē pār recesīvu alēli embrijs. Tā rezultātā bērns jau piedzimst ar antitrombīna deficītu. Tomēr tūlīt pēc piedzimšanas nav gaidāmas novirzes vai tūlītēja nepieciešamība pēc medicīniskas darbības. Tomēr tas mainās pēc pirmās dzīves desmitgades. Līdz šim trombozes ir diagnosticētas pirms 40 gadu vecuma aptuveni 80 procentiem no tiem, kuriem ir šī slimība. Antitrombīna deficītu izraisa SERPINC1 mutācijas gēns. Tas atrodas iedzimtajā virknē 1. hromosomā (1q23-q25.1).
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Iedzimta ģenētiska defekta dēļ asinīs kopš dzīves sākuma ir antitrombīna deficīts. Tāpēc tromboze teorētiski var attīstīties tūlīt pēc piedzimšanas. Pacienti cieš no dziļas vēnas tromboze. Bieži vien viņu etioloģiju nevar pārliecinoši noteikt. Olbaltumvielu disfunkcijas klātbūtnes pazīme var būt miega trūkums. Sākotnējā tromboze pirmajā posmā nav obligāti saistīta ar simptomiem. Esošās trombozes pazīmes ir atkarīgas no skartās ķermeņa daļas, kur tā notiek. Pazīmes bieži ir viegli pamanāmas tikai uz kājām. Uz ekstremitātēm rodas sasprindzinājuma vai smaguma sajūta. The āda skartajā zonā parasti jūtas siltāks. Tās krāsa mainās uz sarkanīgu vai zilganu krāsu. Turklāt tas ir nedaudz spīdīgs. Daži pacienti ziņo par vilkšanu sāpes. Diskomforts atgādina sāpošo muskuļu. Tā kā antitrombīna trūkuma dēļ kopējā asins aktivitāte ir samazināta, slimnieki arvien vairāk dokumentē pirkstu vai pirkstu nejutīgumu. Viņi ir jutīgāki pret auksts ietekmi šajās jomās.
Diagnoze un gaita
Diagnoze tiek noteikta pēc vēnu asins paraugu ņemšanas. Kad pacientam ir pārsteidzoši biežas trombozes, a asinsanalīze tiek veikts skaidrības nodrošināšanai. Antitrombīna deficīts izraisa atkārtotu trombemboliju visā dzīves laikā. Atkārtošanās intervāli ir mainīgi un ir atkarīgi no citiem faktoriem.
Kad jāredz ārsts?
Lielākajai daļai cilvēku antitrombīna deficīts parasti pastāv tūlīt pēc piedzimšanas ģenētiska defekta dēļ un tādējādi tiek atklāts ļoti agrā vecumā. Ietekmētajām personām ir venozas trombozes, kas ir samērā smagas. Ja līdz tam laikam nav diagnosticēts antitrombīna deficīts, jākonsultējas ar ārstu, ja trombozes ir skaidri redzamas vai ja pacients cieš no negulēšana. Nav nekas neparasts, ka arī antitrombīna deficīts vadīt smagām ekstremitātēm, lai varētu būt kustību ierobežojumi. Līdzīgi āda skartajās teritorijās var būt arī ļoti silts un dažos gadījumos sāpīgs. Arī skartās vietas zilgana vai sarkanīga krāsa var liecināt par antitrombīna deficītu. Turklāt, ja nejutīgums vai muskuļu sāpīgums notiek pat tad, ja nav veikta īpaša darbība vai piepūle. Temperatūras atšķirības vairumā gadījumu ir vairāk pamanāmas arī skartajās teritorijās. Parasti antitrombīna deficīta diagnozi var noteikt ģimenes ārsts. Turpmāku ārstēšanu parasti nodrošina ortopēdiskais ķirurgs.
Ārstēšana un terapija
Tā kā antitrombīna deficīts rodas ģenētiska defekta dēļ, to nevar tieši ārstēt. Ja pacientam līdz šim nav bijuši nekādi simptomi, viņam vai viņai nebūs nepieciešami pastāvīgi medikamenti. Tomēr viņš saņems paskaidrojumu par riskiem. Organisma pašu antikoagulantu trūkuma ārstēšana tiek veikta caur pārvalde of narkotikas. Viņu darbība ir vērsta uz asins recēšanas samazināšanu. To saturs ir a K vitamīns antagonists. Pēc trombozes pacientam, kurš cieš no antitrombīna deficīta, zāļu lietošana tiek neatgriezeniski pārtraukta. Tas ir paredzēts, lai samazinātu atkārtotu trombozes risku. Sievietēm ieteicams to darīt ovulācija inhibitori, piemēram, kontracepcijas tabletes vai citi estrogēna preparāti, jāpārtrauc. Tiek piedāvāti smēķētāji terapija iespējas atmest ieradumu. Turpmākajā gaitā terapija, pacients un viņa tuvie radinieki ir apmācīti pārvalde of heparīns injekcijas. Tie ievērojami samazina trombozes biežumu.
Perspektīvas un prognozes
Tā kā antitrombīna deficīts ir iedzimts stāvoklis, bez medicīniskas aprūpes nav iespēju pastāvīgi atvieglot vai izārstēt. Dabiskā dziedināšanas procesā nav gaidāmas izmaiņas trūkumā. Arī ģenētisko defektu nevar izārstēt pārvalde narkotiku vai operācijas laikā. Iejaukšanās ģenētika nav atļauts saskaņā ar pašreizējām zinātniskajām iespējām un tiesiskajiem apstākļiem. Neskatoties uz to, pastāv iespēja, ka pacientam dzīves laikā nebūs simptomu vai traucējumu. Ar antitrombīna deficītu ir iespējama dzīve bez simptomiem. Pēc diagnozes ārstēšanas plāns ietver visaptverošu pacienta izglītošanu par viņu veselība un pirmās veselības problēmas pazīmes. Ja tiek ievērotas šīs norādes, pastāv ļoti labas izredzes mazināt esošos simptomus un novērst un izārstēt trombozi. Pēc pirmajām neatbilstību pazīmēm pacientam tiek ievadītas zāles asins recēšanai. Zāles ir ātri iedarbīgas, tāpēc parasti tās izārstē dažu dienu vai nedēļu laikā. Profilaktiski pēc trombozes ārstēšanas var būt nepieciešami ilgstoši medikamenti. Atkarībā no apstākļiem tas var ilgt vairākus mēnešus vai vairākus gadus.
Profilakse
Cietējam tiek sniegta atbilstoša informācija par šo slimību, un viņam parasti tiek dota heparīns injekcijas nodrošināt sākotnēju ārstēšanu trombozes gadījumā. Citi profilaktiski pasākumus ietver izvairīšanos no ilgstošas stāvēšanas vai sēdēšanas. Vienmēr jālieto pietiekams daudzums šķidruma. Uzturs jābūt līdzsvarotam un smēķēšana izvairījās. Kontracepcijas līdzekļi pēc iespējas jāizvairās. Ir svarīgi rūpēties par vēnu nesaspiešanu. Tas notiek, kad viņš ir stipri saliekts ceļos vai kājas ir sakrustots uz ilgu laiku. Gariem ceļojumiem vai pēc operācijas ieteicams valkāt kompresijas zeķes.
Pēcapstrāde
Antitrombīna deficīts rodas ģenētiska defekta dēļ. Tas nav izārstējams. Pacientiem ar šo slimību jātiek galā visu mūžu. Tādējādi pēcapstrāde nevar būt vērsta uz cēloņa atkārtošanās novēršanu. Drīzāk mērķis ir pavadīt ikdienu pēc iespējas tālāk bez simptomiem un komplikācijām. A asinsanalīze sniedz skaidrību par antitrombīna deficīta klātbūtni. Zāles, kas samazina asins recēšanu, ir piemērotas tipisko simptomu mazināšanai. Pacienti ir atbildīgi par izrakstīto zāļu lietošanu. Ja nepieciešams, devu pielāgo pēc konsultēšanās ar ārstu. Ikdiena skartajiem rada dažādus riskus. Viņi var veikt profilaktiskus pasākumus pasākumus uz viņu pašu atbildību. Ilgstoši stāvot un sēžot, jo īpaši var vadīt uz pazīstamajām sūdzībām. Attiecīgi jāpielāgo privātā un profesionālā dzīve. Īpaši plaši ceļojumi rada lielu risku, jo to parasti veic sēdus stāvoklī. Trombozes zeķes šajā gadījumā novērš asins recekļu veidošanos. Tas ir zinātniski atzīts smēķēšana veicina antitrombīna deficītu, tāpat kā nesabalansētu uzturs. Pietiekama šķidruma uzņemšana pozitīvi ietekmē iedzimtas slimības gaitu. Sievietēm jāapzinās, ka kontracepcijas tablešu lietošana palielina trombozes risku. Ginekologs var norādīt uz alternatīvām kontracepcija ja nepieciešams.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Antitrombīna deficīta gadījumā skartajai personai jāpārskata uzvedība un dzīvesveida izvēle, kas veicina trombu veidošanos. smēķēšana vai salīdzināmi stimulanti principā būtu jāizvairās. Turklāt nevajadzētu pieņemt pozas, kurās asinis kuģi var būt sašaurināts. Sēdēšana pozīcijās, kurās iespējama maz kustību, vai stingras pozas, kas pieņemtas vairāku stundu laikā, arī neveicina sava stāvokļa uzturēšanu veselība. Asins baseini un var ātri vadīt līdz tromba veidošanās. Pirms lietojat noteiktus medikamentus vai izvēlaties piemērotu kontracepcijas metodi, pievērsiet uzmanību atsevišķām blakusparādībām. Piemēram, lietojot kontracepcijas tabletes, palielinās trombozes risks. Antitrombīna deficīta gadījumā noder pietiekama un regulāra fiziskā slodze un labi funkcionējoša asinsrites sistēma. Asinis apgrozība īsā laika posmā var patstāvīgi stimulēt dažādas apmācības vienības. Trombozes zeķu valkāšana garos braucienos ar automašīnu, vilcienu vai lidmašīnu novērš asins recekļu veidošanos. Tajā pašā laikā jāizvairās no apģērba vai aksesuāriem, kas varētu izraisīt asiņu uzkrāšanos. Skartā persona var pievērst uzmanību pietiekama šķidruma daudzuma uzņemšanai ikdienas dzīvē. Pieaugušajiem vajadzētu izdzert divus litrus dienā normālas slodzes laikā un ārpus karstuma viļņa.
