Alfa-1-antitripsīna deficīts
Cēlonis alfa-1-antitripsīna deficīts bieži ir ģenētisks defekts. Alfa-1-antitripsīns ir ferments, kas nomāc citus fermenti savā funkcijā. The fermenti kas parasti tiek kavēti, to uzdevums ir nojaukt proteīni, kas viņiem liek zaudēt savu funkciju.
Alfa-1-antitripsīns tāpēc to var saukt arī par proteināzes inhibitoru. The fermenti kurus kavē alfa-1-antitripsīns notiek galvenokārt iekaisuma procesos un galvenokārt ir himotripsīns, tripsīns, plazmīns, elastāze un trombīns. Īpaša nozīme šeit ir elastāzes inhibēšanai.
Elastāze parasti sašķeļ elastīnu, kas galvenokārt atrodas plaušās. Elastīns ir strukturāls proteīns, kas lielā mērā ir atbildīgs par plaušu elastību. Nepietiekama elastāzes inhibitoru, piemēram, alfa-1-antitripsīna, klātbūtne var izraisīt palielinātu elastāzes aktivitāti plaušās.
Šeit, tāpat kā visur citur ķermenī, elastāze sadalās proteīni, bet tas ietekmē paša ķermeņa audus plaušās. Tas noved pie milzīga kaitējuma plaušu audi, kas neizbēgami noved pie plaušu funkcijas samazināšanās. Simptomi, kas no tā attīstās, ir klepus, elpas trūkums un elpceļu sašaurināšanās. Turklāt aknas, kas galvenokārt ir atbildīga par elastāzes veidošanos, var parādīt paaugstinātas aknu vērtības un tos var vēl vairāk sabojāt žults stāzi.
