1. kārtas laboratorijas parametri - obligāti laboratorijas testi.
21-hidroksilāzes deficīts (pārbaude kā daļa no jaundzimušo skrīninga).
- 17-OH-progesteronu (noteikšana no rīta folikulārās fāzes laikā).
- Androgēni
- DHEA-S [↑]
- Testosterons [↑]
- Kortizols [↓]
- 17α-hidroksiprogesterons [↑ *]
- AGS ar sāls izšķērdēšanu:
- Nātrijs [↓]
- Kālijs [↑]
- Acidoze (metaboliskā acidoze).
* Neklasisks adrenoģenitālais sindroms (“Vēlu sākusies” -AGS) un kriptisko kursu bieži var diagnosticēt tikai ACTH stimulācijas tests: AKTH pārvalde seko 17α-hidroksiprogesterona palielināšanās.
11β- un 17α-hidroksilāzes deficīts.
- 11-dezoksikortikosterons (DOC) [↑]
Turklāt:
- HLA tipēšana - heterozigotu pazīmju virkņu un ģenētiskās konsultācijas.
- Pirmsdzemdību AGS diagnostika (jaunas grūtniecība).
- 17α-hidroksiprogesterona noteikšana amnija šķidrums.
- Kultivēto amnija vai horiona šūnu HLA tipizēšana.
- 21-hidroksilāzes analīze gēns no horiona villi.
- Jaundzimušo skrīnings - 17α-hidroksiprogesterona līmeņa paaugstināšanās?
Laboratoriskā diagnostika glikokortikoīdu terapijas laikā
- Elektrolīti - nātrijs, kālijs
- Plazma renīns koncentrācija (iestatīšana uz augšējo normālo diapazonu).
