Patoģenēze (slimības attīstība)
Neiroloģisko traucējumu izcelsme ir corpus striatum (“striate body”), kas ir daļa no bazālo gangliju. bazālo gangliju ir endbrain un diencephalic kodolu (nuclei basales) grupa, kam ir liela nozīme motoriskajā, kā arī kognitīvajā un limbiskajā regulācijā. Savukārt corpus striatum ir svarīgs slēdža punkts ekstrapiramidālajā motoru sistēmā (EPS), kura galvenais uzdevums ir kustību procesu kavēšana. Striatums satur astainu kodolu (izliektu kodolu) un putamenu (apvalka ķermeni). In Tourette sindroms slimniekiem, abu kodolu apgabali ir samazināti. Deģenerācijas rezultātā šajā zonā rodas hiperkinēzes (zibens veida kustības). Papildus, Tourette sindroms šķiet saistīts ar dopamīnerģiskās signalizācijas disfunkciju striatumā.
Etioloģija (cēloņi)
Biogrāfiskie cēloņi
- Vecāku ģenētiskā slodze: 1. pakāpes radiniekiem ir 5-15% attīstības risks Tourette sindroms; cēloņsakarība gēns novirzes vēl nav konstatētas.
- Intrauterīnā augšana atpalicība - patoloģiska (patoloģiska) a auglis iekš dzemde (dzemde).
- Perinatālā hipoksija - skābeklis nedzimušā bērna deficīts dzimšanas laikā.
- Priekšlaicīgas dzemdības
- Zems dzimšanas svars
Uzvedības cēloņi
- Stimulantu lietošana
- Tabaka (smēķēšana) gravitācijā (grūtniecība).
- Psiho-sociālā situācija
- Stress gravitācijas laikā
Cēloņi, kas saistīti ar slimību
- Pēcdzemdību infekcijas (pēc piedzimšanas) - galvenokārt ar A grupas ß-hemolītiskām streptokoki (GABHS) ar PANDAS (bērnu autoimūno neiropsihiatriskie traucējumi ir saistīti ar streptokoku infekcijām).
- Sekundārie tīkli šādu pamatslimību gadījumā (reti):
- Hantingtona horeja (sinonīmi: Hantingtona horeja vai Hantingtona slimība; vecāks nosaukums: Sv. Vitusa deja) - ģenētiski traucējumi ar autosomāli dominējošu mantojumu, kam raksturīgas piespiedu, nekoordinētas kustības, kam pievienots ļengans muskuļu tonuss; rezultātā cita starpā ir problēmas ar ēšanu.
- Nepilngadīgā horeja (Chorea Sydenham) - novēlota reimatiskā drudža izpausme (no nedēļām līdz mēnešiem), iesaistot corpus striatum (daļa no bazālajām ganglijām, kas pieder pie smadzenītēm); notiek gandrīz tikai bērniem; noved pie hiperkinēzēm (zibens veida kustībām), muskuļu hipotonijas un garīgām izmaiņām
- Trauslā X sindroms (Mārtiņa-Bella sindroms) - ar X saistītais iedzimtais sindroms, kurā visbiežāk sastopamas šādas malformācijas: lielas ausis, lieli dzimumorgāni, sterilitāte (neauglība) un garīgā atpalicība
- Vilsona slimība (varš uzglabāšanas slimība) - autosomāli recesīva iedzimta slimība, kurā viena vai vairākas gēns mutācijas traucē varš vielmaiņa aknas.
- Neiroakanthocitozes (Hantingtona slimība, piemēram, 2, autosomāli recesīva horejas-acanthocitoze, Makleoda sindroms).
