Hurlera slimības diagnoze ir saistīta ar milzīgu psiholoģisku, kā arī fizisku slodzi ne tikai skartajai personai, bet arī vecākiem, jo šai slimībai ir ne tikai ārkārtīgi sarežģīta, bet arī smaga simptomatoloģija. Saskaņā ar pašreizējo medicīnas stāvokli Hurlera slimību nevar izārstēt. Pacienti jāārstē ar kaulu smadzenes vai asinsrades cilmes šūnu transplantācija (BMT) un enzīmu aizstāšana terapija zīdaiņa vecumā vai agri bērnība. Tas ir vienīgais veids, kā gūt panākumus pubertātes gadu garumā.
Kas ir Hurlera slimība?
No lizosomu uzglabāšanas slimības I tipa mukopolisaharidozes (MPS I) vissmagāko gaitu nosaka Hurlera slimība. Pediatrs Gertruds Hurlers šīs retās lizosomu uzglabāšanas slimības gaitu pirmo reizi aprakstīja ar skeleta deformācijām un novēlotu motorisko un intelektuālo attīstību. Vārds ir atvasināts no viņas vārda. Pašlaik arvien vairāk nošķir MPS I, tostarp iesaistot centrālo nervu sistēmas (CNS) un MPS I bez iesaistīšanās. Tomēr Hurlera slimības gadījumā CNS vienmēr ir iesaistīts. Par laimi, šī slimība notiek ļoti reti. Aplēses ir aptuveni 1 no 145,000 1 dzimušajiem. Tomēr Hurlera slimība visbiežāk notiek ar 100,000: XNUMX XNUMX.
Cēloņi
Hurlera slimību, ko sauc arī par Hurlera-Pfaundera sindromu, izraisa IDUA mutācijas gēns kas izraisa fermenta alfa-L-iduronidāzes defektu vai pilnīgu darbības zudumu. Tā rezultātā uzkrājas glikozaminoglikāni (GAG) un tiek traucēta šūnu vielmaiņa. Minoglikānus fermenta defekta dēļ vairs nevar pietiekami daudz sadalīt un noārdīt. Tā vietā tie tiek uzglabāti ķermeņa šūnu lizosomās. Īpaši uzkrājas dermatāna sulfāts un heparāna sulfāts. Tas nopietni pasliktina šūnu darbību, kā rezultātā rodas simptomi vadīt līdz Hurlera slimībai.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Simptomatoloģija, sūdzību forma ir ļoti plaša un parasti izpaužas zīdaiņa vecumā. Neliels augums un atkārtots otitis, kā arī obstruktīvi un ierobežojoši elpošanas simptomi, kas bieži saistīti ar plaušu infekcijām, raksturo klīnisko ainu. Nabas un cirkšņa trūces, no kurām dažas atkārtojas, vienpusējas vai divpusējas gūžas displāzijas, kā arī gibuss (smails mugurkaula kupris) un dažādas locītavu kontrakcijas vai locītavu stīvums ir arī daļa no klīniskā attēla. Saspiešana muguras smadzenes kakla mugurkaula augšdaļā (C-mugurkauls) kraniocervikālā krustojumā ir arī izplatīts simptoms. Karpālā tuneļa sindroms, bieži divpusējs, bieži notiek bērnība. Acīs 3. dzīves gadā bieži rodas radzenes necaurredzamība, dzirdē arvien vairāk attīstās dzirdes traucējumi un mēle palielinās (macroglossia). Papildus, miega apnoja un garīga atpalicība var attīstīties. The vadītājs ir salīdzinoši liels, un lūpas nav reti paplašinātas. Organomegālija (patoloģiska orgānu palielināšanās), kā arī trūces un hirsutisms (palielināts no androgēniem atkarīgs mati) var arī attīstīties. Kardiomiopātija ar vārstuļu disfunkciju arī bieži novēro. Skartajiem pacientiem ir raksturīgs tipisks izskats. Tie ietver īsu kakls, palielināts mēle, un dziļš deguna tilts. Izaugsme parasti ir normāla līdz trešajam dzīves gadam. Tomēr attīstības kavēšanās var notikt starp 12. un 24. dzīves mēnesi. Hidrocefālija var rasties arī 2. dzīves gadā. Izaugsme bieži beidzas 1.20 metru augstumā. Arī gaitas modelis ir ļoti raksturīgs nepareizu pozīciju dēļ. Ne tikai jau pieminētā ES paplašināšanās mēle, bet arī elpceļu sašaurināšanās un samazināta elpceļu elastība plaušu audi ir atbildīgi par ierobežotiem elpošana. Radzenes apduļķošanās ar laiku var pakāpeniski pasliktināt redzi.
Diagnoze un slimības progresēšana
Hurlera slimības diagnozi var noteikt ar [[asinis pārbaude |]asinsanalīze lai noteiktu alfa-L-iduronidāzes enzīmu aktivitāti. Pirmsdzemdību diagnoze ir iespējama arī fermentatīvi un molekulāri. Klīnisko ainu var iedalīt trīs kursos, jo fermentu defekta pamatā ir dažādas mutācijas. Trīs kursi ir:
- Hurlera slimība smagā izteiksmē
- Hērlera / Šei slimība (M. Hurlere / Šei) vidēji smagā formā.
- Šīija slimība (M. Šeija) vieglā formā
Komplikācijas
Parasti Hurlera slimība izraisa vairākas atšķirīgas sūdzības un komplikācijas. Šīs slimības simptomi ārkārtīgi ierobežo skartās personas ikdienu, tāpēc vairumā gadījumu viņš ir atkarīgs arī no citu cilvēku palīdzības vai no vecāku un aprūpētāju palīdzības. Ietekmētās personas un vecāku dzīves kvalitāte arī ir ievērojami pazemināta un ierobežota. Parasti pacienti cieš no izteikti izteiktas īss augums un elpošanas sūdzības. Tie var turpināt vadīt līdz elpošanas distresam un sliktākajā gadījumā pacienta nāvei. The savienojumi ir arī stīvi un parasti tos nevar viegli pārvietot. Tā rezultātā ir ierobežota kustība un nopietna bērna attīstības kavēšanās. Vairumā gadījumu pastāv arī problēmas ar pacienta redzi un dzirdi, tāpēc sliktākajā gadījumā Hurlera slimība var izraisīt pilnīgu aklums vai dzirdes zudums. Turklāt šī slimība arī noved pie atpalicība, lai pacienti būtu atkarīgi no īpaša atbalsta. Diemžēl pati slimība nav izārstējama, tāpēc var ierobežot tikai dažus simptomus. Daudzos gadījumos vecākiem un radiniekiem nepieciešama arī psiholoģiska ārstēšana.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Hurlera slimības gadījumā bērniem jau ir skaidri slimības simptomi. Viņiem nepieciešama medicīniska palīdzība tūlīt pēc pirmo pārkāpumu pamanīšanas, jo simptomi ļoti kaitē pacienta dzīves kvalitātei. Elpošanas problēmu, biežu infekciju vai īss augums, ieteicams apmeklēt ārstu. Ja nakts miega laikā tiek pamanīta elpošanas funkcijas apturēšana, tas jāapspriež ar ārstu. Ja rodas sarežģījumi ar mobilitāti, ir arī pamats uztraukumam. Ārstam jāuzrāda locītavas stīvums, kustību modeļu pārkāpumi un kustību problēmas. Vizuālās anomālijas vai kaulu sistēmas deformācijas ir a veselība traucējumi. Ja rokas funkcionalitāte ir ierobežota vai ja radzene ir apmākusies, nepieciešams ārsts. Samazināta garīgo prasmju attīstība, mācīšanās runas invaliditāte vai attīstības traucējumi jānoskaidro ārstam. Vispārīgi augšanas traucējumi, hidrocefālija, palielināta mēle vai dziļa deguna sakne ir raksturīgi Hurlera slimībai, un pēc iespējas ātrāk par to jāinformē ārsts. Parasti traucējumi ir skaidri redzami no otrā dzīves gada. Dzirdes vai redzes ierobežojumi ir papildu norādes uz pašreizējiem traucējumiem, un tie ir jāpārbauda medicīniski.
Ārstēšana un terapija
Jebkurā gadījumā ārstēšana jāveic daudzdisciplīnu ārstu un terapeitu komandai. Ja centrālais nervu sistēmas tiek ietekmēta, ārstēšana a kaulu smadzenes vai asinsrades cilmes šūnu transplantācija (BMT) tiek norādīts pēc iespējas agrāk. Tas jāveic maziem bērniem līdz 2.5 gadu vecumam. Transplantāts satur asinis šūnas, kas ražo fermentu alfa-L-iduronidāzi. Pretī šīs šūnas atbrīvo daļu no izveidotā un neskartā enzīma vidē. Pēc tam to uzņem citas ķermeņa šūnas un transportē uz lizosomām. Uzglabātos glikozaminoglikānus tagad var atkal noārdīt. Tikai transplantācija var pozitīvi ietekmēt kognitīvo attīstību un tādējādi arī dzīves ilgumu. Turklāt fermentu aizstājējs terapija tiek veikts pēc tam. Bojāto fermentu aizstāj ar cilvēka fermenta biotehnoloģiski ražotu formu. Tagad glikozaminoglikānu patoloģisko uzglabāšanu var atkal sadalīt. Tomēr sakarā ar a asinis-smadzenes barjera, fermentu aizstājējs nesasniedz centrālo nervu sistēmas. Tā rezultātā šī forma terapija nevar ietekmēt kognitīvos un kustību simptomus. Saskaņā ar pašreizējo statusu tikai cilmes šūnu transplantācija to var izdarīt. Gatavojoties transplantācija, pacienta vispārējais stāvoklis var stabilizēt vai uzlabot ar enzīmu aizstājterapiju. Tas var arī atbalstīt transplantācija un atvieglot simptomus. KMT nevar izārstēt Hurlera slimību. Tīri no prognostikas viedokļa pacienti, kuri lieto šādu terapiju, var krietni sasniegt pilngadību pirms nāves sirds un asinsvadu un elpošanas ceļu komplikāciju dēļ.
Prognoze un prognoze
Šī slimība ir milzīga psiholoģiska, kā arī fiziska slodze ne tikai pašām skartajām personām, bet arī vecākiem, jo Hurlera slimībai ir ne tikai sarežģīta, bet arī ļoti smaga simptomatoloģija. Saskaņā ar pašreizējām zināšanām, slimība nav izārstējama. Pacienti agrā zīdaiņa vecumā jāārstē ar īpašu kaulu smadzenes or cilmes šūnu transplantācija, kā arī fermentu aizstājterapiju. Tas ir vienīgais veids, kā pagarināt dzīvi ārpus pubertātes. Vairumā gadījumu slimība izraisa daudz dažādu simptomu, kā arī komplikācijas. Slimības sekas ievērojami ierobežo pacientu dzīvi, tāpēc viņi bieži ir atkarīgi no aprūpētāju vai ģimenes palīdzības. Turklāt cietušo un viņu ģimenes dzīves kvalitāte ir ievērojami pazemināta un ierobežota. Cietēji bieži cieš no ļoti izteikta maza auguma un viņiem ir nopietnas elpošanas problēmas. Šīs bieži vadīt līdz elpošanas distresam un ārkārtējos gadījumos līdz cietušās personas nāvei. Turklāt savienojumi bieži ir stīvas un bez tām grūti pārvietoties sāpes. Tas noved pie skarto bērnu kustību ierobežošanas un smagas attīstības kavēšanās. Arī sūdzības bieži rodas pacientu dzirdē un redzes jomā, tāpēc slimības dēļ viņi pat var kļūt pilnīgi akli un zaudēt dzirdi.
Profilakse
Hurlera slimība ir iedzimts ģenētisks defekts. Tādēļ profilaktisku ārstēšanu nevar veikt. Tomēr attiecībā uz gēnu inženierija, uz nākotni jāraugās pozitīvi.
Follow-up
Hurlera slimība ir balstīta uz ģenētisku defektu, un vairumā gadījumu tā notiek smagi. Ietekmētās personas pašas var veikt tikai ļoti ierobežotu ieguldījumu ārstēšanā. Slimības sākumā pašpalīdzība pasākumus parasti aprobežojas ar psihoterapeitisko piedāvājumu izmantošanu, kas pacientiem var atvieglot slimības pieņemšanu. Pašpalīdzības grupas, kurās notiek apmaiņa ar citiem slimniekiem, bieži palīdz atklāt jaunas dzīves perspektīvas un apgūt ikdienas dzīvi ar šo nopietno slimību. Dzīvojamās vides iekārtošana invalīdiem piemērotā veidā ļauj cietušajiem iegūt lielāku pārvietošanās brīvību. Sarunu un uzvedības terapija bieži atbalsta pacienta psiholoģisko konfrontāciju ar slimību. Slimības progresēšanas stadijā bieži jāizmanto apmācīta māsu personāla palīdzība. Tāpat, protams, radu un draugu atbalsts var pozitīvi ietekmēt skartās personas dzīvesveidu. Mērens vingrinājums, izvairīšanās no psiholoģiskā uzsvars, un īpašs uzturs arī uzlabot situāciju. Simptomu dienasgrāmata var palīdzēt agrīnā stadijā identificēt neparastus simptomus un sūdzības, lai novērstu dzīvībai bīstamas komplikācijas. Būtiska ir pastāvīga saziņa ar ārstējošo ārstu. Slimības progresēšanas pēdējā posmā atvieglojums pasākumus ir ierobežoti ar pārvalde of sāpes- atvieglojošas zāles, kas jālieto, kā ārsts izrakstījis.
Ko jūs varat darīt pats
Hurlera slimība parasti notiek smagi, un to var ārstēt tikai ierobežoti paši skartie. Attiecīgi vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums ir vērsts uz psihoterapeitisko līdzekļu izmantošanu pasākumus. Sarunas ar terapeitu, no vienas puses, un pašpalīdzības grupas apmeklēšana, no otras puses, cilvēkiem, kas cieš no slimības, piedāvā iespējas pieņemt šo slimību. Turklāt sarunā ar citiem slimniekiem var attīstīt jaunu dzīves perspektīvu. Turklāt ir jāveic pasākumi, lai atvieglotu dzīvi ar šo slimību ikdienas dzīvē. Tas var būt invalīdu piekļuves objekta uzstādīšana, bet arī uzvedības un runāt terapijas. Personām, kurām ir progresējusi Hurlera slimība, nepieciešama profesionāļa aprūpe. Draugi un radinieki šajā laikā var būt svarīgs atbalsta avots. Ārsts ieteiks arī tādus pasākumus kā izmaiņas uzturs, vingrošana un izvairīšanās uzsvars. To darot un saglabājot sūdzību dienasgrāmatu, ir iespējams dzīvot salīdzinoši bez simptomiem, neraugoties uz slimību. Lai to izdarītu, priekšnoteikums ir tas, ka par visiem simptomiem un neparastām sūdzībām tiek ziņots ārstam. Pretējā gadījumā var rasties dzīvībai bīstamas komplikācijas, kurām nepieciešami turpmāki ārstēšanas pasākumi. Slimības pēdējās stadijās pašpalīdzības pasākumi koncentrējas uz uzņemšanu sāpes- atvieglojošas zāles, kā to izrakstījuši ārstējošie ārsti.
