Komplikācijas
Tā kā audzēji notiek gar nervu traktiem, atkarībā no skartā nerva atrašanās vietas un funkcijas, tie var novest pie funkcijas pavājināšanās vai pat pilnīgas zaudēšanas. Pat labdabīgi audzēji vienmēr rada ļaundabīgas deģenerācijas risku.
- Nedzirdība
- Redzes zudums vai vājums un
- Paralīze
Diagnoze
Objektīva apmākšanās bērnība ir netipisks, tāpēc šis parasti pirmais un ļoti agrākais simptoms vienmēr jāuzskata par 2. tipa neirofibromatoze. Ietekmētie kļūst pamanāmi, palielinoties redzes zudumam un jutīgumam pret atspulgu. Progresīvais dzirdes zaudēšana parasti sākas gadus pirms diagnozes noteikšanas.
Tāpat kā NF1, pastāv arī klīniskās diagnostikas kritēriji. Divpusējo dzirdes un vestibulārais nervs attēlveidošanas paņēmienu izmantošana tiek uzskatīta par klīniskās diagnostikas kritēriju. Ja pacientam ir pirmās pakāpes radinieki ar apstiprinātu diagnozi 2. tipa neirofibromatoze un rodas agrīnas lēcu necaurredzamības vai neirinomas, neirofibromas, meningiomas vai gliomas, tas tiek uzskatīts par papildu klīniskās diagnostikas kritēriju.
Ir iespējamas laboratorijas analītiskās procedūras mutācijas gēna noteikšanai, taču vienlaikus gan dārgas, gan sarežģītas. ir izvēlētie līdzekļi, jo īpaši, lai noteiktu slimības smagumu vai progresēšanu (progresēšanu).
- Attēlveidošanas procedūras (rentgens, CT, MRT)
- Dzirdes pārbaude (audiometrija) un
- Funkcionālā testēšana nervi (piem., akustiski izraisītie potenciālie AEP)
vecums
2. tipa neirofibromatoze parasti izpaužas vecumā no 18 līdz 24 gadiem.
Objektīva apmākšanās
Tomēr tā sauktā “subkapsulārā aizmugurējā katarakta”, kas bieži notiek pat bērnība, var noteikt tendences. Šī ir īpaša lēcu apmākšanās forma, kas salīdzināma ar kataraktu vecumdienās.
Nervu sistēmas audzēji
2. tipa neirofibromatoze ir audzēja slimība, kas ietekmē nervu sistēmas. Parasti šiem pacientiem ir meningiomas, ti, meninges un neirinomas. Neurinomas, sauktas arī par Schwannomas, ir labdabīgi audzēji, kas rodas no Švannas šūnām. Švannas šūnu uzdevums ir aptvert un aizsargāt nervu šķiedras, izolēt tās gar gareniem pagarinājumiem un tādējādi nodrošināt to darbību.
Schwann šūnu izplatīšanās izraisa skarto funkcionālo ierobežojumu vai funkcionālu mazspēju nervi. 80% no cietušajiem šīs Švannomas attīstās abās pusēs gar 8. galvaskausa nervu. Tā kā šis vestibulokohleārais nervs ir atbildīgs par dzirdi un līdzsvarot, simptomi, piemēram, progresējoši dzirdes zaudēšana līdz kurlumam, gaitas traucējumiem un līdzsvara problēmām un to izraisītajām troksnis ausīs un rodas reibonis. Apmēram 6% pacientu tiek skarta tikai viena puse. Citas galvaskausa nervi var ietekmēt arī perifēros nervus.
