Fuchs endotēlija distrofija ir radzenes slimība, kurā iet bojā iekšējās radzenes endotēlija šūnas. Rezultātā pacientu redzes asums samazinās. Ārstēšanas iespējas ietver acu pilieni un smagākos gadījumos ķirurģiskas radzenes transplantācijas.
Kas ir Fuksa endotēlija distrofija?
Radzene vai radzene atbilst acs stiklveida daļai, kas ir samitrināta ar asarām, ir izliekta un veido acs ārējo membrānu priekšējo daļu un veido acu priekšējo slēgšanu. Acu spēju lauzt gaismu lielā mērā nodrošina radzene. Radzenes dzidrums un mitrināšana ir obligāta prasība jebkuram asam vizuālam iespaidam. Cilvēku acu refrakcijas spēks kopumā ir aptuveni 60 dpt, no kuriem vairāk nekā 40 nodrošina radzene un aiz tā esošais ūdens humors. Tā kā radzene ir ļoti aktuāla, radzenes slimības būtiski ietekmē spēju redzēt. Viena no radzenes slimībām ir Fuksa endotēlija distrofija. Ģenētisko un iedzimto slimību medicīnas literatūrā sauc arī par Fuksa radzenes endotēlija distrofiju, Fuksa sindromu-II, Fuksa-Kraupa sindromu vai Kraupa sindromu. Pašlaik tiek izdalītas septiņas dažādas slimības formas. Fukša endotēlija distrofija pirmo reizi tika aprakstīta 1910. gadā, un par pirmajiem to apraksta oftalmologi Ernsts Fukss un Ernsts Kraupa.
Cēloņi
Fuksa endotēlija distrofijas cēlonis ir gēni. Līdz šim dokumentētajos gadījumos ir novērota ģimenes kopu veidošana. Šī iemesla dēļ distrofija tiek uzskatīta par iedzimtu slimību ar dominējošu autosomālu pamatu. Tomēr, tā kā ir novēroti arī sporādiski gadījumi, mūsdienu medicīna tagad pieņem poligenētisku daudzfaktoru slimības cēloni. Slimības patoģenēze ir samērā labi saprotama. Radzene ir apveltīta ar endotēlija šūnām. Novecošanas procesā radzenes iekšpusē deģenerējas endotēlija šūnas. Pa šo ceļu, ūdens vairs nevar izsūknēt no radzenes un novadīt priekšējā kamerā. Radzene sāk uzbriest, un tās membrāna paceļas prom no radzenes epitēlijs. Sākumā parasti kļūst pamanāma tā sauktās Detsemeta membrānas sabiezēšana, kas ir nenormālu endotēlija šūnu produktu rezultāts. Šo procesu veidā slimība parasti vispirms izpaužas dzīves trešajā līdz ceturtajā desmitgadē.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacientiem ar Fuchs endotēlija distrofiju parasti nav raksturīgi simptomi dzīves pirmajās desmitgadēs, lai gan endotēlija šūnu distrofija jau sen ir sākusies. Pirmie simptomi parasti parādās apmēram 35 gadu vecumā un atbilst sākotnēji vieglai redzes asuma samazināšanai. Visvairāk skartās personas cieš arī no paaugstinātas jutības pret atspulgu. Raksturīgi, ka šie agrīnie simptomi dienas laikā uzlabojas, jo ūdens var vismaz daļēji iztvaikot, kad acis ir atvērtas. Vēlāk slimības gaitā simptomātiski sāpes var rasties. Šis sāpes rodas asarām, kas veidojas uz radzenes. Atkarībā no izpausmes vecuma un ģenētiskā pamata medicīna tagad izšķir dažādas Fuksa endotēlija distrofijas formas, kuru gaita var atšķirties lielākā vai mazākā mērā. Daudzos gadījumos tiek ziņots par nekaitīgām formām, kas nerada nozīmīgu redzes pasliktināšanās pareizi ārstējot.
Diagnoze
Fuchs endotēlija distrofijas diagnozi nosaka oftalmologs. medicīniskā vēsture jau sniedz izšķirošās norādes. Pierādījumi par endotēlija distrofiju ir diagnostiski. Drenāžas traucējumi radzenes apvidū var būt arī nozīmīga diagnozes norāde. Smalkā diagnozē ārsts izmanto ģimenes vēsturi, lai noteiktu slimības ģenētiskā pamata veidu katrā atsevišķā gadījumā. Turklāt izpausmes vecums palīdz viņam sīkāk klasificēt parādību. Pacientu ar Fuksa endotēlija distrofiju prognozi diez vai var vispārināt. Principā ir nekaitīgas progresēšanas formas, bet atsevišķos gadījumos progresēšana var arī vadīt līdz nopietnam redzes zudumam un tādējādi līdz ievērojamam redzes pasliktināšanās.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu Fuchs endotēlija distrofijas sūdzības, simptomi un komplikācijas parādās tikai vēlīnā pieaugušā vecumā, tāpēc sākotnēji slimība netiek atklāta. Šī iemesla dēļ ārstēšana notiek novēloti. Parasti tas ietekmē pacienta redzes asumu, kas krasi samazinās. Tas var vadīt lai pabeigtu aklums. Arī pacients cieš no paaugstinātas jutības pret gaismu un uzskata, ka spilgta gaisma ir sāpīga un nepatīkama. Slimībai progresējot, var būt smagākas sāpes un arī radzenes asaras. Ja Fuchs endotēlija distrofija notiek diezgan nekaitīgā formā, parasti vairs nav komplikāciju. Arī redzes asums šajā gadījumā netiek mainīts. Ārstēšanu parasti veic oftalmologs un galvenokārt bez komplikācijām. Skartajai personai ir jāizmanto acu pilieni. Smagos gadījumos ir nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās, kas tomēr vadīt uz pozitīvu slimības gaitu. Pēc ārstēšanas pazūd diskomforts acīs. Dzīves ilgums nav samazināts. Dažos gadījumos diskomforts acīs var izraisīt arī psiholoģisku diskomfortu.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Redzes izmaiņas parasti jāpārbauda ārstam jebkurā vecumā. Ja ir neskaidra tiešās vides uztvere, objektus vairs nevar atpazīt un redzēt kā parasti, vai, ja esošā redze samazinās, nepieciešama ārsta vizīte. Ja galvassāpes rodas, pieres muskuļi redzes laikā ir sasprindzināti vai, ja mainās skartās personas uzvedība, jākonsultējas ar ārstu. Paaugstināta uzbudināmība, iekšējs nemiers un vispārēja negadījumu riska palielināšanās rada bažas, un pirms turpmāku komplikāciju rašanās tas jāpārbauda ārstam. Ja skartā persona pamana spēcīgu jutību pret gaismas iedarbību vai var apstiprināt, ka parastā jutība ir palielinājusies, viņam vai viņai jāapspriež šis novērojums ar ārstu. Ja redzot ir sāpes, ja acis ir neparasti sausas vai ja āda acu zonā ir ļoti sarkana, jāuzsāk medicīniska ārstēšana. Gadījumā, ja nogurums, paaugstināta vajadzība pēc miega vai traucējumiem ikdienas dzīvē redzes pasliktināšanās dēļ ir nepieciešams konsultēties ar ārstu. Ja redzes izmaiņu rezultātā rodas psiholoģiskas problēmas vai emocionālas novirzes, ieteicams lūgt terapeita palīdzību.
Ārstēšana un terapija
Izraisa terapija vēl nav pieejams pacientiem ar Fuksa endotēlija distrofiju. Tā kā cēlonis zināmā mērā ir ģenētisks, tas galvenokārt virzās uz priekšu gēns terapija var sniegt cēloņsakarības ceļu uz risinājumu. Līdz šim gēns terapija nav sasniegusi klīnisko fāzi. Kopš gēns terapija pasākumus ir saistītas arī ar palielinātiem izdevumiem un lielu slogu, un slimība parasti ir diezgan nekaitīga, risks un ieguvums līdzsvarot jebkurā gadījumā vairumā gadījumu nebūtu par labu terapijas pasākumam. Simptomātiskas terapijas iespējas parasti ir ļoti veiksmīgas, īpaši Fuchs endotēlija distrofijas gadījumā. Neinvazīvai terapijai, piemēram, fizioloģiskais šķīdums acu pilieni tiek izmantoti. Šie pilieni izmanto Hidrofilās īpašības sāļi. Pietiekams ūdens tiek izvadīts no pacienta radzenes ar fizioloģisko šķīdumu, lai atkal saasinātu vizuālo iespaidu. Ja šī maigās procedūras procedūra nedod vēlamos rezultātus, tiek izmantotas vairāk invazīvas metodes. Piemēram, progresējoši simptomi var būt norāde par iekļūšanu keratoplastikā. Šajā procedūrā pacienti saņem radzenes transplantātu. Vairumā gadījumu keratoplastika tiek veikta zem retrobulbāra anestēzija. Okulopresors un acetazolamīds pazemināt stiklveida spiedienu. Transplantāts tiek piestiprināts, izmantojot viena mezgla šuves, kas izgatavotas no neilona diega trīs, sešu, deviņu, kā arī pulksten 12 stāvoklī. Diagonālā šuve saskaņā ar Hofmanu pabeidz šuvju tehniku. Šūšanas tehnikai vajadzētu izvairīties no pēcoperācijas komplikācijām, piemēram, pavedienu migrācijas. Principā operācija prasa mazāk nekā stundu, ja to veic speciālists. Papildus šai invazīvajai ārstēšanai var izmantot arī Descemet membrānas endotēlija keratoplastiku, ja pacienti pēc pilienu ārstēšanas neuzrāda uzlabošanos.
Perspektīvas un prognozes
Fuksa endotēlija distrofiju nevar izārstēt. Slimības cēloņi daļēji ir saistīti ar ģenētisko noslieci. Tā kā juridisku iemeslu dēļ nav jāveic iejaukšanās, lai mainītu cilvēku ģenētika ir atļauta, terapija aprobežojas ar simptomātisku pacienta radzenes ārstēšanu. Fukša endotēlija distrofijas īpatnība ir līdzsvarošanas procesā starp simptomu mazināšanu un ārstēšanas riskiem. Daudzos gadījumos traucējumu smagums ikdienas dzīvē ir minimāls, tāpēc iespējamās komplikācijas būtu plašākas un sarežģītākas nekā esošie traucējumi. Ar pārvalde daudzu pacientu redze jau tagad var uzlaboties. Pēc sāls acu pilienu lietošanas liels skaits skarto personu ziņo par asāku redzi. Tiklīdz zāles tiek pārtrauktas, īsā laika periodā notiek optimizētās redzes regresija. Šī iemesla dēļ ilgstoša terapija ir nepieciešama, lai saglabātu atvieglojuma iespējas. Īpaši smagos gadījumos nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Tas ir saistīts ar parastajiem riskiem un blakusparādībām. A radzenes transplantācija tiek veikts ar mērķi panākt pastāvīgu simptomu brīvību. Ja operācija ir veiksmīga, prognoze ir labvēlīga. Šiem pacientiem redze tiek pastāvīgi uzlabota.
Profilakse
Fuchs endotēlija distrofiju vēl nevar veiksmīgi novērst. No vienas puses, ģenētiskajiem faktoriem ir cēloņsakarība. Citiem vārdiem sakot, visi cēloņsakarības faktori līdz šim nav noskaidroti.
Follow-up
Turpmākās aprūpes iespējas Fuchs endotēlija distrofijas gadījumā ir ļoti ierobežotas. Šajā gadījumā var arī nebūt pašārstēšanās, tāpēc pacients vienmēr ir atkarīgs no medicīniskās ārstēšanas. Sliktākajā gadījumā - pilnīgs aklums var rasties, ko vairs nevar ārstēt. Tomēr skartās personas paredzamo dzīves ilgumu nesamazina Fuksa endotēlija distrofija. Daudzos gadījumos skartās personas ir atkarīgas no acu pilienu lietošanas. Ir jānodrošina regulāra lietošana, lai radzene būtu vienmērīgi mitra. Nereti cilvēki, kurus skārusi Fuksa endotēlija distrofija, simptomu mazināšanai paļaujas uz ķirurģisku iejaukšanos. Šajā gadījumā skartajai personai pēc procedūras vienmēr ir jāatpūšas un jārūpējas par savu ķermeni. Viņiem vajadzētu atturēties no piepūles vai no stresa un nevajadzīgām darbībām. Īpaši jāaizsargā acs, lai paātrinātu dziedināšanas procesu. Ja rodas redzes zudums, cietušie bieži ir atkarīgi no draugu un ģimenes palīdzības un atbalsta. Šajā kontekstā kontakts ar citiem Fuchs endotēlija distrofijas slimniekiem var būt noderīgs arī ikdienas dzīves atvieglošanai.
Ko jūs varat darīt pats
Fuchs endotēlija distrofijas slimniekiem vajadzētu izvairīties no nevajadzīgas acu slodzes. Gaismas iedarbība jāpielāgo acu individuālajām vajadzībām, un tā nedrīkst būt pārāk tumša vai pārāk spilgta. Slimības gaitā ir jākoriģē un jāmaina prasības acīm, lai mazinātu pārspriegumu. Ikdienā pacients var rūpēties par to, lai spazmoti nemēģinātu asi redzēt noteiktus vizuālos stimulus ar maksimālu slodzi. Kad acis un pieres muskuļi ir savilkti, uz acīm tiek izdarīts spēcīgs spiediens, kas negatīvi ietekmē pašsajūtu. Daudzos gadījumos tas palielina diskomfortu kā galvassāpes attīstīt un uzsvars uzkrājas. Redzes izmaiņu gadījumā pacientam vienmēr jākonsultējas ar ārstu un jāievēro ārsta norādījumi. Ja redze samazinās, bieži rodas emocionālas problēmas. Lai tiktu galā ar Fuchs endotēlija distrofiju, ieteicams, ja
pacients izmanto psiholoģisko atbalstu. Sarunās ar terapeitu, draugiem, radiem vai cilvēkiem, kuri arī cieš no šīs slimības, var apmainīties ar rūpēm un pieredzi. Bailes var mazināt un domstarpības noskaidrot. Atpūta metodes ļauj pacientam samazināt viņa iekšējo uzsvars. Psihiskais atvieglojums bieži rodas, kad joga tiek regulāri praktizēts, piemēram.
