1. kārtas laboratorijas parametri - obligāti laboratorijas testi.
- Hromosomu analīze - ar to var noteikt izmaiņas skaitlī, kā arī struktūrā hromosomas (skaitliskas / strukturālas hromosomu novirzes).
- Bezšūnu DNS noteikšana (cfDNS tests, bezšūnu DNS tests), piemēram:
- NIPT (neinvazīvs pirmsdzemdību tests; sinonīmi: Saskaņas tests; Pirmsdzemdību harmonijas tests).
- PraenaTest
- Piezīme: Attiecībā uz 21. trisomiju iepriekšminēto testu jutīgums (slimo pacientu procentuālais daudzums, kuriem slimība tiek atklāta, piemērojot procedūru, ti, rodas pozitīvs rezultāts)> 99% un specifika (varbūtība, ka faktiski veseli cilvēki, kuri kas cieš no attiecīgās slimības, testā tiek konstatēti arī kā veselīgi) 100%.
- Estrogēni [↓] - ja dziedzeru dziedzeri (disgenēze (malformācija) olnīcas (olnīcas)), olnīcas nevar sintezēt (ražot) nevienu estrogēni.
- Gonadotropīni - LH, FSH [↑]
Laboratorijas parametru 2. pakāpe - atkarībā no medicīniskā vēsture, fiziskā apskateutt. - diferenciāldiagnostikas precizēšanai.
- Gēnu PEX1 un PEX2 molekulārā ģenētiskā pārbaude uz hromosomas [sakarā ar diferenciāldiagnozi Zellweger sindroms (smadzeņu-aknu-nieru sindroms, smadzeņu-hepato-nieru sindroms) - ģenētiska vielmaiņas slimība ar autosomāli recesīvu mantojumu, kam raksturīga peroksisomu neesamība; Sindroms ar smadzeņu, nieru (multicistiskas nieru displāzijas), sirds (īpaši kambara starpsienas defektiem) un hepatomegālijas (aknu palielināšanās) malformācijām; smaga kognitīvā invaliditāte]
- Gēna PTPN-11 molekulārā ģenētiskā testēšana 12. hromosomā [diferenciāldiagnozes dēļ Noonana sindroms - ģenētiski traucējumi ar autosomāli recesīvu vai autosomāli dominējošu mantojumu, kas līdzīgi Tērnera sindroma simptomiem (mazs augums, plaušu stenoze vai citi iedzimti sirds defekti; zems vai lielas ausis, ptoze (redzama augšējā plakstiņa noslīdēšana), epikantāla kroka (“mongoļu kroka”), cubitus valgus (elkoņa patoloģisks stāvoklis ar palielinātu apakšdelma radiālo novirzi no augšdelma)]
- Hormonālais statuss:
- 17-beta estradiols sakarā ar milzīgu hormonu nomaiņu terapija lai novērstu hormonu deficīta simptomus vai hormonu deficīta slimības.
- IGF-I (insulīnaaugšanas faktors-I) un IGF-BP3 (insulīnam līdzīgs augšanas faktoru saistošs proteīns) - īss augums.
