Slimības vēsture (slimības vēsture) ir svarīga Tērnera sindroma diagnostikas sastāvdaļa. Ģimenes vēsture Vai jūsu ģimenē ir kādas iedzimtas slimības? Vai jūsu ģimenē ir iedzimtas anomālijas? Sociālā vēsture Pašreizējā anamnēze / sistēmiskā anamnēze (somatiskas un psiholoģiskas sūdzības) - arī sekundāro slimību skaidrojuma dēļ. Vai tev ir … Tērnera sindroms: medicīniskā vēsture
Visaptveroša klīniskā pārbaude ir pamats turpmāko diagnostikas soļu izvēlei: Vispārēja fiziskā pārbaude - ieskaitot asinsspiedienu, pulsu, ķermeņa temperatūru, ķermeņa svaru, augumu [īss augums?]; tālāk: Inspekcija (apskate). Āda un gļotādas [atzīmēts labdabīgu (labdabīgu) nevu (dzimumzīmju) daudzums un izmērs?] Seja [plašāka seja?] Acis [sakarā ar sekundāro slimību keratokonuss (progresējoša, konusa formas deformācija ... Tērnera sindroms: pārbaude
Pirmās kārtas laboratorijas parametri - obligāti laboratoriskie testi. Hromosomu analīze - tā var noteikt izmaiņas hromosomu skaitā, kā arī struktūrā (skaitliskās/strukturālās hromosomu aberācijas). Šūnu nesaturošas DNS noteikšana (cfDNS tests, bezšūnu DNS tests), piemēram: NIPT (neinvazīvs pirmsdzemdību tests; sinonīmi: Harmonijas tests; Harmonijas pirmsdzemdību tests). PraenaTest piezīme: attiecībā uz 1. trisomiju iepriekš minētie… Tērnera sindroms: pārbaude un diagnostika
Terapijas mērķi Īsa auguma novēršana Hormonu deficīta simptomu vai hormonu deficīta slimību profilakse. Ieteikumi terapijai No aptuveni 6 gadu vecuma augšanas hormoni (STH) parasti tiek izmantoti, lai novērstu mazu augumu. Hormonu aizstājterapija jāsāk vecumā, kad meitenēm parasti sākas pubertāte (no 12 gadu vecuma), un tā jāturpina visu mūžu. Aizvietošana… Tērnera sindroms: Narkotiku terapija
Obligāta medicīnisko ierīču diagnostika. Kakla krokas caurspīdīguma mērīšana ar sonogrāfiju (ultraskaņas izmeklēšana) - optimāli veikta laikā no 11. līdz 14. grūtniecības nedēļai; ja galvaskauss ir lielāks par 45 mm, tas papildus Tērnera sindromam var norādīt uz šādiem citiem hromosomu traucējumiem: 10. trisomija, 13. trisomija (Patau sindroms), 15. trisomija, 16. trisomija, trisomija… Tērnera sindroms: diagnostikas testi
Svītru dzimumdziedzeri (mozaīkā 45, X/46, XY). Pacientiem ar Tērnera sindroma mozaīkas variantu - tas ir, dažām somatiskajām šūnām ir pilns hromosomu kopums 46 ar iespējamām XX vai XY hromosomu zvaigznājām, bet citiem ir tikai 45 hromosomu komplekts, jo ir tikai viena X hromosoma - sērija… Tērnera sindroms: ķirurģiskā terapija
Šādi simptomi un sūdzības var norādīt uz Tērnera sindromu: Patognomonisks (norāda uz slimību). Īss augums-vidējais paredzamais augstums (neapstrādāts): 147-150 cm. Dzemdes un maksts hipoplāzija - neliela maksts (maksts) un dzemdes (dzemdes) attīstība. Streak gonads (strand gonads) - olnīcu (olnīcu) disģenēze (malformācija) → saistaudu pavedieni; nē nepilngadīgajiem… Tērnera sindroms: simptomi, sūdzības, pazīmes
Iedzimtas malformācijas, deformācijas un hromosomu anomālijas (Q00-Q99). Noonan sindroms-ģenētisks traucējums ar autosomāli recesīvu vai autosomāli dominējošu mantojumu, kas līdzinās Tērnera sindroma simptomiem (īss augums, plaušu stenoze vai citi iedzimti sirds defekti; zemas vai lielas ausis, ptoze (redzama augšējā plakstiņa noslīdēšana), epikantāls kroka (“mongoļu kroka”), cubitus valgus (patoloģisks stāvoklis… Tērnera sindroms: vai kaut kas cits? Diferenciāldiagnoze
Tālāk ir norādītas vissvarīgākās slimības vai komplikācijas, kuras var veicināt Tērnera sindroms: Iedzimtas malformācijas, deformācijas un hromosomu anomālijas (Q00-Q99). Aortas istmiskā stenoze (ISTA; sinonīms: aortas koarktācija: coarctatio aortae) - aortas lejupejošās daļas sašaurināšanās; izplatība (saslimstība ar slimībām): 11%. Divpusējs aortas vārsts - sirds vārstuļa defekts,… Tērnera sindroms: komplikācijas
Saskaņā ar ICD-10 (Starptautiskā slimību un ar to saistīto veselības problēmu statistiskā klasifikācija) Tērnera sindromu klasificē šādi, atkarībā no aizdomas par etioloģiju (cēloni): Q96.0: 45. kariotips, X Q96.1: 46., X. kariotips iso (Xq) Q96.2: Kariotips 46, X ar gonosomu anomālijām, izņemot iso (Xq). Q96.3: mozaīka, 45, X/46, XX vai 45, X/46, XY Q96.4: mozaīka, 45, X/cita šūnu līnija ar gonosomu anomālijām… Tērnera sindroms: klasifikācija
Patoģenēze (slimības attīstība) Hromosomas ir dezoksiribonukleīnskābes (DNS) pavedieni ar tā sauktajiem histoniem (pamata proteīni kodolā) un citiem proteīniem; DNS, histonu un citu olbaltumvielu maisījumu sauc arī par hromatīnu. Tie satur gēnus un to specifisko ģenētisko informāciju. Cilvēka ķermenī hromosomu skaits ir 46, no kurām 23 ir iedzimtas ... Tērnera sindroms: cēloņi
Vispārīgi pasākumi Izvairīšanās no psihosociāla stresa: iebiedēšana, kas izraisa garīgus konfliktus un izolāciju. Regulāras pārbaudes Regulāras pārbaudes ir nepieciešamas, veicot estrogēnu aizstājterapiju (TRT) un augšanas hormona terapiju. Fiziskā terapija (ieskaitot fizioterapiju) Limfedēmai: manuāla limfodrenāža (ML). Apmācība Skartās personas, kā arī tuvinieku apmācība: Fiziskā attīstība - pubertātes īpatnība… Tērnera sindroms: terapija
