Šajā sešu slimību grupā (biežums: 1: 8,500) amonjaks detoksikācija ir traucēta. amonjaks ir toksiska viela, kas parasti pārvēršas par urīnviela iekš aknas un izdalās ar urīnu.
Ietekmētajām personām amonjaks uzkrājas asinis un galvenokārt noved pie smadzenes traucējumi, kas izpaužas kā krampji, neiroloģiski simptomi, garīgās attīstības kavēšanās un apziņas traucējumi. Ārstēšana ir sarežģīta, un tā ietver visu mūžu zemu olbaltumvielu, kaloriju un ogļhidrātu saturu uzturs un dažādi medikamenti.
Transporta traucējumi
Cistinūrijā (nejaukt ar cistinozi!), Noteikti aminoskābes, jo īpaši cistīna, nevar iziet cauri tievā zarnā un urīncaurules. Šī iedzimta slimība rodas katram no 10,000 XNUMX bērniem. Vissvarīgākais un parasti vienīgais simptoms ir atkārtots niere akmeņi, kā attiecīgi aminoskābes uzkrājas urīnā un tādējādi nogulsnējas.
Bieži vien ārstēšanai pietiek ar lielu šķidruma daudzumu, kas ievērojami atšķaida urīnu; pretējā gadījumā var dot zāles.
