Tālāk ir parādīti tikai iedzimtie trombofilijas riska faktori, kas ir ļoti bieži:
V faktora Leidena mutācija (APC pretestība)
V faktors ir sastāvdaļa tā sauktajā asinsreces kaskādē asinis, tas ir, asins sarecēšanas procesā gēns faktora V rezultātā tiek saukts APC pretestība. Šī mutācija izraisa palielinātu hemostāze (asinis sarecēšana) un tādējādi palielina tromboze.
Kad faktors V tiek aktivizēts, tas nodrošina, ka process asinis notiek sarecēšana. Aktivētais proteīns C (APC) ir nepieciešams, lai apturētu asins recēšanu. APC saistās ar noteiktu V faktora vietu un sašķeļ to. V faktora Leidena mutācijā tomēr ir defekts gēns tieši tajā vietā, kur APC parasti saistās un aptur asins recēšanu.
APC nevar saistīties ar V faktoru, kā rezultātā palielinās asins recēšana.
V faktora Leidena mutācija notiek aptuveni 5% iedzīvotāju Eiropā. Ja šo mutāciju pārmanto tikai viens no vecākiem (heterozigots), tromboze palielinās 5 līdz 10 reizes, salīdzinot ar cilvēkiem bez mutācijas. Tomēr, ja mutācija tiek mantota no abiem vecākiem (homozigota), tromboze ir 50-100 reizes lielāks nekā cilvēkiem, kuriem nav iedzimtas noslieces uz trombozi.
II faktora mutācija (protrombīna mutācija G20210A)
Protrombīns ir asins recēšanas sastāvdaļa. Tas veidojas aknas un ar aktivatoru pārveido par trombīnu, kas ir nozīmīgs asins recēšanai. Trombīns nodrošina, ka asinis trombocīti (trombocīti) izdalās un var veidot brūces aizdari (trombocītu agregāciju). Turklāt trombīns pārveido fibrinogēns fibrīnā, kas ir asins recekļu sastāvdaļa.
Gēnu mutācijas gadījumā, kas regulē II faktoru (protrombīna mutācija G20210A), asinīs ir pārāk daudz protrombīna. Šāda mutācija ietekmē apmēram 2% iedzīvotāju. Tas palielina trombozes risku par koeficientu aptuveni 3.
Grūtniecēm ar II faktora mutāciju pat 15 reizes palielinās trombozes risks.
Hiperhomocisteinēmija
Hiperhomocisteinēmija (sk. Homocisteīnu) - paaugstināts līmenis, iespējams, veicina trombozes noslieci: Ģenētiskais cēlonis: autosomāli recesīva mantošana; punktu mutācija; ietekmēto cilvēku enzīmu aktivitāte ir samazināta par aptuveni 70%:
- “Savvaļas tips” - veselīgs: aptuveni 40%.
- Heterozigotu īpašību nesējs: 45–47% (homocisteīns līmenis 13.8 ± 1.0 μmol / l)
- Homozigotu īpašību nesējs: 12–15% (homocisteīns līmenis 22.4 ± 2.9 μmol / l)
