meckel-gruber sindroms

Jouberta sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Džouberta sindromam raksturīga iedzimta smadzeņu stumbra anomālija, kā arī agenēze (inhibīcijas malformācija, piesaistes trūkums, piemēram, smadzeņu stienis, vermiforms pielikums). Var būt arī smadzenīšu vermas hipoplāzija (nepietiekama attīstība). Pacientiem, kas cieš no šī autosomāli recesīvā ģenētiskā defekta, cita starpā parādās elpošanas traucējumi un ataksija. Kas … Jouberta sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Meckel-Gruber sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Mekela-Grūbera sindroms (FMD) ir iedzimta slimība. To raksturo vissmagākās iedzimtās invaliditātes. Ietekmētie jaundzimušie parasti mirst pirmo divu nedēļu laikā pēc piedzimšanas. Kas ir Mekela-Grūbera sindroms? Mekela-Grūbera sindroms ir iedzimta slimība, kurai raksturīgas nieru cistas, attīstības anomālijas un centrālās nervu sistēmas traucējumi. Nosacījums ir pazīstams arī kā Mekels… Meckel-Gruber sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana