Koriona bārkstiņu paraugu ņemšana: kas ir horiona bārkstiņas? Ģenētiski bārkstiņas nāk no augļa. Tādējādi no horiona iegūtās šūnas sniedz ticamu informāciju par iedzimtām slimībām, iedzimtām vielmaiņas kļūdām un bērna hromosomu traucējumiem. Koriona villu paraugu ņemšana: kādas slimības var atklāt? Trisomija 13 (Pātau sindroms) Trisomija 18 (Edvarda sindroms) Trisomija 21 (Down… Koriona villu paraugu ņemšana: kas aiz tā slēpjas
Īss pārskats Kas ir Angelmana sindroms? Reti sastopami ģenētiski traucējumi, kam raksturīgi garīgi un fiziski traucējumi bērna attīstībā. Simptomi: lellei līdzīgi sejas vaibsti, attīstības traucējumi, traucēta koordinācija, vāja vai neattīstīta valoda, pazemināts intelekts, krampji, smiekli bez iemesla, smieklu lēkmes, pārmērīga siekalošanās, priecīga roku vicināšana Cēloņi: 15. hromosomas ģenētisks defekts. Diagnoze: ieskaitot interviju,… Angelmana sindroms: pazīmes, terapija
Īss pārskats Kurss: Individuāli dažādas motora un garīgās invaliditātes pakāpes un organiskas pavadošās slimības. Prognoze: Atkarīgs no invaliditātes smaguma pakāpes, medicīniskās aprūpes un agrīnas iejaukšanās, dzīves ilgums virs 60 gadiem, augstāka mirstība bērnībā. Cēloņi: trīs (nevis divas) 21. hromosomas kopijas ir atrodamas visās vai dažās skarto indivīdu ķermeņa šūnās. Simptomi: īss… Dauna sindroms (21. trisomija)
Īss pārskats Simptomi: Izteikts muskuļu vājums, sāta sajūtas trūkums ar pārmērīgu pārtikas uzņemšanu, mainīti sejas vaibsti, īss augums, attīstības aizkavēšanās, traucēta pubertātes attīstība Progresēšana un prognoze: Prader-Willi sindromam nepieciešama visaptveroša medicīniskā aprūpe, lai novērstu komplikācijas. Dzīves ilgums parasti ir normāls, ja ķermeņa svaru var kontrolēt. Cēloņi: Prader-Willi sindromu izraisa ģenētiskas izmaiņas… Pradera-Villi sindroms: cēloņi un ārstēšana
Īss pārskats Simptomi: Uzbrukuma laikā acis un, iespējams, āda kļūst dzeltenas, un dažreiz rodas tādi simptomi kā galvassāpes, sāpes vēderā, nogurums un apetītes zudums. Ārstēšana: ārstēšana vai īpaša diēta parasti nav nepieciešama, taču atturēšanās no alkohola un nikotīna ir noderīga. Cēloņi: Meulengrahta slimību izraisa izmaiņas… Morbus Meulengracht: simptomi, uzturs
Īss pārskats Kas ir mugurkaula muskuļu atrofija? Muskuļu vājuma slimību grupa. Tās ir saistītas ar noteiktu muguras smadzeņu nervu šūnu nāvi, kas kontrolē muskuļus (motoros neironus). Tāpēc SMA tiek klasificētas kā motoro neironu slimības. Kādas ir dažādas formas? Iedzimtu spinālo muskuļu atrofiju gadījumā ar… Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA)
