Īss pārskats
- Simptomi: uzbrukuma laikā acis un, iespējams, āda kļūst dzeltena, un dažreiz rodas tādi simptomi kā galvassāpes, sāpes vēderā, nogurums un apetītes zudums.
- Ārstēšana: ārstēšana vai īpaša diēta parasti nav nepieciešama, taču atturēšanās no alkohola un nikotīna ir noderīga.
- Cēloņi: Meulengrahta slimību izraisa izmaiņas ģenētiskajā materiālā, kas samazina sarkanā asins pigmenta sadalīšanai nepieciešamā enzīma aktivitāti.
- Riska faktori: faktori, kas veicina uzbrukumu, ir infekcijas, badošanās, alkohols un nikotīns, diēta ar zemu tauku saturu, noteiktas zāles un fiziska piepūle.
- Diagnoze: Asins analīze atklāj paaugstinātu bilirubīna līmeni. Turklāt tukšā dūšā vai nikotīnskābes tests izraisa bilirubīna līmeņa paaugstināšanos.
- Slimības gaita: slimība ir nekaitīga, simptomi bieži parādās epizodēs un parasti kļūst retāk ar vecumu.
- Profilakse: Tā kā vielmaiņas traucējumi ir ģenētiski, tos nav iespējams novērst, taču simptomus var mazināt vai izvairīties no tiem, izvairoties no riska faktoriem.
Kas ir Meulengrahta slimība?
Hemoglobīns ir atrodams sarkanajās asins šūnās (eritrocītos). Pēc aptuveni 120 dienu dzīves ilguma ķermenis tos izšķir un sadala, lai atbrīvotu vietu svaigām asins šūnām. Šī procesa laikā hemoglobīns tiek atbrīvots un sadalīts liesā, aknās un kaulu smadzenēs.
Organisms vispirms to pārvērš bilirubīnā, kas nešķīst ūdenī. Šajā formā tas sasniedz aknas. Tur ir enzīms, kas pazīstams kā UDP-glikuronoziltransferāze, kas padara bilirubīnu ūdenī šķīstošu.
Pēc tam ūdenī šķīstošais bilirubīns iekļūst zarnās ar žulti, kas ir atbildīga par dzeltenīgu krāsu. Tur tas tālāk tiek pārveidots par tumši brūnu sterkobilīnu un beidzot izdalās ar izkārnījumiem. Zināma daļa bilirubīna (apmēram 20 procenti) tiek absorbēta atpakaļ organismā caur zarnām, un neliela daļa tiek izvadīta caur nierēm. Šī iemesla dēļ urīns ir dzeltenā krāsā.
Hemoglobīna sadalīšanās Meulengrahta slimības gadījumā
Meulengrahta slimības gadījumā UDP-glikuronoziltransferāze ir mazāk funkcionāla un veic tikai aptuveni 30 procentus no parastā degradācijas darba. Tā rezultātā palielinās ūdenī nešķīstošā bilirubīna koncentrācija asinīs. Šajā gadījumā ārsti runā par hiperbilirubinēmiju.
Meulengrahta slimības gadījumā aknas nav bojātas. Tiek samazināta tikai enzīmu aktivitāte orgānā. Saražotā bilirubīna daudzums nerada briesmas ķermenim. Dažās citās vielmaiņas slimībās, piemēram, Crigler-Najjar sindromā, situācija ir atšķirīga: šajā gadījumā UDP-glikuronoziltransferāzes gandrīz pilnībā nav. Pēc tam ūdenī nešķīstošā bilirubīna koncentrācija paaugstinās tik strauji, ka sekas var būt nopietnas.
Kurus skar Meulengrahta slimība?
Apmēram deviņiem procentiem iedzīvotāju ir šis vielmaiņas traucējums. Vīrieši biežāk cieš no Meulengrahta slimības, un baltādaini cilvēki tiek skarti biežāk nekā tumšādaini cilvēki.
Kādi ir Meulengrahta slimības simptomi?
Galvenais Meulengrahta slimības simptoms ir dzeltenīga acs ābola daļa, kas citādi izskatās balta (tā sauktā sklēra). Retos gadījumos āda arī kļūst dzeltena. Tomēr atšķirībā no daudzām aknu vai žults ceļu slimībām nav niezes. Simptomi parasti parādās tikai pēc pubertātes un bieži vien ir pirmā un vienīgā Meulengrahta slimības pazīme.
- Nogurums, nespēks, nespēks
- Galvassāpes un pat migrēnas lēkmes
- Sāpes vēderā un slikta dūša
- Apetītes zudums
- Izjauktas noskaņas
Simptomu apjoms nav korelē ar bilirubīna līmeni.
Ko darīt ar Meulengrahta slimību?
Tā kā Meulengrahta slimība daudzos gadījumos neizraisa nekādus simptomus un nerada nopietnus draudus veselībai, ārstēšana parasti nav nepieciešama. Ievērojot dažus uzvedības noteikumus, cietušie var arī uzturēt zemu bilirubīna saturu asinīs.
Meulengrahta slimība: diēta
Cilvēkiem ar Meulengrahta slimību parasti ir ieteicams ēst normālu, sabalansētu uzturu.
Ilgstoši badošanās periodi, piemēram, badošanās laikā, izraisa bilirubīna līmeņa paaugstināšanos asinīs. Pārtika ar zemu tauku saturu arī izraisa bilirubīna līmeņa paaugstināšanos asinīs. Ja diētas laikā āda un acis kļūst dzeltenas, tas parasti nerada bažas, jo vielmaiņas traucējumi nav slimība.
Divi stimulanti arī palielina bilirubīna saturu Meulengrahta slimības gadījumā: alkohols un nikotīns. Tāpēc cilvēkiem, kuriem ādas un acu dzeltēšana šķiet traucējoša, ir ieteicams izvairīties no abiem.
Piemērotiem uztura bagātinātājiem ir jēga tikai tad, ja patiesībā ir D vitamīna deficīts. Tā kā D vitamīna pārpalikums ir saistīts ar veselības apdraudējumiem, tiem noteikti vajadzētu pārbaudīt ārstu, vai tas viņiem patiešām ir nepieciešams. Šādas pārbaudes izmaksas parasti sedz likumā noteiktā veselības apdrošināšana.
Alternatīvā medicīna un mājas aizsardzības līdzekļi pret Meulengrahta slimību
Nav zināms, vai alternatīvā medicīna vai naturopātiskās metodes pozitīvi ietekmē vielmaiņas traucējumus. Ja ar Meulengrahta slimību rodas fiziski simptomi, piemērotas procedūras var sniegt atvieglojumus. Tie ietver, piemēram, relaksācijas paņēmienus galvassāpēm vai zāļu tējas, piemēram, fenheļa, kumelīšu vai piparmētru tēju pret sāpēm vēderā. Arī vienkārši mājsaimniecības līdzekļi, piemēram, karstā ūdens pudele, dažkārt var sniegt labu atvieglojumu.
Mājas aizsardzības līdzekļiem ir savas robežas. Ja simptomi saglabājas ilgāku laiku un neuzlabojas vai pat pasliktinās, vienmēr jākonsultējas ar ārstu.
Cēloņi un riska faktori
Daži faktori palielina bilirubīna saturu asinīs un tādējādi pastiprina Meulengrahta slimības simptomus. Faktori, kas var izraisīt šādu uzbrukumu, ietver
- infekcijas
- gavēšana
- Alkohola lietošana
- Nikotīna patēriņš (smēķēšana)
- Ļoti zema tauku satura diēta
- Noteikti medikamenti
- Liela sportiskā slodze
Iemesls, kāpēc sporta aktivitātes palielina simptomus, ir noteikts muskuļu proteīns: mioglobīns, kam ir hemoglobīnam līdzīgas īpašības. Tas apgādā muskuļus ar skābekli un tiek sadalīts tāpat kā hemoglobīns. Attiecīgi bilirubīna līmenis paaugstinās, palielinoties muskuļu spriedzei.
Nav skaidras atbildes par to, cik ilgi turpinās Meulengrahta slimības epizode. Tomēr ir lietderīgi izvairīties no riska faktoriem, lai samazinātu bilirubīna līmeni un līdz ar to arī simptomus.
UDP-glikuronoziltransferāze un zāļu iedarbība
Ir arī zāles, kas vēl vairāk samazina UDP-glikuronoziltransferāzes aktivitāti. Tā sauktie proteāzes inhibitori, ko ārsti izmanto HIV terapijā, ir piemērs tam.
- Holesterīna līmeni pazeminošas zāles, piemēram, simvastatīns vai atorvastatīns
- Estrogēnus saturoši preparāti, piemēram, kontracepcijas tabletes
- Pretsāpju līdzekļi, piemēram, ibuprofēns, paracetamols vai buprenorfīns
Tādēļ skartajām personām vienmēr jāapspriež zāļu lietošana ar savu ārstu.
Pārbaudes un diagnoze
Ja bilirubīna līmenis asinīs ir paaugstināts, ārsts bieži diagnosticē Meulengrahta slimību parastās asins analīzes laikā. Dažreiz skartie arī iepriekš pamana sklēras dzeltēšanu. Šajā gadījumā vēlams konsultēties ar ārstu. Vispirms ārsts noskaidros precīzu dzeltenuma un citu simptomu gaitu. Tam seko fiziska pārbaude.
Kopējam bilirubīna līmenim asinīs jābūt mazākam par 1.1 miligramu uz decilitru. Cilvēkiem ar Meulengracht slimību bieži ir vērtības no diviem līdz pieciem miligramiem uz decilitru. Augstākas vērtības norāda uz citu slimību. Piemēram, Crigler-Najjar sindroms bieži ir saistīts ar bilirubīna līmeni, kas pārsniedz 20 miligramus mililitrā. Uz jaundzimušajiem attiecas dažādas vērtības.
Slimības gaita un prognoze
Vairumā gadījumu Meulengracht slimība ir pilnīgi nekaitīga, un tikai ļoti retos gadījumos simptomi skar skartos. Jo vecāki kļūst skartie, jo retāk rodas uzbrukumi un simptomi. Vecumā tie bieži vien pilnībā izzūd.
Tiek pieņemts, ka mirstība cilvēkiem ar vieglu hiperbilirubinēmiju nepalielinās. Daži pētījumi pat liecina, ka paaugstināts bilirubīna līmenis aizsargā pret noteiktām plaušu slimībām un samazina mirstību. Kosmētiskā problēma, ko izraisa acu dzeltēšana, dažkārt ir apgrūtinājums cilvēkiem ar Meulengrahta slimību.
Profilakse
Pašus vielmaiņas traucējumus nevar novērst, taču ar vienkāršiem pasākumiem, piemēram, atturoties no alkohola un nikotīna, bilirubīna līmeni asinīs ir iespējams uzturēt zemu.
