Dauna sindroms (21. trisomija)

Īss pārskats

• Kurss: Individuāli dažādas motoru un garīgās invaliditātes pakāpes un organiskas pavadošās slimības.
• Prognoze: atkarībā no invaliditātes smaguma pakāpes, medicīniskās aprūpes un agrīnas iejaukšanās, paredzamais dzīves ilgums virs 60 gadiem, augstāka mirstība bērnībā.
• Cēloņi: trīs (nevis divas) 21. hromosomas kopijas ir atrodamas visās vai dažās skarto indivīdu ķermeņa šūnās.
• Simptomi: Īsa galva, plakana pakauša, apaļa un plakana seja, šķības acis, acs kroka acs iekšējā kaktiņā, parasti atvērta mute, četru pirkstu vaga, sandales sprauga, īss augums, orgānu malformācijas.
• Diagnoze: Parasti jau pirms dzemdībām ar prenatālās diagnostikas palīdzību, piemēram, ultraskaņu, asins analīzes vai ģenētisko izmeklēšanu, ja ir konkrētas aizdomas vai lielāks mātes vecums.
• Ārstēšana: mērķtiecīgs individuāls atbalsts (pēc iespējas agrāk), piemēram, izmantojot fizioterapiju, ergoterapiju un logopēdiju; malformāciju un vienlaicīgu slimību ārstēšana

Kas ir Dauna sindroms?

Cilvēkiem ar Dauna sindromu lietas ir atšķirīgas: viņiem 21. hromosoma ir trīs reizes, nevis divas reizes. Tā kā viena hromosoma ir sastopama trīs reizes, cilvēkiem ar Dauna sindromu kopumā ir 47 hromosomas, nevis tikai 46. Hromosomu pārpalikums izraisa daudzveidīgas un individuāli ļoti atšķirīgas izmaiņas skarto bērnu fiziskajā un garīgajā attīstībā.

Cik bieži ir Dauna sindroms?

Dauna sindroms ir visizplatītākā hromosomu anomālija, kas ir saderīga ar dzīvību. Eiropas Savienībā 21. trisomija skar aptuveni 125 no katriem 10,000 XNUMX mazuļiem, kas dzimuši dzīvi, taču biežums dažādās valstīs ievērojami atšķiras. Tas nav tāpēc, ka hromosomu anomālijas notiek dažādos ātrumos, bet gan lielākoties nemedicīnisku iemeslu dēļ.

Tajos ietilpst, piemēram, attiecīgā politiskā attieksme pret pirmsdzemdību diagnostiku un abortiem, kā arī invalīdu aprūpes situācija dažādās valstīs.

Kāda ir Dauna sindroma gaita zīdaiņiem un bērniem?

Raksturīgās pazīmes ir samazināts intelekts, aizkavēta motora attīstība un raksturīgas izskata izmaiņas, piemēram, plakana seja ar slīpām acīm un plats deguna tilts. Intelekta samazināšanās Dauna sindroma gadījumā parasti ir viegla vai mērena. Tikai aptuveni astoņi procenti skarto bērnu ir smagi garīgi atpalikuši.

Dauna sindroma gadījumā fizisko un garīgo traucējumu veids un smagums dažādiem bērniem ievērojami atšķiras. Šī iemesla dēļ nav iespējams paredzēt, kā atsevišķos gadījumos attīstīsies 21. trisomija. Tomēr kopumā bērni attīstās lēnāk un daudzām lietām ir vajadzīgs vairāk laika nekā veseliem bērniem.

Taču tas nenozīmē, ka bērni ar Dauna sindromu nav spējīgi mācīties! Tāpēc individuāls atbalsts no dzimšanas ir ļoti svarīgs labai attīstībai.

Atkarībā no invaliditātes smaguma un bērnu individuālā atbalsta dažos gadījumos pieaugušā vecumā iespējama patstāvīga dzīve ar Dauna sindromu. Tomēr ir arī skartas personas, kuras visu mūžu ir atkarīgas no pastāvīgas aprūpes smagas garīgās atpalicības dēļ.

Dzīves ilgums Dauna sindroma gadījumā

Prognoze un paredzamais dzīves ilgums Dauna sindroma gadījumā galvenokārt ir atkarīgs no organiskām malformācijām un leikēmijas riska. Tomēr lielāko daļu sirds defektu šodien var labi ārstēt. Turklāt cilvēki ar Dauna sindromu ir jutīgāki pret infekcijām.

Šo faktoru dēļ mirstības līmenis ir visaugstākais, īpaši bērnībā. Apmēram pieci procenti bērnu mirst pirmajā dzīves gadā smagu sirds defektu vai kuņģa-zarnu trakta anomāliju dēļ.

Dauna sindroma cēloņi un riska faktori

Dauna sindromu izraisa dzimumšūnu (attiecīgi olu un spermas) ražošanas defekts: Olas un spermas šūnas tiek ražotas, daloties šūnām no prekursoru šūnām ar normālu dubultu hromosomu komplektu.

Šajā dubultajā hromosomu komplektā ir 22 pārī savienotas autosomas un divas dzimuma hromosomas (XX sievietēm un XY vīriešiem). Tas kopā veido 46 hromosomas. Dalīšanās procesa (meiozes) laikā ģenētiskā informācija parasti tiek vienmērīgi sadalīta starp iegūtajām dzimumšūnām.

Ārsti šo procesu dēvē arī par reducēšanas dalīšanu (mejozi), jo dubultā hromosomu kopa tiek reducēta līdz vienai kopai. Tādējādi iegūtajām šūnām ir tikai 23 hromosomas (22 autosomas un viena dzimuma hromosoma).

Redukcijas dalīšanas rezultātā vēlākā apaugļošanā, saplūstot olšūnai un spermai, atkal tiek izveidota šūna ar normālu dubultu (disomisku) hromosomu komplektu. Pēc tam šī šūna rada bērnu, izmantojot neskaitāmus šūnu dalījumus.

Ja vēlāk apaugļošanas laikā skartā dzimumšūna saplūst ar citu “normālu” (disomisku) dzimumšūnu, rodas tā sauktā trisomu šūna: tajā ir trīs attiecīgās hromosomas kopijas – ti, kopā 47 hromosomas.

Dauna sindroma gadījumā hromosomas numurs 21 ir sastopams trīs eksemplāros (nevis dublikātus). Ārsti izšķir dažādas Dauna sindroma formas: brīvo trisomiju 21, mozaīkas trisomiju 21 un translokācijas trisomiju 21.

Bezmaksas trisomija 21

Šajā gadījumā visas ķermeņa šūnas ir aprīkotas ar trešo hromosomu 21. Gandrīz vienmēr tā ir spontāna jauna mutācija. Tas nozīmē, ka bezmaksas trisomija 21 parasti notiek nejauši bez redzama iemesla. Apmēram 95 procentiem no visiem cilvēkiem ar Dauna sindromu ir bezmaksas trisomija. Tas padara to par visizplatītāko hromosomu traucējumu variantu.

Mozaīkas trisomija 21

Tāds pats rezultāts tiek iegūts, ja apaugļošana notiek regulāri (ti, apaugļotajā olšūnā ir 46 hromosomas), bet turpmākajā embrija attīstībā rodas kļūda: Normālas vienas šūnas dalīšanās laikā visa ģenētiskā informācija vispirms tiek dublēta un pēc tam vienmērīgi sadalīta abās meitas šūnās. Tomēr dažreiz trīs hromosomas 21 nejauši nonāk vienā meitas šūnā un tikai viena kopija otrajā meitas šūnā. Tā rezultātā veidojas arī disomālu un trisomālu šūnu mozaīka.

Mozaīkas trisomija rodas aptuveni diviem procentiem no visiem cilvēkiem ar Dauna sindromu. Atkarībā no tā, vai skartajai personai ir vairāk disomālu vai trisomālu šūnu, Dauna sindroma pazīmes atšķiras pēc smaguma pakāpes.

Translokācijas trisomija 21

Šī Dauna sindroma forma parasti rodas vecākiem ar tā saukto sabalansēto translokāciju 21. Tas nozīmē, ka slimā vecāka ķermeņa šūnās ir divas 21. hromosomas kopijas, bet viena no tām ir piesaistīta citai hromosomai (translokācija) . Tam nav nekādu seku pašam vecākam.

Daļēja trisomija 21

Daļējas trisomijas kopumā ir ārkārtīgi reti. Šīs trisomijas formas īpatnība ir tāda, ka tikai viena skartās hromosomas daļa ir sastopama trīs eksemplāros. Tādējādi daļējā 21. trisomijā parasti ir divas hromosomas kopijas, bet vienai hromosomai ir dublēta daļa. Tāpēc ģenētiskajā pārbaudē skartā hromosoma kariogrammā šķiet nedaudz garāka nekā tās partnera hromosoma.

Nav iespējams vispārīgi paredzēt, kādus simptomus izraisīs daļēja trisomija 21, taču dažos gadījumos simptomi var būt vieglāki.

Dauna sindroms: riska faktori

Principā katrā grūtniecībā pastāv iespēja, ka bērns piedzims ar Dauna sindromu. Tomēr iespējamība palielinās līdz ar mātes vecumu. Kamēr 20 gadus vecai sievietei risks ir aptuveni 1:1,250, tas jau ir aptuveni 1:192 35 gadu vecumā un palielinās līdz aptuveni 1:61 no 40 gadu vecuma.

Pētnieki apspriež citus faktorus, kas var veicināt Dauna sindroma rašanos. Tie ietver endogēnus (iekšējos) faktorus, piemēram, noteiktus gēnu variantus. No otras puses, ir aizdomas arī par eksogēnu (ārēju) ietekmi, piemēram, kaitīgu starojumu, pārmērīgu alkohola lietošanu, pārmērīgu smēķēšanu, perorālo kontracepcijas līdzekļu lietošanu vai vīrusu infekciju apaugļošanas laikā. Tomēr šādu faktoru nozīme ir pretrunīga.

Vai Dauna sindroms ir iedzimts?

Lai gan Dauna sindromu izraisa kļūdaina ģenētiskā informācija, tā nav klasiska iedzimta slimība, kurā ģenētisks defekts tiek nodots no mātes vai tēva bērnam.

Tā vietā vismaz brīvā trisomija 21 rodas nejauši olšūnu un retos gadījumos spermas veidošanās kļūdas dēļ. Tāpēc iespējamība, ka vecākiem būs vairāk nekā viens bērns ar Dauna sindromu, ir ļoti zema. Translokācijas trisomija 21 ir īpašs gadījums. Tas ir iedzimts, tāpēc dažās ģimenēs tas notiek biežāk.

Ja sievietēm, kurām pašām ir 21. trisomija, ir bērns, varbūtība dzemdēt bērnu ar Dauna sindromu ir aptuveni 50 procenti. Ja partnerim ir arī trisomija, varbūtība ir lielāka. Taču precīzi pateikt, cik augstu, nav iespējams, jo pieredze šajā jomā ir ļoti maza.

Dauna sindroma simptomi un sekas

Zīdaiņus, bērnus un pieaugušos ar trisomiju 21 parasti var atpazīt pēc viņu tipiskā izskata. Daudzas pazīmes jau ir skaidri izteiktas jaundzimušajam, citas parādās tikai laika gaitā. Dauna sindroma raksturīgie simptomi ir:

• Īsa galva (brahicefālija) ar plakanu pakausi, īsu kaklu un apaļu, plakanu seju
• Nedaudz slīpas acis ar maigu ādas kroku acs iekšējā stūrī (epikants)
• Palielināts attālums starp acīm
• Spilgti, balti plankumi uz varavīksnenes (“Brushfield plankumi”) – tie izzūd līdz ar vecumu un krāsu pigmentu uzkrāšanos varavīksnenē
• Plakans, plats deguna tilts
• Pārsvarā atvērta mute un pastiprināta siekalošanās
• Rievota mēle, bieži pārāk liela un izvirzīta no mutes (makroglosija)
• Šauras, augstas aukslējas
• Nepietiekami attīstīti žokļi un zobi
• Pārmērīga āda uz kakla, īss kakls
• Īsas platas rokas ar īsiem pirkstiem
• Četru pirkstu rieva (šķērsvirziena rieva uz plaukstas, sākot zem rādītājpirksta un turpinās līdz zem mazā pirksta)
• Sandales sprauga (liels attālums starp pirmo un otro pirkstu)

Slīpas acis un plakana deguna sakne ir sastopama ne tikai cilvēkiem ar Dauna sindromu, bet arī mongoļu cilts pārstāvjiem. Tāpēc Dauna sindromu mēdza dēvēt par “mongolismu”, bet tos, kurus tas skāris – par “mongoloīdiem”. Tomēr ētisku apsvērumu dēļ šie termini vairs netiek lietoti.

Citas Dauna sindroma pazīmes ir vāji attīstīti muskuļi (zems muskuļu tonuss) un aizkavēti refleksi. Skarto indivīdu ķermeņa augšana ir palēnināta, un to augums ir zem vidējā (īss augums). Turklāt izteikts saistaudu vājums padara locītavas pārmērīgi mobilas.

Garīgie, motoriskie un runas traucējumi

Dauna sindroms ir visizplatītākais iedzimtas intelektuālās attīstības traucējumu cēlonis. Tas parasti ir viegls vai vidēji smagus; smagi intelektuālās attīstības traucējumi ir salīdzinoši reti.

Bērni ar trisomiju 21 bieži iemācās runāt vēlāk nekā citi bērni, daļēji tāpēc, ka viņu dzirde parasti ir sliktāka. Tāpēc viņu runa dažkārt ir grūti saprotama. Arī motorikas attīstība kavējas – bērni vēlu sāk rāpot vai staigāt.

Biežas blakusslimības Dauna sindroma gadījumā

Trisomija 21 ietekmē arī skarto veselību. Sirds defekti ir īpaši izplatīti: apmēram puse no visiem zīdaiņiem ar Dauna sindromu piedzimst ar šādu anomāliju.

Bieži sastopams sirds defekts ir tā sauktais AV kanāls (atrioventrikulārais kanāls). Šis defekts starpsienā starp ātriju un sirds kambariem izraisa elpas trūkumu, augšanas traucējumus un atkārtotu pneimoniju. Daudzos gadījumos sirds starpsiena starp kambariem nav nepārtraukti noslēgta (kambaru starpsienas defekts).

Ļoti bieži Dauna sindroms ir saistīts ar kuņģa-zarnu trakta malformācijām, piemēram, tievās zarnas sašaurināšanos vai taisnās zarnas malformācijām. Bieži sastopami arī dzirdes un redzes traucējumi.

Daudzos gadījumos 21. trisomija ir saistīta ar miega traucējumiem (obstruktīvu miega apnoja), ko dažkārt pavada krākšana: augšējie elpceļi miega laikā kļūst vaļīgi un sašaurinās, izraisot īsas elpošanas pauzes.

Katru reizi, kad tas notiek, skābekļa piesātinājums asinīs samazinās. Smadzenes uz to reaģē ar pamošanās impulsu. Cietušie parasti ātri atkal aizmieg un parasti neatceras īsos nomoda periodus nākamajā dienā. Tomēr dienas laikā viņi bieži ir noguruši, jo trūkst mierīga nepārtraukta miega.

Citas 21. trisomijas sekas ir paaugstināts akūtas leikēmijas, asins vēža formas, risks: tas ir līdz 20 reizēm lielāks nekā bērniem bez šīs hromosomu anomālijas. Tas ir tāpēc, ka vairāki gēni, kuriem ir svarīga loma leikēmijas attīstībā, atrodas 21. hromosomā.

Papildus leikēmijai epilepsijas lēkmes (epilepsija) un autoimūnas slimības ir biežākas Dauna sindroma gadījumā nekā parastajā populācijā. Pēdējie ietver, piemēram:

• 1. tipa cukura diabēts
• Celiac slimība
• Hroniskas reimatiskas slimības bērnībā (juvenīlais reimatoīdais artrīts, saukts arī par juvenīlo idiopātisko artrītu)

Turklāt ar 21. trisomiju bieži tiek novērotas ortopēdiskas problēmas. Tie ietver, piemēram, nepareizu kakla un plecu, kā arī gurnu stāvokli (gūžas displāzija), nestabilu ceļgalu kauliņu un pēdu anomālijas (piemēram, plakanās pēdas).

Turklāt cilvēkiem ar Dauna sindromu ir paaugstināts uzvedības vai psihisku traucējumu risks, piemēram, ADHD, autisms, trauksmes traucējumi un emocionālas problēmas, tostarp depresija.

Dauna sindroms ietekmē arī auglību: zēni vai vīrieši ar trisomiju 21 parasti ir neauglīgi. No otras puses, skartās meitenes un sievietes ir auglīgas, lai gan ar ierobežojumiem. Varbūtība, ka grūtniecības gadījumā viņi nodos hromosomu anomālijas nedzimušam bērnam, ir aptuveni 50 procenti.

Īpašas spējas

Trisomija 21 nekādā gadījumā nenozīmē tikai malformācijas un ierobežojumus. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir izteiktas emocionālās spējas un saulains raksturs: viņi ir mīloši, maigi, draudzīgi un dzīvespriecīgi. Turklāt daudzi ir muzikāli apdāvināti un ar spēcīgu ritma izjūtu.

Pirmsdzemdību diagnostika var noteikt, vai bērnam ir Dauna sindroms (vai cita hromosomu slimība vai ģenētiska slimība). Ir iespējamas vairākas pārbaudes metodes.

Neinvazīvi izmeklējumi

Tā sauktās neinvazīvās metodes ir bezriska mātei un bērnam, jo ​​tām nav nepieciešama iejaukšanās dzemdē:

Ultraskaņa (sonogrāfija): Pirmā 21. trisomijas pazīme ultraskaņas izmeklēšanā bieži ir sabiezēta nokālā kroka auglim (nuchal caurspīdīguma tests, kakla krokas mērīšana). Tas ir īslaicīgs kakla pietūkums, kas rodas no vienpadsmitās līdz 14. grūtniecības nedēļai. Tas norāda uz hromosomu traucējumiem bērnam. Kakla krokas mērīšana tiek veikta kā daļa no pirmā trimestra skrīninga.

Pirmā trimestra skrīnings: Pirmā trimestra skrīnings grūtniecības pirmās trešdaļas beigās sniedz labas norādes par trisomiju 21 nedzimušam bērnam. Šajā procesā tiek apvienoti noteikti mērījumu rezultāti no ultraskaņas izmeklēšanas (ieskaitot kakla caurspīdīguma testu), asins analīzes ar divu vērtību noteikšanu (HCG un Papp-A) un individuālie riski, piemēram, mātes vecums vai ģimenes anamnēze.

Tādējādi tiek iegūta statistiskā vērtība 21. trisomijas riskam nedzimušam bērnam. Tomēr pirmā semestra skrīnings neļauj noteikt noteiktu diagnozi, bet tikai novērtēt, cik augsts ir Dauna sindroma risks.

Trīskāršs tests: šajā asins analīzē ārsts nosaka trīs parametrus mātes asins serumā: augļa proteīna alfa-fetoproteīnu (AFP) un mātes hormonus estriolu un cilvēka horiogonadotropīnu (HCG). Mērījumu rezultātus kopā ar mātes vecumu un grūtniecības laiku var izmantot, lai aprēķinātu 21. trisomijas risku bērnam.

Neinvazīvā pirmsdzemdību pārbaude (NIPT)

Šie nedzimušā bērna “DNS fragmenti” tiek izfiltrēti un rūpīgāk pārbaudīti. Tā kā testi darbojas tieši ar bērna ģenētisko materiālu, tie ar lielu varbūtību atklāj Dauna sindromu un citus hromosomu traucējumus. Atšķirībā no invazīviem testiem tie nepalielina spontāna aborta risku. Viss, kas nepieciešams, ir grūtniecei paņemts asins paraugs.

Jūs pats varat izlemt, par kuriem NIPT rezultātiem vēlaties uzzināt. Piemēram, jūs varat izslēgt Dauna sindroma rezultātu. Tad jūs iegūsit rezultātu tikai par pārējām trisomijām (13 un 18).

Ir vairāki šādu asins analīžu nodrošinātāji. Pazīstami pārstāvji ir Praena tests, Panorama tests un Harmony tests. Vairāk par atsevišķiem testiem varat uzzināt mūsu rakstos “PraenaTest un Panorama Test” un “Harmony Test”.

Neinvazīvās pirmsdzemdību pārbaudes nav kārtējās pārbaudes. Tas arī nozīmē, ka likumā noteiktā veselības apdrošināšana par pārbaudēm maksā tikai atsevišķos gadījumos, kad

• iepriekšējie testi liecina par Dauna sindromu (vai citiem hromosomu traucējumiem), vai

Daži NIPT nosaka arī bērna dzimumu. Taču, ja to vēlas, šī asins analīzes daļa ir jāapmaksā pacientam. Tiem, kuriem ir privāta apdrošināšana, vislabāk ir sazināties ar savu veselības apdrošinātāju pirms pārbaudes, lai noskaidrotu vispārējo NIPT izmaksu segumu.

Invazīvie testi

Lai droši diagnosticētu Dauna sindromu pirms dzimšanas, ir nepieciešama tieša bērna hromosomu analīze. Ārsts iegūst parauga materiālu, izmantojot audu paraugu no placentas (horiona villu paraugu ņemšana), amniocentēzi (amniocentēzi) vai augļa asins paraugu (nabassaites punkciju).

Visas trīs procedūras ir iejaukšanās dzemdē (invazīvas metodes). Tie ir saistīti ar zināmu risku bērnam. Šī iemesla dēļ ārsti tos veic tikai konkrētu aizdomu gadījumā, piemēram, ja ultraskaņas izmeklējumi ir neskaidri. Arī grūtniecēm, kas vecākas par 35 gadiem, tiek piedāvāta amniocentēze, jo līdz ar mātes vecumu palielinās Dauna sindroma risks.

Amniocentēze (amniocentēze): šajā procedūrā ārsts, izmantojot smalku dobu adatu, caur topošās mātes vēdera sieniņu ņem amnija šķidruma paraugu. Izkliedētas augļa šūnas peld ūdenī. Viņu ģenētiskais sastāvs tiek pārbaudīts laboratorijā, lai noteiktu ģenētiskus traucējumus, piemēram, trisomiju 21. Amniocentēzi ārsti parasti veic tikai pēc 15. grūtniecības nedēļas.

Augļa asins paraugu ņemšana: šajā procedūrā ārsts ņem nedzimušā bērna asins paraugu no nabassaites (nabassaites punkcija). Sastāvā esošās šūnas tiek pārbaudītas, lai noteiktu to hromosomu skaitu. Agrākais iespējamais nabassaites punkcijas laiks ir aptuveni 19. grūtniecības nedēļa.

ārstēšana

21. hromosomas pārpalikumu nevar ne bloķēt, ne likvidēt – tādējādi Dauna sindromu nevar izārstēt. Tomēr skartie bērni gūst labumu no pastāvīgas aprūpes un atbalsta. Mērķis ir samazināt ierobežojumus un pilnībā izmantot bērnu ar Dauna sindromu individuālās attīstības potenciālu. Ir svarīgi arī pēc iespējas labāk ārstēt ar 21. trisomiju saistītās veselības problēmas (piemēram, sirds defektus).

Tālāk ir sniegti daži Dauna sindroma terapijas un atbalsta iespēju piemēri. Tomēr katram bērnam jāsaņem individuāla ārstēšana, kas pielāgota viņa vajadzībām.

Ķirurģija

Dažas orgānu malformācijas, piemēram, taisnās zarnas malformācijas un sirds defektus, var koriģēt ķirurģiski. Tas bieži vien būtiski uzlabo skarto dzīves kvalitāti. Ķirurģija bieži ir noderīga arī ortopēdisku problēmu, piemēram, nestabilu ceļgalu vai pēdas deformāciju, gadījumā.

Fizioterapija un darba terapija

Fizioterapija (piemēram, saskaņā ar Bobath vai Vojta) atbalsta Dauna sindroma bērnu motorisko attīstību. Tiek stiprināti un trenēti vājie muskuļi un pārāk vaļīgie saistaudi. Ķermeņa kustību koordināciju un stājas kontroli var uzlabot arī ar piemērotiem fizioterapeitiskiem pasākumiem. Ergoterapija atbalsta arī bērnu smalkās motorikas un uztveri.

Valodas atbalsts

Runas attīstību Dauna sindroma bērniem var veicināt vairākos veidos. Runas un valodas vingrinājumi mājās, kā arī mērķtiecīga valodas apmācība (logoterapija) var uzlabot bērnu spēju sazināties un izteikties. Tas arī palīdz, ja citi runā ar viņiem lēni un skaidri.

Vislabāk, ja zīmju valoda atbalsta teikto. Tas ir tāpēc, ka bērni ar Dauna sindromu parasti vieglāk iegaumē vizuālos iespaidus nekā informāciju, ko viņi saņem tikai caur ausīm. Zīmju lietošana veicina valodas apguvi aptuveni no divu gadu vecuma.

Dzirdes traucējumi apgrūtina mācīšanos runāt. Tāpēc tas jāārstē agrīnā stadijā. Dauna sindromam raksturīgās augstās, smailās aukslējas un zobu sakņu bojājumi bieži vien ir daļēji vainojami, ja skartajai personai ir grūtības runāt saprotami. Šeit var palīdzēt zobārsts vai ortodonts (piemēram, ar palatālo plati).

Garīgais un sociālais atbalsts

Ģimene un draugi ir ļoti svarīgi cilvēkiem ar Dauna sindromu. Šajā vidē viņi vislabāk apgūst un praktizē sociālo uzvedību.

Skolā bērni ar Dauna sindromu bieži vien nespēj tikt līdzi pārējiem klases dalībniekiem. Viņiem ir nepieciešams ilgāks un vairāk prakses, lai uzzinātu kaut ko jaunu. Saprātīgu alternatīvu piedāvā, piemēram, integrācijas klases vai skolas invalīdiem. Tomēr principā visiem bērniem Vācijā ir tiesības apmeklēt parastās skolas.

Cik tas dažos gadījumos izdodas, liecina spāņa Pablo Pinedas piemērs, kurš studējis psiholoģiju un izglītību un kļuvis par skolotāju. Viņš ir pirmais akadēmiķis Eiropā ar Dauna sindromu.

Tāpēc bērni ar Dauna sindromu spēj mācīties – viņiem vienkārši nepieciešams daudz laika un empātijas. Viņi parasti ir ļoti jutīgi pret spiedienu un pārmērīgām prasībām un novēršas.