Īss pārskats
- Simptomi: izteikts muskuļu vājums, sāta sajūtas trūkums ar pārmērīgu pārtikas uzņemšanu, izmainīti sejas vaibsti, īss augums, aizkavēta attīstība, traucēta pubertātes attīstība
- Progresēšana un prognoze: Prader-Willi sindromam nepieciešama visaptveroša medicīniskā aprūpe, lai novērstu komplikācijas. Dzīves ilgums parasti ir normāls, ja ķermeņa svaru var kontrolēt.
- Cēloņi: Prader-Willi sindromu izraisa ģenētiskas izmaiņas 15. hromosomā.
- Diagnoze: Diagnoze parasti ir iespējama, pamatojoties uz tipiskiem fiziskajiem simptomiem; apstiprinājumu nodrošina ģenētiskā analīze.
- Ārstēšana: Ārstēšanu veic dažādi speciālisti, koncentrējoties uz uztura kontroli, augšanas normalizēšanu un psihosociālā atbalsta sniegšanu.
- Profilakse: ģenētisko slimību nevar novērst, bet tās sekas var ierobežot, izmantojot optimālu terapiju.
Kas ir Pradera-Vilija sindroms?
Hipotalāms kontrolē tādus procesus kā ūdens un sāls līdzsvars, elpošana, asinsspiediens, ķermeņa temperatūra un ēdiena uzņemšana, kā arī emocionālā uzvedība. Hipotalāms ražo arī dažādus hormonus. Tie savukārt regulē citu hormonu veidošanos vai tieši ietekmē to mērķa orgānus.
Šie mērķa orgāni ir vairogdziedzeris, reproduktīvie orgāni un nieres. Izaugsme ir pakļauta arī hipotalāmā ražoto hormonu kontrolei.
Apmēram viens no 15,000 XNUMX jaundzimušajiem piedzimst ar Pradera-Villi sindromu. Individuālās PWS izpausmes ir ļoti dažādas un ir sarežģītas.
Kādi ir Pradera-Villi sindroma simptomi?
Skartie bērni ir pamanāmi pat pirms dzimšanas, jo dzemdē viņi pārvietojas ļoti maz. Sirdsdarbības ātrums ir zemāks nekā parasti. Zīdaiņiem ir nepieciešams liels atbalsts gan dzimšanas laikā, gan pēc tam.
Kopumā mazuļi bieži ir manāmi klusi un daudz guļ. Zīdaiņi ar Pradera-Villi sindromu arī izskatās savādāk. Tipiski ārējie simptomi ir, piemēram, gara, šaura seja ar mandeļveida acīm, tieva augšlūpa un noliekta mute.
Galvaskauss bieži ir garš (dolidohocefālija), rokas un pēdas ir mazas. Dažiem bērniem mugurkauls ir saliekts S formā (skolioze). Kaulu viela visā ķermenī uzrāda rentgena bojājumus un trūkumus (osteoporoze/osteopēnija). Daļēji samazinās ādas, matu un tīklenes pigmentācija.
Iespējami arī redzes traucējumi un acu šķielēšana. Sēklinieku maisiņš ir mazs un bieži tukšs (nenolaidušies sēklinieki). Kopumā bērna attīstība ir aizkavēta.
Tuvojoties pirmā dzīves gada beigām, muskuļu vājums nedaudz uzlabojas, un bērni bieži kļūst dzīvāki. Tomēr vienmēr ir vismaz viegls vājums.
Neierobežota ēdiena uzņemšana
Cita starpā hipotalāms kontrolē pārtikas uzņemšanu. Tā darbības traucējumu dēļ slimie bērni zīdaiņa vecumā sāk ēst netraucēti un pārmērīgi (hiperfāgija). Iemesls tam ir tas, ka viņi nejūtas pilnībā.
Tā kā tas liek bērniem patērēt daudz vairāk kaloriju, nekā viņiem nepieciešams, Pradera-Villi sindroms parasti izraisa smagu aptaukošanos agrā bērnībā. Skartajiem ir ārkārtīgi grūti kontrolēt savu ēšanas uzvedību. Bērni mēdz krāt pārtiku un ir ļoti izgudrojoši, kad runa ir par pārtikas iegūšanu.
Aptaukošanās nes sev līdzi tipiskas un reizēm nopietnas sekundāras slimības: sirds un plaušas cieš no aptaukošanās spriedzes. Ceturtā daļa no visiem skartajiem saslimst ar cukura diabētu līdz 20 gadu vecumam.
Pubertātes attīstība ir traucēta
Veseliem pusaudžiem pubertātes laikā raksturīgais augšanas spurts ir zems pusaudžiem ar Pradera-Villi sindromu. Slimie bērni parasti neizaug garāki par 140 līdz 160 centimetriem.
Lai gan dažos gadījumos pubertāte sākas priekšlaicīgi, daudzos gadījumos pubertātes attīstība nav pabeigta. Tāpēc skartie parasti paliek neauglīgi.
Zēniem dzimumloceklis un īpaši sēklinieki paliek mazi. Trūkst pigmentācijas un krokas uz sēklinieku maisiņa. Balss var arī nelūzt.
Meitenēm kaunuma lūpas un klitoris paliek nepietiekami attīstīti. Pirmās mēnešreizes nenotiek vispār, ir priekšlaicīgas vai ļoti vēlas, dažreiz tikai vecumā no 30 līdz 40 gadiem.
Psiholoģiskā un garīgā attīstība
Prādera-Villi sindroma gadījumā ir traucēta gan garīgā, gan psihomotorā attīstība. Skartie bērni bērnības attīstības pagrieziena punktus bieži sasniedz vēlāk nekā viņu veselie vienaudži. Valodas un motorikas attīstība dažkārt aizņem divreiz ilgāku laiku.
Skartajiem bērniem ir arī novirzes viņu emocionālajā attīstībā un uzvedībā. Viņi dažreiz šķiet spītīgi un var būt ātri rūdīti. Tantrums nav nekas neparasts, jo trūkst impulsu kontroles.
Dažreiz psihiskas novirzes rodas jau agrā bērnībā: daži bērni ir ļoti īpašnieciski un uzvedas izaicinoši un naidīgi pret citiem (opozīcijas uzvedības traucējumi). Dažiem bērniem ar PWS ir piespiedu kārtā jāatkārto noteiktas rutīnas. Apmēram 25 procentiem skarto ir autisma iezīmes. Biežāk rodas arī uzmanības deficīta traucējumi (ADD).
Simptomi parasti palielinās līdz ar vecumu un aptaukošanos. Tomēr gados vecākiem pieaugušajiem Pradera-Villi sindroma simptomi bieži vien nedaudz atkāpjas. Apmēram desmit procenti cieš no psihozēm. Epilepsija un "miega atkarības" (narkolepsijas) formas rodas arī Prādera-Villi sindroma gadījumā.
Kā progresē Pradera-Villi sindroms?
Augšanas hormonu lietošana arī bieži veicina augstāku dzīves kvalitāti, jo īpaši tāpēc, ka augšana var stabilizēt ķermeņa masas indeksu.
Ieteicams rūpīgi uzraudzīt bērnu ar Pradera-Villi sindromu attīstību, uzvedību, augšanu un ķermeņa svaru, kā arī pievērst uzmanību psihiskām novirzēm. Tas ļauj ātri reaģēt un veikt pretpasākumus, ja rodas problēmas.
Vislielākais risks cilvēkiem ar Pradera-Villi sindromu ir pieaugoša aptaukošanās un no tā izrietošās komplikācijas. Dzīves ilgums, kas citkārt lielākoties ir normāls, samazinās arī izteiktas aptaukošanās gadījumā. Paaugstināta mirstība galvenokārt ir saistīta ar sekundārām sirds, asinsvadu un plaušu slimībām.
Cilvēki ar Prader-Willi sindromu bieži sasniedz zināmu neatkarības pakāpi, bet ne pilnīgu autonomiju.
Cēloņi un riska faktori
Iemesls tam ir šīs hromosomas sadaļas īpašā iezīme: mātes hromosomā tā parasti tiek apklusināta, tāpēc vienmēr tiek izmantota tikai tēva kopija - pat veseliem cilvēkiem. Ārsti šo mehānismu dēvē par “nospiedumu veidošanu”. Cilvēkiem, kuriem trūkst aktīvās tēva kopijas, ir tikai apklusināts un tāpēc nefunkcionējošs mātes gēna segments. Vēl viena iespēja ir tāda, ka, lai gan cilvēkiem ar Pradera-Villi sindromu ir divas hromosomu segmenta kopijas, tās abas ir cēlušās no mātes (vienparentāla disomija, 25–30 procenti). Mātes hromosomas segmenta nospieduma dēļ šajā gadījumā abas gēnu kopijas tiek apklusinātas. Tā sauktais “nospieduma defekts” ir vēl retāks (viens procents). Šiem skartajiem indivīdiem ir gan mātes, gan tēva gēna kopija, taču abas kopijas ir nepareizi apklusinātas, tostarp no tēva.
Pārbaudes un diagnoze
Jaundzimušajiem ar pastāvīgu un neizskaidrojamu vājumu var būt Pradera-Villi sindroms. Sākotnējās aizdomas parasti rodas, kad neonatologs vai pediatrs pirmo reizi apskata jaundzimušo.
Fiziskā pārbaude
Galvenā Pradera-Villi sindroma pazīme ir izteikts vājums, kas ir īpaši pamanāms dzerot. Arī izskats sniedz norādes. Jaundzimušajiem ar Pradera-Villi sindromu dažādi refleksi ir vāji.
Gados vecākiem pacientiem diagnostiski noder izmērāms augšanas hormona deficīts asinīs. Parasti tiek samazināta arī dzimumhormonu (estrogēna, testosterona, FSH, LH) koncentrācija. To pavada dzimumorgānu nepietiekama attīstība. Daudzos gadījumos tiek traucēta virsnieru garozas funkcija. Tā rezultātā dzimumhormonu ražošana var sākties priekšlaicīgi.
Smadzeņu viļņu izmeklēšana (elektroencefalogramma, EEG) ir arī pamanāma dažām skartajām personām.
Ģenētiskā izmeklēšana
Šie traucējumi ietver Martin Bell sindromu un Angelmann sindromu. Tomēr Martin-Bell sindroma traucējumi atrodas X hromosomā, vienā no divām dzimuma hromosomām (trauslais X sindroms). Angelmana sindromā vairumā gadījumu tiek dzēsta tā pati vieta 15. hromosomā – atšķirībā no PWS, tomēr tiek dzēsta tikai vieta mātes hromosomā.
ārstēšana
Pradera-Villi sindromu nevar izārstēt. Tomēr simptomus var mazināt, izmantojot konsekventu atbalstošu terapiju. Svarīgākās ārstēšanas sastāvdaļas ir uztura kontrole, hormonu aizstājterapija un uzvedības problēmu ārstēšana.
Lai nodrošinātu optimālu ārstēšanu, ir lietderīgi ārstam regulāri pārbaudīt slimā bērna aktivitāti un motorisko attīstību. Ja nepieciešams, tad ir iespējams atbalstīt attīstību ar fizioterapiju vai līdzīgām metodēm.
Kaulu vielmaiņas traucējumu dēļ pediatram regulāri jāpārbauda arī skeleta attīstība.
Barošana
Kad bērni kļūst vecāki, viņiem rodas ēšanas traucējumi ar pārmērīgu pārtikas uzņemšanu. Pēc tam ir svarīgi pieturēties pie ēdienreižu plāna ar precīzi noteiktu kaloriju patēriņu. Vecākiem var būt nepieciešams stingri kontrolēt piekļuvi pārtikai.
Ēšanas traucējumi PWS gadījumā īpaši nopietni ietekmē slimības gaitu, jo tie, kas slimo, maz vingro papildus palielinātajam kaloriju patēriņam. Tā rezultātā var viegli attīstīties smaga aptaukošanās ar atbilstošām sekundārām slimībām.
Tie dažkārt ierobežo paredzamo dzīves ilgumu cilvēkiem ar Pradera-Villi sindromu. Tāpēc ir ļoti svarīgi, lai skartie bērni ar vecāku vai aprūpētāju palīdzību iemācītos pareizi rīkoties ar pārtiku jau no mazotnes.
Neskatoties uz stingriem kaloriju ierobežojumiem, ir svarīgi, lai cietušie ar uzturu tiktu nodrošināti ar pietiekamiem vitamīniem un minerālvielām. Prader-Willi sindroma gadījumā bieži rodas kaulu vielmaiņas traucējumi. Tāpēc var būt ieteicams lietot D vitamīnu un kalciju.
Augšanas un dzimumhormoni
Tāpat kā ar jebkuru terapiju, arī augšanas hormonu lietošanas gadījumā ir iespējamas blakusparādības. Tie ietver ūdens aizturi pēdās (pēdu tūska), mugurkaula izliekuma pasliktināšanos (skoliozi) vai spiediena palielināšanos galvaskausā. Terapijas sākumā dažreiz rodas elpošanas traucējumi. Šajā laikā ir svarīgi uzraudzīt miegu.
Pubertātes traucējumu gadījumā simptomus var mazināt ar dzimumhormoniem. Tie ir pieejami kā depo injekcijas, hormonu plāksteri vai želejas. Noteiktos apstākļos dzimumhormonu lietošana var arī uzlabot uzvedības problēmas. Estrogēni arī atbalsta kaulu veidošanos, taču tiem ir arī vairākas blakusparādības.
Principā hormonterapijas laikā ir vēlamas regulāras pārbaudes pie ārsta, lai pārbaudītu ārstēšanas panākumus un agrīnā stadijā konstatētu blakusparādības.
Psiholoģiskais atbalsts
Skartajiem pieaugušajiem var būt nepieciešams pielāgot dzīves un darba vidi. Dažos gadījumos psihiskas novirzes prasa medikamentus. Intensīvā atbalsta mērķis ir panākt pēc iespējas labāku neatkarību cietušajiem.
Ķirurģiskā aprūpe
Dažkārt ir nepieciešama operācija, lai atvieglotu noteiktus Pradera-Villi sindroma simptomus. Piemēram, bērni ar Prader-Willi sindromu bieži cieš no nepareizas acu orientācijas. Jo īpaši šķielēšanu var ārstēt ķirurģiski, lai novērstu redzes traucējumus. Dažreiz pietiek ar to, lai uz laiku aizsegtu veselo aci.
Reproduktīvo orgānu nepietiekama attīstība var prasīt arī operāciju, lai pārvietotu sēkliniekus no vēdera lejasdaļas uz sēklinieku maisiņu. Dažreiz hormonu terapija palīdz palielināt sēklinieku maisiņu, ļaujot sēkliniekiem nolaisties.
Smagos gadījumos mugurkaula S-pozīcijai (skoliozei) nepieciešama ķirurģiska korekcija.
Profilakse
Turklāt slimības gaitu var pozitīvi ietekmēt augšanas un dzimumhormonu uzņemšana un regulāras pārbaudes pie attiecīgajiem speciālistiem.
