Skeleta displāzijas ir kaulu malformācijas vai skrimslis audi. Iedzimtas mutācijas ir daudzu skeleta displāziju pamatā. Ģenētisko osteohondrodisplāziju ārstēšanai vēl nav pieejama cēloņsakarība.
Kas ir skeleta displāzija?
Displāzijas ir malformācijas. Medicīna izšķir dažādas formas. Iedzimtas formas, piemēram, atšķir no iegūtajām displāzijām. Visas displāzijas tiek klasificētas kā patoloģiskas parādības, un to rezultātā audi, orgāni vai viss organisms ir redzami nepareizi. Redzama malformācija var atbilst, piemēram, ķermeņa proporcionālai nobīdei. Šādas ķermeņa proporcijas nobīdes ir sagrupētas kolektīvajā skeleta displāzijas vai osteohondrodisplāzijas apzīmējumā. Šie displāzijas veidi atbilst dažādiem TNS attīstības traucējumiem kauli vai skrimšļa audi. Izšķir dažādas skeleta displāzijas formas. Atkarībā no precīzas skeleta malformācijas lokalizācijas zāles izšķir, piemēram, epifīzes, metafīzes un spondiloīda formas. Turklāt letālas skeleta displāzijas formas tiek ārstētas kā atsevišķa apakšgrupa. Turklāt pastāv simptomātiskas cēloņsakarības. Tā rezultātā, piemēram, apakšgrupās, piemēram, skeleta displāzijās ar paaugstinātu vai samazinātu kaulu blīvums.
Cēloņi
Skeleta displāzijas cēlonis var būt atšķirīgs. Daudzos gadījumos skeleta displāzija rodas kā iedzimta sindroma sastāvdaļa. Šaurā definīcijā osteohondrodisplāzijas cēlonis ir gēni. Dažādu DNS segmentu mutācijas var izraisīt ķermeņa elementus, kas iesaistīti kaulos vai skrimslis veidojums, lai kļūtu nefunkcionāls vai nepietiekami funkcionāls. Šādas parādības daudzos gadījumos ir iedzimtas, bet eksogēnu faktoru dēļ var rasties arī sporādiski, un pēc tam tās sauc par jaunām mutācijām. Tas galvenokārt attiecas uz ģenētiskiem defektiem ar nepilnīgu diferenciācijas, augšanas vai veidošanās procesu skrimslis un kauli kā skeleta displāzijas cēlonis. Izšķir augšanas un attīstības defektus kauli vai mugurkauls ar agrīnu vai vēlu izpausmi, kaulu blīvums anomālijas, strukturālie defekti vai metafīzes modelēšanas defekti un anarhijas skrimšļa vai šķiedru audu veidošanās defekti. Atkarībā no cēloņa detalizēti tiek iegūtas eksostozes, enhondromatozes, fibromatozes, osteopetrozes, meloreostozes un daudzi citi apakštipi.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Osteohondrodisplāzijas simptomi parāda plašas variācijas. Piemēram, skeleta izmaiņas var būt saistītas tikai ar ķermeņa lielumu. Tomēr fizisks vai tā proporciju tikpat labi var raksturot ar izmaiņām anomālijās. Tāpēc atsevišķu skeleta displāziju simptomus diez vai var vispārināt. Attiecībā uz visām skeleta displāzijām vienīgais, kas galu galā ir taisnība, ir tas, ka cietušo fiziskā attīstība neatbilst parastajam attēlam. Bieži skeleta displāzijas simptomi ir, piemēram, saīsinātas rokas vai kājas. Smagums ir atkarīgs no precīzas slimības katrā atsevišķā gadījumā. Tikpat bieži deformēts mugurkauls var būt skeleta displāzijas simptoms. Nenormālas sejas un galvaskauss formas ir arī dažādu skeleta displāziju simptomi, piemēram, mikrognātija. Atsevišķu ekstremitāšu deformācijas var būt osteohondrodisplāzijas simptoms. Tas pats attiecas uz augstu kaulu trauslumu, ko raksturo, piemēram, trausla kaulu slimība. Īpaši iedzimtu sindromu kontekstā skeleta displāzijas bieži vien ir saistītas ar citiem malformācijas simptomiem, ieskaitot garīgo atpalicība.
Slimības diagnostika un gaita
Skeleta displāzijas diagnoze tiek noteikta klīniski, kā arī radioloģiski. Sākotnējās aizdomas par konkrētu skeleta displāziju ārstam rodas vizuāli diagnosticējot, bieži vien iedzimtu displāziju gadījumā tūlīt pēc piedzimšanas. Dažas skeleta displāzijas var noteikt pirmsdzemdību kārtībā ultraskaņa. Displezijas diagnozi apstiprina laboratorijas testi, kas ļauj a diferenciāldiagnoze kaulu slimībām, ko izraisa vielmaiņas izmaiņas. Ar mutāciju saistītu skeleta displāziju gadījumā molekulāri ģenētiskie izmeklējumi hromosomu struktūras analīzes izpratnē bieži var sniegt pierādījumus par konkrētu mutāciju. Šie pierādījumi tiek uzskatīti par diagnostiskiem un izslēdz, piemēram, disostozes vai vielmaiņas traucējumus. Pacientu ar skeleta displāziju prognoze galvenokārt ir atkarīga no displāzijas pakāpes, skartajiem ķermeņa reģioniem un organiskās iesaistīšanās.
Komplikācijas
Ekstremitāšu vai visas ķermeņa struktūras malformācijas ir raksturīgas visām skeleta displāzijām. Komplikācijas rodas, ja konkrētā displāzija izraisa mobilitātes ierobežojumus vai sekundāras slimības savienojumi un rodas kauli. Tādējādi skeleta displāzijas, locītavu nodiluma, krampji un bieži notiek lūzumi. Deformēto vai saīsināto ekstremitāšu dēļ asinsrites traucējumi var attīstīties. Atsevišķos gadījumos tas noved pie asinis recekļi, kas vienmēr ir ārkārtas medicīniskā palīdzība. Uzkrītošais fiziskais izskats parasti arī uzliek psiholoģisko slogu skartajiem. Daudziem slimniekiem agri attīstās mazvērtības kompleksi un sociālās fobijas bērnība vai pusaudža gados. Pašnāvība palielinās arī cilvēkiem ar izteiktu skeleta displāziju. Ārstēšana stāvoklis bieži izraisa nelielas un lielas komplikācijas. Ķirurģiska iejaukšanās vienmēr ir saistīta ar risku un reizēm izraisa infekcijas vai nervu traumas. Daudzu slimnieku nekustīgums nozīmē arī to, ka brūce dziedē lēni un vienmēr ir brūču dziedēšana problēmas un iekaisumi. Ja gēns terapija tiek veikts, tas var izraisīt nopietnus traucējumus imūnā sistēma. Ja ir smaga, tad terapija cēloņi vēzis.
Kad jāredz ārsts?
Skeleta displāzijas gadījumā skartajai personai parasti vienmēr nepieciešama ārsta ārstēšana. Šajā slimībā nevar būt pašārstēšanās. Tā kā skeleta displāzija ir iedzimta slimība, ģenētiskās konsultācijas jāveic arī tad, ja pacients vēlas iegūt bērnus, lai novērstu slimības pārnešanu nākamajām paaudzēm. Ja cietusī persona cieš no smagas slimības, jākonsultējas ar ārstu sāpes kaulos vai ļoti neparasta kaulu struktūra. Tā rezultātā rodas skeleta deformācijas vai nepareizas pozīcijas, jo īpaši skartās personas mugurkauls ir ievērojami deformēts skeleta displāzijas dēļ. Daudzos gadījumos šī slimība arī ierobežo kustību. Tādēļ, ja rodas šīs sūdzības, ir jākonsultējas ar ortopēdu par skeleta displāziju. Bērniem galvenokārt ir jāatzīst slimības simptomi un jākonsultējas ar ārstu ar savu bērnu. Vairumā gadījumu sūdzības var labi mazināt.
Ārstēšana un terapija
Tā kā skeleta displāzijas šaurajā definīcijā ietver tikai ģenētiskās slimības skeleta pacientiem līdz šim nav cēloņsakarības. Šī iemesla dēļ osteohondrodisplāzijas līdz šim nav ārstējamas. gēns terapija pēdējos gados ir guvusi ievērojamus panākumus. Tomēr gēns terapijas pieejas vēl nav sasniegušas klīnisko fāzi. Noteiktos apstākļos gēnu terapija pavērs pirmās pieejas skeleta displāziju cēloņsakarības ārstēšanai pēc apstiprināšanas nākamajās desmitgadēs. Tomēr līdz šim pacienti ar osteohondrodisplāziju tiek ārstēti tikai ar simptomātisku un atbalstošu terapiju. Tādējādi ārstēšana būtībā ir atkarīga no simptomiem katrā atsevišķā gadījumā. Parasti, lai pēc iespējas labotu deformācijas, garumus un aksiālās novirzes, ir norādīta ortopēdiska ārstēšana. Tomēr visu skeleta displāziju kontekstā ortopēdiskā korekcija nav iespējama. Kaulu blīvums piemēram, traucējumus nevar koriģēt pat ar ortopēdiju. Anarhisko kaulu izmaiņu gadījumā situācija ir atšķirīga. Pacientiem ar šādām displāzijām var, piemēram, ķirurģiski noņemt perēkļus. Nāvējošu skeleta displāziju gadījumā uzmanība atkal tiek pievērsta atbalstošai terapijai. Pacienti ar letālām slimībām galvenokārt jāatlīdzina sāpes. Turklāt psihologa aprūpe var palīdzēt skartajai personai un viņa radiniekiem tikt galā ar situāciju.
Profilakse
Daudzas skeleta displāzijas tagad ir salīdzinoši labi pētītas, un ar molekulāro ģenētisko analīzi tās var diagnosticēt gandrīz droši. Tā kā lielākajai daļai skeleta displāziju ir iedzimts pamats, ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas posmā var būt profilaktiska pieeja. Veicot ģenētisko analīzi, pāriem var būt personisks risks, ka tiek novērtēts bērns ar dažādām skeleta displāzijām. Ja konstatējumi ir atbilstoši, var pieņemt lēmumu par to, ka viņiem nav sava bērna.
Follow-up
Vairumā gadījumu skeleta displāzijas gadījumā skartajai personai ir tikai ļoti ierobežotas iespējas veikt tiešu pēcapstrādi. Šī iemesla dēļ skartajai personai ideālā gadījumā agrīnā stadijā vajadzētu apmeklēt ārstu, lai novērstu citu komplikāciju un neērtību rašanos, jo tas arī nevar izraisīt neatkarīgu dziedināšanu. Pie pirmajiem skeleta displāzijas simptomiem un pazīmēm jākonsultējas ar ārstu. Tā kā šī ir ģenētiska slimība, to nevar pilnībā izārstēt. Tāpēc cietušajiem, ja viņi vēlas iegūt bērnus, jāveic ģenētiskā pārbaude, lai novērstu citu komplikāciju un sūdzību rašanos. Daudzi no skartajiem ir atkarīgi no regulārām ārstu pārbaudēm un pārbaudēm, lai regulāri kontrolētu simptomus. Ļoti svarīgs ir arī ģimenes atbalsts, jo tas var arī novērst depresija un citas psiholoģiskas sajukums. Tāpat var būt noderīgi sazināties ar citiem skeleta displāzijas skartajiem cilvēkiem, jo tas tā var vadīt informācijas apmaiņai. Var gadīties, ka pacienta dzīves ilgumu ierobežo šī slimība.
Ko jūs varat darīt pats
Pašpalīdzības iespējas skeleta displāzijas gadījumā ir ļoti ierobežotas. Par deformācijām jārūpējas un jāārstē ārstam, jo alternatīvas dziedināšanas metodes nedod nekādus uzlabojumus skeleta sistēmas struktūrā. Ietekmētā persona var koncentrēties uz garīgās attīstības veicināšanu un atbalstīšanu veselība kā arī cieši sadarboties ar ārstējošo ārstu vai terapeitu. Fiziski uzlabojumi ir iespējami tikai ierobežotā sistēmā. Lai optimizētu kustību paradumus, parasti tiek veikta fizioterapeitiskā ārstēšana. Tur apgūtās apmācības un vingrinājumu vienības var arī izmantot neatkarīgi ikdienas dzīvē. Šī procedūra uzlabo mobilitāti un var veicināt labklājības pieaugumu. Neskatoties uz to, pacients dzīvo ar vizuāliem plankumiem, kā arī ar kustību iespēju ierobežojumiem. Lai nepieļautu a garīga slimība, ir svarīgi stiprināt pašapziņu. Sociālajai videi vajadzētu būt pietiekami informētai par esošo veselība traucējumi, lai nepatīkamās situācijas ikdienas saskarsmē tiktu samazinātas līdz minimumam. Sporta aktivitātes vai citas fiziskas kustības ikdienas dzīvē jāpielāgo organisma iespējām. Ja nepieciešams, radiem vai draugiem vajadzētu lūgt palīdzību noteiktu uzdevumu veikšanā. Jāizvairās no pārmērīgas slodzes vai pārmērīgas fiziskas slodzes. Tie var vadīt līdz simptomu pieaugumam vai turpmākiem neatgriezeniskiem bojājumiem.
