Simptomi
Dažādas porfīrijas galvenokārt iedala pēc simptomu veida un atrašanās vietas aknas-saistīts (aknu), sarkans asinis ar šūnu veidošanos saistītas (eritropoētiskas), ar ādu saistītas (ādas), ar ādu nesaistītas (bez ādas), kā arī akūtas un neakūtas porfīrijas. Daudzām porfīrijām raksturīgas garas neuzkrītošas fāzes, un tās dažreiz tiek atklātas tikai turpmākajās dzīves desmitgadēs. Vieglas formas bieži paliek slēptas (subklīniskā gaita).
Tipisks ir vilces gadījums, kas tomēr var būt tālu. Izraisītāji ir dažādi celmi, piemēram, stress, citas slimības vai zāles. Atkarībā no formas porfīrijasimptomi var būt ļoti atšķirīgi, taču bieži sastopams plašs simptomu klāsts: gaismas nepanesības (fototoksicitātes) simptomi, īpaši eritropoētiskās protoporporfīrijas gadījumā), bālums anēmija, sarkanīgi zobi, palielināts ķermenis mati un nepatika pret ķiploki un radniecīgos augus, kas dažreiz ir saistīti ar porfīrijas pasugām, dažreiz dēvē par vilkača vai vampīra simptomiem, un tie, iespējams, ir veicinājuši leģendu izveidi par tiem.
- Ar gremošanas traktu saistītas sūdzības (kuņģa-zarnu trakta sūdzības), piemēram, slikta dūša, vemšana, sāpes vēderā un krampji, kā arī kolikas,
- Neiroloģiski un psihiski simptomi,
- Ādas simptomi un
- Asinsrites problēmas ar palielināts pulss (tahikardija) Un augsts asinsspiediens (hipertensija).
Diagnoze
Diagnoze porfīrija bieži ir ilgs process. Tomēr tas notiek nevis tāpēc, ka trūkst nepieciešamo testu (ir diezgan viegli urīnā konstatēt bagātinātos hema prekursorus ar lordisko paņēmienu palīdzību), bet gan tāpēc, ka simptomi ir ļoti mainīgi. Tas nozīmē, ka simptomi vispirms ir pirmie, kas jāņem vērā.
To pastiprina fakts, ka paaugstināts hema prekursoru līmenis urīnā bieži tiek konstatēts tikai “grūdiena” laikā. Dažās popīriju formās ir raksturīgi, ka pastāvīgais urīns laika gaitā saskaras ar gaisu sarkanā krāsā saskares ar gaisu dēļ. Ja slimībai ir ģenētisks cēlonis, var atklāt arī skartās personas ģenētisko analīzi. Tas bieži ir svarīgi, lai noskaidrotu, vai defekts ir iedzimts un vai tas varētu ietekmēt arī ģimenes locekļus.
