Sanfilippo sindroms ir nosaukums iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem, kas rodas ļoti reti. Tā ir viena no mukopolisaharidozēm.
Kas ir Sanfilippo sindroms?
Sanfilippo sindroms ir glikozaminoglikāna metabolisma traucējums, kas tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. Slimību sauc arī par III tipa mukopolisaharidozi un pieder mukopolisaharidozes grupai. Atkarībā no tā gēns defekts ir Sanfilippo sindromā, ārsti izšķir četrus apakštipus no A līdz D. Sanfilippo sindroms notiek tikai ļoti reti. Tās biežums ir 1: 60,000 XNUMX. Pēc piedzimšanas skartajam bērnam vēl nav redzamu simptomu. Mukopolisaharidoze kļūst pamanāma trīs līdz četru gadu vecumā, izmantojot ļoti nemierīgu un agresīvu uzvedību, kā arī aizkavējot garīgo attīstību. Kopš dzīves otrās desmitgades papildus pacienta uzvedības traucējumiem parādās spastiska paralīze, kuras intensitāte palielinās. Tomēr atšķirībā no citām mukopolisaharidozēm orgāni tiek mazāk ietekmēti, izņemot smadzenes. Tādējādi skeletā ir redzamas tikai dažas novirzes, un pacientiem parasti ir normāla ķermeņa augšana. Sanfilippo sindroms ir nosaukts amerikāņu pediatra un biologa Silvestera Sanfilipo vārdā. Pēdējais šo traucējumu pirmo reizi aprakstīja 1963. gadā.
Cēloņi
Sanfilippo sindromu izraisa iedzimti defekti četros dažādos fermenti. Parasti to uzdevums ir sadalīt glikozaminoglikāna heparāna sulfātu. The fermenti skartās ir SGHS (N-sulfoglikozamīna sulfohidrolāze), NAGLU (N-alfa-acetilglukozaminidāze), HGSNAT (heparāna-alfa-glikozaminīda N-acetiltransferāze) un GNS (N-acetilglukozamīna-6-sulfatāze). Heparāna sulfāts nav noārdīts gēns defekts, tāpēc tas tiek uzglabāts lizosomās. Tās ir šūnu funkcionālās apakšvienības, kuras ieskauj viņu pašu membrāna. Nervu šūnām kļūstot arvien pārslogotākām, tas izraisa lizosomu darbības traucējumus, kas savukārt izraisa sūdzības. The kauli kā arī citus orgānus traucējumi neietekmē tikpat daudz kā citās mukopolisaharidozēs, jo heparāna sulfāta uzkrāšanās tajās ir mazāka.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Visas četras Sanfilippo sindroma formas sniedz konsekventu priekšstatu par invaliditāti. Tādējādi skartie indivīdi piedzīvo būtiskas pārmaiņas fizisks kā arī viņu psihi, piemēram, demenci vai uzvedības traucējumi. Turklāt citi traucējumi, piemēram, hepatomegālija ( aknas) var rasties. Ārēji Sanfilippo sindroms ir pamanāms, palielinoties mēle, pilnas lūpas, plakans deguna tilts un rupju sejas vaibstu izcēlums. Galvenais mati izrādās ļoti pinkains. Turklāt uzacis, kas saplūst savā starpā, ir blīvi un kupli. Skartie bērni kļūst arvien uzvedīgāki un agresīvāki. Nereti viņi mēdz uzvesties destruktīvi. Zaudējot izpratni par runu, viņi pārtrauc runāt. Tā vietā viņi dod priekšroku žestiem un sejas izteiksmēm. Citas iespējamās pazīmes ir lielāka uzņēmība pret infekcijām, locītavu kustību ierobežojumi, cirkšņa un nabas trūces un miega problēmas. Dažos gadījumos, redzes nervs ir arī atrofija. Turpmākajā Sanfilippo sindroma gaitā parādās paralīzes simptomi. Šajā procesā skartie bērni pārvietojas arvien nestabilāk un galu galā zaudē spēju pilnībā staigāt. Turklāt rīšanas traucējumi un epilepsijas lēkmes ir iespēju robežās.
Slimības diagnostika un gaita
Ja ir aizdomas par Sanfilippo sindromu, ārstējošais ārsts nosaka glikozaminoglikānus urīnā. Tomēr ir iespējams, ka to daudzums tikai nedaudz palielinās pat III tipa mukopolisaharidozes gadījumā. Šī iemesla dēļ tiek veikta elektroforēze, lai iegūtu ticamu diagnozi. Izmantojot to, var skaidri noteikt palielinātu heparāna sulfāta izdalīšanos. Turklāt diagnozi var noteikt, nosakot enzīmu secības leikocīti (balts asinis šūnās) vai fibroblastos. Sanfilippo sindroma gaita katram cilvēkam ir atšķirīga. Atkarībā no slimības smaguma pakāpes nāve iestājas dzīves otrajā vai trešajā desmitgadē. Vairumā gadījumu iepriekš notiek ievērojams motorisko un garīgo spēju zaudējums. Nozīmīgs kontakts ar bērniem invalīdiem diez vai ir iespējams. Skartās personas nāvi parasti izraisa pneimonija.
Komplikācijas
Parasti tie, kurus skar Sanfilippo sindroms, cieš no vairākiem dažādiem traucējumiem. Tas ļoti negatīvi ietekmē pacienta dzīves kvalitāti, tāpēc daudzos gadījumos viņi ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības viņu dzīvē. Demence vai arī var rasties dažādi uzvedības traucējumi, tādējādi būtiski ierobežojot skartās personas attīstību. Dažreiz Sanfilippo sindroms noved pie aknas un tādējādi, iespējams, uz sāpes. Rupjo sejas vaibstu dēļ sindroms bieži noved arī pie iebiedēšanas vai ķircināšanas, tāpēc pacienti var ciest arī no depresija vai citas psiholoģiskas sajukums. Bieži rodas arī lielāka uzņēmība pret infekcijām vai miega problēmām, un vadīt līdz nopietniem ierobežojumiem ikdienas dzīvē. Tāpat cieš no daudzām skartajām personām rīšanas grūtības un tādējādi no diskomforta, lietojot pārtiku un šķidrumus. Epilepsijas lēkmju dēļ skartās personas paredzamais dzīves ilgums var ievērojami samazināties. Diemžēl ārstēšana var būt tikai simptomātiska un atkarīga no simptomiem. Īpašas komplikācijas nerodas. Turklāt garīgās sūdzības bieži ietekmē arī radiniekus vai vecākus.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Sanfilippo sindroms vienmēr jāārstē ārstam. Pašārstēšanās nevar būt, simptomi vairumā gadījumu turpina pasliktināties, ja sindroma ārstēšana netiek uzsākta. Ja skartā persona cieš no nopietnām psiholoģiskām izmaiņām, jākonsultējas ar ārstu. Bieži rodas psihozes, depresijas vai citi psihes traucējumi. Vairumā gadījumu šīs sūdzības rodas samērā pēkšņi un bez īpaša iemesla, un tās ievērojami pasliktina skartās personas dzīves kvalitāti. Tas var arī vadīt uz sejas vaibstu izmaiņām. Ja rodas šīs sūdzības, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Turklāt sūdzības par miegu vai ļoti augsta uzņēmība pret infekcijām var liecināt arī par Sanfilippo sindromu, un tas jāpārbauda arī medicīnas speciālistam. Dažos gadījumos pēkšņa disfāgija var būt arī slimības pazīme. Sanfilippo sindroma gadījumā vispirms var konsultēties ar ģimenes ārstu. Turpmāku ārstēšanu parasti veic speciālists. Tā kā Sanfilippo sindroms joprojām ir salīdzinoši neizpētīts, nevar sniegt vispārēju prognozi par tā turpmāko gaitu.
Ārstēšana un terapija
Cēloņu ārstēšana Sanfilippo sindromā nav iespējama, jo tā ir iedzimta slimība. Fermentu aizstāšanas pētījumi terapija attiecībā uz mukopolisaharidozi IIIa notiek kopš 2014. gada. Īpaša gēns terapija tiek pārbaudīts, lai ārstētu mukopolisaharidozi II. Dažās mukopolisaharidozes formās kaulu smadzenes transplantācija tiek uzskatīts par noderīgu slimības mazināšanā, ja tā notiek pirms skeleta izmaiņu sākuma. Atšķirībā no citām mukopolisaharidozēm vēl nav apstiprināta fermentu aizstājēja terapija par Sanfilippo sindromu. Lai ārstētu stāvoklis simptomātiski zāles tiek lietotas miega traucējumu, kā arī hiperaktivitātes gadījumā. Tomēr narkotikas atšķiras katram bērnam. Pastāv risks, ka narkotikas pēc noteikta laika zaudēs savu pozitīvo efektu. Tāpēc bieži ir jāatrod pacientam individuāli piemērota terapijas forma. Ja skartie bērni cieš no spēcīgas, agresīvas vai hiperaktīvas uzvedības, aizsargājoši pasākumus bieži vien jāņem mājās, lai novērstu traumas. Disfāgijas gadījumos pāreja uz celulozi uzturs ir ieteicams. Dažos gadījumos var būt nepieciešama arī barošanas caurule.
Profilakse
Sanfilippo sindroms tiek uzskatīts par iedzimtu traucējumu. Šī iemesla dēļ nav efektīvas profilakses pasākumus pret slimību.
Follow-up
Sanfilippo sindroms ir iedzimts traucējums, kas ļauj veikt tikai ierobežotu novērošanu un novēršanu. Efektīva pacientu aizsardzība nav pieejama. Sakarā ar iedzimtu bērnu slimību, par aprūpi galvenokārt ir atbildīgi vecāki. Atkarībā no slims bērns, tie var mazināt simptomus, veicot deeskalāciju pasākumus or psihoterapija. Ārsti iesaka izvairīties no ikdienas uzsvars un drudžainas situācijas, lai atvieglotu sindroma problēmas. Tādējādi turpmākā aprūpe ir saistīta ar samazināšanu stresa faktori, cita starpā. Ja iespējams, konflikti jāatrisina ātri, lai bērns netiktu pakļauts pārāk daudz uzsvars. Atpūtas periodu ierosināšana reģenerācijai palīdz regulēt uzsvars līmeņiem. Šim nolūkam vajadzētu arī skartajām ģimenēm runāt citiem viņu tiešajā vidē. Precizējums pasargā no pārpratumiem un turpmākām problēmām. Tajā pašā laikā pēcnācēji nedrīkst ciest no pārmērīgām prasībām. Šī iemesla dēļ vecākiem nekādā gadījumā nevajadzētu tieši salīdzināt ar citiem bērniem, jo tas viņus izdarītu spiedienu. Motora funkcijas traucējumus, kas saistīti ar šo slimību, var samazināt atbilstoši psihoterapija.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Slimība ir iedzimts traucējums. Tādēļ pašpalīdzības pasākumi īpaši jāveic radiniekiem un vecākiem. Viņiem ir savlaicīgi jāizstrādā stratēģijas, lai deeskalācija notiktu pēc iespējas ātrāk, ja bērnam rodas agresīva uzvedība. Tāpēc jāizvairās no stresa un drudžaina ikdienas dzīvē. Regulēta dienas kārtība var palīdzēt samazināt iespējamos stresa faktorus. Konflikti jārisina konstruktīvi, un pēc iespējas ātrāk jāmeklē dažādu viedokļu vai viedokļu skaidrojums. Bērnam ir nepieciešami pietiekami atpūtas periodi, lai varētu notikt atjaunošanās un absorbētos iespaidus varētu apstrādāt pēc iespējas ātrāk. Lai novērstu grūtības, cilvēki sociālajā vidē būtu jāinformē un jāizglīto par slimību un tās simptomiem. Garīgās attīstības kavēšanās dēļ būtu jāraugās, lai attīstības fāzē netiktu pārmaksāti pēcnācēji. Jāizvairās no salīdzinājumiem ar viena un tā paša vecuma rotaļu biedriem. Tāpat jāizvairās no spiediena un nemiera, kad mācīšanās jaunas prasmes. Tā kā rodas muskuļu un skeleta sistēmas traucējumi, fizioterapeitiskie pasākumi palīdz mazināt sūdzības. Tos var veikt neatkarīgi. Pēc noteiktiem laika intervāliem arī jāpārbauda un jāoptimizē bērna miega higiēna atbilstoši dabiskajām vajadzībām.
