Miniatūra izaugsme

Definīcija

Pēc definīcijas maza auguma, saukta arī par mazu augumu, ir tad, ja ķermeņa garums vai augstums ir zem augšanas līknes 3. procentiles. Tas nozīmē, ka vismaz 97% vienaudžu vispārējā populācijā ķermeņa augstums ir lielāks. Piemēram, ja bērns atrodas 2. procentilē, 98% viena vecuma bērnu ir garāki un 2% ir īsāki par šo bērnu. Pieaugušajiem, kad izaugsme ir pabeigta, svarīgs ir tikai augums, neatkarīgi no vecuma. Šobrīd pieaugušajiem maza auguma robežas ir 150 cm vīriešiem un 140 cm sievietēm.

Kad sāk runāt par pundurismu?

Pēc definīcijas var runāt par pundurismu, kad izaugsme notiek zem trešās procentiles. Pieaugušajiem runā par ķermeņa garumu, kas mazāks par 150 cm. Daudzos gadījumos cēlonis ir ģimenes vai konstitucionāls, bet dažos gadījumos pundurisms ir hroniskas, iespējams, ģenētiskas slimības pazīme. Ir svarīgi, lai diagnozei izmantotu populācijai raksturīgas izaugsmes atsauces vērtības. Piemēram, Kanādā dzimuša bērna gareniskās izaugsmes vidējie rādītāji atšķiras no Nīderlandē dzimušā un audzētā bērna.

Cēloņi

Pundurisma cēloņi ir ļoti dažādi. Visizplatītākais tomēr ir ģimenes pundurisms, kurā tāda nav augšanas traucējumi. Bērna vecāki ir mazi, tāpēc ir sagaidāms, ka ieņemtais bērns būs mazs, salīdzinot ar vispārējo iedzīvotāju skaitu.

Tomēr augšanai jābūt regulārai un proporcionālai, ti, ķermeņa attiecībai pret ekstremitātēm utt. Jābūt normas robežās. Otrs izplatītākais cēlonis ir konstitucionālā izaugsmes kavēšanās.

To raksturo lēnāks augšanas ātrums un jo īpaši novēlota pubertātes sākšanās. Augšanas fāze ir pagarināta, lai varētu sasniegt vecāku noteikto ģenētiski noteikto mērķa lielumu. Bieži vien vecāki jau zina par aizkavētu pubertātes sākumu.

Daudz retāk sastopami hormonu trūkumi, piem hipotireoze, samazināta augšanas hormona ražošana vai hroniskas slimības. Starp hroniskām slimībām ir īpaši tās, kas apgrūtina barības vielu uzsūkšanos, piemēram, hroniskas iekaisīgas zarnu slimības vai lipekļa izraisīta celiakija. Turklāt ļoti dažādas ģenētiskās slimības var izraisīt arī samazinātu ķermeņa izmēru.

Vecāki tos var mantot, pat ja viņi tos neietekmē, vai arī tie var notikt no jauna. Papildus, nepietiekams uzturs, nolaidība un ļaunprātīga izmantošana var izraisīt arī izaugsmes samazināšanos. Kā jau minēts, bērna augumu lielā mērā nosaka vecāku augums.

Izmantojot vecāku augumu, var aprēķināt mērķa augstumu bērnam, saskaņā ar kuru bērna galīgais augstums tomēr tiek pakļauts noteiktām novirzēm no šī aprēķinātā. Caur to rodas ģimenes pundurisms, kas pats par sevi nav slimība. Lai aprēķinātu galīgo augumu, tiek izmantota šāda formula: (auguma tēvs + auguma māte +13 cm (zēniem) vai -13 cm (meitenēm) 2.

No otras puses, ģenētiskās slimības var nodot bērniem. Šajā gadījumā nozīme ir slimības mantojuma ceļam, kas nosaka bērna saslimšanas un tādējādi maza varbūtību. Dažādās slimībās tas ir ļoti atšķirīgs, un to var novērtēt cilvēka ģenētikas speciālists.

Pastāv dažādi ģenētiski sindromi, kas var izraisīt pundurismu. Achondroplasia, visbiežāk sastopamā skeleta slimība, kurā pārkaulošanās of skrimslis un tādējādi tiek traucēta kaulu augšana, ir ļoti labi zināms. Šī slimība ir pārsvarā iedzimta autosomāli, taču vairumā gadījumu tās pamatā ir jauna mutācija, ti, vecāki nebija nedz slimi, nedz ģenētisko izmaiņu nesēji.

Šajā slimībā paredzamais ķermeņa garums ir mazāks par 130 cm, bagāžniekam sasniedzot normālu garumu, un galvenokārt ekstremitātes ir pārāk īsas, jo cauruļveida kauli neattīstās pietiekami. The vadītājs šķiet nesamērīgi liels. Vēl viena slimība, kas atkarībā no smaguma pakāpes var izraisīt pundurismu, ir tā saucamā stiklveida kaulu slimība (nepilnīga osteoģenēze) .Šajā slimībā ražo Kolagēns, kas ir svarīgi kaulu veidošanai un stabilitātei, tiek traucēta. Atkarībā no slimības smaguma tas noved pie ļoti trausla kauli un nesamērīgi maza izaugsme. Šīs slimības mantojums ir atkarīgs no veida, lai gan dažādi veidi atšķiras pēc to smaguma pakāpes.