Ārsti Refsuma sindromu saprot kā iedzimtu un recidivējošu vielmaiņas traucējumu. Simptomi ietekmē iekšējie orgāni, centrālais nervu sistēmas, perifēro nervu sistēmu un skeletu, kā arī āda. Slimība lielākoties tiek apturēta ar zemu fitānskābi uzturs un plazmaferēze.
Kas ir refsuma sindroms?
Refsuma sindroms jeb Refsuma-Kahlke slimība ir a stāvoklis pazīstams kā heredoataksija. The stāvoklis ir pazīstama arī kā Refsum-Thiébaut slimība, heredopathia atactica polyneuritiformis vai Refsum slimība. Heredoataksijas ir ģenētiskās slimības centrālā nervu sistēmas. Galvenie šo slimību simptomi ir ataksijas, ti, muskuļu un skeleta sistēmas traucējumi. Refsuma sindromu izraisa peroksisomāli vielmaiņas traucējumi. Peroksisomas kalpo metabolītu sadalīšanai organismā. Refsuma slimības gadījumā šī degradācija ir traucēta. Tāpēc fitānskābe uzkrājas un jo īpaši izraisa ataksiskas sekas. Norvēģis Sigvalds Refsums šo slimību pirmo reizi dokumentēja 20. gadsimtā un kļuva par tās vārdu. Refsuma sindromu bieži dēvē arī par iedzimtu un uz motoru jutīgu neiropātiju.
Cēloņi
Refsum slimības bioķīmiskais cēlonis ir fitānskābes uzkrāšanās. Šī ir piesātināta un sazarotas ķēdes taukskābe, ko cilvēki uzņem ar pārtiku. Lai noārdītu šo taukskābi, kalpo peroksisomu α-oksidēšanās. Šo procesu regulē enzīma fitanoil-CoA hidroksilāze. Šī metaboliskā enzīma defekts izpaužas kā Refsum sindroms. Tomēr transporta olbaltumvielu peroksīna-7 defekti var izraisīt Refsuma slimību. Olbaltumviela peroksīns-7 ir atbildīgs par fitanola-CoA hidroksilāzes transportēšanu, kas vispirms padara iespējamu fitānskābes noārdīšanos. Refsuma slimība tādējādi ir ģenētiski neviendabīga slimība. Parasti desmitās hromosomas defekts ir saistīts ar transporta olbaltumvielu vai metabolisma enzīma defektu. Slimība tiek nodota autosomāli recesīvā mantojumā. Tas ir, abi homologi hromosomas jāuzņemas defekts, lai tas notiktu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Gan redzes izjūta, gan centrālā nervu sistēmas, kaulu sistēmai un orgānu sistēmai var rasties Refsum slimības simptomi. Nakts aklums ir visizplatītākais agrīnais simptoms. Visbiežāk pacienti cieš no progresējošas tīklenes pigmentozes. Tas ir, to tīklenes šūnas deģenerējas. Šo deģenerāciju papildina redzes lauka zudums un vēlāk daļējs aklums. Var rasties arī nekontrolētas acu kustības un pēkšņas lēcu necaurredzamība. Pacientu āda bieži cieš no keratinizācijas traucējumiem. Daži pacienti arī zaudē sajūtu smarža, cieš no gaitas nestabilitātes vai zaudē telpiskās orientācijas izjūtu. Nodoms trīce un dzirdes zaudēšana dažreiz pavada iepriekš minētos simptomus. Tikpat tipiskas vielmaiņas traucējumu izpausmes ir cīpslas neveiksmes refleksa vai perifērās nervu sistēmas bojājums. Skeleta sistēmu dažreiz ietekmē deformācijas, piemēram, pirksta deformācijas vai patoloģiski izteikti pēdu izliekumi. Papildus, sirds aritmijas or urīnpūslis var rasties defekti.
Slimības diagnostika un gaita
Ārsti diagnosticē Refsum sindromu, nosakot fitānskābi urīnā un plazmā. Slimība ir progresējoša recidīvs. Pēc epizodes var sekot simptomu relatīvas neesamības periods. Tomēr parasti simptomi pilnībā neizzūd. Ir iespējama tikai daļēja remisija. Akūta slimības pasliktināšanās notiek, piemēram, metabolisma kontekstā uzsvars. Ievērojama pasliktināšanās var rasties arī infekciju laikā, samazināta kaloriju daudzuma periodā vai laikā grūtniecība.
Komplikācijas
Refsum slimības gaitā rodas dažādas komplikācijas un novēloti efekti. Tīklenes šūnu deģenerācija ir saistīta ar redzes lauka zudumu, redzes traucējumiem un vēlāk bieži vien pilnīgu aklums. Var būt kornifikācijas traucējumi āda. Daži pacienti cieš no gaitas nestabilitātes un koordinācija traucējumi - abi var izraisīt negadījumus un kritienus. Turklāt jēgas zudums smarža un dzirdes zaudēšana var rasties. Turpmākajā gaitā vielmaiņas traucējumi izraisa perifērās nervu sistēmas bojājumus un cīpslu mazspēju refleksa.Smagos gadījumos rodas kaulu sistēmas deformācijas. Pēc tam skartā persona cieš, piemēram, no patoloģiski izteiktiem pēdu izliekumiem vai pirksta deformācijām. Sirds aritmijas un urīnpūslis defekti ir arī tipiskas komplikācijas. Terapija no refsuma sindroma ietver blakusparādību risku un mijiedarbība sakarā ar ievadīšanu narkotikas. Ja pacients jāārstē caur asinis mazgāšana, to var papildināt ar infekcijām, kuģi un sirds slimība. Nieres nevar izslēgt arī kaitējumu. Ja vielmaiņas traucējumus ārstē ķirurģiski, kas ir īpaši nepieciešami malformāciju gadījumā, iekaisums, var rasties asiņošana, sekundāra asiņošana un nervu ievainojumi. Pēc operācijas brūču dziedēšana traucējumi var attīstīties vai rētas var veidoties.
Kad jāredz ārsts?
Refsum sindroms vienmēr jāārstē ārstam. Šajā slimībā nav pašārstēšanās un vairumā gadījumu arī vispārējā stāvokļa pasliktināšanās stāvoklis skartās personas, ja ārstēšana netiek uzsākta. Pašpalīdzības līdzekļi arī šajā gadījumā ir salīdzinoši ierobežoti. Ja reflekss cieš no dažādiem redzes lauka defektiem, jāsazinās ar ārstu par refsuma sindromu. Sliktākajā gadījumā arī tā var vadīt līdz aklumam. Dzirdes zaudēšana var arī norādīt uz sindromu, un ārsts to vajadzētu pārbaudīt, ja tas notiek ilgākā laika posmā un pats nepazūd. Tā kā refsuma sindroms ir saistīts arī ar sirds skartajai personai regulāri jāveic pārbaudes. Refsum sindroma diagnostiku un ārstēšanu var veikt ģimenes ārsts vai ārsts oftalmologs. Īpašas komplikācijas parasti nenotiek.
Ārstēšana un terapija
Akūtā fāzē refsuma sindromu parasti ārstē, izmantojot plazmaferēzi. Šajā procesā mašīna, kas līdzīga a dialīze mašīna filtrē nenormālas vielas no asinis un pēc tam pacientam atdod paša pacienta asinis. Ja pašlaik nav recidīvu, zems fitānskābes līmenis uzturs kalpo, lai aizkavētu recidīvu. Vairumā gadījumu tas uzturs noved pie slimības faktiski. Cilvēks katru dienu patērē vidēji 100 miligramus fitānskābes. Uztura laikā Refsum snydrome pacienti dienā patērē tikai apmēram desmit miligramus fitānskābes. Piena produkti un atgremotāju gaļa parasti tiek pilnībā izvadīti, jo tie satur visvairāk fitānskābes. Lai bloķētu mobilizāciju no taukaudiem, svarīga ir sabalansēta kaloriju uzņemšana. Bieži pacientu īpašā diēta tiek kombinēta ar pārvalde of vitamīni A, C un E. Parasti šie pasākumus ļaut ādas izmaiņas dziedēt un neopātijas daļēji vai pilnībā regresēt. Izmaiņas redzes un smarža diētas rezultātā var nepazust. No otras puses, viņi bieži nepazīst ar uzturu pasākumus. Ārsts regulāri pārbauda fitānskābi koncentrācija iekš asinis. Ja koncentrācija nevar samazināt ar iepriekš minēto pasākumus, dažreiz plazmaferēzi var norādīt pat neakūtās fāzēs. Refsuma sindroms vēl nav izārstējams, jo nav pieejamas cēloņsakarības, bet tikai simptomātiskas terapijas. Atkarībā no simptomiem ārsts var veikt papildu terapeitiskos pasākumus. Gadījumā, ja ādas bojājumi, piemēram, dermatoloģiskus produktus var izmantot simptomu mazināšanai.
Profilakse
Refsum slimību līdz šim nevar novērst. Vai nu cilvēkam ir ģenētiskais defekts, vai arī viņš to nenes. Tomēr ne katrs defekts var izraisīt slimības uzliesmojumu. Var novērst vismaz smagas Refsum slimības epizodes. Piemēram, defekta nesējiem vajadzētu izvairīties no vielmaiņas uzsvars.
Pēcapstrāde
Ietekmētajām personām ar Refsuma sindromu viņiem ir pieejami ļoti maz un arī ļoti ierobežoti tiešās pēcapstrādes pasākumi, tāpēc ideālā gadījumā savlaicīgi jākonsultējas ar ārstu un jāuzsāk šīs slimības ārstēšana. Tā kā šī ir ģenētiska slimība, nav neatkarīgas ārstēšanas. Atkārtotas vēlmes radīt bērnus gadījumā jāveic arī ģenētiskā izmeklēšana un konsultācija, lai novērstu Refsum sindroma atkārtošanos pēcnācējiem. Refsum sindroma ārstēšanu lielākoties veic ar a fizioterapija vai fizioterapija. Cietēji var arī atkārtot daudzus vingrinājumus mājās un tādējādi paātrināt dziedināšanas procesu. Lielākā daļa no Refsum sindroma skartajiem ir atkarīgi no zāļu lietošanas. Jāievēro visi ārsta norādījumi. Tāpat jāievēro noteiktā deva un arī regulāra uzņemšana. Daudzos gadījumos šī slimība arī ievērojami samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Vispirms refsuma sindroma gadījumā jāievēro konsekventa diēta ar zemu fitānskābes daudzumu. Ietekmētās personas nedrīkst patērēt vairāk kā 10 miligramus fitānskābes dienā. To var panākt, ievērojot diētu, kurā ir maz liellopu gaļas un piena produktu un tā vietā tiek iekļauti pārtikas produkti, kas bagāti ar vitamīni un šķiedrvielas. Tajā pašā laikā jārūpējas par pietiekamu kaloriju daudzumu. Tas novērš nekontrolētu fitānskābes mobilizāciju tauku šūnās. Turklāt vispārīgi pasākumi, piemēram, pietiekama fiziskā slodze un izvairīšanās no uzsvars pieteikties. Ietekmētajiem cilvēkiem jāpievērš uzmanība fiziskiem brīdinājuma signāliem. Ja, neraugoties uz diētu, parādās neparasti simptomi, ieteicams apmeklēt ārstu. Tā kā refsuma sindroms ir vielmaiņas slimība, kontrolēta diēta ir labākais veids, kā ārstēt šo slimību. Tomēr vienmēr jālieto arī medikamenti. Ārsts jāinformē par visām parakstīto zāļu blakusparādībām narkotikas. Pēc plazmaferēzes tiek piemērota atpūta un gultas režīms. Asins plazmas apmaiņa ir milzīga ķermeņa slodze, tāpēc tai nepieciešama laba pēcapstrāde. Var izmantot arī pacienti ar viegliem simptomiem homeopātiskās zāles ja nepieciešams.
