Proteus sindromu raksturo ģenētiski noteikts milzīgs augums ar asinsvadu malformācijām un audzēja risku. Tiek uzskatīts, ka cēlonis ir ģenētiskā materiāla mutācija, lai gan tas vēl nav noteikts. Tā kā nav ārstnieciskas terapijas iespējas, pacienti galvenokārt tiek ārstēti atbalstošā un simptomātiskā veidā.
Kas ir Proteus sindroms?
Medicīnas zinātnē Proteus sindromu saprot kā iedzimtu slimību, kas sākotnēji galvenokārt izpaužas milzu augumā. Slimībai progresējot, klīniskajai ainai tiek pievienoti individuāli dažāda apjoma audzēji. Pirmo reizi to 20. gadsimtā aprakstīja brits Maikls Koens, kurš sākotnēji simptomu kompleksu nenosauca. Tikai pēc gadiem vācu pediatrs Hanss-Rūdolfs Vīdemans saistībā ar šo slimību izveidoja terminu Proteus sindroms, kura pamatā ir grieķu jūras dievs Proteus. Saskaņā ar leģendām Proteus maina formu, atsaucoties uz plašu iespējamo slimības simptomu loku. Viens iespaidīgs slimības gadījums bija Džozefs Merriks, cilvēka zilonis. Kopš slimības atklāšanas ir dokumentēti aptuveni 200 gadījumi. Tādējādi Proteus sindroms atbilst ārkārtīgi retai iedzimtai slimībai.
Cēloņi
Proteus sindromam ir ģenētiski cēloņi, padarot to par vienu no iedzimtām slimībām. Precīzs cēlonis joprojām ir pretrunīgs. Pētījumi par tā attīstību vēl nav nonākuši pie pārliecinoša secinājuma. Daudzi pētījumu rezultāti norāda uz saikni ar PTEN gēns 10. hromosomā, bet citi norāda uz cēloni 16. hromosomā. Tikpat bieži tomēr zinātnieki ir pauduši šaubas par PTEN iesaistīšanos gēns. Daži pētnieki ierosina somatisko mutāciju kā slimības cēloni. 2011. gadā pētījums norādīja uz AKT1 punktu mutāciju gēns kas izraisa ģenētiskas mozaīkas veidošanos, izraisot dažādu ķermeņa daļu aizaugšanu. Saskaņā ar pašreizējiem atklājumiem sindroms ir pat retāks, nekā tika domāts iepriekš. Daudzos gadījumos simptomu komplekss, iespējams, ir nepareizi diagnosticēts, jo slimības diapazona dēļ diagnoze ir sarežģīta.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Augsts augums ir galvenais proteīna sindroma simptoms. Papildus āda un kauli, tas var ietekmēt muskuļus, taukaudus un asinis un limfa kuģi. Vairumā gadījumu pacienti piedzimstot joprojām ir bez simptomiem. Kursa laikā audzēji bieži attīstās papildus lielajai izaugsmei, un to smagums un lokalizācija ir ļoti atšķirīga. Slimība galvenokārt ir saistīta ar paaugstinātu sēklinieku audzēju, vienpusēju olnīcu cistadenomu, adenomu un meningiomas. galvaskauss, ekstremitātes un pēdu zoles īpaši bieži ietekmē audzēji. Dziļi vēnu tromboze vai plaušu embolija var rasties. Asinsvadu malformācijas ir saistītas arī ar sindromu. Deformētajām ekstremitātēm ir milzīgs svars, kas izraisa muskuļu un locītavu sāpes. Slimība nav saistīta ar izlūkošanas deficītu vai mācīšanās invalīdi, bet lielais augums var nodarīt sekundāru kaitējumu nervu sistēmas, pasliktinot kognitīvās spējas.
Diagnoze un slimības progresēšana
Proteus sindromu raksturo salīdzinoši specifiski simptomi. Neskatoties uz to, simptomu kompleksu ir grūti diagnosticēt bez šaubām. Ģenētiskais cēlonis līdz šim nav skaidri noteikts. Tāpēc pat molekulārie ģenētiskie testi nevar garantēt noteiktu diagnozi. Tādēļ klīniskie simptomi ir vienīgā ārsta norāde diagnozes noteikšanai. Tomēr, tā kā milzu augšanas simptomi ar vienlaicīgiem audzējiem nav obligāti jāsaista ar Proteus sindromu, nepareizas diagnozes risks ir augsts. Slimības gaita ir individuāla. Tomēr dzīves ilgums tiek uzskatīts par samazinātu audzēju un satraucošo audu izaugumu dēļ. Turklāt, tā kā slimība parasti negatīvi ietekmē skarto cilvēku sociālo pieredzi, tiek uzskatīts, ka sindromam ir psiholoģiski sarežģīta gaita.
Komplikācijas
Proteus sindroma rezultātā cietušās personas galvenokārt cieš no liela auguma. Tas var vadīt uz ķircināšanu vai iebiedēšanu, īpaši bērniem. Turklāt kuģi skartās personas ietekmē arī dažādas malformācijas. Šo sūdzību dēļ Proteus sindroms var arī ievērojami palielināt audzēja veidošanās risku, tāpēc pacientiem var būt arī samazināts paredzamais dzīves ilgums. Turklāt tromboze vēnās vai plaušu embolija var arī attīstīties, kas ievērojami pasliktina pacienta dzīves kvalitāti. No tā cieš arī lielākā daļa cietušo nogurums un sāpes muskuļos un savienojumi. Smagos gadījumos tas var arī vadīt ierobežotai kustībai, tāpēc Proteus sindroma skartie ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības viņu ikdienas dzīvē. Tomēr pacientu inteliģenci Proteus sindroms neietekmē. Tomēr milzīgā pieauguma dēļ potenciāli var negatīvi ietekmēt pacienta kognitīvās spējas. Proteus sindromam nav cēloņsakarības. Terapija ir vērsts uz simptomu mazināšanu. Daudzos gadījumos ir nepieciešama arī psiholoģiskā aprūpe. Tomēr īpašas komplikācijas parasti nenotiek.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Proteus sindroms vienmēr jāpārbauda un jāārstē ārstam. Tā kā tā ir ģenētiska slimība, pilnīga ārstēšana parasti nav iespējama. Simptomi tiek ārstēti tikai simptomātiski, un skartā persona parasti ir atkarīga no visa mūža terapija. Par Proteus sindromu jākonsultējas ar ārstu, ja skartā persona cieš no milzu izaugumiem vai dažādiem audzējiem. Jo agrāk audzēji tiek atklāti un ārstēti, jo lielāka ir pozitīvas slimības gaita. Tāpat arī plaušu problēmas var norādīt arī uz Proteus sindromu, un tās jāpārbauda ārstam. Ietekmētās personas parasti cieš sāpes iekš savienojumi muskuļus un nevar viegli piedalīties viņu ikdienas dzīvē. Tādēļ ārstēšana ir būtiska Proteus sindroma gadījumā. Parasti Proteus sindromu diagnosticē ģimenes ārsts vai slimnīcā. Tomēr ārstēšana ir atkarīga no precīziem simptomiem un to smaguma pakāpes. Dažos gadījumos sindroms ierobežo arī pacienta paredzamo dzīves ilgumu.
Ārstēšana un terapija
Izraisošās vai ārstnieciskās ārstēšanas iespējas Proteus sindroma gadījumā nepastāv, jo līdz šim cēlonis pat nav noteikts. Atbalstošs terapija līdz šim bijusi uzmanības centrā. Šāda veida ārstēšana galvenokārt paredzēta, lai uzlabotu skarto cilvēku dzīves kvalitāti. Šajā nolūkā galvenokārt notiek psihoterapeitiskais atbalsts. Tas palīdz skartajai personai un tuviniekiem samierināties ar slimību un, ja nepieciešams, izturas pret negatīvo sociālo pieredzi un no tā izrietošo sociālo deficītu. Arī ķirurģiskas iejaukšanās un simptomātiskas ārstēšanas iespējas ir audzēju un asinsvadu malformāciju gadījumā. Pētījumos pašlaik tiek meklēti aģenti, kas palēnina progresēšanu. Saskaņā ar gadījuma ziņojumu aktīvo sastāvdaļu rapamicīnu varētu uzskatīt par terapeitisku līdzekli. Aģents pozitīvi ietekmēja slimības gaitu, palēninot progresējošos simptomus un tādējādi palielinot paredzamo dzīves ilgumu. Tomēr, tā kā ģenētiskais komponents neapšaubāmi ir iesaistīts pacientu gigantismā, to nevar pilnībā apturēt ar zāļu iejaukšanos. Tā kā daži gadījumi līdz šim ir pierādīti bez šaubām, terapijas pētījumi joprojām ir sākumstadijā. Iespējams, ka gēnu terapijas pieejas nākotnē būs Proteus sindroma terapeitiska iespēja. Tomēr arī gēnu terapijas procedūras līdz šim ir tikai sapņi par nākotni.
Profilakse
Precīzs Proteus sindroma cēlonis joprojām nav skaidrs. Tāpēc profilaktisko līdzekļu nav pasākumus līdz šim. Ja par sindromu ir atbildīga mutācija, tad vides toksīniem var būt nozīme saistībā ar slimības sākšanos. Pat ja tas tā patiešām ir, sindromu būs grūti novērst. Pilnībā izvairīties no saskares ar vides toksīniem ir pilnībā neiespējami.
Pēcapstrāde
Parasti to ir ļoti maz un arī ļoti ierobežoti pasākumus tiešā pēcapstrāde, kas pieejama skartajai personai ar Proteus sindromu. Šī iemesla dēļ skartajai personai savlaicīgi jāapmeklē ārsts, lai novērstu citu komplikāciju un simptomu rašanos. Pašdziedināšanās parasti nav iespējama ar Proteus sindromu, tāpēc pēc pirmajām slimības pazīmēm un simptomiem ir jāsazinās ar ārstu. Tā kā šī slimība ir arī ģenētiska slimība, turpmākas vēlmes gadījumā noteikti jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas. lai būtu bērni, lai novērstu slimības atkārtošanos bērniem. Lielākā daļa skarto cilvēku ir atkarīgi no pasākumus of fizioterapija, un daudzos gadījumos ir nepieciešama psiholoģiskā terapija. Parasti savas ģimenes mīloša aprūpe un atbalsts ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Ļoti noderīgs var būt arī kontakts ar citiem, kurus skārusi šī slimība. Dažos gadījumos šī slimība ierobežo arī skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Tā kā Proteus sindroms ir iedzimta slimība, pašpalīdzības pasākumi jāsāk tūlīt pēc piedzimšanas un parasti jāturpina visā skartās personas dzīves laikā. Ietekmētajām personām ir iespēja novērst individuālas sūdzības, izmantojot veselīgu dzīvesveidu, daudz vingrinot, labi uzturs un pietiekami daudz miega. Tam jāpievieno regulāras vizītes pie ārsta, lai visus audzējus varētu atklāt un noņemt agrīnā stadijā. Pēc ķirurģiskas iejaukšanās pacientam sākotnēji tas jāuztver viegli. Konsultējoties ar ārstu, var izmantot dažādus produktus brūču kopšana. Turklāt ārsts ieteiks stingru personīgo higiēnu un izvairīšanos no smagas fiziskās slodzes. Kuri pasākumi tiek detalizēti norādīti, ir atkarīgs no simptomu veida un smaguma pakāpes. Piemēram, ar plaušu palīdzību var palīdzēt tikai ārsts embolija, kamēr muskuļi un locītavu sāpes un salīdzināmus pavadošos simptomus bieži var mazināt fizioterapija. Lielu augumu var mazināt arī mērķtiecīga lietošana AIDS un ortopēdiskie pasākumi. Visbeidzot, ir jānodrošina, ka vairs neveidojas recidīvi. To var panākt, saglabājot detalizētu sūdzību dienasgrāmatu, atzīmējot visas neparastas parādības vai sūdzības. Pamatojoties uz sūdzību dienasgrāmatu, atbildīgais ārsts var uzsākt turpmākus ārstēšanas pasākumus un tādējādi pozitīvi ietekmēt dziedināšanas procesu.
