Primārā ciliāra diskinēzija ir iedzimts elpošanas traucējums. Tas ietver cilšu kustību traucējumus.
Kas ir primārā ciliārā diskinēzija?
Primārā ciliāra diskinēzija ir pazīstams arī kā primārā ciliārā diskinēzija (PCD) vai Kartagenera sindroms. Tas attiecas uz reti sastopamiem ciliāru nesošo šūnu funkcionāliem traucējumiem. Šajā gadījumā ir cilšu (ciliju) kustību traucējumi. Eiropā primārā ciliāra biežums diskinēzija ir no 1: 15,000 1 līdz 20,000: 4000 50. Vācijā apmēram XNUMX cilvēku cieš no Kartagenera sindroma. Ietekmētie indivīdi cieš no elpošanas ceļu infekcijām, kas notiek atkārtoti un ko izraisa cilšu ģenētiskās izmaiņas. Apmēram XNUMX procentiem visu pacientu orgāni ir sakārtoti spoguļattēlā. Piemēram, sirds atrodas nevis ķermeņa kreisajā pusē, bet gan labajā pusē. Ārsti to sauc par situs inversus. Ja ir šāda spogulī apgriezta kārtība, ārsti to sauc par Kartagenera sindromu. Ja, no otras puses, nav situs inversus, stāvoklis tiek saukta par primāro ciliāru diskinēziju.
Cēloņi
Primāro ciliāru diskinēziju izraisa dažādi ģenētiski defekti. Tie ir atbildīgi par ciliārā sitiena nepareizu darbību. Mutācijas izraisa specifisku trūkumu proteīni kas ir svarīgi ciliju veidošanai. Atkarībā no tā, kura olbaltumviela ir bojāta, cilijēm ir traucēts sitiena modelis. Dažreiz viņi ir pilnīgi nekustīgi. Viens no visbiežāk sastopamajiem traucējumiem ir ārējo dyneīna roku defekts. Pusei no skartajiem indivīdiem ir recesīvas DNSH5 mutācijas gēns. Tomēr līdz šim ir atšifrēti tikai no 50 līdz 60 procentiem gēnu, kas izraisa primāro ciliāru diskinēziju. Primārās ciliārās diskinēzijas pārnešana notiek pēc mantojuma. Tādējādi vecāki nodod šo slimību savām atvasēm autosomāli recesīvā veidā. Tomēr primārā ciliārā diskinēzija ir pamanāma tikai tad, ja ģenētiskais defekts ir abiem vecākiem. Tādējādi stāvoklis neparādās katrā paaudzē. Tā kā cilija slimības dēļ vairs nevar pietiekami pārvietoties, tas izraisa sekrēcijas transporta traucējumus. Turklāt dabiskā pašattīrīšanās elpošanas trakts, ko dēvē arī par mukocilāro klīrensu, vairs nevar pareizi veikt. Tā rezultātā ķermeņa aizsargspējas vairs nespēj cīnīties patogēni. Tā rezultātā skartās personas atkārtojas bronhu iekaisums, plaušas, deguna blakusdobumu un vidusauss.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Ciliju pašattīrīšanās traucējumi izraisa tipiskus elpošanas ceļu infekciju simptomus. Lielākā daļa pacientu cieš no bronhīts, kas bieži atkārtojas un ir grūti ārstējama. Bronhektāze tiek uzskatīta arī par tipisku iezīmi. Tie ir bronhu cauruļu izliekumi vai bojājumi. Neauglība pacientiem vīriešiem arī nav nekas neparasts, jo mobilitāte sperma tiek samazināts ar cilšu darbības traucējumiem. Zīdaiņiem apmēram 75 procenti no skartajiem cieš no smagas elpošanas distresa sindroma. Sliktākajā gadījumā tas pat var vadīt līdz nāvei. Smagos gadījumos hronisks plaušu mazspēja rodas arī pusmūža pieaugušiem pacientiem. Citiem pacientiem dzirde atkal ir traucēta.
Slimības diagnostika un gaita
Primāro ciliāru diskinēziju nav viegli noteikt dažādu ģenētisko cēloņu dēļ. Apmēram 50 procentiem visu pacientu slimība tiek veiksmīgi diagnosticēta bērnība un pusaudža gados. Tomēr ir arī liels skaits pacientu, kuri cieš no slimības, kas nav atklāta. Viegls tests, kas sniedz svarīgu informāciju, ir nNO mērījums (deguna Slāpekļa oksīds mērījums). Tas ietver maksimālā NO satura mērīšanu pret pretestību. Alternatīvi pacients var arī aizturēt elpu. Primārās ciliārās diskinēzijas gadījumā nNO līmenis parasti ir zemāks nekā veseliem indivīdiem. Ciliary funkciju analīze ir vēl viena svarīga diagnostikas procedūra. Šajā procedūrā cilia nesošās šūnas tiek ņemtas no bronhu caurulēm vai deguns ar otu. Uzkrītošu atradumu gadījumā var sekot pārbaude ar elektronu mikroskopu. Diagnozi var apstiprināt ar ģenētisko pārbaudi. Nav iespējams izārstēt primāro ciliāru diskinēziju vai Kartagenera sindromu. Tomēr dažādas terapeitiskās pasākumus var atvieglot sekrēciju transportēšanu no elpceļiem. Orgānu sānu izvietojums parasti nelabvēlīgi neietekmē pacientu stāvoklis.
Komplikācijas
Šajā slimībā skartā persona galvenokārt cieš no dažādām sūdzībām, kas ietekmē elpošanas trakts. Šeit bieži rodas infekcijas, kuras sliktākajā gadījumā var vadīt līdz nāvei. Šī iemesla dēļ slimniekiem labāk jāaizsargā savi elpošanas trakts un imūnā sistēma pret infekcijām un iekaisumiem, lai izvairītos no komplikācijām. Ja infekcijas neārstē, bronhu caurules tiks neatgriezeniski iznīcinātas. Daudzos gadījumos slimība izraisa neauglība vīriešiem. Tas var ļoti negatīvi ietekmēt attiecības ar partneri un, iespējams, arī vadīt uz psiholoģiskām sūdzībām vai depresija. Daudzi no skartajiem arī cieš no mazvērtības kompleksiem. Turklāt bieži ir elpas trūkums, kas rodas īpaši smagas slodzes laikā. Rezultātā cietušie nevar veikt fiziski smagas aktivitātes vai sportot. Arī slimība ir godīgi ierobežojusi pacientu dzirdes spējas, tādējādi samazinot pacienta dzīves kvalitāti. Šīs slimības ārstēšanu bez komplikācijām veic ar medikamentu palīdzību, kas kavē un ārstē iekaisumus. Turklāt daudzos gadījumos pacienti paļaujas uz elpošanas terapiju, lai uzlabotu viņu dzīves kvalitāti. Iespējams, slimības dēļ skartās personas paredzamais dzīves ilgums samazinās.
Kad jāredz ārsts?
Elpošanas sistēmas traucējumi jānovērtē ārstam. Ja hronisks kurss ierobežots elpošana ir acīmredzama vai ja skartā persona atkārtoti cieš no bronhīts, novērojumi jāapspriež ar ārstu. Spiediena sajūta plaušu rajonā, dziļa neiespējamība elpošana vai miega traucējumi norāda veselība pārkāpumi, kas jāuzrāda ārstam. Ja skartā persona pamostas nakts miega dēļ samazināta skābeklis piegādi, jākonsultējas ar ārstu. Ja trauksme attīstās elpas trūkuma vai pārmaiņu dēļ kardiovaskulārā sistēma attīstīties, nepieciešama palīdzība. sirds sirdsklauves, iekšējs nemiers vai nepietiekama piedāvājuma sajūta skābeklis jāizmeklē un jāārstē. Rīcība ir nepieciešama arī tad, ja fiziskā noturība samazinās vai strauji nogurums. Ja sporta aktivitātes vairs nevar pilnībā veikt, ieteicams noskaidrot simptomus. Ja zīdaiņiem tiek novērots akūts elpošanas distress, nepieciešami neatliekamās medicīniskās palīdzības pakalpojumi. Turklāt mute-mutes mutē ventilācija jāveic zīdaiņa izdzīvošanai. Dažos gadījumos pacienti izsaka dzirdes samazināšanos. Ja apkārtējās vides skaņas vairs nevar pienācīgi uztvert, ir jākonsultējas ar ārstu. Ja dzirdes pasliktināšanās tiek novērota tieši salīdzinājumā ar cilvēkiem tiešā vidē, jāapmeklē ārsts.
Ārstēšana un terapija
Primāro ciliāru diskinēziju nevar ārstēt cēloņsakarībā. Tā vietā mērķis ir apturēt slimības progresēšanu. Lai atklātu pasliktināšanos veselība savlaicīgi apstākļi, attēlveidošanas pētījumi, piemēram, bronhoskopija, plaušu funkcijas testi un krēpas analīze tiek veikta regulāri. Lai tos atklātu, tiek veikti arī dzirdes testi dzirdes zaudēšana. Uzmanības centrā terapija ir par simptomu ārstēšanu. Šajā nolūkā intensīvas elpošanas sistēmas fizioterapija tiek veikts, lai palīdzētu samazināt pārmērīgu sekrēciju uzkrāšanos elpceļos. Lai uzlabotu spītīgu sekrēciju klepu, konsekventi jāieelpo fizioloģiskais šķīdums. Turklāt pacientam tiek doti dažādi narkotikas lai ārstētu infekcijas. Tie ietver pretiekaisuma līdzekļi, atkrēpošanas līdzekļi un antibiotikas. Dažos gadījumos var būt noderīga arī bronhodilatatoru lietošana. Tie paplašina bronhu caurules un tādējādi atbrīvo elpošana grūtības. Ir arī noderīgi dzert daudz šķidruma. Smagos atsevišķos gadījumos ķirurģiski plaušu transplantācija dažreiz ir nepieciešams.
Profilakse
Primārā ciliārā diskinēzija ir iedzimts traucējums, kas ir iedzimts. Šī iemesla dēļ to nevar efektīvi novērst.
Pēcapstrāde
Primārās ciliāru diskinēzijas simptomus pēc pēdējās aprūpes var mazināt, galvenokārt ar elpošanas vingrinājumi. Pacienti saņem precīzus ieteikumus no sava ārsta par šo terapeitisko pasākumu, un viņiem jāievēro arī ieteikumi par pareizu uzvedību. Regulāri piedaloties elpošanā terapija, viņi var stiprināt savu plaušu funkciju. Tas arī samazina panikas lēkmes. Vēl viens konsekventa ieguvums elpošanas vingrinājumi var redzēt samazināto gļotu uzkrāšanos, lai elpceļi netiktu aizsērējuši. Sāls šķīduma ieelpošana arī palīdz brīvi elpot. Šī metode ir piemērota skartajiem bērniem un pieaugušajiem, kuri cieš no elpošanas problēmām. Ja ārsts izraksta zāles, tās jāievada tieši tā, kā noteikts. Tas palīdzēs ierobežot paaugstinātu infekcijas risku. Ja nepieciešams, ir ieteicama intensīva konsultācija. Šeit pacienti var runāt ārstam par lietošanu pretiekaisuma līdzekļi un, ja nepieciešams, antibiotikas. Atkarībā no individuālā gadījuma pacienti lieto noteikto narkotikas pastāvīgi aizsargāt viņu ķermeņus pēc iespējas labāk. Sekojot galvenajam terapija, ir svarīgi saglabāt papildu tikšanās, lai pārbaudītu bronhu caurules un plaušas. Var būt noderīgs arī dzirdes tests, jo slimība bieži to izraisa dzirdes zaudēšana.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Pacientiem ar primāru ciliāru diskinēziju ir problēmas ar dziļu elpošanu, kas cita starpā var izraisīt miega traucējumus. Tādēļ viņiem savlaicīgi jākonsultējas ar ārstu. Ārsts sniegs dažus ieteikumus terapijai, kā arī pareizai uzvedībai ikdienas dzīvē. Cita starpā mērķtiecīga elpošanas terapija palīdz stiprināt plaušas. Kā daļu no šīs elpošanas sistēmas fizioterapija, skartie iemācās pareizi elpot. Tajā pašā laikā tiek samazināta sekrēciju uzkrāšanās, kas bloķē elpceļus. Vēl viens atvieglojuma līdzeklis ikdienas dzīvē ir ieelpošana parastā sāls. Regulāri ieelpošana palīdz gan bērniem, gan pieaugušajiem atkal brīvi elpot. Turklāt ir arī īpaši medikamenti, kas samazina infekcijas risku. Cieši konsultējoties ar ārstu, pacienti var lietot atkrēpošanas līdzekļus, pretiekaisuma līdzekļi kā arī antibiotikas. Šīs zāles lieto ne tikai akūtos gadījumos, bet tās jālieto regulāri. Ja sakarā ar samazināto skābeklis piedāvājums, spēja tikt galā ar uzsvars samazinās, skartajiem nevajadzētu no sevis gaidīt pārāk daudz. Vispirms labāk konsultēties ar ārstu, lai detalizēti noskaidrotu simptomus. Starp svarīgiem izmeklējumiem, kurus pacientiem nevajadzētu palaist garām, ir bronhoskopija un plaušu funkcijas testi. Reizēm dzirdes zaudēšana rodas slimības dēļ, tāpēc ir ieteicami arī dzirdes testi.
