Definīcija
Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) ir viena no nervu sistēmu bojājošām centrālās slimības nervu sistēmas (smadzenes un muguras smadzenes) un ir iedzimta. Slimības gaitā tiek bojātas nervu šūnas un to inervēti muskuļi. Slimība ir samērā reti sastopama, un tā ir ļoti mainīga. Tas var notikt pirmajos dzīves mēnešos un pieaugušā vecumā. Būtībā šī slimība noved pie muskulatūras pavājināšanās un regresijas, tāpēc šo slimību tautā sauc par “muskuļu iztukšošanos”.
Veidlapas
Būtībā var atšķirt divas formas, proti, neproksimālās muskuļu atrofijas un proksimālās muskuļu atrofijas. Proksimālajās muskuļu atrofijās slimība sākas pie muskuļu grupām pie stumbra (proksimālā), piemēram, augšstilbs un iegurņa un gūžas muskuļi. Muskuļu neprofimālās atrofijas ir ļoti reti sastopamas, un sākotnēji tās galvenokārt ietekmē pēdu un roku muskuļus vai plecu un apakšējo daļu kāja muskuļi. Turklāt ir zināmas dažas reti sastopamas formas, kas saistītas ar dažādiem funkcionāliem ierobežojumiem.
Mugurkaula muskuļu atrofijas veidi
Tuvākās muskuļu atrofijas var iedalīt 4 dažādos veidos. Tie atšķiras atkarībā no slimības sākuma mācīšanās muskuļu spējas un iespējamo dzīves ilgumu. I tipa SMA gadījumā slimība parasti sākas pirms 6 mēnešu vecuma.
Piemēram, bērni, kas cieš no I tipa, nevar turēt vadītājs pēc saviem spēkiem. Brīvu sēdēšanu nekad nevar iemācīties, un nāve iestājas pirmajos dzīves mēnešos. Ātras nāves iemesli var būt infekcijas vai elpošanas muskuļu paralīze.
Raksturīgi simptomi ir izteikts muskuļu vājums, muskuļu trūkums vai samazināšanās refleksa un muskuļu raustīšanās. Ievērojamas pacientu labās garīgās spējas ir pamanāmas. II tipa slimība sākas pirmajos 18 dzīves mēnešos.
Muskuļu atrofija šeit progresē lēnāk nekā I tipa. Brīvu sēdēšanu var iemācīties, brīva staigāšana nav iespējama. Nereti muskuļi tiek stipri saīsināti (kontraktūras) un mugurkauls maina formu (piem skolioze).
Kaut arī izdzīvošana pieauguša cilvēka vecumā ir iespējama, ir jārēķinās ar samazinātu dzīves ilgumu. Šeit slimība sākas bieži pēc 2 gadu vecuma. III tips parāda ievērojami maigāku gaitu.
Sākumā galvenokārt vājums gājienā un muskuļu samazināšanās refleksa var novērot. Dzīves ilgums ir tikai nedaudz samazināts. IV tips sākas 30 gadu vecumā, un tiek saglabāta spēja staigāt. Slimības gaita un progresēšana ir ļoti mainīga un var ietekmēt dažādas muskuļu grupas. Dzīves ilgums tiek uzskatīts par normālu.
