Cēloņi
Galvenais SMA cēlonis ir progresējošs specifisku nervu šūnu bojājums un iznīcināšana muguras smadzenes (motoneuroni). Viņi ir atbildīgi par muskulatūras kontroli un regulēšanu. Tas nozīmē, ka impulsi no smadzenes vairs nevar nodot attiecīgajiem muskuļiem.
Tas noved pie skarto muskuļu vājināšanās un regresijas (atrofijas). Nervu šūnu iznīcināšanas cēlonis ir svarīga gēna (SMN gēna) izmaiņas (mutācija) ģenētiskajā materiālā (DNS). Normālos apstākļos šis gēns rada specifisku proteīni kas it kā aizsargā nervu šūnas no bojājumiem.
Attiecībā uz slimības mantojumu ir izšķiroši, vai izmainītais gēns ir abos nesējos (hromosomas) vai arī pietiek ar tikai viena no diviem nesējiem klātbūtni slimības pārnešanai pēcnācējiem. Daudziem cilvēkiem ir bojāts gēns, bet paši slimība tos neskar. Šajā gadījumā gēnu defektu kompensē otra, neskarta gēnu kopija uz nesējiem. Tādējādi slimība atklājas tikai tad, kad bērns saņem izmainīto gēnu no abiem vecākiem.
Saistītie simptomi
Papildus muskuļu vājināšanai un sabrukšanai papildu simptomi ir paralīze (parēze), samazināta muskuļu spriedze un muskuļu spēka samazināšanās. Ja nervi apgabalā vadītājs (galvaskausa nervi), tas arī traucē košļāt, norīt un runāt. Var rasties arī fascikulācijas, ti, piespiedu muskuļu raustīšanās. Tajā pašā laikā sāpes var rasties skartajās muskuļu grupās.
Ja elpošanas muskuļi ir bojāti, elpošanas distress rodas kā papildu simptoms. Parasti netiek novērotas problēmas ar redzi vai dzirdi, kā arī garīgo spēju samazināšanās. Ietekmētie pacienti parāda smagu kustību ierobežojumu vājināšanās dēļ kāja, stumbra un roku muskuļi. Mugurkaula formas izmaiņas izraisa arī ierobežotu mobilitāti.
Diagnoze
Pirmā prioritāte ir rūpīga pacienta fiziskā un neiroloģiskā izmeklēšana. Lai noteiktu muskuļu spēku, jāveic dažādi testi, pievēršot uzmanību noteiktu muskuļu grupu regresijai un izmaiņām muskuļos refleksa. Lai apstiprinātu diagnozi, ir pieejami dažādi testi.
Nervu šūnu darbību var pārbaudīt, mērot nervu vadīšanas ātrumu. Elektriskās muskuļu aktivitātes noteikšana var sniegt informāciju par muskuļu ierosmes stāvokli. Specifisks asinis testus var izmantot, lai noteiktu ģenētiskās izmaiņas genoma zonā. Muskuļi refleksa var iedarbināt un pārbaudīt, stimulējot attiecīgos muskuļus. Šim nolūkam tiek izmantots reflekss āmurs, lai viegli pieskarētos īpašajiem Cīpslas, piemēram, patellas apakšējā daļā.
