Muenkes sindromu vadoši raksturo koronāro šuvju kraniosiostize FGFR3 mutācijas dēļ gēns. Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, un to bieži simptomātiski pavada patoloģiskas ekstremitātes. Ārstēšana parasti atbilst ķirurģiskai iejaukšanās.
Kas ir Muenkes sindroms?
Kraniosinostozes gadījumā viena vai vairākas galvaskausa šuves embriju attīstības laikā priekšlaicīgi ossificējas, novēršot galvaskauss un smadzenes. Daudzas slimības iedzimtu malformācijas sindromu grupā, kurā dominē seja, ietver šādas craniosyostosis. Viena no šādām slimībām ir koronālo šuvju sinostozes sindroms, kas pazīstams arī kā Muenkes sindroms. Slimība pirmo reizi tika aprakstīta 1997. gadā, un M. Muenke un viņa kolēģi tiek uzskatīti par pirmajiem aprakstītājiem. Muenkes sindromu raksturo koronālās šuves kraniosinostoze un tas ietver papildu skeleta izmaiņas tarsāls un karpālā kauli. Sindroma izplatība līdz šim nav zināma. Manifestācija notiek agrīnā jaundzimušo periodā vai vēlākais agrā zīdaiņa vecumā. Lai gan stāvoklis nav galīgi izpētīts, cēlonis tagad ir noskaidrots.
Cēloņi
Muenkes sindroms daudzos gadījumos ir saistīts ar ģimenes kopu. Šajos gadījumos mantojuma veids visciešāk atbilst autosomāli dominējošajam mantojuma veidam. Tomēr ir dokumentēti arī gadījumi, kad sindroms, šķiet, ir sporādisks. Cēlonis, šķiet, ir ģenētiska mutācija, kas sporādiskos gadījumos, iespējams, atbilst jaunai mutācijai. Tiek uzskatīts, ka ir identificēta arī mutācijas vieta. Jo īpaši tiek uzskatīts, ka šo slimību izraisa FGFR3 mutācijas gēns, kas atrodas gēnu lokusā 4p16.3. Arī citi sindromi ir saistīti ar FGFR3 gēns. Viens piemērs ir tā sauktais Aperta sindroms. Gēns DNS kodē fibroblastu augšanas faktora 3. receptoru. Par FGF-3 augšanas faktora fizioloģisko ietekmi ir maz zināms. Spekulācijas liecina, ka FGF-3 ir kritisks faktors, īpaši embrija attīstībai. Receptoru mutācija, iespējams, izraisa nepietiekamu augšanas faktora saistīšanos embrija attīstības laikā.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacienti ar Muenkes sindromu cieš no dažādiem simptomiem. Priekšlaicīgas koronālās šuves slēgšanas dēļ skartajiem indivīdiem ir patoloģiski traucējumi vadītājs forma, kas izpaužas arī sejas anomālijās. Papildus saīsinātai anterio-posterior galvaskauss diametrā, parasti ir samazināti orbītas dziļumi. Bieži vien šie simptomi ir saistīti ar augšžokļa hipoplāziju. Kad koronālā šuve ir vienpusēji slēgta, orbītas tiek saplacinātas attiecīgajā pusē. Parasti sindroms neietekmē pacientu intelektu. Uz ekstremitātēm, roku saplūšana kauli or tarsāls kauli ir atrasti. Nepareiza sadalīšana ir iespējama arī pie karpālajiem kauliem. Turklāt starp iespējamiem simptomiem ir arī konusu epifīzes. Dažos gadījumos pacientu klīniskā aina papildus ir saistīta ar osteohondromām. Fenotipiska un līdz ar to simptomātiska pārklāšanās ar citiem sindromiem, piemēram, Pfeiffera sindromu, Džeksona-Veisa sindromu vai Zētra-Šotcena sindromu, ir klīniski iedomājamas izpausmes.
Diagnoze un slimības gaita
Muenke sindroma diagnoze parasti tiek veikta jaundzimušo periodā, jo slimību var noteikt agri pēc vizuālās diagnostikas. Aptuveni viens pacients no 15,000 3 jaundzimušajiem cieš no koronālās šuves sinostozes. Tomēr šī parādība nav automātiski jāsazinās ar Muenkes sindromu. Tāpēc diagnozes noteikšanai nepieciešams noteikt patogēnās mutācijas FGFR250 gēnā. Pacientu rokas un kājas radiogrāfiski var parādīties normāli, tāpēc diagnozes noteikšanai nepietiek ar noviržu meklēšanu šajā sakarā. Principā visus bērnus ar galvaskausa šuvju sinostozi var pārbaudīt attiecībā uz specifisko PXNUMXR mutāciju. Šī pārbaude atbilst molekulāri ģenētiskajai analīzei. Mutācijas izslēgšana nenozīmē, ka pacientam nav Muenkes sindroma. Dažos gadījumos skartajiem indivīdiem mutāciju nevarēja atklāt. Tomēr noteikšana tiek uzskatīta par diagnostisku. Sievietēm ir mazāk labvēlīga prognoze.
Komplikācijas
Muenkes sindroma rezultātā skartās personas cieš no dažādām malformācijām un deformācijām, galvenokārt pacientam vadītājs un seja. Šo malformāciju dēļ pacientiem nereti rodas psiholoģiski simptomi un depresija. Cietušie bieži cieš no mazvērtības kompleksiem un pazemināta pašnovērtējuma. Sūdzību dēļ bieži ir kauna izjūta, un it īpaši bērnus var ietekmēt iebiedēšana un ķircināšana Muenkes sindroma dēļ. Tomēr inteliģence netiek traucēta, tāpēc pacientu garīgā attīstība norit bez komplikācijām. Līdzīgi ir ekstremitāšu deformācijas, tāpēc ikdienas dzīvē var būt ierobežojumi dažādās aktivitātēs vai ierobežota kustība. Dzīves kvalitāti ievērojami samazina Muenkes sindroms. Muenke sindroma ārstēšana to nedara vadīt līdz turpmākām komplikācijām. Parasti cēloņsakarība nav iespējama, taču ir jāveic dažas ķirurģiskas iejaukšanās, lai novērstu turpmāku iespējamo kaitējumu. Skartās personas paredzamais dzīves ilgums parasti nav ierobežots. Ārstēšana var notikt arī tieši pēc piedzimšanas. Dažos gadījumos bērnu vecākus ietekmē arī Muenke sindroma izraisītie psiholoģiskie simptomi.
Kad jāredz ārsts?
Raksturīgās deformācijas vadītājs un seja ir skaidras norādes uz Muenkes sindromu un parasti vadīt pēc diagnozes tūlīt pēc piedzimšanas. Ja simptomi ir vāji, par visiem simptomiem jāinformē atbildīgais ārsts. Piemēram, var būt atsevišķi kausēšanas gadījumi plaukstas locītava or tarsāls kauli, kā rezultātā rodas slimības raksturīgā gaita. Personām, kurām jau ir bijusi ģimenes anamnēze, agrīnā stadijā jāorganizē ģenētiskais tests. Pēc tam tūlīt pēc piedzimšanas var sākt nepieciešamās ārstēšanas darbības. Ietekmēto bērnu vecākiem jāinformē ģimenes ārsts arī par visiem jauniem simptomiem, kas rodas, un par jebkuru citu bērna novirzošu uzvedību. Turklāt aizveriet uzraudzība vienmēr ir nepieciešama speciālista palīdzība. Vairumā gadījumu ārstēšana notiek slimnīcā vai specializētā klīnikā ģenētiskās slimības. Papildus ģimenes ārstam var konsultēties ar ortopēdu vai internistu. Hronisku sūdzību gadījumā terapija un fizioterapija ir arī daļa no ārstēšanas.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība nav pieejama pacientiem ar Muenke sindromu. Gēns terapija pieejas piedāvā cerību uz cēloņsakarību, taču tās pašlaik nav sasniegušas klīnisko fāzi. Ārstēšana ir tīri simptomātiska un tādējādi ir atkarīga no simptomiem katrā atsevišķā gadījumā. Galvaskausa anomāliju labošanai var apsvērt tikai ķirurģiskas ārstēšanas pieejas. Ķirurģiskā procedūra ir paredzēta, lai mazinātu spiedienu uz smadzenes ko izraisa agrīna galvaskausa šuves aizvēršana. Tādā veidā galvaskausa nervi tiek atbrīvoti no spiediena un, ideālā gadījumā, pēc operācijas ir mazāk saspiesti vai vispār nav saspiesti. Mazāk smagas kraniosinostozes gadījumā ir pieejama konservatīva ārstēšanas iespēja. Piemēram, bērni var saņemt vieglāk skartus bērnus galvaskauss veidnes, kuras viņiem jālieto ilgstoši. Šīs galvaskausa veidnes mēģina adekvāti pārveidot galvaskausu. Tā kā Muenkes sindroms parasti tiek diagnosticēts jaundzimušo periodā, šāda konservatīva pārveidošana ir īpaši piemērota: zīdaiņu galvas forma joprojām ir pielāgojama. Konservatīvai pārveidošanai galu galā ir tāds pats mērķis kā ķirurģiskajai modelēšanai. Fizioloģisks smadzenes ārstēšana jāveicina izaugsme. Turklāt galvas izskats tiek saskaņots ar vidējo. Pavadošos simptomus, piemēram, ekstremitāšu deformācijas, var ārstēt ķirurģiski. Ja viņi neierobežo vai neatstāj skarto personu, šāda ārstēšana nav obligāta.
Perspektīvas un prognozes
Muenkes sindroms ir reta parādība stāvoklis, bet tagad to var labi ārstēt ķirurģiski. Ja savlaicīgi tiek atklāta koronārās šuves priekšlaicīga slēgšana, prognoze ir laba. Jebkuras malformācijas var ārstēt ķirurģiski. Atbilstošus medikamentus var izrakstīt tādiem simptomiem kā sāpes vai maņu traucējumi. Dzīves ilgumu nesamazina koronāro šuvju sinostozes sindroms. Dzīves kvalitāte var būt nedaudz ierobežota minētā diskomforta dēļ, kā arī iespējams rētas sejas un galvas zonā. Tomēr kopumā prognoze ir pozitīva. Bērni, kas cieš no Muenkes sindroma, ir īpaši uzņēmīgi pret sensorineirālu dzirdes zaudēšana. Slikta dzirde var vadīt uz problēmām, it īpaši vēlāk dzīvē, kad, piemēram, pacients vairs nespēj saprast instrukcijas vai orientēties ikdienas dzīvē. Izslēgšanas un pazeminātas pašcieņas dēļ dažiem no tiem, kuriem ir šī slimība, rodas psiholoģiskas sūdzības. Labklājību var pazemināt, ja slimniekam nav laba atbalsta tīkla vecāku, radinieku, draugu un terapeitu formā. Jebkurā gadījumā bērniem, kas cieš no Muenkes sindroma, ikdienas dzīvē ir nepieciešams atbalsts, lai, neskatoties uz šo slimību, viņi būtu garīgi un fiziski veseli.
Profilakse
Muenkes sindromu nevar novērst, jo to ietekmē ģenētiskie faktori, nevis ārējie. Vienīgais preventīvais pasākums ir ģenētiskās konsultācijas laikā grūtniecība.
Follow-up
Vairumā Muenke sindroma gadījumu ir tikai ļoti maz un arī ļoti ierobežots pasākumus skartajām personām ir pieejama tieša pēcapstrāde. Pirmkārt un galvenokārt, ir jāveic ātra un galvenokārt savlaicīga šīs slimības diagnostika, lai vairs nevarētu rasties komplikācijas. Tā kā Muenkes sindroms ir ģenētiska slimība, to nevar pilnībā izārstēt. Tomēr tiem, kas vēlas būt bērni, ģenētiskā pārbaude un konsultācijas var būt noderīgas, lai novērstu sindroma atkārtošanos. Lielākajai daļai skarto personu jāveic ķirurģiska iejaukšanās. Jebkurā gadījumā pacientam pēc šādas operācijas vajadzētu atpūsties un atviegloties, ideālā gadījumā turoties pie gultas režīma. Tāpat jāizvairās no smagām vai fiziskām aktivitātēm, lai neradītu nevajadzīgu slodzi ķermenim. Daudzos gadījumos sindroma skartie ir atkarīgi arī no savas ģimenes palīdzības un atbalsta ikdienas dzīvē. Šajā kontekstā mīlošas un intensīvas sarunas ar savu ģimeni un draugiem ļoti pozitīvi ietekmē arī turpmāko slimības gaitu. Nereti attīstība depresija vai citus psiholoģiskus traucējumus var novērst šādā veidā.
Ko jūs varat darīt pats
Muenkes sindromu parasti ārstē ķirurģiski un ar medikamentiem. Vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums ir atvieglot ķermeņa izturēšanos pēc procedūras un cieši konsultēties ar atbildīgo ārstu. Ietekmēto bērnu vecākiem uzmanīgi jāuzrauga bērns un jāinformē atbildīgais ārsts par jebkādām novirzēm. Kopumā Muenkes sindromu var ārstēt salīdzinoši labi, un tas neizraisa pastāvīgus dzīves kvalitātes ierobežojumus. Tomēr gandrīz vienmēr paliek deformācijas un malformācijas, kas dažreiz var būt liels psiholoģiskais slogs skartajiem. Šī iemesla dēļ ārstnieciskā terapija būtu jāatbalsta ar terapeitisku palīdzību pasākumus. Smagi cietušiem bērniem ar attīstības neatbilstībām iepriekš ieteica apmeklēt īpašu bērnudārzs un vēlāk speciāla skola. Šodien tā vietā ir atsauce uz iekļaušanu parastajās skolās. Bērni bez papildu novirzēm jebkurā gadījumā var apmeklēt normālas un augstākas skolas. It īpaši smagu kustību traucējumu gadījumā, visaptveroši terapija ir nepieciešams. Vecāki var tos atbalstīt pasākumus iedrošinot bērnu ikdienas dzīvē. Vairumā gadījumu tiek norādīti arī turpmāki fizioterapeitiskie pasākumi. Tā kā slimība var uzlikt ievērojamu slogu arī ģimenes locekļiem, arī vecākiem un draugiem jāmeklē terapeitiska palīdzība. Terapeits var arī nodibināt kontaktu ar citiem slimniekiem un vajadzības gadījumā novirzīt vecākus uz pašpalīdzības grupu.
