Diagnostika
Jūsu ārsts noteiks, vai tas ir a marmora kaulu slimība uzdodot konkrētus jautājumus par simptomiem, piemēram, bieži slikti sadzīstošiem kaulu lūzumiem, un apstiprinot aizdomas par diagnozi, izmantojot attēlveidošanas procedūras, piemēram, skeleta sistēmas rentgenstarus. Tas ir tāpēc, ka tipiskas marmora kaulu slimība var identificēt kaulu struktūras attēlveidošanā. The Rentgenstūris attēlu raksturo redzama skriemeļu ķermeņu trīsslāņu struktūra, tā sauktie sviestmaižu skriemeļi.
Turklāt attēlos redzama spēcīga kaulu arhitektūras saspiešana un sacietēšana. Vēl viena īpašība, kas ir devusi marmora kaulu slimība tās nosaukums ir garā cauruļveida stieņa kauli, piemēram, augšstilba kauls vai apakšstilba, kas ir raksturīgs rentgena stariem un padara to līdzīgu marmoram. Papildus, asinis tiek veikti testi.
Lūk, samazinātie kalcijs koncentrācija asinis, kas raksturīga marmora slimībai, un var noteikt asins šūnu kritumu traucētas asins veidošanās dēļ. Sakarā ar novājināto imūnā sistēmaskartās personas biežāk parādās slimas un vājas. Retos gadījumos tiek dēvēta tā sauktā kaulu smadzenes punkcija tiek veikta saskaņā ar vietējā anestēzija lai novērtētu asinis slimības veidošanās un izplatīšanās kaulā.
Terapija un prognoze
Marmora kaulu slimības izraisītāja ārstēšana vēl nav iespējama. Simptomātiski, glikokortikoīdi var izrakstīt. Viņi pieder steroīdam hormoni un veikt dažādus uzdevumus mūsu ķermeņa apvidū.
Terapeitiski tos šeit izmanto, lai inhibētu iekaisuma procesus ar medikamentiem. Turklāt marmora kaulu slimībās tiek izmantoti tā sauktie interferoni. Šie proteīni ir aizsargfunkcijas strauji augošos un proliferējošos audu procesos.
Pirmās izvēles terapija, kas galvenokārt ir kļuvusi arvien nozīmīgāka pēdējos gados un var panākt pilnīgu kaulu struktūras normalizāciju, ir kaulu smadzenes transplantācija. Mērķis ir pilnīga slimnieka atjaunošana un rekonstrukcija kaulu smadzenes ar veselām ziedotām asinsrades cilmes šūnām. Tomēr jau notikušas nervu mazspējas, kuras ir novedušas pie aklums, piemēram, ar šo procedūru nevar salabot.
