Mākslas sindroms ir slimība, kas saskaņā ar iepriekšējiem atklājumiem ir ārkārtīgi reta. Ir zināms, ka tikai nedaudzām ģimenēm ir Mākslas sindroms. Mākslas sindroms pastāv kopš dzimšanas, un tam ir ģenētiski cēloņi. Galvenie slimības simptomi sastāv no dzirdes traucējumiem, ataksijas un redzes atrofija.
Kas ir Mākslas sindroms?
Mākslas sindroms ir pazīstams ar sinonīmiem MRXS 18 un MRX Arts. Neirologs Arts vispirms aprakstīja stāvoklis 1993. gadā Nīderlandē. Mākslas sindroma sastopamība ir ļoti reta, un pašlaik tiek lēsts, ka tā izplatība ir mazāka par 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Pašlaik ir zināms, ka tikai nedaudzām ģimenēm ir bijis mākslas sindroms. Vienā ģimenē slimība tika atrasta radiniekiem piecu paaudžu laikā. Mākslas sindromu raksturo ar x saistīts recesīvs mantošanas veids. Būtībā Mākslas sindroms ir nopietna slimība ar smagiem simptomiem un galvenokārt letālu gaitu. Mākslas sindroma tipiska iezīme ir ataksija, kas izpaužas gan augšējās, gan apakšējās ekstremitātēs. Turklāt skartās personas cieš no iedzimtas hipotonijas. Turklāt pacientiem ir traucēta dzirde, intelektuālās spējas ir zem vidējās, un ir redzes atrofija. Nozīmīga ir atšķirīgā slimības gaita dzimumos. Piemēram, Mākslas sindroms vīriešiem ir daudz smagāks nekā sievietēm. Ietekmētie zēni parasti ir ārkārtīgi uzņēmīgi infekcijas slimības, kā rezultātā viņi parasti mirst zīdaiņa vecumā. Turpretī sievietēm sievietēm slimība parasti mēdz būt viegla vai asimptotiska. Muskuļu tonuss parasti ir samazināts tiem, kam ir šī slimība. Dzirdes traucējumi rodas iekšējās auss struktūras anomāliju dēļ. Pacientu ar Mākslas sindromu vispārējā fiziskā un intelektuālā attīstība parasti tiek aizkavēta. Skartie vīrieši agri zaudē redzi bērnība kā optika nervi deģenerāts.
Cēloņi
Mākslas sindroms rodas no PRPS1 ģenētiskajām mutācijām gēns. Konkrēti gēns izmaiņas ietekmē lokāciju Xq22.3. Kā rezultātā gēns mutācijas, riboze fosfāts difosfokināze ir traucēta. Līdzīgs enzīmu aktivitātes samazinājums notiek arī Rozenberga-Kutorija sindromā un ar DFNX1 saistītā kurlumā. Mākslas sindroma mantošanas veids ir x saistīts recesīvs.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Mākslas sindroms pacientiem izpaužas agrīnā stadijā bērnība. Atkarībā no skartā bērna dzimuma ir būtiskas atšķirības. Meitenēm Mākslas sindroms dažreiz norit pilnīgi bez simptomiem. Dažos gadījumos sievietes sievietes dzirdes zudumu zaudē pieaugušā vecumā. Tomēr tas bieži vien ir vienīgais simptoms. Mākslas sindroms zēniem ir daudz smagāks. Slimība jau attīstās maziem bērniem vai zīdaiņiem. Motorisko prasmju attīstība notiek lēnāk nekā parasti, un arī bērnu intelekts ir ievērojami samazināts. Citi simptomi ir ataksija, dzirdes zaudēšana, redzes zudums sakarā ar redzes atrofija, un samazināts muskuļu tonuss. Dažos gadījumos skartie bērni cieš no quadriplegia. Pacientiem vīriešiem ir izteikti paaugstināta uzņēmība pret infekcijām. Tie galvenokārt ietekmē elpošanas orgānus un elpceļus. Šo bieži rezultātā infekcijas slimības un viņu komplikācijas slimie zēni parasti mirst zīdaiņa vecumā.
Diagnoze
Mākslas sindroma diagnozi parasti nosaka atbilstošs speciālists specializētā reto slimību centrā ģenētiskās slimības. Pirmkārt, tiek veikta anamnēze ar skarto zīdaini vai mazuļu un aprūpētājiem. Šeit ir svarīgi parādītie simptomi, to rašanās un iespējamie slimības gadījumi tuviem radiniekiem. Galvenās grūtības ārstam ir atšķirt Mākslas sindromu no citām slimībām ar līdzīgiem simptomiem. Tā kā Mākslas sindroms ir tik reti sastopams, pastāv lielāks sajaukšanas risks ar līdzīgām slimībām. Diagnoze balstās, no vienas puses, uz klīniskajiem simptomiem, no otras puses, uz ģenētisko analīzi. Tā kā slimība ir tik reta, uzticamai diagnozei ir nepieciešama ģenētiskā pārbaude. Laboratoriskā pacienta gēnu analīze atklāj atbildīgās PRPS1 gēna mutācijas.
Komplikācijas
Mākslas sindroma komplikācijas ir ļoti atkarīgas no pacienta dzimuma un rodas biežāk, īpaši bērniem. Parasti komplikācijas meitenēm rodas reti. Tomēr tas var ietvert dzirdes traucējumus vecākā vecumā. Papildus tam citas komplikācijas nerodas. Zēnus vairāk ietekmē Mākslas sindroms. Lielākajā daļā bērnu vīriešu smagi ietekmē smalkās motorikas un smagās motorikas. Dzirdes zaudēšana notiek arī, bet jaunā vecumā. Var tikt bojātas arī acis. Daudzi pacienti sūdzas sāpes muskuļos. Zēni ar Mākslas sindromu ir pakļauti infekcijām un ir novājināti imūnā sistēma. Daudzos gadījumos tas izraisa nāvi bērnība dažādu infekciju un iekaisumu dēļ. Īpaša sindroma ārstēšana nav iespējama. Tomēr ir iespējams apkarot simptomus. Šajā gadījumā ārstēšanu īpaši veic zēniem bērnībā, lai mazinātu uzņēmību pret infekcijām. Vai šī ārstēšana ir veiksmīga, nevar paredzēt. Tāpat vēlāk dzīvē var rasties komplikācijas un citi simptomi, kurus bērnībā nevar ietekmēt.
Kad jāredz ārsts?
Ja ir aizdomas par Mākslas sindromu, jākonsultējas ar pediatru. Tā kā sindroms ir reta iedzimta slimība, vecākiem, kuri paši cieš no šīs slimības, īpaša uzmanība jāpievērš klīniskajiem kritērijiem. Piemēram, ja tiek konstatēts, ka bērnam ir samazināts intelekts un palielināta tieksme uz infekciju, tas var būt Mākslas sindroms. Citas brīdinājuma zīmes ietver pieaugumu dzirdes zaudēšana, aizkavēta motora attīstība un samazināts muskuļu tonuss. Šie simptomi parasti parādās zīdaiņa vecumā un liecina par nopietniem stāvoklis. Neatkarīgi no tā, vai tas ir Mākslas sindroms vai cita gēnu mutācija, var noteikt reto slimību specializētajā centrā ģenētiskās slimības. Pacientiem, kuriem diagnosticēts Mākslas sindroms, regulāri jākonsultējas ar atbilstošo ārstu. Neparasti simptomi vai īpaši smagas sūdzības jānoskaidro specializētajā klīnikā un vajadzības gadījumā jāārstē. Var rasties papildu komplikācijas, īpaši vēlāk dzīvē, kurām nepieciešama medicīniska palīdzība.
Ārstēšana un terapija
Būtībā Mākslas sindroma cēloņsakarība pašlaik vēl nav iespējama. Tāpēc vienīgā iespēja terapija ir atvieglot Mākslas sindroma simptomus un tādējādi uzlabot slimo pacientu dzīves kvalitāti. Narkotiku ārstēšanai ir svarīga loma, piemēram, mazinot bieži sastopamas akūtas infekcijas vīriešiem zīdaiņa vecumā. Ir svarīgi arī izgatavot ģenētiskās konsultācijas pieejama skartajām ģimenēm. Pacientiem vīriešiem Mākslas sindroma prognoze ir ļoti nelabvēlīga. Tādējādi skartie indivīdi zīdaiņa vecumā izdzīvo tikai izņēmuma gadījumos. Tāpēc adekvāti paliatīvā aprūpe bērniem ir arī nozīmīga.
Perspektīvas un prognozes
Mākslas sindroma izraisoša ārstēšana vai pilnīga ārstēšana nav iespējama saskaņā ar pašreizējo medicīnas stāvokli. Tomēr simptomus var mazināt, kas var vadīt uz jūtamu cilvēku dzīves kvalitātes uzlabošanos. Parasti sievietēm ir daudz labvēlīgākas prognozes nekā vīriešiem. Tādējādi pacientēm sievietēm bērnībā un pusaudža gados vispār nav simptomu vai ir tikai nelieli simptomi. Pieaugušā vecumā tomēr pastāv risks, ka viņi zaudēs dzirdi. Daudziem pacientiem vīriešiem ir izteikts ierobežojums bruto motorikai un smalkai motorikai. Turklāt tiek paaugstināta uzņēmība pret infekcijām. Tā rezultātā daudzi no skartajiem inficēšanās rezultātā mirst zīdaiņa vecumā. Pastāv arī bojājuma risks redzes nervs un daļējs vai pilnīgs redzes zudums. Bez adekvātas ārstēšanas prognoze jebkurā gadījumā ir nelabvēlīga. Simptomu mazināšanai tiek izmantoti medikamenti. Turklāt kustību spēju var saglabāt ilgāk, izmantojot fizioterapeitiskos līdzekļus pasākumus. Vecākiem, kuriem ir aizdomas, ka viņu sindromu var ietekmēt Mākslas sindroms, pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar savu pediatru. Viņš var izlemt, ko pasākumus uzsākt konkrētajā gadījumā.
Profilakse
Mākslas sindroma profilakse vēl nav iespējama. Ģimenēm, kuru radinieki ir saslimuši ar slimību, ir iespēja meklēt tikai ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas laikā. Pēc diagnosticēšanas dažus Arts sindroma simptomus var daļēji mazināt, izmantojot atbilstošu simptomātisku ārstēšanu pasākumus.
Follow-up
Tā kā pacienti, kas cieš no Mākslas sindroma, parasti mirst bērnībā, turpmāka aprūpe nav nepieciešama. Skarto bērnu vecākiem un radiniekiem parasti nepieciešams psiholoģisks atbalsts. The trieka likteni var pārstrādāt kontekstā traumu terapija un diskusijās ar citām skartajām personām. Turklāt ir jānosaka slimības cēlonis. Bieži ārsts izraksta ģenētisko izmeklēšanu un tās gaitā nosaka, saistībā ar kuru slimību ir notikusi gēnu mutācija. Vecākiem vajadzētu meklēt ģenētiskās konsultācijas ja jauns grūtniecība ir plānots. Turpmākā aprūpe ietver arī tādus vispārīgus pasākumus kā vingrošana un uzmanības novēršana. Īpaši pirmajās dienās un nedēļās pēc bērna piedzimšanas un nāves radiniekiem bieži ir grūti atrast uzmanību. Terapeits šeit var sniegt atbalstu un nepieciešamības gadījumā izrakstīt nomierinošus preparātus. Kuri pasākumi ir noderīgi, ir atkarīgs no individuālās situācijas, un tie vienmēr jāapspriež ar atbildīgo ārstu. Tā kā ir sagaidāma nāvējoša slimības gaita, sagatavošanās pasākumus var veikt jau pirms bērna piedzimšanas, lai labāk izdzīvotu pirmās dienas un nedēļas.
Ko jūs varat darīt pats
Tā kā Mākslas sindroms ir ģenētiski iedzimts traucējums, skartie cilvēki nevar veikt pašpalīdzības pasākumus pamata ārstēšanai stāvoklis. Tomēr skartās personas un viņu ģimenes var palīdzēt mazināt simptomus un labāk pārvaldīt ar šo slimību saistītos ierobežojumus ikdienas dzīvē. Cietušie bieži cieš no ataksijas, ti, traucējumiem koordinācija kustības, kas izpaužas rokās un kājās un var arī pasliktināt spēju runāt. Atkarībā no ataksijas smaguma pakāpes pacienti tomēr var izmantot nūjas, citas pastaigas AIDS vai ratiņkrēslu, lai vismaz zināmā mērā saglabātu viņu mobilitāti. Kāpņu pacēlāji un īpašas ierīces vannai var palielināt pārvietošanās brīvību paša pacienta četrās sienās un dot viņiem iespēju dzīvot pēc iespējas patstāvīgāk. Turklāt fizioterapeitiskie pasākumi var palīdzēt uzlabot koordinācija prasmes. Gadījumā, ja runas traucējumi, agrīnā stadijā jāvēršas pie logopēda. Regulāri, mērķtiecīgi runas vingrinājumi var uzlabot runas spējas. Turklāt daudzu mākslas sindroma skarto bērnu intelektuālās spējas tiek attīstītas zem vidējā līmeņa. Cietušo bērnu vecākiem tāpēc jāinformē pedagogi un skolotāji par šo slimību. Turklāt pēc iespējas agrāk ir jāorganizē vieta speciālajā skolā vai citā piemērotā iestādē, kas skartajam bērnam sniegs optimālu atbalstu.
