Krabbes slimība ir iedzimta uzglabāšanas slimība, kas izraisa Grieķijas demielinizāciju nervu sistēmas. To izraisa hromosomu mutācija. Līdz šim slimība ir neārstējama.
Kas ir Krabbes slimība?
Krabbes slimība ir reta uzglabāšanas slimība cerebrosīdu ģimenē. Slimību sauc arī par globoīdo šūnu leikodistrofiju. Slimība nosaukta dāņu ārsta Knuda Krabbes vārdā. Viņš bija pirmais, kurš detalizēti aprakstīja autosomāli recesīvo slimību. Krabbes slimības laikā toksiskie savienojumi organismā uzkrājas, pateicoties a gēns mutācija. Papildus zīdaiņa formai ir īpaša slimības forma, kas sākas tikai pieaugušā vecumā. Gošē slimība ir jānošķir no Krabbes slimības. Šī ir arī iedzimta uzglabāšanas slimība, kuras pamatā ir a gēns mutācija. Abās slimībās skartajām personām trūkst fermenta. Krabbes slimības gadījumā tas ir enzīms β-galaktozidāze. Bez galaktocerebrozidāzes, demielinizācija nervu sistēmas notiek. Gošē slimība, no otras puses, ir iesaistīts enzīms glikocerebrozidāze, kura trūkumam ir cita ietekme uz organismu.
Cēloņi
Krabbes slimības pamatcēlonis ir GALC defekts gēns. Šis gēns atrodas 14. hromosomā un atrodas q3.1 sadaļā. Bioloģiskās tulkošanas laikā mRNS tiek pārveidota proteīni pēc iesniegšanas. Tulkošanas laikā GALC gēns ir fermentatīvās galaktocerebrozidāzes projekts. Šī gēna defekts rada kļūdas tulkošanā. Krabbes slimības gadījumā notiek dzēšana, kas nozīmē, ka skartajai personai pilnīgi trūkst galaktocerebrozidāzes enzīma. Tā rezultātā organismā uzkrājas vielas, kas rodas mielīna metabolismā. Mielīns ir nervu šķiedru izolācija nervu sistēmas. Ferments galaktocerebrozidāze sadalās mielīna metabolītus uz galaktozes un galaktocerebrozīdi. Ja fermenta trūkst, šī sadalīšana vairs nevar notikt. Īpaši uzkrājas galaktocerebrozīds un psihosīns. Psihosīns ir kaitīgs oligodendrocītiem, kas nodrošina mielīna uzturēšanu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Krabbes slimības pacientus ietekmē līdzīgi simptomi kā multiplā skleroze. Abas slimības ir saistītas ar nervu ceļu demielinizāciju. Sākotnēji šī demielinizācija bieži izpaužas maņu traucējumos. Mielīna noārdīšanās dēļ pacientiem tiek samazināts nervu vadīšanas ātrums. Atkarībā no tā, kuru nervu sistēmas zonu pašlaik skar, var attīstīties kustību un kognitīvie traucējumi. Paralīze ir iedomājama, taču tiek traucēta arī uztveres spēja. Noteiktos apstākļos aklums var rasties, piemēram. Iespējams arī kurlums. Kā likums, pacientam refleksa vairs nevar iedarbināt. Zīdaiņu Krabbes slimības gadījumā simptomi parasti sākas, kad zīdainim ir tikai daži mēneši. Ietekmētie zīdaiņi cieš no raudāšanas uzbrukumiem un ir viegli aizkaitināmi. Kājas bieži toniski izstiepjas, reaģējot uz ārējiem stimuliem. Attīstība apstājas, un rokas pastāvīgi locās. Hiperventilācija un drudzis notikt
Slimības diagnostika un gaita
Diagnozējot Krabbes slimību, ārstam ir jāņem vērā multiplā skleroze kā primārais diferenciāldiagnoze. CSF paraugs var sniegt informāciju par demielinizācijas cēloni. In multiplā skleroze, imūnglobulīni ir atrodami CSF, neskatoties uz asinis-smadzenes barjera. Savukārt Krabbes slimībā proteīni ir paaugstināti. Galaktocerebrozidāzi var noteikt leikocīti lai apstiprinātu diagnozi. Fibroblastu kultūras var arī palīdzēt apstiprināt diagnozi. Tas pats attiecas uz ģenētisko analīzi, kas atklāj atbilstošās hromosomas mutāciju. Krabbes slimības infantilajai formai prognoze ir nelabvēlīga. Ietekmētie cilvēki mirst vidēji 13 mēnešu vecumā. Īpašai pieaugušo formai prognoze ir labvēlīgāka, jo šajā gadījumā slimība progresē lēnāk.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu tie, kurus skārusi Krabbes slimība, cieš no dažādiem jutīguma un paralīzes traucējumiem. Tā rezultātā pacienta ikdienas dzīve ir ievērojami ierobežota, un cietusī persona ir atkarīga no citu cilvēku palīdzības. Pacienta dzīves kvalitāti būtiski samazina arī Krabbes slimība. Slimībai nav nekas neparasts vadīt uz kognitīviem vai kustību traucējumiem, kas var būtiski ietekmēt bērnu attīstību. Turklāt bērnus var ķircināt vai iebiedēt, kas bieži vien var vadīt uz depresija vai citas psiholoģiskas problēmas. Turklāt Krabbes slimība var izraisīt aklums or vadīt līdz kurlumam. Īpaši jauniešiem, pēkšņi aklums var izraisīt smagu depresija. Zīdaiņi bieži raud simptomu dēļ un arī cieš no tiem drudzis. Radinieki vai vecāki var arī ciest no garīga diskomforta vai depresija slimības dēļ. Ārstēšanu parasti var veikt tikai ar medikamentu palīdzību. Tomēr transplantācija arī cilmes šūnu daudzums. Šajā gadījumā īpašas komplikācijas nerodas. Noteiktos apstākļos Krabbes slimība samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Klasiskā uzglabāšanas slimības forma, Krabbes slimība, ir redzama agri bērnība. Ja ģimene apzinās slimības pārmantojamību, brauciens pie ārsta ir ātrs. Risks, ka bērnam ģimenē attīstīsies Krabbes slimība, ir augsts. Brāļiem un māsām tomēr ir tikai 1 pret 4 iespēja saslimt ar šo slimību. Krabbes slimība bieži tiek atklāta pirmsdzemdību diagnozes laikā. Tā kā slimību nevar izārstēt, aborts ir iespējams pēc medicīniskām indikācijām. Globoido šūnu leikodistrofija infantilā formā vienmēr ir letāla. Bērni parasti mirst, pirms viņi sasniedz gada vecumu. Neatkarīgi no simptomu mazināšanas pārvalde of pretsāpju līdzekļi paliatīviem nolūkiem ārstējošajam ārstam nav daudz ko darīt. Ārsts var arī izrakstīt muskuļus relaksējošus preparātus un nomierinoši līdzekļi. Vēlāk sastopamo Krabbes slimības īpašo formu gadījumā terapeitiskās iespējas ir vienlīdz sliktas. Slimības gaita ir lēnāka, un simptomi var nebūt tik smagi. Vēlīnā Krabbes slimības formā ārsti dažreiz var panākt uzlabojumus cilmes šūnu transplantācija.
Ārstēšana un terapija
Krabbes slimība tiek uzskatīta par neārstējamu. Nav cēloņsakarības terapija ir pieejams. Atšķirībā no multiplās sklerozes demielinizācijas arī Krabbes slimības progresēšanu nevar aizkavēt. Tāpēc terapeitiskā uzmanība dzīves pagarināšanas vietā ir vērsta uz dzīves kvalitātes uzlabošanu. Lai sasniegtu šo mērķi, zāļu terapija ar spazmolītiskiem līdzekļiem spazmolīti bieži tiek izmantoti. Pretsāpju līdzekļi un nomierinoši līdzekļi var arī panākt simptomātisku pozitīvu efektu. Ietekmēto bērnu vecāki parasti saņem psihoterapeitisko aprūpi. Krabbe slimības novēlotajās formās, atšķirībā no infantilās formas, ir iespējama slimības attīstības kavēšanās. Šajā ziņā cilmes šūnu terapija ir sasniegusi labus rezultātus. Šajā terapija, asinis donora cilmes šūnas tiek nodotas pacientam. Tomēr šī alogēna cilmes šūnu transplantācija vienmēr ir riskanta lieta. Īpaši iekaisuma reakcijas un infekcijas ir iespēju robežās. Ar progresu gēnu jomā terapija, iespējams, nākotnē būs iespējams izārstēt Krabbes slimības slimniekus. Tomēr šobrīd šis scenārijs vēl ir tālu.
Perspektīvas un prognozes
Krabbes slimība piedāvā sliktu prognozi. Daudzi bērni mirst 12 līdz 13 mēnešu laikā pēc piedzimšanas. Dzīves ilgumu var pagarināt par cilmes šūnu transplantācija. Izārstēt ģenētisko slimību vēl nav iespējams. The stāvoklis var ārstēt tikai paliatīvi. Līdz bērna nāvei simptomi progresē, līdz beidzot iestājas lielā mērā nereaģējošs stāvoklis. Nāve iestājas tādu komplikāciju rezultātā kā elpošanas apstāšanās vai sirds un asinsvadu mazspēja. Krabbe slimības vēlīnā zīdaiņu vai mazuļu forma piedāvā labvēlīgāku prognozi. Bērni, kas cieš no nepilngadīgo formas, var dzīvot vairākus gadus. Pirmie simptomi parādās daudz vēlāk, kas nozīmē, ka imūnā sistēma jau lielā mērā ir pabeigta. Labāka ķermeņa aizsardzība paver papildu ārstēšanas iespējas un izredzes uz dzīvi bez simptomiem. Tomēr arī nepilngadīgo forma ir letāla. Bērnam un radiniekiem šī slimība nozīmē lielu slogu. Tāpēc skartās ģimenes saņem detalizētu konsultāciju, kuras laikā tiek apspriesta arī prognoze un ārstēšanas iespējas. Biedrība ELA Deutschland e. V. sniedz sīkāku informāciju par Krabbes slimības prognozi.
Profilakse
Tādas hromosomu mutācijas kā Krabbes slimība nevar tieši novērst. Tomēr ģimenēm, kuras plāno bērnus, var būt risks nodot iedzimtas slimības, novērtējot to DNS secības analīzi. Ja Krabbes slimība skāra vienu bērnu, ir aptuveni 25 procentu iespējamība, ka turpmāki bērni attīstīs šo slimību.
Follow-up
Kā ģenētika stāvoklis, Krabbes slimība pašlaik nav ārstējama, un tāpēc nav medicīniskas pēcapstrādes stingrā nozīmē. Kurss vienmēr beidzas liktenīgi. Ja slimība rodas bērnība vai pēc piedzimšanas vecākiem jābūt labi informētiem par Krabbes slimību un terapiju. Pēc tam vispirms tiek veikta simptomātiska terapija, galvenokārt, lai kontrolētu uzbudināmību un spastisko paralīzi. Pēc tam tas notiek vēlākos slimības posmos, galvenokārt paliatīvā pasākumus. Cilvēkiem ar vēlāku slimības sākšanos parādās tie paši simptomi. Tomēr progresēšana notiek lēnāk, kas var dot radiniekiem vairāk laika sagatavoties un joprojām pavadīt laiku kopā ar personu, kas cieš no Krabbes slimības. Radinieku pēcapstrāde sastāv no psiholoģiskā atbalsta, ja tas ir vēlams. Ģenētiskais tests var arī sniegt informāciju par turpmāku pēcnācēju risku, kas cieš no Krabbes slimības. A cilmes šūnu transplantācija ir iedomājams. Tomēr arī tas nevar nodrošināt ārstēšanu. Ja cilmes šūna transplantācija nepieciešamo pēcaprūpi pasākumus tiek pievienoti. Tas nozīmē, piemēram, īpašu saņēmēja aizsardzību pret baktērijas, jo viņa imūnā sistēma terapijai.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Krabbes slimība līdz šim nav izārstējama. Tāpēc cietušo bērnu vecākiem bieži nepieciešams terapeitiskais atbalsts. Narkotiku ārstēšanu var atbalstīt dažādi pasākumus. Pirmkārt, bērns ir jānovēro visu diennakti, lai krampju gadījumā ātri varētu lietot nepieciešamos medikamentus. Papildus pretsāpju līdzekļi, fiziski vingrinājumi un uzmanības novēršana var arī atvieglot. Jebkurā gadījumā tipiskie kustību un kognitīvie traucējumi jāārstē specializētā klīnikā. Vecākiem vajadzētu runāt atbildīgajam ārstam par turpmākajām terapijas iespējām, jo šīs retās iedzimtas slimības pētījumi strauji virzās uz priekšu un visu laiku tiek atrastas jaunas ārstēšanas metodes. Faktisko multiplo sklerozi var ārstēt fizioterapija, masāžas un dažādas atpūta vingrinājumi. Tas var efektīvi mazināt tipiskos simptomus, piemēram, trīci vai reibonis. Regulāri iegurņa pamatne apmācība var palīdzēt ar potenci problēmām. Gan bērna, gan vecāku dzīves kvalitāti var uzlabot arī ar visaptverošu psiholoģisko konsultāciju palīdzību. Īpaši pēc ilgākas slimības fāzes ir nepieciešams pārrunāt dzīves situāciju ar speciālistu un izstrādāt jaunas ārstēšanas pieejas. Paralēli tam ir jārūpējas par tādiem organizatoriskiem uzdevumiem kā uzņemšana speciālajos bērnudārzos un palīgierīču iegāde.
