Ichtyosis vulgaris ir āda kas izpaužas kā keratinizācijas traucējumi. Ichtyosis vulgaris ir iedzimta slimība, kas saistīta ar tādiem simptomiem kā sausa un zvīņaina āda. Ichtyosis vulgaris gadījumā ir vai nu autosomāli dominējošs, vai arī ar x saistīts recesīvs mantojums.
Kas ir ichthyosis vulgaris?
Principā ārsti izšķir divas ichtyosis vulgaris formas atbilstoši katrā gadījumā raksturīgajam mantojuma modelim. Autosomāli dominējošā forma ir ihtioze vulgaris, kas notiek ar vislielāko biežumu. Pacientus ietekmē ģenētiskās mutācijas gēns lokuss 1q21. Attiecīgais gēns reģions ir atbildīgs par proteīna filaggrīna kodēšanu, kam ir svarīga loma struktūru veidošanā āda. Nedaudz retāk notiek x-saistīta recesīvā ichtyosis vulgaris forma. Ichtyosis vulgaris sarunvalodā ir pazīstams arī kā zivju mēroga slimība. Šis termins attiecas uz tipisko ādas izskatu ihtioze vulgaris. Tiek lēsts, ka Vācijā cieš vairāk nekā 100,000 XNUMX cilvēku ihtioze vulgaris. Slimība īpaši izpaužas ziemas sezonā auksts temperatūras. Daudziem no skartajiem ichthyosis vulgaris rada ievērojamu psiholoģisku slodzi, jo slimnieki uztver ādas izskatu kā neestētisku. Ichtyosis vulgaris galvenokārt parādās kāju un roku zonā, kā arī ķermeņa stumbrā. Ādas virsmas zvīņainā struktūra īpaši pastiprinās ziemas laikā. Turklāt ichtyosis vulgaris liek ādai ievērojami izžūt un mēdz kļūt raupja un saplaisājusi. Apmēram ceturtā daļa cietušo arī cieš neirodermatīts tajā pašā laikā. Šiem indivīdiem ichtyosis vulgaris parasti pavada nieze.
Cēloņi
Ichtyosis vulgaris attīstās ģenētisko mutāciju rezultātā. Kamēr ichtyosis vulgaris autosomāli dominējošā izpausme attīstās no gēns mutācijas lokusā 1q21, ar x saistītā recesīvā mantotā forma rodas no mutācijām X hromosomā un gēnu lokusā 22.32. Šis reģions ir atbildīgs par fermenta, ko sauc par steroīdu sulfatāzi, kodēšanu. Defekts noved pie kļūdām fermenta ražošanā, tāpēc tiek traucēti ādas uzkrāšanās procesi. Principā šī vulgaris ichthyosis forma izpaužas tikai vīriešiem. Tas ir tāpēc, ka vīriešiem ir tikai viena X hromosoma, savukārt sievietēm ir divas un tādējādi viņi darbojas tikai kā ichthyosis vulgaris ģenētiskie nesēji, paši neizrādot nekādus simptomus. Sazinieties ar ūdens vai mitrs gaiss parasti pastiprina ichthyosis vulgaris simptomus. Arī skartajiem vajadzētu izvairīties no ādu kairinošām vielām, jo tās pastiprina simptomus.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Sākotnējā ichtyosis vulgaris izpausme parasti notiek pacientiem kā maziem bērniem. Līdz pubertātes augšanas fāzei ichtyosis vulgaris simptomi nepārtraukti palielinās, līdz beidzot rodas stagnācija, kā arī turpmāka regresija. Ichthyosis vulgaris tipisks ir ļoti sausa āda ar izteikti izteiktu indivīda līnijas modeli ādas svari. Ādas sausums rodas olbaltumvielu filaggrīna deficīta dēļ. Ja x-saistītais recesīvais ichtyosis vulgaris variants parasti notiek tikai vīriešiem, autosomāli dominējošā forma ir redzama gan sievietēm, gan vīriešiem. Normālos apstākļos āda neatgriezeniski zaudē zvīņas. Tomēr ichtyosis vulgaris gadījumā svari ilgu laiku ir saistīti ar ādu, jo tiek traucēti noārdīšanās procesi. Sakarā ar samazinātu tauku dziedzeri, āda šķiet blāva un tai nav spīduma. Būtībā ichthyosis vulgaris smagums katrā gadījumā ir ļoti atšķirīgs. Vieglas slimības formas dažreiz paliek pilnīgi nepamanītas. Pieaugušiem pacientiem ichtyosis vulgaris parasti pakāpeniski regresē.
Slimības diagnostika un gaita
Ichtyosis vulgaris diagnozi nosaka dermatologs, pamatojoties uz tipiskām pazīmēm un klīniskās izmeklēšanas metodēm. The medicīniskā vēsture pēta iepriekšējo vulgaris ichtyosis gaitu, kā arī līdzīgus gadījumus ģimenē. Vizuālās izmeklēšanas laikā ārsts reģistrē ādas raksturīgo izskatu ar raksturīgu skalas modeli. Lai apstiprinātu vulgaris ichthyosis diagnozi, tiek izmantota pacienta molekulārā ģenētiskā pārbaude. Tādā veidā ārsts identificē attiecīgo gēnu ģenētiskos defektus, tāpēc faktiski tiek izslēgta sajaukšana ar citām ādas slimībām. Histoloģiskie izmeklējumi ichthyosis vulgaris skartajām ādas vietām vēl vairāk atbalsta diagnozi.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Ieteicams apmeklēt ārstu, tiklīdz kļūst acīmredzamas ādas novirzes vai izmaiņas ādas izskatā. Tā kā ichthyosis vulgaris ir iedzimts traucējums, akušieri ādas īpatnības bieži pamana tūlīt pēc piedzimšanas vai pediatri vēlāk dzīvē. Tāpēc daudzos gadījumos vecākiem šo traucējumu gadījumā pašiem nav jārīkojas, jo diagnoze ir iespējama ļoti agrīnā stadijā. Īpaši sausa āda un ādas slāņu mērogošanu, novērojumi jāapspriež ar ārstu. Ja āda parāda līnijas modeļus vai īpašu spīdumu, tās var liecināt par esošajiem traucējumiem. Vizuāla ādas pārbaude, kā arī a asinis tests sniegs informāciju par iedzimtas slimības klātbūtni. Ja ādas izmaiņas palielinās pēc apjoma vai intensitātes, jāveic vizīte pie ārsta. Ja redzes anomāliju dēļ rodas emocionālas problēmas, ieteicams konsultēties arī ar ārstu. Optiskais plankums var izraisīt emocionālas ciešanas. Tāpēc savlaicīgi jāvēršas pie ārsta, lai to novērstu garīga slimība no attīstības. Ja ādas izmaiņas izraisīt sāpes, vispārēja diskomforta sajūta vai mobilitātes ierobežojumi, nepieciešama ārsta vizīte. Sensoro traucējumu, ietekmes uz ādas jutīgumu vai nejutīguma sajūtas gadījumā ir nepieciešams ārsts.
Ārstēšana un terapija
Ichtyosis vulgaris cēloņi nav ārstējami, tāpēc galvenā uzmanība tiek pievērsta simptomu mazināšanai. Šim nolūkam pacientiem parasti tiek piešķirti īpaši krēmi kas ieeļļo ādu un atbalsta desquamation. Svarīga loma ir, piemēram, piegādei pienskābe, kas atbalsta ādas dabisko skābes apvalku. Turklāt, regulāri lietojot, palīdz UV terapija, kā arī sāls vannas.
Perspektīvas un prognozes
Ichthyosis vulgaris parasti veic ieilgušu gaitu. Slimības smagums ir atkarīgs no tā formas un ārstēšanas sākuma. Smagos gadījumos skartais bērns mirst neilgi pēc piedzimšanas vai pirmajās dzīves nedēļās. Vairumā gadījumu simptomi attīstās pirmajos dzīves mēnešos un ievērojami pasliktina bērna dzīves kvalitāti un labsajūtu. Ar agri terapija, ādas simptomus un diskomfortu var mazināt tādā mērā, ka cietušajiem ir iespējama salīdzinoši normāla dzīve. Neskatoties uz to, slimnieki vienmēr jāārstē ar medikamentiem, kas nozīmē papildu slogu. Viegla ichthyosis vulgaris tomēr sola pozitīvu prognozi. Izmantojot ciešu acu ārstēšanu, ciešanas var tikt samazinātas tādā mērā, lai skartā persona to varētu vadīt dzīve bez simptomiem. Ādas slimības cēloni nevar ārstēt. Tāpēc vienmēr pastāv risks, ka acīmredzami pārvarētā ichthyosis vulgaris atkārtosies. Dzīves ilgumu slimība nesamazina, ciktāl bērns pirmās dzīves nedēļas izdzīvo bez neatgriezeniskiem bojājumiem. Tomēr ārējo izmaiņu rezultātā var veidoties mazvērtības kompleksi un citas psiholoģiskas sūdzības.
Profilakse
Vulgārā ichtyosis cēloņu novēršana nav iespējama. Pacienti izvairās no pārāk biežas saskares ar ādu ūdens kā arī ādu kairinošas vielas. Šie pasākumus jāņem vērā, jo īpaši, izvēloties profesiju, un jāpalīdz izvairīties no nevajadzīga saasināšanās ar ichtyosis vulgaris simptomiem. Regulāras medicīniskās pārbaudes, kā arī individuāli pielāgota ichtyosis vulgaris ārstēšana parasti parāda labus rezultātus.
Pēcapstrāde
Ietekmētajām personām nav īpašas pēcapstrādes pasākumus pieejams vairumā vulgaris ichtyosis. Šī slimība ārstam jānosaka ļoti agrīnā stadijā, lai novērstu turpmāku simptomu pasliktināšanos. Parasti slimību nav iespējams izārstēt patstāvīgi, tāpēc skartie cilvēki jebkurā gadījumā ir atkarīgi no ārsta apmeklējuma. Ichthyosis vulgaris gadījumā ir piemērota intensīva ādas kopšana. Āda pēc iespējas biežāk jāapstrādā ar dažādām krēmi un ziedes simptomu mazināšanai. Jāievēro arī augsti higiēnas standarti, lai diskomfortu varētu pienācīgi mazināt. Daži slimnieki ir atkarīgi no dažādu zāļu lietošanas ichtyosis vulgaris dēļ. Vienmēr jāpievērš uzmanība pareizai devai un arī regulārai devai. Neskaidrību vai jautājumu gadījumā vispirms jākonsultējas ar ārstu. Turklāt ichtyosis vulgaris gadījumā ļoti svarīgs ir ģimenes vai draugu atbalsts un palīdzība, jo tas var arī novērst psiholoģiskus traucējumus vai depresija.
Ko jūs varat darīt pats
Ichthyosis vulgaris ir medicīniski jānoskaidro un jāārstē. Pavadot zāles terapija, skartā persona var izmantot dažus pasākumus lai mazinātu simptomus un novērstu turpmāku ādas slimības progresēšanu. Vissvarīgākais pasākums ir ikdienas ādas kopšana. Slimības gadījumā āda jāmazgā divas reizes dienā, rūpīgi jānoberž un jāapstrādā ar piemērotu kopšanas līdzekli. Piemēram, krēmi satur urīnviela ir piemēroti, bet arī dabiski krēmi no citronu balzams or kumelīte. Kamēr āda nav iekaisusi, preparāti, kas satur A vitamīns var izmantot arī skābi. Arsenicum albums, Rhus toksikodendrs un citi homeopātiskās zāles atbalstīt vulgaris ichthyosis ārstēšanu. Kādus līdzekļus tomēr var izmantot, vienmēr jāizlemj atbildīgajam ģimenes ārstam. Regulāras pārbaudes ir obligātas, ja ir ichthyosis vulgaris. Papildus vietējiem terapija, parasti ir noderīga arī psiholoģiskā ārstēšana. Sarunā ar terapeitu skartā persona iemācās pieņemt ādas izmaiņas un pārvarēt viņa sociālās bailes. Pašpalīdzības grupas apmeklēšana atbalsta psiholoģisko aprūpi un dod iespēju skartajai personai apmainīties idejām ar citiem ihtiozes pacientiem.
