Hromosomu aberācijas cēloņi
Skaitlisko un strukturālo hromosomu aberāciju cēloņi ir dažādi. Skaitliskajai hromosomu aberācijai ir atšķirīgs skaits hromosomas, bet pašas hromosomas izskatās normāli. Aneuploīdijā viens hromosomas ir dublēti vai trūkst, kā, piemēram, 21. trisomijā, visbiežākais cēlonis ir hromosomu nedisjunkcija laikā meioze.
Mejoze ir dzimumšūnu ražošanas funkcija. Tie satur viena hromatīda hromosomu kā ģenētisko materiālu, kas ir pieejams apaugļošanai. Ja homologs nav atdalīts hromosomas (meioze I) vai nav māsu hromatīdu atdalīšanas (mejoze II), dzimumšūnā ir divi hromatīdi.
Ja šī olšūna ir apaugļota, šūnā ir kopumā trīs hromatīdi, un to sauc par trisomiju. Strukturālās hromosomu aberācijas neizraisa mejozes dalīšanās. Šāda veida hromosomu aberācijas gadījumā hromosomu kopu veido vēlamie 23 homologie hromosomu pāri, bet atsevišķām hromosomām ir mainīta struktūra.
Šī novirze var būt, piemēram, jau iepriekš aprakstītas gēnu mutācijas: Šo noviržu cēlonis parasti ir nepareiza šķērsošana mejozes laikā. Otrais cēlonis var būt nepareiza ģenētiskā materiāla divu virkņu pārtraukumu novēršana. Tas varētu būt interesanti arī jums: Kodolieroču sadalīšana
- Dzēšana (trūkst hromosomas daļas)
- Dublēšana (tiek dublēts viens hromosomas gabals)
- Translokācija (hromosomas daļa ir iestrādāta citā hromosomā)
Kāds ir hromosomu aberācijas tests?
Ir dažādi testi, kurus var izmantot, lai noteiktu nedzimušā bērna hromosomu aberācijas. Tomēr ir arī tā sauktie in vitro un in vivo hromosomu aberācijas testi, kurus izmanto toksikoloģijā. In vitro hromosomu aberācijas tests In vitro hromosomu aberācijas testā šūnu kultūru apstrādā ar noteiktu vielu, par kuru ir aizdomas, ka tā izraisa hromosomu aberācijas.
Šūnu kultūra sastāv no šūnām, kas iegūtas no zīdītājiem. Piemēri ietver peles šūnas vai cilvēka limfocītus asinis. Šīs šūnas vispirms kultivē tā, lai tās augtu optimālos apstākļos.
Pēc tam tos apstrādā ar izmeklējamo vielu. Tā var būt, piemēram, izšķīdināta viela, ko pievieno šūnu kultūrai. Pēc noteikta ekspozīcijas laika šūnas tiek pārbaudītas mikroskopā.
Īpaši tiek apskatītas hromosomas metafāzē un pārbaudītas to izmaiņas. Ir arī lietderīgi sagatavot kontroles kultūru, kas nav apstrādāta ar testējamo vielu. Šī kontrole ļauj vieglāk salīdzināt hromosomu kopas.
In vivo hromosomu aberācijas tests In vivo hromosomu aberācijas tests ir līdzīgs in vitro testam, izņemot to, ka testa viela tiek ievadīta tieši kaulu smadzenes dzīvā zīdītāja. Tas rada reālus apstākļus, jo viela atrodas organismā. Arī šeit hromosomu kopu pārbauda, vai nav noviržu.
Izmantojot šīs divas metodes, vielām var pārbaudīt to mutagēno iedarbību. Ir dažādi testi, kurus var izmantot, lai pārbaudītu hromosomu aberācijas. No vienas puses, ir testi, kurus var izmantot, lai pārbaudītu, vai viela (piem nikotīns) izraisa hromosomu novirzes un tādējādi palielina iespēju vēzis.
Šos testus sauc par in vitro un in vivo hromosomu aberācijas testiem, un tos veic toksikologi. Tomēr ir arī testi, kurus var veikt grūtniecēm, lai pārbaudītu, vai nedzimušajam bērnam ir hromosomu novirze. Ir vairākas iespējas.
Pirmā iespēja ir hromosomu analīze, kas joprojām ir zelta standarts. Piemēram, amnija šķidrums or nabas saite asinis var izmantot kā pārbaudes materiālu. Mikroskopā var diagnosticēt gan skaitliskas, gan strukturālas hromosomu aberācijas.
Otrais variants būtu vienkāršs ultraskaņa, kas bieži var atklāt hromosomu izmaiņas. Hromosomu anomāliju pazīme cita starpā ir arī to trūkums deguna kauls. Vēl viens tests, kas prasa mazāk laika nekā hromosomu analīze (ilgums: apm.
vairākas dienas) ir FISH tests (ilgums: maksimums 2 dienas). FISH testu (fluorescences in situ hibridizācijas tests) var izmantot, lai parādītu 13., 18., 21. hromosomu un X un Y hromosomas augļa materiālā (piemēram, amnija šķidrums) krāsā. Tādējādi skaitlisko hromosomu aberāciju var noteikt, viegli saskaitot.
