Ievads - kas ir hromosomu aberācija?
Hromosomu aberācija raksturo novirzi no normālas cilvēka hromosomu konfigurācijas. Normālā cilvēka hromosomu komplektā ir 23 tāda paša veida hromosomu pāri, kas satur visu ģenētisko materiālu. Hromosomu aberācija var būt gan skaitliska, gan strukturāla hromosomu kopas novirze.
Hromosomu aberācijas ir visizplatītākais pirmsdzemdību cēlonis aborts. Tomēr ir arī dzīvotspējīgas hromosomu aberāciju formas, piemēram, Dauna sindroms (21. trisomija) vai Klinefeltera sindroms (XXY sindroms). Hromosomu aberāciju var atpazīt, izveidojot kariogrammu. To var salīdzināt ar veselīgu karogrammu, lai anomālijas būtu uzreiz pamanāmas.
Kas ir skaitliskās hromosomu aberācijas?
Skaitliskās hromosomu aberācijas raksturo hromosomas kam ir atšķirīgs hromosomu skaits. Individuāls hromosomas var dublēties vai trūkst (aneuploīdija), vai arī viss hromosomu komplekts var būt dublēts (poliploīdija). Vispazīstamākā un visplašāk izplatītā skaitliskā hromosomu aberācija ir 21. trisomija (Dauna sindroms).
Šajā slimībā 21. hromosoma atrodas trijos eksemplāros. Iespēja dzemdēt bērnu ar 21. trisomiju palielinās līdz ar mātes vecumu. Bērni ar Dauna sindromu neizdodas: īpaši garīgā atpalicība katram pacientam ir ļoti atšķirīga, tāpēc individuāla ārstēšana, atbalsts un aprūpe ir vissvarīgākie.
Trisomija 21. paredzamo dzīves ilgumu samazina tikai minimāli. Tas nav gadījums ar citām trisomijas formām, piemēram, 13. trisomiju (sindromu) un 18. trisomija (Edvardsa sindroms), kur paredzamais dzīves ilgums ir mazāks par vienu gadu. Citas skaitliskas hromosomu aberācijas, kas ietekmē dzimumu hromosomas ir Klinefeltera sindroms un UlrihsTērnera sindroms.
In Klinefeltera sindroms, skarti vīrieši. Viņiem ir divas X hromosomas, nevis viena. Visizcilākais simptoms ir hiper izaugums, ko izraisa testosterons deficīts.
Tērnera sindromā skartajām sievietēm trūkst X hromosomas. Estrogēna un progestīna trūkums izraisa olnīcas lai izaugtu cauri saistaudi un sievietes paliek neauglīgas visu mūžu. In Tērnera sindromsskartajām sievietēm trūkst X hromosomas. Estrogēna un progestīna trūkums izraisa olnīcas lai izaugtu cauri saistaudi un sievietes paliek neauglīgas visu mūžu. - pundurisms
- Četras pirkstu vagas
- Pa diagonāli uz āru velkošās (mongoloīdās) plakstiņu asis
- Samazinātas motoriskās prasmes un inteliģence
Kādas ir strukturālas hromosomu aberācijas?
Strukturālās hromosomu aberācijas ir hromosomu novirzes attiecībā uz to struktūru. Atšķirībā no skaitliskām hromosomu aberācijām tiek saglabāts normāls hromosomu skaits (23 homologi pāri, kopā 46 hromosomas). Pastāv dažādas strukturālu hromosomu aberāciju formas, piemēram: Parasti strukturālās hromosomu aberācijas izšķir starp līdzsvarotu un nelīdzsvarotu hromosomu izmaiņu.
Līdzsvarotajam nav slimības vērtības lietotājam, savukārt nelīdzsvarotais noved pie fiziskiem simptomiem. - DZĒŠANA: Dzēšot, tiek zaudēta hromosomu daļa un līdz ar to arī daļa no ģenētiskā materiāla. Šādas slimības piemērs ir kaķu kliedziena sindroms.
Šādi bērni uzkrītošā kliedzienā ir pamanāmi, bieži ir pameži, viņiem ir vāji attīstīti muskuļi un mazs vadītājs. Vilka-Hiršhorna sindromu izraisa arī dzēšana. Raksturīga šīs slimības iezīme ir daudzie pacientu epilepsijas lēkmes.
- TULKOJUMS: Vēl viena strukturāla hromosomu aberācija ir translokācija. Šajā gadījumā hromosomu segments tiek pārvietots uz citu, nehomoloģisku hromosomu. Tad tiek nošķirta arī savstarpēja un nepārspējama translokācija. - INVERSIJA: inversija apraksta strukturālu hromosomu aberāciju, kurā hromosomu segments ir apgriezts.
