Horeja Huntingtona

Sinonīmi plašākā nozīmē

Angliski: Hantingtona slimība, galvenā horeja. - Svētā Vita deja (vulg.) - Hantingtona slimība

Definīcija

Iedzimta slimība, kas noved pie smadzenes šūnas noteiktos bezsamaņas smadzeņu reģionos, kas tur un atbalsta motora funkcijas. Slimība parasti notiek vecumā no 35 līdz 50 gadiem un izpaužas

• Kustību traucējumi, piemēram, netīšas, zibens veida, plūstošas ​​ekstremitāšu kustības
• Grimace
• Intelektuālo spēju samazināšana un
• Personības samazināšanās.

Kāds ir Hantingtona slimības paredzamais dzīves ilgums?

Salīdzinot ar parasto populāciju, paredzamais dzīves ilgums pacientiem ar Hantingtona slimību ir ievērojami samazināts. Kopējais paredzamais dzīves ilgums katram cilvēkam ir ļoti atšķirīgs. No vienas puses, tas ir atkarīgs no slimības vecuma un no slimības gaitas.

Parasti pirmie simptomi parādās vecumā no 30 līdz 40 gadiem. Gandrīz puse no skartajiem mirst pirmajos 10 slimības gados. Pēc 15. slimības gada tikai 25% joprojām ir dzīvi.

Tomēr 10% gadījumu ir notikusi arī slimība, kas ir ilgāka par 20 gadiem. Parasti sievietēm ir vidēji nedaudz ilgāks slimības ilgums nekā vīriešiem. Jo agrāk slimība rodas, jo nopietnāka ir slimības gaita. Tāpēc Hantingtonas slimības paredzamais dzīves ilgums vidēji ir no 40 līdz 50 gadiem, lai gan, ja slimība sākas vēlu, var sasniegt arī aptuveni 60 gadu vecumu.

Epidemioloģija:

Hantingtona slimības biežums ir 5 - 10/100. 000, mantojums ir dominējošs autosomāli. Tas nozīmē, ka skarto personu bērniem ir 50% risks pašiem saslimt ar šo slimību.

Simptomi:

Cietušie cieš no muskuļu atslābuma un tajā pašā laikā slaucītām, zibens izpausmēm līdzīgām ekstremitāšu kustībām, kas emocionālās spriedzes laikā pastiprinās un miega laikā gandrīz nekad nerodas. Iemesls tam ir nepieciešamo kavējošo impulsu zaudēšana kustību izpildē. Satraucies koordinācija kustības vēl vairāk izpaužas grimasēs, rīšanas traucējumos un runas grūtībās.

Hantingtona slimība ir progresējoša, un slimības progresēšanas laikā pacientiem ir grūtības staigāt un acu kustības koordinācija un vairs nespēj noturēt izkārnījumus un urīnu. Turklāt horejā notiek tādas personības izmaiņas kā dusmu lēkmes un uzmanības traucējumi, kā arī maldi psihozes kontekstā. Intelektuālās veiktspējas samazināšanās noved pie progresīvas demenci (iegūtā intelekta samazināšana, skat. tur). Hantingtona slimība ir letāla 15-20 gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas, bieži vien sekundāru slimību rezultātā, ko izraisa pacienta sliktais ģenerālis stāvoklis.

Kādas ir pirmās pazīmes?

Pirmās Hantingtona slimības pazīmes parasti tiek pamanītas vecumā no 30 līdz 40 gadiem. Bieži vien psiholoģiskie simptomi pirms gadiem raksturīgi pirms slimības raksturīgajiem kustību traucējumiem. Tipiskas psiholoģiskas novirzes ir depresīvs noskaņojums un samazināta dziņa.

Dažreiz sākuma izziņas deficīts izpaužas kā koncentrēšanās un atmiņa traucējumi. Šos simptomus var viegli sajaukt ar depresija agrīnā stadijā. Fakts, ka slimība bieži noved pie impulsīvas un aizvainojošas izturēšanās pret citiem cilvēkiem, ir arī slogs tuviniekiem.

Pacienti dažreiz nespēj pareizi apstrādāt vizuālo informāciju, piemēram, sejas izteiksmes, un tādējādi nespēj atbilstoši reaģēt uz citu emocijām. Kustību traucējumiem sākotnēji raksturīga hiperkinēze (grieķu hiper - pāri, kinezis - kustība). Tas tiek saprasts kā pastiprinātas nevēlamas kustības.

Muskuļu tonuss - muskulatūras spriedzes stāvoklis - ir samazināts. Šo kontroles trūkumu pār savu ķermeni pacienti uztver kā ļoti saspringtu. Īpaši agrīnā fāzē ir atsevišķi mēģinājumi izdarīt pašnāvību.