Hiperhomocisteinēmija (sinonīmi: homocisteinēmija; homocisteinēmija; homocisteīna metabolisma traucējumi; homocisteinēmija; hiperhomocisteinēmija; ICD-10-GM E72.1: vielmaiņas traucējumi sērs-satur aminoskābes) ir saistīta ar paaugstinātu homocisteīns (> 10 µmol / l) asinis.
Homocisteīns veidojas būtiskās aminoskābes sadalīšanās laikā metionīns un tas nekavējoties tiek pārveidots veseliem indivīdiem, tā ka ķermenī tas ir tikai nelielos daudzumos. Metilenetetrahidrofolāta reduktāzes (MTHFR) deficīta samazināta enzīmu aktivitāte izraisa toksiskās aminoskābes pārveidošanos homocisteīns uz metionīns jābremzē.
Homocisteīna metabolisms, kam ir svarīga loma sērs-satur aminoskābes, sniedz pozitīvu piemēru mijiedarbība mikroelementu (vitāli svarīgu vielu) savstarpēju uzturēšanu vai optimizēšanu fizioloģiskajās funkcijās un tādējādi veselība.
Homozigotas MTHFR mutācijas nesēju (metilenetetrahidrofolāta reduktāzes (MTHFR) deficīts) izplatība (slimības biežums) normālā populācijā ir 12-15%, bet pacientiem ar dziļu dziļumu - 25% vēnas tromboze. MTHFR mutācijas heterozigotu nesēju īpatsvars var sasniegt 47%.
Kurss un prognoze: Paaugstināts homocisteīna līmenis tiek uzskatīts par neatkarīgu trombotisko tromboze (kuģis oklūzija) un sirds un asinsvadu sistēmas (ietekmē sirds un asinsvadu sistēmas) slimības, piemēram, ateroskleroze (arterioskleroze/ arterioskleroze). Pacientiem ar priekšlaicīgu aterosklerozi 10–42% gadījumu hiperhomocisteinēmija tiek uzskatīta par neatkarīgu aterosklerozes attīstības riska faktoru. Heterozigotiem nesējiem var būt nedaudz paaugstināts homocisteīna līmenis bez riska palielināšanās pierādījumiem. Mikroelementu (vitāli svarīgu vielu) perorāla aizstāšana folijskābe, B6 vitamīns un B12 var normalizēt paaugstinātu homocisteīna līmeni.
