Hermanska-Pudlaka sindroms ir iedzimta slimība, kas notiek ļoti reti. Uz traucējumiem daudzos gadījumos atsaucas arī saīsinājums HPS. Hermanska-Pudlaka sindromu raksturo fakts, ka skartie indivīdi galvenokārt cieš no tipiskiem traucējumiem un anomālijām āda.
Kas ir Hermanska-Pudlaka sindroms?
Būtībā Hermanska-Pudlaka sindroms ir slimība, kas populācijā sastopama ar ļoti zemu biežumu. Šī iemesla dēļ ticamu datu par slimību un tās epidemioloģiju šobrīd ir maz. Zināms tikai tas, ka slimība visā pasaulē notiek sporādiski. Slimības rašanās gadījumā ir ģeogrāfiska īpatnība. Hermanska-Pudlaka sindroms biežāk notiek Puertoriko ziemeļrietumos. Cēloņi tam pašlaik ir lielākoties neskaidri. Šajā vietā laika gaitā ir reģistrēti 400 cilvēki, kas cieš vai cieš no Hermanska-Pudlaka sindroma. Tādējādi slimības biežums šajā reģionā ir 1: 8,000 XNUMX. Attiecīgie dati par Hermanska-Pudlaka sindroma biežumu vēl nav pieejami vāciski runājošām valstīm. Būtībā slimības gaitā ceroīds tiek nogulsnēts tā sauktajos melanocītos, lizosomās, kā arī serotonīna granulas laikā pēc trombocīti. Pirmo reizi Hermaņa-Pudlaka sindromu 1959. gadā aprakstīja Pudlaks un Hermanskis. Lai godinātu šos autorus, traucējumiem tika piešķirts nosaukums Hermansky-Pudlak sindroms.
Cēloņi
Hermanska-Pudlaka sindromu un tā attīstību raksturo vairāku faktoru mijiedarbība. Sākotnēji slimības veidošanās gadījumā ir saistītas ar tām saistītās lizosomas un pūslīši. Attīstības sākumā abām šīm vielām notiek līdzīgi procesi. Šīs vielas ietver, piemēram, dažādus organoīdus granulas, serotonīna granulas vai lizosomas. Šīs pūslīši un lizosomas ir atbildīgas par tipiskām Hermanska-Pudlaka sindroma sūdzībām un simptomiem. Jo īpaši šo vielu nepilnīgām funkcijām ir liela nozīme slimības attīstībā. Tipisks albīnisms Hermanska-Pudlaka sindroma kontekstā ir saistīts ar nepareizu melanīna. melanīna veidojas melanosomās. The asiņošanas tendence ir sekas tam, ka asiņošanas gadījumā t.s. trombocīti nelīp kopā un neveido pudeles. Normālos apstākļos asiņošana tiek apturēta šādā veidā. serotonīna granulām šajā procesā ir arī svarīga loma. Visbeidzot, fibroze plaušu ir saistīts ar specifiskiem defektiem tā sauktajās alveolārajās šūnās.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Hermanska-Pudlaka sindromu raksturo vairākas pazīmes un simptomi, kas sniedz norādes uz šo slimību. Atsevišķu simptomu intensitāte un smagums atšķiras atkarībā no gadījuma. Daži simptomi var būt izteiktāki nekā citi. Īpaši raksturīgs Hermaņa-Pudlaka sindromam ir albīnisms, kas parādās uz āda skarto personu. Albīnisms var rasties arī uz konjunktīvas. Turklāt pacienti, kas cieš no Hermanska-Pudlaka sindroma, parasti cieš plaušu fibroze un paaugstināta tieksme uz asiņošanu.
Diagnoze un gaita
Kā daļu no Hermanska-Pudlaka sindroma diagnostikas vispirms ir svarīgi veikt a medicīniskā vēsture. Šajā procesā ārstējošais ārsts sarunā jautā pacientam par iepriekšējām slimībām, personīgā dzīvesveida īpašībām un jebkādām ģenētiskām noskaņām. Tādā veidā ārsts iegūst būtisku informāciju, kas viņam palīdz noteikt diagnozi. Turklāt diagnozē svarīga loma ir klīniskajam izskatam. Hermanska-Pudlaka sindroma raksturīgie simptomi pamato aizdomas par slimības klātbūtni. Jo īpaši hipopigmentācija āda un mati norāda uz slimību. Pastāv arī iespēja veikt dažādus ģenētiskos testus. Izmaiņas noteiktos gēnos vadīt līdz Hermanska-Pudlaka sindroma attīstībai. Tāds gēns iespējams, ir atbildīgs arī par klasterizētu slimības rašanos Puertoriko, un to var noteikt ar laboratorijas testiem.
Komplikācijas
Hermanska-Pudlaka sindroma rezultātā galvenokārt tiek ietekmētas pacienta dažādas ādas zonas. Tomēr faktiskie simptomi un komplikācijas visiem pacientiem atšķiras, tāpēc šajā gadījumā nav iespējams noteikt vispārēju prognozi. Tomēr daudzos gadījumos albīnisms rodas Hermanska-Pudlaka sindroma dēļ. Parasti tam nav īpašas negatīvas ietekmes uz pacienta ķermeni, un tas nav jāsaista veselība briesmas. Tomēr dažos gadījumos albīnisms izraisa pieaugumu asiņošanas tendence. Pat ļoti vieglas traumas var izraisīt smagu asiņošanu, un palielinās iekšējas asiņošanas risks. Sliktākajā gadījumā pacients cieš no asinis zudums un ar to saistītie simptomi. Nereti Hermaņa-Pudlaka sindroms negatīvi ietekmē arī pacienta psihi. Daudzos gadījumos ir pazemināta pašcieņa un turpmāki mazvērtības kompleksi. Šīs sūdzības psihologs parasti var ārstēt bez komplikācijām. Hermanska-Pudlaka sindroma ārstēšanai nav tiešas ārstēšanas. Vairumā gadījumu vakcinācija tiek veikta, lai novērstu iekaisums. Hermanska-Pudlaka sindroms neietekmē vai nesamazina dzīves ilgumu.
Kad jāredz ārsts?
Pacientiem, kuriem ir albīnisms, tas nekavējoties jānovērtē ārstam. Vairumā gadījumu Hermanska-Pudlaka sindroms tiek pamanīts tūlīt pēc piedzimšanas un tiek ārstēts uzreiz. Mazāk smagos gadījumos slimniekam pašam jānoskaidro simptomi. Tipiskie simptomi, kuriem jebkurā gadījumā nepieciešama medicīniska diagnostika un ārstēšana, ietver ne tikai uzkrītošos ādas izmaiņas bet arī paaugstināta tieksme uz asiņošanu un plaušu fibroze. Plaušu fibroze izpaužas, cita starpā, ar elpas trūkumu, elpas trūkumu un aizkaitināmību klepus. Ja šie simptomi rodas un nepazūd paši, vēlākais, pēc nedēļas, nepieciešama medicīniska palīdzība. Ja ir vēl kādas nopietnas slimības pazīmes, vislabāk to darīt runāt nekavējoties pie ģimenes ārsta. Ja simptomi ir izteikti, jāsauc neatliekamās palīdzības ārsts vai skartā persona ātri jānogādā tuvākajā slimnīcā. Papildus ģimenes ārstam var konsultēties arī ar ādas slimību speciālistu vai specializētu iedzimtu slimību klīniku. Šaubu gadījumā piemērotākais kontakts ir neatliekamās medicīniskās palīdzības dienests.
Ārstēšana un terapija
Attiecībā uz Hermaņa-Pudlaka sindroma ārstēšanu jāatzīmē, ka pašreiz nav cēloņsakarīgu terapeitisko metožu. Dažādi pētījumi norāda, ka pat glikokortikoīdi būtiski neietekmē slimības prognozi un progresēšanu. Šī iemesla dēļ ir iespējama tikai simptomātiska terapija no Hermanska-Pudlaka sindroma. Plaušu fibrozi var pozitīvi ietekmēt atturēšanās no smēķēšana. Lai izvairītos no turpmākām komplikācijām vai samazinātu to iespējamību, ieteicams veikt atbilstošas vakcinācijas, piemēram, pret iekaisums no plaušām. Vakcinācija pret pneimokoku un gripa vīrusi veic arī daudzi ārsti. Ja ir aizdomas par Hermanska-Pudlaka sindromu, pacientam ir svarīgi pēc iespējas ātrāk sazināties ar ārstu.
Profilakse
Pašlaik nav zināmu efektīvu pasākumus vai veidi, kā efektīvi novērst Hermanska-Pudlaka sindroma attīstību. Tas galvenokārt ir saistīts ar faktu, ka slimība ir ģenētiski traucējumi. Šī iemesla dēļ nav iespējams ietekmēt cēloņus. Daudz svarīgāk ir ātri diagnosticēt Hermanska-Pudlaka sindromu, nošķirt to no citām slimībām un sākt piemērotu terapija. Tādā veidā var uzlabot skarto pacientu dzīves kvalitāti un pozitīvi ietekmēt Hermaņa-Pudlaka sindroma prognozi.
Follow-up
Tā kā Hermaņa-Pudlaka sindroms ir iedzimta slimība, pasākumus vai pēcapstrādes iespējas šajā gadījumā ir ļoti ierobežotas. Ietekmētajām personām vienmēr ir jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, ja viņi vēlas iegūt bērnus, lai sindroms neatkārtotos viņu bērniem. Parasti pacienti paļaujas uz mūžu terapija lai mazinātu simptomus, kaut arī pilnīgu ārstēšanu nevar panākt. Šajā sakarā Hermaņa-Pudlaka sindromu parasti ārstē, lietojot medikamentus. Lietojot šīs zāles, vienmēr pārliecinieties, vai deva ir pareiza, un, protams, ievērojiet ārsta norādījumus. Bērniem īpaši vecākiem jāpievērš uzmanība pareizai un regulārai zāļu lietošanai. Tāpat jāveic dažādas vakcinācijas, lai novērstu slimību vai infekciju attīstību. Tā kā Hermanska-Pudlaka sindroms var izraisīt smagas komplikācijas, vecākiem ir jāsazinās ar ārstu, kad rodas pirmie slimības simptomi vai pazīmes. Cietušajiem dzīvē bieži nepieciešama savas ģimenes palīdzība un atbalsts. Šajā kontekstā mīlestības pilnas un intensīvas sarunas ir svarīgas arī, lai novērstu psiholoģisku satraukumu vai depresija.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Ar Hermanska-Pudlaka sindromu pacientiem diemžēl ir ļoti maz iespēju pašārstēties. Tā kā lielākā daļa skarto cilvēku cieš no paaugstinātas tendences asiņot, jāizvairās no jebkādiem ievainojumiem vai bīstama darba. Tas ļauj izvairīties no sarežģījumiem augsta līmeņa dēļ asinis zaudējums. Pat ķirurģisku procedūru vai parastu ārstu apmeklējumu laikā ārsts vienmēr jāinformē, ka skartā persona cieš no Hermanska-Pudlaka sindroma. Ja skartā persona cieš no albīnisma vai citiem pigmenta traucējumiem, to nevar tieši ārstēt. Tomēr psiholoģiskas sūdzības vai mazvērtības kompleksus var novērst, runājot ar citām cietušajām personām vai ar draugu un radinieku atbalstu. Īpaši pats partneris var atbalstīt pacientu. Turklāt dažādas vakcinācijas var arī atvieglot sindroma simptomus, lai, piemēram, izvairītos no plaušu iekaisumiem. Cietušajiem jāveic visas vakcinācijas, lai pasargātu sevi no dažādām patogēni. Tā kā sindroms var arī vadīt līdz plaušu fibrozei, smēķēšana būtu jāizvairās par katru cenu. Tas var arī palielināt pacienta paredzamo dzīves ilgumu.