Definīcija
Fon Hipela-Lindau sindroms ir rets ģenētisks traucējums, kas centrālajā daļā izraisa audzējam līdzīgas, bet labdabīgas asinsvadu malformācijas. nervu sistēmas. acs tīklene un smadzenītes tiek skarti visbiežāk. Tādēļ šo slimību sauc arī par retinocerebellāru angiomatozi. Slimība ir nosaukta pēc tās pirmajiem aprakstiem; vācietis oftalmologs Eižens fon Hipels un viņa zviedru kolēģis Arvīds Lindau. Turklāt bieži ir nieru malformācijas un virsnieru dziedzeris.
Fon Hipela sindroma cēloņi
Fon Hipela-Lindau sindroms ir ģenētisks traucējums. Tas ir iedzimts autosomāli-dominanti. Ir svarīgi zināt, ka slimības smagums ģimenē var būt ļoti atšķirīgs.
Tās rašanās ne vienmēr ir jāimanto. Spontānas mutācijas paša ģenētiskajā struktūrā var izraisīt arī šo slimību. Defektīvais gēns atrodas trešajā hromosomā. Mutācijas dēļ tā tiek mainīta tā, ka veidojas jauna asinis kuģi centrā nervu sistēmas vairs nevar pareizi regulēt. Tas noved pie iepriekš aprakstītajām labdabīgajām audzējām līdzīgajām asinsvadu malformācijām.
Von-Hippel-Lindau sindroma diagnostika
Ir aizdomas par Von Hippel-Lindau sindromu pacientiem ar daudzām asinsvadu malformācijām tīklenes rajonā. Turklāt malformācijas iekšējie orgāni piemēram, virsnieru dziedzeris šiem pacientiem biežāk sastopamas nieres. Tos var vizualizēt ar ultraskaņa.
Bieži vien šī slimība ir pazīstama arī ģimenes vēsturē. Šādos gadījumos jāveic MRI smadzenes jāveic papildu malformāciju noteikšanai, piemēram, smadzenītes. Iespējama arī ģenētiskā izmeklēšana. Šeit atbilstošo gēnu mutāciju 3. hromosomā var noteikt tieši.
Von-Hippel-Lindau sindroma simptomi
Fon Hipela-Lindau sindromu raksturo daudzas asinsvadu malformācijas centrālajā daļā nervu sistēmas un arī tīklenes zonā. Tad šos labdabīgos audzējus sauc par angiomām. Nepilnības iekšējie orgāni piemēram, cistas uz aknas, niere un aizkuņģa dziedzeris ir arī izplatīta parādība.
Tas attiecas arī uz virsnieru dziedzeris. Tomēr ne visiem pacientiem ir vienādas malformācijas. Tāpēc ir arī plašs simptomu klāsts.
Simptomi ir atkarīgi no malformāciju lieluma un atrašanās vietas. Bieži vien asinis kuģi tīklenes ir izmainītas, kas pēc tam kļūst pamanāmas redzes traucējumu gadījumā. CNG angiomas parasti izraisa tikai galvassāpes vispirms.
Ja malformācija ir ļoti liela un izspiež smadzenes audos, palielinās intrakraniālais spiediens. Klīniski pacientiem sākotnēji bieži parādās kuņģa-zarnu trakta simptomi nelabums un vemšana. Progresējoša smadzeņu spiediena gadījumā palielinās asinis spiediens ar kritumu sirds likmi, kā arī traucējumus elpošana.
Šie simptomi ir apkopoti ar terminu smadzeņu spiediena pazīmes. Ja izmaiņas ir lokalizētas smadzenītes, tas noved pie ataksijas un līdzsvarot traucējumi. Ataksija ir kustību traucējumi koordinācija.
Izmaiņas Rumānijas apgabalā aizkuņģa dziedzeris ir ļoti bieži sastopami pacientiem ar Von-Hippel-Lindau sindromu. Gandrīz 80% no šiem pacientiem ir šīs galvenokārt labdabīgās malformācijas. Pirmkārt, šādas malformācijas bieži ir cistas.
Cistas ir ar šķidrumu piepildītas dobumi audos un pašas par sevi ir nekaitīgas. Parasti tie neizraisa nekādus simptomus, un tāpēc tie nav jāārstē. Papildus cistām, tomēr var rasties arī neiroendokrīnās neoplāzijas aizkuņģa dziedzeris.
Tās rodas no hormonus ražojošām (endokrīnām) saliņu šūnām un var attīstīties ļaundabīgos audzējos. Ar MRI var regulāri kontrolēt nelielas šāda veida izmaiņas zem 2 cm. No audzēja izmēra, kas pārsniedz 2 cm, un ievērojama izmēra pieauguma, audzējs ir ķirurģiski jānoņem.
Bieži Von Hippel-Lindau sindroms vispirms izpaužas ar izmaiņām tīklenes zonā. Šeit veidojas audzēju angiomas, kas var izraisīt redzes traucējumus. Lielākajā daļā skarto cilvēku acu darbība notiek dzīves laikā.
Ir svarīgi zināt, ka šādas asinsvadu malformācijas tīklenē attīstās ļoti lēni, tāpēc tādi simptomi kā redzes traucējumi parādās vēlu. Tādēļ, ja slimība jau ir zināma, pacientam regulāri jāveic oftalmoloģiskās pārbaudes. Nelielas asinsvadu malformācijas var ārstēt ar lāzeru. Ja audzēji ir lielāki vai atrodas netālu no redzes nervs vadītājs, tiek izmantotas dažādas citas iejaukšanās procedūras. Redaktori arī iesaka: Stārķa kodums acī
