Kruzona sindroms, kas pazīstams arī kā Kruzona slimība, ir viena no vairākām zināmajām ģenētiskajām kraniosinostozēm, kurā galvaskausa šuves priekšlaicīgi ossificējas, kā rezultātā tiek traucēta galvaskauss augšana un tipiskas deformācijas un izaugumi uz vadītājs un seja. Krouzona sindroma skarto cilvēku garīgā attīstība parasti ir normāla.
Kas ir Kruzona sindroms?
Kruzona sindroms, saukts arī par dysostosis craniofazialis Crouzon, ir viena no vairākām zināmajām kraniosinostozēm. The stāvoklis raksturo agrīnas galvaskausa šuvju ossificēšanās, no kurām dažas sākas pirmsdzemdību periodā. Ossifikācijas vadīt uz to, ka smadzenes augšanas fāzē nevar viegli izplatīties zem parasti arī “augošā” galvaskausa. Tā vietā galvaskauss vāciņš aug pārsvarā pie vēl nekaulotām galvaskausa šuvēm, tāpēc, ja to neārstē, rodas tipiskas malformācijas. Krosona sindromā vispirms pārkaulojas koronālās, alfa un sagitālās šuves. Bez ārstēšanas vai koriģējošas operācijas, tipisks tornis galvaskauss veidojas un sejas anomālijas, piemēram, pārāk plašas acis (hipertelorisms) un stipri izvirzītas acis (eksoftalms) rodas. Papildus nepareiziem zobu dzirdes zaudēšana ir jāgaida Kruzona sindromā, jo ārējais dzirdes kanāls ir aizsprostojums, dzirdes kanāla atrēzija un / vai dzirdes kauliņi nav pilnībā izveidojušies, kā rezultātā pasliktinās dzirde.
Cēloņi
Krosona sindromu izraisa vienīgi mutācija pie gēns 10. hromosomā esošais lokuss 26q10. 1,200. hromosomā ir aptuveni 10 gēnu, kas satur 4–4.5% cilvēka šūnu DNS. gēns 10q26 ir atbildīgs par “fibroblastu augšanas faktora receptora 2” (FGFR2) kodēšanu. Šīs īpašās sekas gēns mutācija mainās novērotajā diapazonā. Gēnu mutācija tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka Kruzona sindroms nav raksturīgs dzimumam, ti, tas var vienādi ietekmēt vīriešus un sievietes, un tas nozīmē, ka slimība notiek jebkurā gadījumā, pat ja gēnu defekts lokusā 10q26 ietekmē tikai vienu no vecākiem. Šī ģenētiskā defekta visspilgtākā ietekme ir priekšlaicīga pārkaulošanās no galvaskausa šuvēm. Galvaskausa šuves attēlo frontālā kaula (Os frontale), parietālā kaula (Os parietale) un pakauša kaula (Os occipitale) augšanas plāksnes. Kad šuves augšanas fāzē ossificējas, galvaskauss nevar vienmērīgi palielināties un smadzenes izraisa pieaugošu augšanas spiedienu, kā rezultātā veidojas tipiskas galvaskausa kupola deformācijas.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Papildus īpaši pamanāmajiem Krouzona sindroma simptomiem, kas jau aprakstīti iepriekš, piemēram, augsts galvaskauss, izvirzītas acis un plašs starpzonu attālums, ir arī citas pazīmes, kas norāda uz Kruzona sindroma klātbūtni. Tās ir izvirzītās pārkaulojušās galvaskausa šuves, šķielēt acu un šķielēšanas. Šķielēšana ir a koordinācija acu muskuļu vājums. Acis nevar vadīt paralēli vai izlīdzināt ar kopēju objektu. Hipoplāzija augšžoklis un izvirzītais apakšējais lūpa ir arī vieni no simptomiem, kas saistīti ar Krosona sindromu. Augšžokļa hipoplāzijas simptoms, ko sauc arī par augšžokļa retrognātiju, ir zods, kas izvirzīts tālu no augšžoklis. Kopējais attēls ir viens no ieliekta sejas izteiksmes. Parasti Krouzona sindroma simptomātiskās izpausmes neaprobežojas tikai ar galvaskausu, bet par sevi liecina citas “saistītas” problēmas. Starp tiem ir ievērojama daļēja humero-radiālā sinostoze pārkaulošanās iekš pleca locītava, un subluksācija elkoņa locītavā.
Diagnoze un gaita
Aizdomas par iespējamo Kruzona sindroma klātbūtni var rasties pirms dzimuma, pamatojoties uz ģimenes vēsturi. Ārēji redzamie simptomi padara diagnostikas attēlveidošanas procedūras faktiski nevajadzīgas. Ja rodas šaubas par Krosona sindroma klātbūtni, informāciju var sniegt ģenētiskā analīze. Slimības gaita katram cilvēkam ir atšķirīga, īpaši saistītajos sindromos. Ja slimība netiek ārstēta, galvenie simptomi galvenokārt rodas galvaskausa galvenajā augšanas fāzē un smadzenesPēc augšanas fāzes pabeigšanas skaidri redzamās deformācijas uz vadītājs un seja paliek uz mūžu, ja vien netiek veikta ķirurģiska iejaukšanās.
Komplikācijas
Krouzona sindromā parasti tiek īpaši skarta galvaskausa veidošanās, kā rezultātā pārkaulošanās no galvaskausa šuvēm. Tā rezultātā var rasties milzīgas deformācijas vadītājs kas nopietni ietekmē pacienta izskatu. Visvairāk cietušo cilvēku cieš no pazemināta pašnovērtējuma un nejūtas pievilcīgi. Var arī Krosona sindroms vadīt sociālās grūtības, kas jo īpaši attiecas uz bērniem un jauniešiem. Izmainītais izskats var vadīt līdz iebiedēšanai. Garīgo attīstību Krouzona sindroms vairumā gadījumu neietekmē. Acis ietekmē arī Kruzona sindroms, tāpēc šajā gadījumā var rasties šķielēšana. Tas noved pie grūtībām XNUMX koordinācija. Komplikācijas rodas, ja Krouzona sindromu neārstē ķirurģiski bērnība. Pati ārstēšana ir iespējama tikai kā ķirurģisks pasākums, un tā galvenokārt ir vērsta uz malformāciju novēršanu. Jo īpaši tiek paredzēta vieta augošajām smadzenēm. Tomēr pilnībā izārstēt sindromu nav iespējams. Dzīves ilgums nav samazināts, kamēr operācijas laikā nerodas īpašas komplikācijas.
Kad jāredz ārsts?
Vairumā gadījumu Kruzona sindroms tiek atklāts tūlīt pēc piedzimšanas vai pat pirms dzimšanas, tāpēc vairumā gadījumu papildu diagnoze nav nepieciešama. Tomēr individuālu sūdzību un malformāciju ārstēšanai jākonsultējas ar ārstu. It īpaši, ja bērns ir šķielējis, ir jākonsultējas ar ārstu, lai labotu šo sūdzību. Turklāt Krouzona sindroms var ietekmēt arī sejas muskuļus, tāpēc ir nepieciešama ārsta vizīte, ja pacients nevar veidot patstāvīgu sejas izteiksmi. Pārkaulošanās savienojumi var arī norādīt uz sindromu un ir jāpārbauda. Parasti simptomus var pārbaudīt un diagnosticēt pediatrs vai ģimenes ārsts. Turpmāka ārstēšana ir atkarīga no simptomu smaguma pakāpes, tāpēc var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Ja bērnam vai radiniekiem un vecākiem Krouzona sindroma dēļ rodas psiholoģiska diskomforta sajūta, jākonsultējas arī ar psihologu, lai izvairītos no turpmākas diskomforta un komplikāciju rašanās.
Ārstēšana un terapija
Kruzona sindroma ārstēšana galvenokārt sastāv no ķirurģiski koriģējošas pasākumus, ja tas vispār vajadzīgs. Ir zināmas trīs dažādas ķirurģiskas metodes, kuras piedāvā specializētas klīnikas. Frontoorbitālā attīstība sastāv no galvaskausa priekšējās velves, ieskaitot pieri, zāģēšanas galvaskausa iekšpusē un atkārtotas nostiprināšanas tā, lai smadzenēs būtu vieta nepieciešamajai izaugsmei. Galvaskausa atkārtotu piestiprināšanu var veikt, izmantojot titāna plāksnes, absorbējamu plākšņu sistēmu vai absorbējamas šuves. Kura metode ir atkarīga no apstākļiem, kas atrasti operācijas laikā. Operācijas ar kaulu sejas galvaskausu parasti ir sarežģītākas, un tās sauc par Le Fort III osteotomijām. Dažos gadījumos tas var izlabot pārāk plašu acu stāvokli. Trešā procedūra - uzmanības novēršanas osteoģenēze - ļauj pakāpeniski pārvietot galvaskausa plāksnes. Uzmanības novēršanas ierīces, kas paredzētas noteiktām galvaskausa vietām, tiek ķirurģiski ievietotas, un tikai dažas dienas pēc operācijas kaulu plāksnes katru dienu var pārvietot līdz pat vienam milimetram, izmantojot iebūvēto fiksācijas sistēmu. Kauls kompensē plaisu ar kaluss audi, kas vēlāk pārkaulojas, radot sava veida mākslīgu galvaskausa izaugumu.
Perspektīvas un prognozes
Visos gadījumos jāārstē Krosona sindroms. Ja sindroms netiek ārstēts, tas parasti noved pie nāves. Šajā gadījumā ārstēšanu var balstīt tikai uz sindroma simptomiem, un tā nevar notikt cēloņsakarībā. Nepilnības tiek izlabotas ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Šajā gadījumā agrīnai diagnostikai un ārstēšanai ir ļoti pozitīva ietekme uz turpmāko slimības gaitu. Agrīna ķirurģija dod smadzenēm pietiekami daudz vietas veselīgai izaugsmei, lai pacienta dzīvē vairs nebūtu ierobežojumu vai neērtību. Parasti pēc operācijas pacients vairs necieš neērtības un nav komplikāciju. Slimības garīgo attīstību arī netraucē, ja to ārstē agrīnā stadijā. Pat pēc veiksmīgas ārstēšanas ieteicams veikt regulāras pārbaudes, lai novērstu turpmākas sūdzības. Parasti Krosona sindroms negatīvi neietekmē skartās personas paredzamo dzīves ilgumu, ja tas tiek atklāts agri un tiek pilnībā ārstēts. Ja Kruzona sindroms netiek ārstēts, notiks turpmākas sejas deformācijas, kas ierobežos skartās personas dzīvi. Lūk, plecs savienojumi un acis ir īpaši skartas.
Profilakse
Tā kā Krosona sindroma rašanās ir ģenētiska, tieši profilaktiska pasākumus nav zināmi. Nē pasākumus pastāv, lai novērstu pašu slimību. Neskatoties uz to, ja ir aizdomas par cēloņsakarīgu ģenētisku defektu, ir svarīgi veikt preventīvus pasākumus, lai mazinātu slimības sekas - īpaši augšanas fāzē. Profilaktiskie pasākumi sastāv no regulāras galvaskausa velvju vizuālas pārbaudes un intrakraniāla spiediena pārbaudes, lai smadzenes varētu augt parasti zem galvaskausa velves, iespējams, izmantojot ķirurģisku iejaukšanos galvaskausa velvē.
Follow-up
Krouzona sindroma gadījumā skartajai personai vairumā gadījumu nav pieejami īpaši pēcapstrādes pasākumi. Šajā slimībā pacients galvenokārt ir atkarīgs no ātras diagnozes ar turpmāku ārstēšanu, jo tas ir vienīgais veids, kā izvairīties no turpmākām komplikācijām vai turpmākas simptomu pasliktināšanās. Tāpēc pēc pirmajām slimības pazīmēm jākonsultējas ar ārstu. Jo agrāk sākas ārstēšana, jo labāk ir šīs slimības turpmākā gaita. Tā kā šī ir ģenētiska slimība, ģenētiskās konsultācijas vienmēr jāveic vispirms, ja pacients vēlas iegūt bērnus. Tādā veidā var izvairīties no Kruzona sindroma atkārtošanās pēcnācējiem. Šajā gadījumā ārstēšanu veic ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Pēc šīs operācijas cietušajai personai jebkurā gadījumā vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Būtu jāatturas no centieniem vai stresa un fiziskām aktivitātēm, lai nevajadzīgi nenoslogotu ķermeni. Turklāt bieži vien ļoti svarīgs ir paša ģimenes, draugu un paziņu atbalsts. Vairumā gadījumu šī slimība nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Kad bērns piedzimst ar Krosona sindromu, vecāki ierindojas pirmajā rindā. Ir svarīgi, lai pacientam tiktu veikta plaša diagnostikas pārbaude. Tādā veidā var sastādīt ārstēšanas plānus, kas ietver ķirurģiskas procedūras, kā arī medicīnisko izvēli AIDS. Jo īpaši galvaskausa operācija jāveic pēc iespējas agrāk. Tomēr pacientiem ar Kruzona sindromu nepieciešama ne tikai plaša medicīniska ārstēšana. Parasti viņi jau no agras bērnības tiek skatīti, izstumti vai iebiedēti. Lūk, iejūtīgs psihoterapija var palīdzēt, kurā jāiekļauj arī vecāki un brāļi un māsas. Vecākiem un pacientiem bieži ir noderīgi kontaktēties ar citiem skartajiem cilvēkiem. To var izdarīt vairākos veidos. Piemēram, vietne “Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV. (www.apert-syndrom.de) sniedz arī informāciju par Kruzona sindromu, kā arī piedāvā ikgadēju izglītojošu pasākumu kā ģimenes sapulci. Pašlaik vietnē “Diseasemaps” ir reģistrēti aptuveni astoņdesmit pacienti ar Krosona sindromu. Ja kāds pievienojas šai - cienījamai vietnei, var sazināties ar atsevišķiem pacientiem attiecīgajās valstīs (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome). Tā kā sindroms tiek mantots autosomāli dominējošā veidā, pacientiem ar Kruzona sindromu jāmeklē ģenētiskās konsultācijas ja viņi vēlas būt bērni.
