Craniodiaphyseal displāzija ir iedzimta skeleta slimība, kas saistīta ar sejas hiperostozi un sklerozi. galvaskauss. Cēlonis ir kaulu veidojošo gēnu ģenētiskā mutācija. Terapija ir simptomātiska un koncentrējas uz slimības progresēšanas apturēšanu.
Kas ir craniodiaphyseal displāzija?
Hiperostozes gadījumā kaulu viela vairojas patoloģiski. Hiperostoze galvaskauss ir slimību grupa, kas saistīta ar šādu kaulu vielas palielināšanos ap galvaskausu. Tā kā craniodiaphyseal displāziju raksturo iedzimta hiperostoze galvaskauss un pieder pie skeleta slimībām. Austrālijas ārsts Džons Hallidejs vispirms aprakstīja stāvoklis 20. gadsimta vidū. Tiek ziņots, ka izplatība ir mazāka nekā viens gadījums no 1,000,000 XNUMX XNUMX cilvēkiem. Tas padara kaulu slimību par ārkārtīgi retu galvaskausa displāziju. Tikmēr sejas un galvaskausa hiperostozes un stenozes komplekss kauli ir attiecināts uz ģenētisku cēloni. Ņemot vērā līdz šim maz dokumentēto gadījumu, ne visas slimības korelācijas ir galīgi noskaidrotas. Šī iemesla dēļ arī pašlaik terapeitiskās iespējas ir ierobežotas.
Cēloņi
Craniodiaphyseal displāzija daudzos gadījumos notiek nevis sporādiski, bet ar ģimenes kopu. Gan autosomāli recesīvā, gan autosomālā dominējošā mantošana ir identificēta kā slimības mantojuma veids. Autosomāli dominējošā formā slimību izraisa jauna SOST mutācija gēns. gēns atrodas 17q21.31 vietā un tiek uzskatīts par vienu no galvenajiem kaulu veidošanās inhibitoriem. SOST gēnu mutācija ir atbildīga par dažādām iedzimtām kaulu slimībām, piemēram, VDB. Pēc mutācijas gēns vairs nespēj pildīt savas inhibējošās funkcijas, un kaulu struktūra vairojas. Tas būtiski atšķir craniodiaphyseal displāzijas hiperostozi no citām hiperostozēm. Faktiski šo slimību pamatā ir osteoklastu vai osteoblastu disfunkcija. Tiek uzskatīts, ka ģenētiskā nosliece ir izveidojusies saistībā ar slimību. Kādi citi faktori spēlē lomu slimības sākumā, nav galīgi noteikti.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Craniodiaphyseal displāzijas klīnisko ainu raksturo dažādi klīniskie kritēriji, kas izpaužas jau bērnībā. Piemēram, skartajiem zīdaiņiem parasti ir ļoti aizsprostoti deguna kanāli, kas tos var izraisīt elpošana problēmas. Vēlākajā slimības gaitā vairumā gadījumu notiek pilnīga deguna eju aizsprostošana. Pēc šīs parādības bieži tiek aizsprostoti arī pacientu asaru kanāli. Uz kaula vielas veidojas progresējošas deguna izspiedumi apakšžoklis no visvairāk skartajiem indivīdiem slimības gaitā. Sejas galvaskausa hiperostoze progresē un attīstās leontiasis ossea. Pacientu zobu attīstība vairumā gadījumu ir traucēta vai aizkavēta. Galvaskausa interjers arvien vairāk sašaurinās, progresējot slimībai. Šaurums ietekmē arī foramina un izraisa secīgu redzes atrofija. Pavadošie simptomi var būt dzirdes zaudēšana un vairāk vai mazāk smagas galvassāpes. Dažos gadījumos pacienti cieš arī no krampjiem, jo galvaskausa dobums kļūst stingrāks. Garā cauruļveida vārpstas kauli arvien plašāks.
Slimības diagnostika un gaita
Diagnoze pēc iespējas agrāk un tūlīt pēc tam terapija ievērojami uzlabo prognozi pacientiem ar craniodiaphyseal displāziju. Ārstam, iespējams, ir sākotnējas aizdomas par hiperostozi, vizuāli diagnosticējot. Attēlveidošanas metodes tiek uzskatītas par vissvarīgāko diagnostikas rīku. Piemēram, rentgens parāda visu galvaskausa ekstremālo hiperostozi un sklerozi kauli. Atslēgas kauli vai ribiņas attēlveidošanas laikā var parādīties uzliesmojuši. Trūkstošās diafīzes uz garajiem kauliem skaidri izceļas. Klīniskajā attēlā iekļaujas arī norobežojams, nebiezināts garozas kauls. Diferencēti jānošķir tādas slimības kā Engelmana sindroms. Molekulāras ģenētiskās analīzes ir īpaši noderīgas šādam diferenciāldiagnoze. Engelmaņa sindroms mutācijas analīzē parāda TGFB1 gēna izmaiņas, savukārt craniodiaphyseal displāzija ietekmē SOST gēnu.
Komplikācijas
Craniodiaphyseal displāzija attiecas uz retiem ģenētiskiem skeleta traucējumiem. Simptoms izpaužas tieši uz sejas galvaskausa ar smagu kaulu vielas izplatīšanos ar pavadošo sklerozi. Jau zīdaiņa vecumā ģenētiskā mutācija izpaužas kā galvaskausa forma un nepareizi novietotas deguna ejas, kas var izraisīt draudīgas elpošanas problēmas. No tā izrietošās craniodiaphyseal displāzijas sekas skar pacientam no zīdaiņa vecuma rada daudzas dzīvību ierobežojošas komplikācijas. Ja savlaicīga klīniskā iejaukšanās netiek veikta, liekā kaula augšana progresē. Galvaskausa interjers sašaurinās un zobu nākšana neveidojas adekvāti. Sabiezējošais kaulu materiāls sašaurina dzirdes kanāls un pastāv risks dzirdes zaudēšana vai pat dzirdes zudums. Galvaskausa dobumā palielinās vietas trūkums, un kaulu nogulsnes iebrūk smadzenes. Smaga galvassāpes, attīstās krampji, sejas paralīze un epilepsijas, kā arī jau garīgi iegūto spēju samazināšanās vai regresija. Tāpēc vecākiem, kuru bērnus skar craniodiaphyseal displāzija, ir jāmeklē savlaicīga klīniskā iejaukšanās. Pēc attēla precizēšanas diferenciāldiagnoze stājas spēkā doto iespēju ietvaros. Pašlaik nav pamata terapija par craniodiaphyseal displāziju. Tiek mēģināts ierobežot nekontrolētu kaulu augšanas progresēšanu un tās sekas. Dažādi medikamenti, kā arī a kalcijs-samazināts uzturs sākot no zīdaiņa vecuma, palīdziet skartajam indivīdam mazināt simptomu.
Kad jāredz ārsts?
Craniodiaphyseal displāzija bieži tiek diagnosticēta tūlīt pēc piedzimšanas. Ja tas tā ir, atbildīgais ārsts nekavējoties informē vecākus un pēc tam tieši uzsāk ārstēšanu. Mazāk izteiktas displāzijas gadījumā diagnozi nosaka vecāki. Ja jaundzimušajam ir problēmas, tiek norādīta ārsta vizīte elpošana vai cieš no ūdeņainām acīm. Ārējās patoloģijas, piemēram, tipiskas sejas un zobu malformācijas, arī norāda uz slimību, kas jānoskaidro un jāārstē. Vecāki, kuri pamana pazīmes dzirdes zaudēšana vai bērna krampjiem jākonsultējas ar ārstu. Tas pats attiecas uz gadījumiem, kad bērns sūdzas par biežiem gadījumiem galvassāpes vai rada smagu izskatu sāpes. Ārstēšanas laikā ārsts regulāri jāapmeklē bērns. Tas nodrošinās, ka atveseļošanās norit bez sarežģījumiem. Tā kā craniodiaphyseal displāzija ir saistīta ar virkni simptomu, ārstēšana var ilgt mēnešus vai pat gadus. Ģimenes ārsts šim nolūkam konsultē citus speciālistus, vienmēr atkarībā no tā, kādi simptomi un sūdzības izpaužas. Parasti ārstēšanā ir iesaistīti neirologi, internisti, otologi, ķirurgi, fizioterapeiti un psihologi.
Ārstēšana un terapija
Cēloņu terapija vēl nepastāv pacientiem ar craniodiaphyseal displāziju. Šāda terapija nākotnē var būt iedomājama, izmantojot gēnu terapijas pieejas. Tomēr pašlaik slimību var ārstēt tikai simptomātiski. Visu terapeitisko līdzekļu mērķis pasākumus ir galvenais, lai apturētu pārmērīgu kaulu augšanu. Lai to panāktu, var veikt dažādus pasākumus. Piemēram, slimības progresēšanu var apturēt ar medikamentiem. The narkotikas visbiežāk tiek izmantoti kalcitriols un kalcitonīns. Tā kā kaulu struktūra ir atkarīga no kalcijs, ar samazinātu kalcija saturu uzturs var būt arī jēga. Šis īpašais uzturs jāpiemēro ilgtermiņā, un ideālā gadījumā tam vajadzētu pavadīt visu pacienta dzīvi. Medikamenti ar mākslīgo glikokortikoīdu prednizolonu ir parādījusi arī pozitīvu efektu. Jo agrāk terapija tiek sākta, jo perspektīvāka ir perspektīva. Hiperostozi pirmajos dzīves gados var apturēt, ja to ārstē ārkārtīgi agri. Tādā veidā turpmākie simptomi tiek krasi samazināti. Noteiktos apstākļos terapijas ietvaros var veikt arī ķirurģiskas korekcijas. Pirms slimības gaita tiek kontrolēta, tomēr šādām korekcijām parasti nav lielas jēgas.
Perspektīvas un prognozes
Iedzimtas, bet ļoti retas craniodiaphyseal displāzijas gadījumā ir ģenētiska mutācija, kuru nevar novērst. Tāpēc skarto cilvēku prognoze nav pārāk laba. Ārsti var mēģināt ārstēt tikai kaulu augšanas pieauguma simptomus un sekas vadītājs apgabalā. Terapija var tikai aizkavēt slimības progresēšanu. Kaulu vielas izplatīšanās nenovēršami progresē craniodiaphyseal displāzijas gadījumā. Tā kā pašreizējās terapeitiskās iespējas nespēj novērst sākotnējo mutāciju embrija stadijā, cietīs nākamās skarto personu paaudzes. Pārsteidzoša craniodiaphyseal displāzijas iezīme ir ģimenes kopa. Izpausmes, kas saistītas ar craniodiaphyseal displāziju, jau var novērot zīdaiņiem. Tā kā visas kaulu saaugumi rodas galvaskausa rajonā, tie ietekmē arī augšējo elpošanas trakts kā arī dzirdi vai redzi. Turklāt galvaskausa iekšpusi arvien vairāk ietekmē arī kaulu veidošanās. Tas ierobežo terapeitisko pieeju turpmākajām sūdzībām. Jo agrāk var noteikt diagnozi, jo labāka ir ilgtermiņa prognoze. Augošo kaulu augšanu kavē zemskalcijs diēta. Turklāt piemēroti medikamenti, kā arī prednizolonu var ievadīt zīdaiņa vecumā. Vislabākos rezultātus sasniedz ar starpdisciplināras ārstēšanas stratēģiju. Ķirurģiskajai iejaukšanās ir jēga no craniodiaphyseal displāzijas tikai tad, kad slimības progresēšana ir veiksmīgi ierobežota.
Profilakse
Profilakse pasākumus par craniodiaphyseal displāziju vēl nepastāv. Slimība ir ģenētisks traucējums, kas saistīts ar ģimenes noslieci. Tāpēc tikai molekulāri ģenētiskās konsultācijas var izmantot kā profilakses līdzekli.
Follow-up
Šajā slimībā ļoti maz pēcapstrādes pasākumus ir pieejami skartajai personai vairumā gadījumu. Dažos gadījumos tas var būt pat pilnībā ierobežots, tāpēc skartā persona ir atkarīga no tīri simptomātiskas slimības ārstēšanas. Pašārstēšanās nav iespējama, jo šī ir ģenētiski noteikta slimība. Tāpēc, ja skartā persona vēlas iegūt bērnus, viņam vai viņai jāveic ģenētiskā izmeklēšana un konsultācijas, lai nodrošinātu, ka slimība bērniem neatkārtojas. Pati ārstēšana parasti tiek veikta ar dažādu medikamentu palīdzību, kas var neatgriezeniski mazināt un ierobežot simptomus. Vienmēr ir svarīgi nodrošināt zāļu regulāru lietošanu un ievērot pareizo devu. Attiecībā uz bērniem galvenokārt vecākiem vajadzētu pārbaudīt, vai viņi pareizi lieto un lieto zāles. Nepieciešama arī regulāra ārsta pārbaude, lai pastāvīgi uzraudzītu stāvoklis. Lielāko daļu malformāciju var novērst ar ķirurģisku iejaukšanos. Daudzi no skartajiem ikdienas dzīvē ir atkarīgi arī no viņu pašu ģimenes psiholoģiskā atbalsta, kas pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Parasti šī slimība nesamazina pacienta dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Craniodiaphyseal displāzijas gadījumā skartā pacienta rīcībā ir tikai ierobežoti efektīvi pasākumi, lai pozitīvi ietekmētu slimības gaitu. Pirmkārt un galvenokārt ir piemērota terapija craniodiaphyseal displāzijai, ko veic medicīnas speciālistu komanda. Slimība sāk izpausties zīdaiņa vecumā, tāpēc sākotnēji galvenokārt vecāki veicina ietekmēto bērnu dzīves kvalitāti. Ja bērns tiek hospitalizēts, vecākiem bieži ir jēga atrasties slimnīcā, tādējādi nodrošinot bērnam emocionālu atbalstu. Slimības gaitā bieži rodas traucējumi zobu attīstībā, tāpēc pacienti bieži ir atkarīgi no ortodontiskās terapijas. Tas prasa arī paša pacienta sadarbību valkāšanas ziņā bikšturi. Turklāt ir pierādījumi, ka diēta ar zemu kalcija līmeni ierobežo craniodiaphyseal displāzijas progresēšanu. Arī šeit pacientiem ir ievērojama rīcības brīvība attiecībā uz viņu sadarbību un līdz ar to dzīves kvalitāti. Sakarā ar elpošana problēmas, pacienti atturas no noteiktiem sporta veidiem, bet praktizē fizioterapeita apmācītu vingrinājumu stiprināšanu pat mājās, ja ārsts to atļauj. Bērni ar craniodiaphyseal displāziju saņem atbilstošu izglītību īpašās skolās.
