Tuberkulozā skleroze ir iedzimta slimība, kas saistīta ar dažādiem VS malformācijām smadzenes un ādas izmaiņas. stāvoklis pēc tā atklājējiem ir pazīstams arī kā Bourneville-Pringle sindroms.
Kas ir bumbuļveida skleroze?
Tuberkulozo sklerozi angļu valodā sauc par tuberozās sklerozes kompleksu (TSC). Slimība pieder pie fakomatozes grupas. Phakomatozes ir slimības, kam raksturīgas malformācijas āda un nervu sistēmas. Bez tuberozās sklerozes fakomatozēm pieder arī neirofibromatozes un Pēca-Jēgera sindroms. Katru 8000 dzimušo slimība skar vienu jaundzimušo. Slimība ir iedzimta. Veidlapas malformācijas un audzēji smadzenes, attīstības traucējumi, ādas izmaiņas un tiek konstatētas orgānu izmaiņas. Bumbuļu sklerozi nevar ārstēt cēloņsakarībā. Ārstēšana ir tīri simptomātiska. Cilvēki ar vieglu tuberkulozes sklerozi parasti vadīt normālu dzīvi. Tomēr smagas slimības gadījumā paredzamais dzīves ilgums ir ierobežots.
Cēloņi
Bumbuļu skleroze ir iedzimta slimība. Tas tiek mantots autosomāli-dominējošā veidā. Autosomāli dominējošā mantojumā ģenētiskā informācija atrodas vienā no 22 autosomu pāriem. Slimība tiek iedzimta neatkarīgi no dzimuma. Cilvēkam ar šo slimību bērniem ir 50 procentu risks mantot slimo alēli un tādējādi arī saslimt. Ja abi vecāki cieš no bumbuļveida sklerozes un ir arī heterozigotu īpašību nesēji, slimības risks palielinās līdz 75 procentiem. Ja viens no vecākiem ir homozigots, proti, viņam ir divas defektīvas alēles, slimības risks ir 100 procenti. 30 procentiem no visiem pacientiem šo slimību pārmanto gan tēvs, gan māte. Atlikušajos 70 procentos slimība notiek tikai sporādiski. Iespējamas slimības, ko izraisa jaunas mutācijas. Pat ja bumbuļu skleroze skartajiem vecākiem ir tikai ļoti viegla, pastāv iespēja, ka bērni vēlāk cietīs no ļoti izteiktas slimības formas.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Audzējam līdzīgas izmaiņas un malformācijas smadzenes bieži tiek atklāti ļoti agrā vecumā cilvēkiem ar šo slimību. Smadzeņu garozā ir atrodamas kortikālās glioneuronālās hamartomas. Hamartomas ir audzēji, kuru izcelsme ir nepareizi veidoti embrija audi. Attīstās izvirzījumi, kā rezultātā rodas kognitīvie traucējumi. Šīs tuberozes var izraisīt arī epilepsiju. Veidojas arī tā sauktās subependimālās milzu šūnu astrocitomas un subependimālie mezgliņi ventrikulārās sistēmas tuvumā. Ventrikulārās sistēmas darbības traucējumi parasti izraisa hidrocefāliju. Hidrocefālija ir termins, ko lieto, lai aprakstītu ar šķidrumu piepildītu smadzeņu kambaru patoloģisku dilatāciju. Hidrocefāliju sauc arī par hidrocefāliju. Epilepsijas lēkmes ir raksturīgas bumbuļu sklerozei. Tās bieži rodas pirmajos dzīves mēnešos. Rietumu sindroms var attīstīties zīdaiņiem. Tas ir vispārināts ļaundabīgs audzējs epilepsija kas saistītas ar zibspuldzes lēkmēm, krampjveida krampjiem un lēkmēm. Jo biežāk krampji, jo vairāk mācīšanās bērniem ir grūtības. Mācīšanās tuberkulozes sklerozes gadījumā galvenā problēma ir invaliditāte. Attīstība bieži tiek traucēta. Rodas grūtības, īpaši runas un kustību attīstībā. Var rasties arī uzvedības problēmas. Tomēr pusei visu tuberkulozes sklerozes slimnieku intelekta koeficients ir normāls. Smagi ierobežojumi ir 30 procentiem pacientu. Ādas izmaiņas var rasties dažādās pakāpēs. Sākumā parādās nekaitīgas pigmenta patoloģijas. Vēlāk bērnība, nasolabial kroku zonā veidojas sarkanīgi mezgliņi. Tos sauc arī par angiofibromām. Slimībai raksturīgi arī “šagainie plankumi”. Tie ir nedaudz pacelti sacietējuši āda bojājumi ap muguras lejasdaļu. Vienā ceturtdaļā pacientu nagu krokā veidojas sarkanīgi fibromatozi mezgli. Tos sauc arī par Kēnena audzēju. Audzēji var rasties arī citās orgānu sistēmās. Nierēs bieži ir cistas vai angiomyolipomas. Tomēr parasti šīs audzēju izmaiņas neizraisa nekādus simptomus. Tomēr pastāv audzēju ļaundabīgas deģenerācijas risks. Plaušās un citos ķermeņa orgānos slimības gaitā var attīstīties arī audzēji.
Slimības diagnostika un gaita
Tuberkulozes sklerozes diagnostika ir sarežģīta, īpaši jaunākiem bērniem. Galvenās slimības pazīmes ir sejas angiofibromas, nagu krokas audzēji, smadzeņu garozas tuberozitātes un tīklenes hamartomas. Sekundārās pazīmes ietver konfeti plankumus āda, nieru cistasun tīklenes nepigmentēti plankumi. Tuberkulozā skleroze tiek uzskatīta par apstiprinātu, ja ir divas galvenās pazīmes vai viena galvenā iezīme un divas nelielas pazīmes. Ja ir viena galvenā pazīme un viena neliela pazīme, visticamāk, ir bumbuļveida skleroze. Ja ir viena galvenā iezīme vai divas nelielas pazīmes, vismaz ir aizdomas par bumbuļu sklerozi. Ja ir aizdomas par slimību, dažādas attēlveidošanas metodes, piemēram, ultraskaņa or datortomogrāfija tiek izmantoti. Diagnozi var apstiprināt, atklājot a gēns mutācija pēc molekulāras ģenētika. Tomēr TSC gēnu mutāciju var noteikt tikai 85 procentos no visiem slimības gadījumiem.
Komplikācijas
Šajā slimībā skartie indivīdi galvenokārt cieš no dažādām malformācijām, kas rodas tieši smadzenēs. Tā rezultātā parasti rodas kognitīvie un kustību traucējumi. Turklāt slimība var arī vadīt uz mentālo atpalicība, tā ka skartās personas viņu ikdienas dzīvē vienmēr ir atkarīgas no citu cilvēku palīdzības. Slimība var arī vadīt līdz epilepsijas lēkmēm un sliktākajā gadījumā līdz cietušās personas nāvei. Pacienti cieš arī no smagām mācīšanās traucējumiem un tāpēc nepieciešama intensīva aprūpe. Dažos gadījumos slimība var izraisīt arī pigmentārus traucējumus, kuriem tomēr vairs nav negatīvas ietekmes uz pacientu veselība. iekšējie orgāni audzēji var ietekmēt, tāpēc tie regulāri jāpārbauda. Ievērojami var arī samazināties skartās personas paredzamais dzīves ilgums. Tā kā šīs slimības cēloņsakarības ārstēšana parasti nav iespējama, var ierobežot tikai atsevišķus simptomus. Tas nerada turpmākas komplikācijas. Ar medikamentu palīdzību epilepsijas lēkmes var atrisināt. Tomēr pilnīga izārstēšana netiek panākta. Daudzos gadījumos vecākiem un radiniekiem nepieciešama arī psiholoģiska ārstēšana.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Tā kā ar šo slimību nevar notikt pašārstēšanās, skartajai personai jāgriežas pie ārsta. Tas ir vienīgais veids, kā novērst turpmākas komplikācijas. Jo agrāk slimība tiek atklāta un ārstēta, jo labāka ir turpmākā gaita. Ja skartajai personai ir dažādas smadzeņu malformācijas, jāsazinās ar ārstu. Epilepsijas var arī norādīt uz šo slimību, un tās arī jāpārbauda ārstam. Dažos gadījumos skartā persona cieš arī no krampjiem šīs slimības dēļ, tāpēc bērniem var būt ievērojama attīstības kavēšanās. Tajā pašā laikā sūdzības mācoties vai runājot arī ļoti norāda uz šo slimību. Izmaiņas uz ādas var norādīt arī uz šīm sūdzībām. Pašu slimību var noteikt pediatrs vai ģimenes ārsts. Vairumā gadījumu pašu ārstēšanu pēc tam veic speciālists, un tā ir atkarīga no precīzas sūdzību izpausmes.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība terapija slimības pašlaik nav iespējama. Ārstēšana ir tīri simptomātiska un galvenokārt vērsta uz epilepsija. Pretepilepsijas līdzekļi (pretkrampju līdzekļus) lieto ārstēšanai epilepsija. To mērķis narkotikas ir novērst epilepsijas lēkmes. Apmēram 80 procentiem pacientu ar šo palīdzību var panākt krampju brīvību narkotikas. Ja nav iespējams pilnībā novērst krampjus, vismaz tiek samazināta smaguma pakāpe un biežums.
Profilakse
Bumbuļu sklerozi nav iespējams novērst. Ģimenēm, kurās ģimenes locekļiem jau ir tuberkulozā skleroze, ieteicams veikt molekulāro ģenētisko testēšanu, ja viņi vēlas iegūt bērnus.
Follow-up
Cēloņsakarības nav terapija par bumbuļu sklerozi. Terapija ir tikai simptomātiska un lielā mērā ir saistīta ar epilepsiju. Ietekmētie cilvēki ar šo slimību ir ārkārtīgi ierobežoti. Nevar atteikties no ģimenes un radinieku palīdzības. Ieteiktajām personām ieteicams konsultēties ar psihologu. Tas var palīdzēt labāk tikt galā ar šo slimību un padarīt ikdienas dzīvi vērtīgāku. Arī pašpalīdzības grupas apmeklēšana būtu izdevīga tikai tiem, kurus tas skar. Tur jūs varat saņemt padomus un citus viedokļus par to, kā dzīvot ar bumbuļu sklerozi. Tomēr galvenokārt skartās personas var runāt tur ar līdzīgi skartām personām un nejūtos viens. Jebkurā gadījumā cietušajiem jāpievērš uzmanība ārkārtīgi veselīgam dzīvesveidam. Tas nozīmē ka nikotīns, alkohols un narkotikas jāizvairās. Jāpievērš uzmanība arī līdzsvarotai uzturs bagāts vitamīni. Ietekmētajām personām jāpārliecinās, ka tā nav liekais svars. Šī iemesla dēļ vajadzētu veikt pietiekami daudz vingrinājumu. Jebkurā gadījumā uzmanība jāpievērš veselīgam miega ritmam. Ja skartajām personām ir vēlme iegūt bērnus, ieteicams viņiem pakļauties ģenētiskās konsultācijas iepriekš.
Ko jūs varat darīt pats
Jo tas stāvoklis ir ģenētiska, to nevar izārstēt. Bet tā simptomus var mazināt - atkarībā no smaguma pakāpes. Šeit, pirmkārt, tiek aicināti cietušo bērnu vecāki. Jo agrāk tiek atzīti kognitīvie un kustību traucējumi, jo ātrāk tos var ārstēt un kompensēt. Lai novērstu epilepsijas lēkmes, var ievadīt zāles. Vecākiem jāuzrauga bērna uzņemto medikamentu daudzums, līdz bērns ir pietiekami vecs, lai pats tiktu galā ar šo slimību. Atkarībā no simptomu smaguma, bumbuļu skleroze ir ļoti satraucoša slimība. Tāpēc daudzos gadījumos skartajām personām un viņu ģimenēm ir jāpapildina papildu līdzekļi psihoterapija. Viņiem var būt arī noderīgi apmeklēt pašpalīdzības grupu. Vācijas Tuberkulozes sklerozes asociācija sniedz adreses un informāciju par to. (www.tsdev.org). Ja cietušajām personām ir nepieciešams atbalsts ikdienas dzīvē, iepriekšminētā asociācija sniedz arī praktiskus padomus par sociāli juridisko palīdzību. Tāpat kā ar visām hroniskām slimībām, skartajiem jāpievērš uzmanība veselīgam dzīvesveidam. Tas ietver ēšanas a uzturs bagāts vitamīni un barības vielas, vingrinot, izvairoties nikotīns un alkoholsun nodrošinot regulāru miega / pamošanās ritmu. Būtu jāmeklē pieaugušie pacienti ar tuberkulozes sklerozi, kuriem ir vēlme radīt bērnus ģenētiskās konsultācijas iepriekš.
