vēsture
Pirmā informācija par hemochromatosis 19. gadsimtā deva Armanda Trouso kungs. Viņš aprakstīja simptomu kompleksu, kas sastāv no aknas ciroze, diabēts un tumša ādas pigmentācija. 20 gadus vēlāk termiņš hemochromatosis tika izdomāts. 1970. gados tika atzīts autosomāli recesīvs mantojums, un 1990. gados beidzot tika atklāts cēloņsakarīgais gēns (HFE gēns). Zinātnieki uzskata, ka šī gēna mutācija nodrošināja izdzīvošanas priekšrocības laikos nepietiekams uzturs jo dzelzi uzglabāja palielinātā daudzumā.
Kopsavilkums
Hemohromatoze ir vielmaiņas slimība, kurā palielinās dzelzs uzkrāšanās ķermeņa orgānos un audos. Hemohromatoze pieder lielai iedzimtu slimību grupai un ir balstīta uz tā sauktā HFE gēna ģenētisko defektu, kas ir atbildīgs par dzelzs absorbcijas regulēšanu no zarnām. Šīs dzelzs nogulsnes bojā orgānus un audus, un tās var nogulsnēties ādā, izraisot bronzas krāsas krāsas izmaiņas.
Ietekmētie orgāni galvenokārt ir sirds un aknas. Ja hemohromatoze paliek neatklāta, aknas var attīstīties ciroze un visbeidzot aknu šūnu karcinoma. Terapeitiskie pasākumi ietver asiņu nolaišanu un uztura dzelzs ierobežošanu.
Asiņošana pazemina diagnostiski svarīgo feritīns līmeni, lai samazinātu ķermeņa dzelzs daudzumu. Prognozes ziņā hemohromatoze ir atkarīga no blakus esošajām slimībām un būtībā no aknu bojājuma pakāpes. Apmēram 35% pacientu ar hemohromatozi attīstās aknas vēzis aknu cirozes dēļ.
Visi šīs sērijas raksti:
