Diagnoze | Hemohromatoze

Diagnoze

If hemochromatosis ir simptomātiskas aizdomas, asinis tiek ņemts sākotnējai skaidrībai un tiek pārbaudīts, vai transferīns piesātinājums ir virs 60% un vai serums feritīns tajā pašā laikā ir virs 300 ng / ml. Transferrīns kalpo kā dzelzs transportētājs asinis, kamēr feritīns organismā pārņem dzelzs krājuma funkciju.Ferritīns un feritīna vērtība ir pārāk augsta Ja abas vērtības ir paaugstinātas, tiek veikts ģenētiskais tests, jo apmēram 0.5% populācijas ir auga homozigoti nesēji (abās gēnu kopijās) hemochromatosis. Katram astotajam līdz desmitajam ziemeļeiropam augs pieder pie viena gēna, un tāpēc to var mantot.

Ja ģenētiskais tests ir pozitīvs, parasti tiek veikta asins nolaišanas terapija. Ja ģenētiskais tests ir negatīvs, MRI attēls aknas lieto, lai noteiktu dzelzs nogulsnes aknās. Ja tas ir pozitīvs, tiek veikta arī asins nolaišanas terapija.

Turklāt var veikt turpmākus orgānu funkcijas testus. Ja hemochromatosis galu galā tiek diagnosticēts, ieteicams veikt ģenētisko testu arī tuviem radiniekiem, piemēram, brāļiem un māsām, lai pēc iespējas agrāk viņos atklātu slimības. Ģenētiskajam testam asinis vispirms tiek uzņemts ar pacienta īpašu piekrišanu.

Nepieciešama tā dēvētā EDTA asins caurule ar vismaz 2 ml asiņu. Katrs ārsts var paņemt šo asins mēģeni un nosūtīt to laboratorijā, kas veic ģenētisko testu. Tomēr hemohromatozes pacienta radinieku pārbaude ir atļauta tikai pēc cilvēka ģenētiskās konsultācijas.

Asinis tiek pārbaudītas laboratorijā, izmantojot PCR (polimerāzes ķēdes reakcija) un / vai RFLP (restrikcijas fragmenta garuma polimorfisms, “ģenētiskais pirkstu nospiedums”). Šīs testa procedūras meklē ģenētiskās mutācijas skartajā HFE gēnā. 90% pacientu abos gēnu reģionos ir C282Y mutācija.

Rezultātu var sagaidīt pēc apmēram 2 nedēļu apstrādes laika. Ja ģenētisko testu veic aizdomu dēļ par hemohromatozi, veselība apdrošināšanas sabiedrība segs izmaksas. Ģenētisko testu, kas uzsākts pēc pacienta pieprasījuma, kaut arī nav simptomu, var veikt tikai pēc konsultēšanās ar cilvēka ģenētiķi, un par to jāmaksā pašam pacientam.

Izmaksas par to ir dažādas. Par izmaksām vislabāk ir interesēties laboratorijā, uz kuru pacienta ģimenes ārsts vai gastroenterologs nosūta paraugus. Lai labāk izprastu asins vērtības hemohromatozē, šeit ir paskaidrojums par svarīgo laboratorijas vērtības kas ir mainījušies šīs slimības gadījumā: seruma dzelzs: šī vērtība raksturo dzelzs koncentrāciju asins serumā un ir pakļauta spēcīgām svārstībām atkarībā no diennakts laika, tāpēc feritīns ļauj labāk pateikt par dzelzi līdzsvarot pacienta.

Tomēr, lai aprēķinātu, ir nepieciešams dzelzs līmenis serumā transferīns piesātinājums (skatīt zemāk). Feritīns: Feritīnu sauc arī par “dzelzi uzglabāšanai”, jo šis proteīns dzelzi uzglabā bioloģiskā formā. Asinīs izmērāmais feritīna līmenis ir saistīts ar ķermeņa dzelzs rezervēm.

Piemēro sekojošo: augstas dzelzs rezerves → augsts feritīna daudzums, mazs dzelzs daudzums → mazs feritīna daudzums. Standarta vērtības ir atkarīgas no vecuma un dzimuma. Hemohromatozē feritīna līmenis tiek palielināts, jo ķermeņa dzelzs rezerves ir pilnas vai pat pārpildītas.

Hemohromatozē vērtības pārsniedz 300 μg / l, un tās var palielināt līdz 6 000 μg / l. Feritīns ir paaugstināts arī dažādos ķermeņa iekaisuma procesos, tāpēc diagnozi “hemohromatoze” var noteikt ne tikai ar pārāk augstu feritīna vērtību.

Transferrīns: Transferrīns ir dzelzs transporta proteīns. Tas nodrošina dzelzs transportēšanu starp zarnām, dzelzs krājumiem un asins ražošanas vietām, kur tas nepieciešams hemoglobīns, sarkano asins pigmentu. Transferrīna standarta vērtība ir 200-400mg / dl.

Nozīmīgāks par transferrīna līmeni ir transferīna piesātinājums. Transferrīna piesātinājums: Šī vērtība tiek aprēķināta pēc dzelzs un transferīna līmeņa serumā, un tā apraksta transferīna proporciju asinīs, kuru pašlaik aizņem dzelzs (ti, tas pašlaik organismā transportē dzelzi no A uz B). Hemohromatozē šī vērtība tiek palielināta: sievietēm vērtība pārsniedz 45%, vīriešiem virs 55%.

Iemesls ir palielināta dzelzs absorbcija un līdz ar to arī nepieciešamība izplatīt šo dzelzi organismā. Normāls transferīna piesātinājums ļoti iespējams izslēdz hemohromatozi.

• Dzelzs serumā: šī vērtība raksturo dzelzs koncentrāciju asins serumā un ir pakļauta lielām svārstībām atkarībā no diennakts laika, tāpēc feritīns labāk norāda pacienta dzelzi līdzsvarot.

  Tomēr, lai aprēķinātu transferīna piesātinājumu, ir nepieciešams dzelzs līmenis serumā (skatīt zemāk).

• Feritīns: Feritīnu sauc arī par “dzelzi uzglabāšanai”, jo šis proteīns dzelzi uzglabā bioloģiskā formā. Feritīna līmenis, ko var izmērīt asinīs, ir saistīts ar ķermeņa dzelzs rezervēm. Piemēro sekojošo: augstas dzelzs rezerves → augsts feritīna daudzums, mazs dzelzs daudzums → mazs feritīna daudzums.

  Standarta vērtības ir atkarīgas no vecuma un dzimuma. Hemohromatozē feritīna līmenis tiek palielināts, jo ķermeņa dzelzs rezerves ir pilnas vai pat pārpildītas. Hemohromatozē vērtības pārsniedz 300 μg / l, un tās var palielināt līdz 6 000 μg / l.

  Feritīns ir paaugstināts arī dažādos ķermeņa iekaisuma procesos, tāpēc diagnozi “hemohromatoze” var noteikt ne tikai ar pārāk augstu feritīna vērtību.

• Transferrīns: Transferrīns ir dzelzs transporta proteīns. Tas nodrošina dzelzs transportēšanu starp zarnām, dzelzs krājumiem un asins ražošanas vietām, kur tas nepieciešams hemoglobīns, sarkano asins pigmentu. Transferrīna standarta vērtība ir 200-400mg / dl.

  Nozīmīgāks par transferrīna līmeni ir transferīna piesātinājums.

• Transferrīna piesātinājums: Šī vērtība tiek aprēķināta pēc dzelzs un transferīna līmeņa serumā, un tā apraksta transferīna proporciju asinīs, kuru pašlaik aizņem dzelzs (ti, tas pašlaik organismā transportē dzelzi no A uz B). Hemohromatozē šī vērtība tiek palielināta: sievietēm vērtība pārsniedz 45%, vīriešiem virs 55%. Iemesls ir palielināta dzelzs absorbcija un līdz ar to arī nepieciešamība izplatīt šo dzelzi organismā. Normāls transferīna piesātinājums ļoti iespējams izslēdz hemohromatozi.