Sinonīmi
Charcot slimība; amiotrofiskā laterālā skleroze; myatrophic laterālā skleroze; Lū Gēriga sindroms; motora neirons slimība; abb. ALS
Definīcija
Amiotrofiskā laterālā skleroze ir progresējoša, deģeneratīva nervu šūnu slimība, kas kontrolē muskuļus (motoros neironus), kas var izraisīt spastisku, kā arī ļenganu paralīzi visā ķermenī. Dēļ elpošana un norijot muskuļus, kas iesaistīti slimības gaitā, pacienti parasti mirst pneimonija vai skābekļa trūkums pēc gadiem ilgas amotrofiskās laterālās sklerozes progresēšanas. Amiotrofiskās laterālās sklerozes biežums ir salīdzinoši reti.
Katru gadu Vācijā uz 3 8 iedzīvotājiem ir apmēram 100,000 līdz 50 jauni gadījumi. Vīrieši tiek skarti par 50% biežāk nekā sievietes, un biežākais slimības periods ir vecumā no 70 līdz XNUMX gadiem. Agrāks sākums tiek novērots reti.
vēsture
19. gadsimta otrajā pusē franču neirologs Žans Marī Šarko (1825-1893) pirmais aprakstīja amiotrofās laterālās sklerozes, kā arī vairāku citu neiroloģisko slimību ainu. Daudzām atsevišķām slimības pazīmēm ir viņa uzvārds, tāpat kā amiotrofo laterālo sklerozi var raksturot arī kā Charcot slimību. Šī slimība kļuva pazīstama 20. gadsimtā, galvenokārt pateicoties veiksmīgajam un populārajam beisbola spēlētājam Lū Gehrigam (1903-1941), kuram neskaidra muskuļu vājuma dēļ karjera bija jāpabeidz 1938. gadā un nākamajā gadā viņam tika diagnosticēta šī slimība. Amiotrofo laterālo sklerozi pēc viņa sauca arī par Lū Gēriga sindromu. Vēl viens populārs ALS pacients ir Stīvens Hokings, kuram šī slimība netipiski sākās jaunībā un ir vieglāka savā gaitā nekā lielākajai daļai pacientu.
Cēloņi
Motoru neironu progresējošas iznīcināšanas precīzs cēlonis nav zināms (amiotrofā laterālā skleroze). Par iespējamo ierosinātāju tika apspriests nervu šūnu oksidatīvais stress, jo gandrīz 1% no skartajiem ir sastopama enzīma gēna mutācija, kas aizsargā pret oksidatīvo stresu (superoksīda dismutāze; SOD-10). To atbalstīja nedaudz paaugstināts slimību risks smēķētājiem, kuru ķermeņi ir vairāk pakļauti oksidatīvā stresa ietekmei.
Tomēr tika konstatēts, ka fermenta funkcionālā efektivitāte neietekmē slimību, bet nepareiza fermenta telpiskā struktūra to dara, kas veicina daudzu atsevišķu šādu cilvēku piesaisti fermenti. Šī agregācija izjauc skarto nervu šūnu šūnu funkcijas un pēc sava mehānisma ir līdzīga liellopu sūkļveida encefalopātijas (GSE) vai Alcheimera slimības mehānismam. Pagaidām nav zināms, kāpēc tiek ietekmēti tikai kustīgie neironi. Cita starpā ir zināmi arī citi gēnu loki par retu, amiotrofiskas laterālās sklerozes ģimenes formu, kuras mutācija ir saistīta ar palielinātu slimības sastopamību.
