Īss pārskats
- Simptomi: Aknu problēmas, piemēram, aknu palielināšanās, hepatīts, dzelte un sāpes vēderā, vēlāk arī neiroloģiski simptomi, piemēram, muskuļu stīvums, trīce, runas traucējumi un personības izmaiņas.
- Slimības progresēšana un prognoze: ar agrīnu diagnostiku un konsekventu terapiju prognoze ir laba, un paredzamais dzīves ilgums nav ierobežots; neārstēta, Vilsona slimība ir letāla.
- Cēloņi: ģenētiska defekta dēļ tiek traucēta vara izvadīšana, izraisot vara uzkrāšanos un bojājumus aknās, centrālajā nervu sistēmā un citos orgānos.
- Diagnoze: Fiziskā izmeklēšana, asins un urīna analīzes, acu pārbaude, iespējams, aknu biopsija.
- Terapija: zāles, kas veicina vara izdalīšanos vai kavē vara uzsūkšanos zarnās, dažreiz aknu transplantācija
Kas ir Vilsona slimība?
Vilsona slimība rodas tikai tad, ja mutācija ir abiem vecākiem un abi to nodod bērnam.
Vilsona slimība: biežums un sastopamība
Apmēram vienam no 30,000 XNUMX cilvēkiem tiek diagnosticēta Vilsona slimība. Tomēr mediķi lēš, ka daudziem skartajiem šī slimība vispār netiek diagnosticēta, tāpēc ir liels nereģistrēto gadījumu skaits. Pirmie Vilsona slimības simptomi parasti parādās no piecu gadu vecuma, sākotnēji ar sūdzībām par aknām. Nervu sistēmas simptomi parasti parādās tikai pēc desmit gadu vecuma.
Kādi ir Vilsona slimības simptomi?
- dzelte (dzelte) ar ādas un gļotādu dzeltēšanu
- Aknu palielināšanās
- Sāpes vēderā
- Aknu mazspēja
Nervu sistēmas bojājumi rodas aptuveni 45 no katriem 100 skartajiem cilvēkiem. Vilsona slimības neiroloģiski-psihiskie simptomi ir:
- Patvaļīgs trīce
- Muskuļu stīvums
- Palēninātas kustības
- Runas un rakstīšanas traucējumi
- Koordinācijas un smalko motoriku traucējumi
- Psiholoģiskās novirzes, piemēram, depresija vai personības izmaiņas
Turklāt Vilsona slimības gadījumā acs radzenē var konstatēt vara nogulsnes. Tā rezultātā rodas tā sauktais Kayser-Fleischer radzenes gredzens - vara krāsas radzenes krāsas maiņa ap varavīksneni. Retos gadījumos Vilsona slimība izraisa ādas izmaiņas, piemēram, pārmērīgu pigmentāciju vai tā saukto zirnekļa nevus. Tās ir raksturīgas hroniskām aknu slimībām un rodas ādas asinsvadu paplašināšanās dēļ skartajās vietās.
Vai Vilsona slimību var izārstēt?
Vilsona slimības pamatā ir izmaiņas ģenētiskajā informācijā, un tāpēc to nevar izārstēt ar medikamentiem, taču to var labi ārstēt. Ja pediatrs slimību diagnosticē agri bērnībā, prognoze ir laba un dzīves ilgums nesamazinās.
Daudziem cilvēkiem Vilsona slimība neprogresē tālāk ar konsekventu terapiju; dažos gadījumos esošie bojājumi pat regresē. Tomēr ir ārkārtīgi svarīgi, lai cietušie nepārtraukti visu mūžu lietotu izrakstītos medikamentus un regulāri apmeklētu ārsta apskates.
Ja aknas jau ir ļoti smagi bojātas, var rasties aknu mazspēja. Šajā gadījumā ir nepieciešama aknu transplantācija. Slimību var izārstēt ar transplantāciju, jo donoraknu šūnās ir neskarts Vilsona gēns, kas normalizē vara vielmaiņu.
Cēloņi un riska faktori
Vilsona slimības cēlonis ir ģenētiskas izmaiņas (mutācija). Tomēr tas izraisa Vilsona slimību tikai tad, ja abiem vecākiem ir mutācija un viņi to nodod bērnam. Mutācija tiek nodota no paaudzes paaudzē. Veselu vecāku bērniem, kuriem abiem ir bojāts gēns, ir 25% iespēja tikt ietekmētiem.
Vilsona slimība: kāpēc tiek uzglabāts tik daudz vara?
Ir zināmas vairāk nekā 350 dažādas mutācijas mutētajam Vilsona gēnam. Tas ir atbildīgs par proteīna veidošanos, kas transportē varu. Ja šī proteīna funkcija ir traucēta mutācijas dēļ, organisms vairs neizvada pietiekami daudz vara caur žulti un arvien vairāk uzglabā to aknās. Tas ir iespējams tikai ierobežotā apjomā, aknas kļūst iekaisušas un varš tiek izskalots asinīs. Tādā veidā tas nonāk arī smadzenēs un citos orgānos un uzkrājas tur.
Lai diagnosticētu Vilsona slimību, ārsts vispirms detalizēti jautā skartajai personai par slimības vēsturi un simptomiem (anamnēzi).
Ja ir aizdomas par vara uzkrāšanās slimību, ārsts palpē vēderu un veic vēdera dobuma ultraskaņas izmeklēšanu (vēdera dobuma ultrasonogrāfiju), lai noteiktu jebkādas izmaiņas aknās. Viņš arī novērtē neiroloģisko veiktspēju, pamatojoties uz gaitas modeli vai īpašiem vingrinājumiem. Piemēram, viņš lūdz pacientu pievilkt rādītājpirkstu pie deguna.
Ārsts izmanto asins analīzes, lai pārbaudītu asins vērtības, kas norāda uz aknu bojājumiem vai traucētu vara metabolismu. Papildus aknu vērtībām īpaša nozīme ir ceruloplazmīnam, kas ir iesaistīts vara metabolismā. Cilvēkiem ar Vilsona slimību tā koncentrācija bieži ir samazināta.
Turklāt Vilsona slimības gadījumā vara saturs aknās ir ievērojami palielināts. To var noteikt ar aknu biopsiju, kurā ārsts vietējā anestēzijā ar dobu adatu no aknām izņem audu paraugu. Tomēr aknu biopsija parasti ir nepieciešama tikai Vilsona slimības gadījumā, ja citi testi nesniedz skaidru rezultātu.
Papildu izmeklējumi Vilsona slimības gadījumā
Oftalmologs izmanto spraugas lampu, lai pārbaudītu aci, ja ir aizdomas par Vilsona slimību. Daudziem pacientiem var noteikt tipisko Kayser-Fleischer radzenes gredzenu ap varavīksneni.
Galvas MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanas) skenēšana izslēdz iespēju, ka neiroloģiski simptomi, piemēram, kustību traucējumi, ir citu smadzeņu slimību dēļ.
Vilsona slimība: ģimenes pārbaude
ārstēšana
Ģenētiskā materiāla izmaiņas, kas ir Vilsona slimības pamatā, nevar tieši novērst. Tādēļ tiek izmantotas zāles, lai saglabātu vara līmeni organismā stabilu. Šim nolūkam ir pieejamas divas dažādas narkotiku grupas:
- Helātus veidojošie aģenti (kompleksu veidotāji)
- Cinks
Helātus veidojošie aģenti ir zāles, kas saista organismā esošo varu. Tas ļauj organismam vieglāk izvadīt varu. No otras puses, cinks zarnās nodrošina, ka organisms no pārtikas absorbē mazāk vara. To galvenokārt lieto pacientiem, kuriem vēl nav nekādu simptomu, kā arī grūtniecības laikā.
Dažreiz terapijas laikā ar helātu veidojošiem līdzekļiem tiek novēroti neiroloģisko simptomu pasliktināšanās. Arī šajā gadījumā ārstējošie ārsti dažreiz izvēlas cinka terapiju.
Vilsona slimība: ko jūs varat darīt pats
Cilvēkiem, kas cieš no Vilsona slimības, ieteicams pievērst uzmanību diētai ar zemu vara saturu. Lai gan ar to vien nepietiek, tas atbalsta narkotiku ārstēšanu. Pirmām kārtām vēlams no uztura izslēgt pārtiku ar augstu vara saturu, piemēram, vēžveidīgos, subproduktus, rozīnes, riekstus vai kakao.
Turklāt skartajiem ir jāpārbauda vara saturs krāna ūdenī. Dažās mājsaimniecībās ūdensvados ir varš, kas nonāk krāna ūdenī.
