Medicīnas profesija atsaucas uz Robertsa sindromu kā smagu autosomāli recesīvu iedzimtu malformāciju. Robertsa sindromu dažkārt dēvē arī par Appelt-Gerken-Lenz sindromu, pseidotalidomīdu sindromu, kā arī Roberts SC phocomelia. Šie nosaukumi neapraksta dažādas stadijas vai formas, bet galvenokārt balstās uz sindroma atklājējiem.
Kas ir Robertsa sindroms?
Robertsa sindromu raksturo kā ļoti retu malformāciju, kas rodas ģenētiskas noteikšanas vai mutācijas dēļ. To galvenokārt raksturo četru ekstremitāšu neesamība. Parasti prognoze ir ļoti slikta; daudzos gadījumos fiziskā vai garīgā attīstība ir stipri ierobežota. Lielākā daļa cietušo mirst piedzimstot. Visbeidzot, Roberta sindroma slimnieki arī atgādina talidomīda upurus, jo viņiem ir līdzīgas deformācijas un malformācijas. Nav cēloņsakarības vai profilakses pasākumus lai varētu novērst Robertsa sindromu. Medicīnas profesionāļi, kuri atklāj Robertsa sindromu, pamatojoties uz ģenētisko testu, galvenokārt cenšas atvieglot simptomus un uzlabot skartās personas dzīves kvalitāti. Robertsa sindroms pirmo reizi tika aprakstīts 1919. gadā. Amerikāņu ķirurgs Džons Binghems Robertss uzrakstīja pirmo zinātnisko aprakstu. Tomēr vajadzēja 67 gadus, lai sekotu turpmākie atklājumi. Pirmie pētījumus 1966. gadā veica trīs ģenētiķi no Vācijas Hanss Apelts, Vididens Lencs un Hārtmuts Gerkens. Šī iemesla dēļ iedzimto anomāliju sauc par Roberta sindromu, pareizāk sakot, tos sauc arī par Apelta-Gerkaņa-Lenca sindromu. .
Cēloņi
Robertsa sindroms attīstās ESCO2 mutāciju dēļ gēns. ESCO2 gēns atrodas 8. hromosomas gēnu lokusā p21.1. Vissvarīgākais ir gēns ESCO2 produktam ir būtiska loma; galu galā tā ir tā saucamā N-acetiltransferāze, kas cilvēkiem sastāv tieši no 601 aminoskābes. Kad šūna nonāk S fāzē un sākas šūnu dalīšanās, hromatīdi dubultojas. Tas izraisa sindromu. Tomēr līdz šim mutācijas nesēja biežums nav zināms. ESCO2 gēns sastāv no vienpadsmit 30.3 kb eksoniem; nav iespējams pateikt, kura nesēja frekvence ir. Mutācijas cēloņi nav zināmi.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Ietekmētajām personām, kuras cieš no Robertsa sindroma, vai kuras nav nedzīvas vai mirst neilgi pēc piedzimšanas, parādās daudzi simptomi, kas norāda uz atbilstošo mutāciju. Ir mentāls atpalicība, mikrocefālija ( vadītājs ir mazs), phocomelia (tā sauktais “roņu limbalitāte”) un brachycephaly (īsa vai apaļa galva). Gandrīz visos gadījumos plaisa lūpa un aukslējas ir acīmredzamas; ir arī klitora un dzimumlocekļa hiperplāzija (palielināšanās). Skartās personas radzene ir duļķaina, vai arī ārsts var atklāt iekšējie orgāni (sirds vai nieres).
Slimības diagnostika un gaita
Sākumā ārsts nosaka provizorisku diagnozi. Viņš var noteikt šo diagnozi bez problēmām - pamatojoties uz esošajiem simptomiem. Tikai tad, kad mutācija ir konstatēta ar ģenētisko testēšanu, var apstiprināt tā saukto diagnozi. Kamēr nav ģenētisku pierādījumu, ka par Robertsa sindromu patiešām ir mutācija, ir provizoriska diagnoze neatkarīgi no tā, cik skaidri ir skartās personas simptomi. Daudzos gadījumos skartie cilvēki mirst pēc piedzimšanas vai jau ir nedzīvi dzimuši. Tomēr ir arī atsevišķi gadījumi, kad normāla garīgā attīstība ir dokumentēta. Tomēr jāpiemin, ka tas ir absolūts izņēmums. Slimības gaita un prognozes pārsvarā ir negatīvas. Terapeitiskā pasākumus teorētiski var mazināt slimības gaitu vai atbalstīt simptomus, taču arī šeit nav iespējams runāt par pozitīvu gaitu vai pozitīvu prognozi.
Komplikācijas
Ietekmētie indivīdi ar Roberta sindromu parasti mirst piedzimstot vai neilgi pēc tam. Ja skartais bērns izdzīvo, tas gandrīz vienmēr cieš no smagiem garīgiem un fiziskiem bojājumiem. Četru ekstremitāšu trūkums, kā arī citas tipiskas novirzes ir saistītas ar ievērojamu sāpes bērnam. Psihisko traucējumu pavada daudzveidīgas komplikācijas - sākot no attīstības traucējumiem līdz specifiskām sekundārām slimībām un sociālo atstumtību. Tāpēc kopumā skartā persona cieš no dažādām slimībām un to novēlotajām sekām. Tas ietekmē bērna un vecāku garīgo stāvokli. Ja notiek normāla garīgā attīstība, skartajai personai joprojām būs nepieciešams atbalsts visā viņa dzīvē. Turpmākās komplikācijas ir atkarīgas no specifiskajiem simptomiem. Piemēram, trūkstoša ekstremitāte ir saistīta ar gulēšanu un tai raksturīgajām sekām, savukārt plaisa lūpa un aukslēju cēloņi runas traucējumi. Ārstējot atsevišķus simptomus, var rasties papildu komplikācijas. Ķirurģiskas iejaukšanās laikā bieži rodas infekcijas un nervu traumas. Parasti jau tā sliktā fiziskā stāvokļa dēļ stāvoklis no skartajiem, sirds un asinsvadu problēmas un brūču dziedēšana nevar izslēgt traucējumus. Ja tiek ievadīti medikamenti, blakusparādības un mijiedarbība vai alerģiskas reakcijas.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Bērniem, kuri cieš no Robertsa sindroma, nepieciešama rūpīga medicīniskā palīdzība. Dažādus fiziskos un garīgos traucējumus ārstē rekonstruktīvi un kosmētiski, lai uzlabotu labsajūtu un dzīves kvalitāti. Vairumā gadījumu, fizioterapija ir nepieciešams arī, lai kompensētu jebkādas roku un kāju deformācijas. Ietekmēto bērnu vecākiem jāapspriež nepieciešamā terapija pasākumus konsultējieties ar attiecīgajiem speciālistiem. Atkarībā no simptomu attēla ārstēšanā iesaistīti ortopēdi, neirologi, ķirurgi, oftalmologi un dermatologi. Pediatrs var uzņemties regulāru progresa kontroli, ja vien bērns nav jāārstē kā stacionārs. Parasti cietušā bērna vecākiem un radiniekiem nepieciešams arī terapeitiskais atbalsts. Ja bērns ir dzimis nedzīvs vai slimība ir letāla, tas ir īpaši liels slogs vecākiem, kuriem agrīnā stadijā ir jāsazinās ar piemērotu psihologu, lai pārvarētu un pārvarētu traumu. Tā kā Robertsa sindroms ir ģenētisks traucējums, ģenētiskās konsultācijas ir ieteicams, ja bērnu atkal vēlas.
Ārstēšana un terapija
Robertsa sindroma kontekstā nav cēloņsakarības terapija. Tas nozīmē, ka galvenokārt tiek ārstēti simptomi, lai skartās personas dzīves kvalitāti - pēc iespējas labāku - varētu uzlabot. Tomēr jāpiemin, ka daudzos gadījumos deformācijas ir tik krasas, ka var sniegt tikai nelielu palīdzību. Ārstam pašam jānovērtē, cik lielā mērā ārstēšana var palīdzēt. Robertsa sindroms ir jānovērtē tikai individuāli, un tad var pieņemt lēmumu par to, kādu ārstēšanu var veikt. Galvenokārt tie ir koriģējoši pasākumi, lai varētu uzlabot dzīves kvalitāti. Ārsts izlemj par ķirurģiskām korekcijām, kas galvenokārt ir kosmētiskas un funkcionālas. Tādā veidā tiek dota iespēja uzlabot cietušās personas dzīves kvalitāti. Plaisa ārstēšana lūpa un aukslējas, piemēram, ir viena no korekcijām bez problēmām. Dažreiz tā dēvētā rokas ķirurģija var arī atvieglot priekšmetu turēšanu vai satveršanu. Tā kā malformācijas iekšējie orgāni ir raksturīgas Robertsa sindromam, šeit tiek veiktas individualizētas procedūras. Ārsts pievērš uzmanību orgānu malformāciju smagumam, tāpēc šeit tiek veiktas arī individuālas terapijas. Ārstam arī jāpieņem lēmums nesākt papildu ārstēšanu, ja Robertsa sindroms ir tik smags, ka skartajai personai dažreiz ir jādzīvo tikai dažas stundas vai dienas. Tādējādi galu galā medicīnas speciālists gaida tikai pacienta dabisko nāvi.
Profilakse
Roberta sindromu nevar novērst. Tas ir tāpēc, ka nav arī zināms, kāpēc notiek mutācija vai vai pastāv labvēlīgi faktori.
Follow-up
Katrai skartajai personai Roberta sindroma papildu aprūpe ir jāpielāgo individuāli, jo simptomi var būt ļoti atšķirīgi. Smagu malformāciju gadījumā pacientiem nevar palīdzēt un viņi bieži mirst dzimšanas laikā vai neilgi pēc tam. Pēcapstrāde pēc tam ietver zāļu ārstēšanu vai paliatīvo medicīnisko aprūpi. Ja nepieciešama operācija, vissvarīgākie pasākumi ir labi brūču kopšana un ķirurģiskās rētas kontrole. To bieži pavada fizioterapija. Pēcpārbaude var ietvert arī speciālistu papildu pārbaudes, atkarībā no simptomu attēla, kas var būt no radzenes necaurredzamības līdz pat iekšējie orgāni. Tomēr vairumā gadījumu neatkarīga papildu aprūpe nenotiek, jo Robertsa sindroms ir hronisks stāvoklis un cietušie jāārstē visu atlikušo mūžu. Atbildīgajam speciālistam kopā ar radiniekiem jāizlemj, kurš terapija iespējas ir ilgtermiņā. Var būt jākonsultējas arī ar psihologiem, jo šī slimība var būt liels emocionāls slogs iesaistītajiem. Jo īpaši bērna vecākiem ir nepieciešams emocionāls atbalsts, jo vairumā gadījumu pacienti mirst neilgi pēc piedzimšanas vai jau ir nedzīvi dzimuši.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Roberta sindroms var rasties dažādās izpausmēs, kuras var veikt dažādus kursus. Atkarībā no kursa, indivīds terapija jāizstrādā kopā ar ārstu, ieskaitot pašpalīdzības pasākumus tuviniekiem. Vieglas slimības gadījumā skartajiem sākotnēji nepieciešamas dažādas operācijas un fizioterapeitiskais atbalsts. Vairumā gadījumu ir vērojamas visu četru ekstremitāšu deformācijas, tāpēc to lietošana AIDS piemēram, kruķi vai ratiņkrēsls ir nepieciešams jebkurā gadījumā. Lai saņemtu atbalstu ikdienas dzīvē, radiniekiem savlaicīgi jāsazinās ar palīdzības centru. Tā kā ciešanas radiniekiem rada ievērojamu emocionālu slogu, dažkārt vecākiem ir noderīga arī terapeitiskā ārstēšana. Pēc ķirurģiskas iejaukšanās bērns ir nepārtraukti jāuzrauga. Pastāv paaugstināts komplikāciju risks pat ārpus slimnīcas uzturēšanās. Vecākiem vajadzētu sazināties arī ar speciālām skolām un speciāliem bērnudārziem. Jo agrāk šie pasākumi tiek uzsākti, jo mazāka stresa dzīve ar a slims bērns var būt. Bērni, kas cieš no Robertsa sindroma, var fizioterapija mājās. Jebkurā gadījumā viņiem tas ir jādara vadīt veselīgs dzīvesveids ar pietiekamu fizisko slodzi un pielāgotu uzturs.
